人类X染色体失活

多年来X连锁基因的作用一直是遗传学的一个难题。女性两个X染色体上每个基因的两个代表(等位基因)所形成的产物,为什么不比只有一个X染色体半合子的男性的相应基因的产物多?为什么某一X连锁的突变基因纯合女性的病情并不比半合子的男性严重?这就涉及到X染色体的失活。正常女性细胞中的两个X染色体中的一个在遗传上是失活的,并在间期形成可见的Barr小体,这个X染色体的浓缩过程称为X失活(X-inactivation)。“X失活中心”调控着X失活,而XIST基因可能就起到了“X失活中心”的作用。

人类X染色体失活与基因的剂量补偿效应

人类通过女性的一条X染色体随机失活的方式对X连锁的基因进行表达的调控,以实现基因的剂量补偿效应,目前对X失活机制的研究表明,X染色体上的失活中心通过表达的非编码RNA对所在染色体进行顺式调控,但结构异常的X染色体的失活并不是随机的,有关X染色体失活机理的研究有待深入。