药物基因组学检测指导下精神分裂症患者个体化治疗的效果评价

目的探讨药物基因组学(PGx)检测指导精神分裂症患者个体化用药治疗中的效果。方法179例精神分裂症患者分为经验用药组(经验组,n=81;医师用药经验下行抗精神病药物治疗)和个体化用药组(个体组,n=98;治疗前PGx检测结果下行抗精神病药物治疗),均随访观察3个月,收集2组患者入院时的一般临床资料[年龄、居住地、教育程度、婚姻、居住情况、吸烟史、饮酒史、首发年龄、精神障碍家族史、总病程、收缩压、舒张压、心率、体质量、身高、体质量指数(BMI)及腹围等];使用口腔拭子采集个体组患者治疗前的口腔黏膜上皮细胞,提取DNA行PGx检测;抽取2组患者治疗前及治疗后3个月晨起空腹静脉血,采用全自动生化分析仪检测全血血脂[甘油三酯(TG)和胆固醇(CHOL)]、空腹血浆血糖(Glu)及泌乳素(PRL);采用阳性和阴性症状(PANSS)量表、临床总体印象(CGI)量表[包括疗效总评(CGI-GI;治疗前不测定)及病情严重程度总评(CGI-SI)]及个人和社会功能(PSP)量表、功能大体评定(GAF)量表评价治疗前及治疗后3个月2组患者的疗效及社会功能。结果个体组和经验组患者治疗后PANSS量表总分、各因子分及PANSS减分率比较,差异均有统计学意义(P<0.001),表现为个体组<经验组;个体组和经验组患者治疗后CGI-SI及CGI-GI分值比较,差异均有统计学意义(P<0.05),表现为个体组<经验组;个体组和经验组患者治疗后糖脂代谢及PRL指标比较,除PRL外,其余各变量间差异均无统计学意义(P>0.05),表现为个体组患者PRL水平低于经验组(P<0.05);个体组患者治疗后PSP、GAF均分高于经验组,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论PGx检测指导用药的个性化治疗方式可有效提高精神分裂症患者抗精神病药物治疗的疗效,减少高PRL血症的发生,改善患者的社会功能。

药物基因组学检测在难治性精神分裂症患者中的临床效能

目的 为提升难治性精神分裂症患者用药有效性、安全性,本文重点探讨药物基因组学检测在难治性精神分裂症患者中的应用效果。方法 选择2021年11月-2022年9月在衢州市第三医院诊治的难治性精神分裂症男性患者100例纳入研究,依据随机数表法将患者分为对照组(基于医生经验用药)和观察组(基于药物基因检测用药),每组50例。比较2组临床疗效、自知力、生活质量、出院1个月及1年的社会适应状况、复发率、不良反应发生率。结果 治疗1个月后,观察组患者阳性症状、阴性症状、一般精神病理症状评分均低于对照组[(20.11±2.67)分vs.(23.89±3.10)分,(15.02±1.88)分vs.(18.27±2.33)分,(30.35±2.93)分vs.(35.24±3.80)分,均P<0.001];观察组自知力评定量表(SAI)与简明健康状况调查问卷(SF-36)评分均明显高于对照组[(10.27±1.71)分vs.(7.24±1.62)分,(88.06±18.37)分vs.(73.41±16.82)分,均P<0.001]。出院1个月及1年后,观察组个人和社会功能量表(PSP)评分均明显高于对照组[(68.30±6.10)分vs.(59.24±5.68)分,(81.32±7.30)分vs.(75.49±6.29)分,均P<0.001];观察组药物相关不良反应发生率明显低于对照组(P<0.05)。出院1年后,观察组复发率明显低于对照组(P<0.001)。结论 依据药物基因组检测结果指导难治性精神分裂症临床用药优势明显,症状缓解快,可改善患者生活质量、社会适应性,复发率及不良反应率低,值得临床推广应用。

多奈哌齐的药物基因组学研究进展

阿尔茨海默病(AD)是最常见的神经退行性疾病,代表着一场全球性的健康危机,目前仍以药物治疗为主,多奈哌齐作为轻中度AD患者常用药物,药物长期成本效益不佳,药效学有限并常常存在副作用,且AD患者常多病共存、多重用药,药物间相互作用引起不良健康事件发生的风险增加,遗传因素已被证明在这种药物反应的个体差异中起作用。

