HPRT1基因变异致Lesch-Nyhan综合征的产前诊断及遗传咨询

目的:通过对HPRT1基因的点突变研究,对1个Lesch-Nyhan综合征家系进行产前诊断和遗传咨询。方法:患者已生育的大儿为HPRT1基因(NM_000194)c.289_290delGT(p.V97Rfs*10)半合子变异导致的Lesch-Nyhan综合征(先证者),生育的小儿症状与大儿相似,已夭折(未行HPRT1基因检测)。第3次自然妊娠前未做孕前遗传咨询,在知情同意的原则下,应用聚合酶链反应结合Sanger测序的方法进行家系HPRT1基因点突变研究,并提供遗传咨询意见。结果:先证者检测到HPRT1基因(NM_000194)c.289_290delGT(p.V97Rfs*10)半合子变异。患者检测到HPRT1基因(NM_000194)c.289_290delGT(p.V97Rfs*10)杂合变异。胎儿未检测到HPRT1基因(NM_000194)c.289_290delGT(p.V97Rfs*10)变异,建议患者继续妊娠,最终产下健康女婴且1岁时体检正常。结论:先证者HPRT1基因变异位点遗传自母亲,临床应重视先证者家系成员的基因检测和产前诊断,并给予完善的遗传咨询意见,避免Lesch-Nyhan综合征等罕见遗传性疾病患儿的出生。