药物基因组学检测技术临床应用与推广的因素分析

目的:探究药物基因组学检测技术临床应用与推广的影响因素。方法:总结国内外已通过批准上市的药物基因组学检测系统和平台,对比国内外相关政策及分析本院药物基因组学检测技术临床推广中遇到的一些问题。结果:在当前形势下,消极因素(技术发展缓慢,临床医药工作者认知度低以及医疗保险覆盖率低等)与积极因素(比如深化医疗改革和技术进步等)并存共同影响着药物基因组学检测技术的临床应用与推广。结论:突破限制因素,加速药物基因组学检测技术的临床应用与推广,有利于个体化用药的实现,避免医疗浪费,提高医疗效率;也是医疗改革发展的形势所趋。

马凡综合征关联药物及相关基因

目的探讨某些药物以及所涉及的基因引起马凡综合征的可能机制。方法通过比较毒理基因组学数据库(CTD)分析引起马凡综合征关联的药物及其相互作用的基因。选取药物与马凡综合征高度相关的基因进行基因本体分析和KEGG信号通路等基因富集分析。结果有24种关键基因/蛋白参与凋亡过程的正向调节、血压的负向调节、细胞对有机氮的反应、转化生长因子β信号、多细胞的生物过程、肾脏发育、脂多糖反应等生物学进程,以及与蛋白多糖反应、肾素分泌、激活丝裂原活化蛋白激酶信号通路,其中与基因有关的药物有阿替洛尔、多四环素、氯沙坦、硫代巴比妥酸。结论药物可能通过影响基因表达从而引起某些信号通路的改变等内在分子生物学机制与马凡综合征产生关联,通过分析引起马凡综合征疾病相关基因/蛋白通路,可为临床应用新药、生物疗法和手术疗法提供科学依据。

太原市某医院361例高血压病用药相关基因多态性特征分析

目的描述太原市某院高血压患者的抗高血压药物相关基因分布特征,为该地区高血压病个体化治疗提供参考。方法选取2019年1月至2021年3月在太原市中心医院进行抗高血压药物相关基因检测的患者作为研究对象。通过信息系统获取相关信息,采用SPSS 24.0进行数据统计,Hardy-Weinberg平衡吻合度检验及χ^(2)检验分析抗高血压药物基因型与其他地区基因多态性分布特点比较,同时对相关病历进行合理用药点评,分析应用基因检测结果调整药物治疗情况。结果该院361例高血压病患者的基因检测,对应的CYP2D6*10、ADRB1(1165G>C)、CYP2C9*3、AGTR1(1166A>C)、ACE(I/D)突变率为49.0%、75.1%、3.3%、6.8%、36.3%;以上基因位点突变在不同性别之间差异无统计学意义;与其他研究地区比较时除ACE(I/D)位点存在差异外,其他位点均无差异。该院进行抗高血压药物基因检测的患者分布情况为门诊患者占5.8%,住院患者占94.2%,住院患者中结合检测结果需要用药调整的占比为18.5%,经过用药方案调整后,其降压效果均有明显改善。结论与国内其他省份研究数据相比,太原地区人群对β受体阻滞剂的反应较为敏感,对血管紧张素转化酶抑制剂、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂的反应属正常水平,根据基因型调整降压药物,可以提高治疗疗效,具有一定的临床推广意义。

药物体外细胞毒性评价方法及其应用进展

药物具有两重性,既有治疗作用,也存在毒副作用。如何快速判定受试物的毒性强弱,在药物的研发中具有重要的地位。体外细胞毒性试验弥补了使用动物模型来进行毒性评价的不足,在毒性评价方面的作用越来越重要。而随着计算机技术的发展以及蛋白质组学、基因组学、代谢组学的深入研究,更是为体外细胞毒性评价向着更快,更准的方向提供了方法。该文通过对体外细胞毒性评价常用细胞、评价的指标及其检测技术方法进行综述,以期能为相关的研究,提供一定的参考。