儿童获得性大疱表皮松解症(附4例报道)

儿童获得性大疱表皮松解症 (EBA)是一种自身免疫性表皮下大疱病，比较少见。本文报道 4例儿童 EBA，年龄为 1、 4、 7、 14岁，均为男性。临床上似营养不良性大疱表皮松解症 2例，儿童型线形 IgA大疱病 2例。 3例有口腔损害，伴血疱，萎缩性瘢痕和粟丘疹。病理为表皮下水疱。 DIF均示 IgG和 C3呈线状分布于基底膜带， 3例还见 IgA， 1例见 IgM沉积于基底膜带。盐裂 DIF示 3例 IgG沉积于真皮侧。 IIF示 3例 IgG和 1例 IgA抗基底膜抗体，免疫印迹测得 4例均结合 290kD蛋白条带。应用皮质类固醇， DDS或中药雷公藤能很好控制病情。

自服前列康舒致获得性大疱表皮松解症1例

获得性大疱表皮松解症(epidermolysis bullosa acquisita, EBA)是一种发生率极低的自身免疫性皮肤病,常累及重要脏器,愈后不良,危及生命。我院皮肤科收治一例高年体弱患者,临床治愈出院。报告如下:

获得性大疱表皮松解症患者创面管理的研究进展

获得性大疱表皮松解症是以全身散发性水疱和黏膜糜烂为主要表现的罕见自身免疫性疾病,创面综合管理通过用药护理、创面护理、预防损伤、营养支持及合并症护理等方法促进创面愈合,减轻患者不适症状,提高患者生活质量。该文从获得性大疱表皮松解症的分型、创面评估工具、影响创面愈合的因素、创面综合管理方法进行综述,旨在为完善国内相关研究及提高护理实践质量提供参考。

单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究

目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

COL7A1基因变异致新生儿营养不良型大疱性表皮松解症1例并文献复习

大疱性表皮松解症是一种遗传相关性皮肤病,临床罕见,男女均可发病^([1])。其临床表现为皮肤受到机械性损伤后出现水疱、大疱,触之破溃,随之出现表皮大片剥脱,皮损多发生于四肢末端及关节部位,严重者水疱不仅局限于表面皮肤,亦可累及体内的软组织(黏膜)。

透视下球囊扩张在大疱性表皮松解症伴食管狭窄中的应用疗效

目的探索透视引导下食管球囊扩张治疗在大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)伴食管狭窄中应用的疗效及安全性。方法回顾性收集我院2020年5月至2023年5月因食管狭窄行透视引导下食管球囊扩张治疗的EB患者相关临床资料及随访数据,分析该治疗方法的治疗效果及预后情况。结论共计有17例EB患者因食管狭窄所致吞咽困难于我院行透视引导下食管球囊扩张治疗。食管狭窄多为单处狭窄(13/17,76.5%),且常见于食道颈段(12/17,70.6%)和胸段上段(8/17,47.1%)。2例患者在扩张后出现食管出血,无需特殊治疗,未观察到其他治疗后并发症。大部分患者(15/17,88.2%)仅行单次扩张后即可获得持久的改善,截止随访时大部分患者(15/17,88.2%)体重较治疗前增长,平均增长2.97 kg。结论EB是引起食管狭窄的一种罕见病因,其食管狭窄的特点以食管上段的单处狭窄多见。透视引导下食管球囊扩张是治疗这类食管狭窄有效且安全的方法。

遗传性大疱性表皮松解症患者主要照护者生活质量现况及其影响因素

目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为(57.40±17.42)分,其中:躯体健康方面得分为(64.05±18.30)分、心理健康方面得分为(50.98±20.39)分。照护负担与生活质量呈负相关(P<0.01)。多元线性回归分析显示,伤口护理材料获取便利性、家庭年收入、患者伤口面积占比、每日照护时长和照护负担程度是EB患者主要照护者生活质量的影响因素(均P<0.05)。结论EB患者的主要照护者生活质量处于低水平,尤其是伤口护理材料获取不便利、家庭年收入低、EB患者伤口面积较大、照护时长长、照护负担重的照护者,需要医护人员重点关注。

新生儿大疱性表皮松解症皮肤护理研究进展

新生儿大疱性表皮松解症(EB)是一组由多基因介导的罕见皮肤疾病,临床较为少见。该文对新生儿EB皮肤的清洗与消毒、皮肤完整处、水疱、皮肤破损处、手足部位创面护理和疼痛管理的研究进展作一综述。

右美托咪定滴鼻麻醉在大疱表皮松解症患儿手术中效果的研究

目的评价右美托咪定滴鼻麻醉用于大疱表皮松解症(EB)矫形手术的效果。方法择期行双手假性并指矫形手术EB患儿41例,按照随机数字表法分为右美托咪定组(D组,21例)和对照组(N组,20例)。D组于入手术室前30 min经鼻滴注2 ug/kg右美托咪定,N组给予等量生理盐水经鼻滴注。记录患儿入室前与家长分离时的Ramsay评分,记录患儿术中追加氯胺酮次数、手术时间、苏醒时间及术后24 h FLACC疼痛评分。统计患儿术中呼吸抑制、苏醒期躁动发生例数和新发大疱数。结果D组患儿的Ramsay评分高于N组,氯胺酮追加次数和术后苏醒期躁动例数均少于N组,差异有统计学意义(P<0.05)。2组患儿呼吸抑制发生次数、术后苏醒时间、FLACC评分、新发大疱数的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论右美托咪定滴鼻麻醉用于大疱表皮松解症患儿矫形手术,可有效减轻患儿与家长分离障碍,与麻醉药物起协同作用,减少术中氯胺酮追加次数、苏醒期躁动次数,而且对患儿苏醒时间及术后疼痛程度均无影响。

伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症1例

大疱性表皮松解症属于常染色体显性或隐性遗传性皮肤病。我科2022年收治伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症(EBS-MP)患者1例,现报道如下。1病历摘要患者女,26岁,出生后1个月左右下肢出现花生米大小的水疱,破溃后出现糜烂面,结痂后留有色素沉着,之后水疱泛发躯干、四肢,愈合后留有色素沉着,未见瘢痕形成,易摩擦及褶皱部位皮疹较重(见图1-2)。随年龄增长,患者水疱较少,以红色丘疹为主且表面易破溃、结痂,愈合后逐渐出现轻度萎缩性色素沉着。

1例大疱性表皮松解症患儿的护理

目的:总结1例大疱性表皮松解症(EB)患儿的护理经验。方法:回顾广州市番禺区何贤纪念医院(广州市番禺区妇幼保健院)新生儿科收治的1例获得性EB患儿的护理经验,包括病情观察、口腔护理、皮肤护理、疼痛管理、眼部护理、会阴及肛周护理、营养支持、健康宣教及出院指导等。结果:经过19 d的综合性护理,患儿皮肤明显好转,无继发感染征象,最后康复出院。结论:积极有效的护理措施能够降低EB患儿继发感染的风险,提高患儿的生活质量。

信迪利单抗联合放化疗致中毒性表皮坏死松解症合并肝损伤一例报告

患者男,59岁,因“吞咽困难且进行性加重2个月”于2023年1月29日就诊于北京医院肿瘤内科门诊。2019年患者曾因左软腭鳞癌行扩大切除术,无其他慢性疾病,否认食物或药物过敏史,吸烟30包/年,无饮酒史。体格检查:身高174cm,体质量62kg,体温37.2℃,HR 92次/min,呼吸频率18次/min,BP 132/74 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。

雷替曲塞致中毒性表皮坏死松解症一例

49岁女性直肠恶性肿瘤患者,腹腔灌注雷替曲塞后出现红斑、水疱、表皮大面积剥脱,面积达90%以上,诊断为中毒性表皮坏死松解症。给予糖皮质激素、抗组胺药、头孢美唑钠、泮托拉唑等治疗1个月后,患者好转出院,1个月后随访,患者痊愈。

重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白治疗中毒性表皮坏死松解症的疗效及安全性

目的探讨重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白(rhTNFR:Fc)治疗中毒性表皮坏死松解症(TEN)患者的临床疗效及安全性。方法回顾性选取2020年1月至2022年1月海南医学院第一附属医院TEN患者20例,均给予rhTNFR:Fc治疗。治疗21 d后,记录TEN患者临床疗效,比较治疗前与治疗后不同时段(治疗后7、14、21 d)的药疹面积和严重程度指数(DASI)评分[DASI评分平均值,50%DASI(DASI50)、75%DASI(DASI75)、90%DASI(DASI90)所占比例]、血清肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平、体温下降时间、皮疹控制时间、住院时间及药物治疗的安全性。结果治疗21 d后,TEN患者中,显效18例(90.00%),有效2例(10.00%)。TEN患者治疗后7、14、21 d的DASI评分分别为(30.44±5.68)、(5.28±2.31)、(2.04±1.12)分,均明显低于治疗前[(52.34±7.45)分],差异均有统计学意义(P<0.05)。相较治疗前、治疗7 d、治疗14 d,治疗21 d后的DASI50(100.00%)、DASI75(100.00%)、DASI90(90.00%)的改善比率最高,差异均有统计学意义(P<0.05)。TEN患者治疗后7、14、21 d的血清TNF-α水平分别为(22.73±5.58)、(15.99±4.60)、(4.44±1.10)pg/mL,均低于治疗前[(33.63±17.36)pg/mL],差异均有统计学意义(P<0.05)。TEN患者体温下降时间为(2.49±0.81)d,皮疹控制时间为(5.19±1.90)d,住院时间为(11.92±4.20)d。治疗期间患者未出现终止治疗或失访,均未出现急性不良反应,随访期间病情未见复发,定期复查结果显示并无合并症、活动性肝炎与结核疾病等。结论rhTNFR:Fc作为治疗TEN疾病的药物其疗效随治疗时间延长而提高,可降低血清TNF-α水平与DASI评分,且安全性较高。

奥希替尼致中毒性表皮坏死松解症一例并文献复习

目的:明确一例可能由奥希替尼引起的中毒性表皮坏死松解症的致敏药物。方法:本例中毒性表皮坏死松解症患者发病前曾服用甲磺酸奥希替尼片、枸橼酸莫沙必利片及双氯芬酸钠缓释胶囊,为明确致敏药物采取Naranjo评分、ALDEN评分、淋巴细胞转化试验(lymphocyte transformation test, LTT)以及酶联免疫斑点试验进行验证;对既往报道的相关文献进行检索。结果:经过Naranjo评分、ALDEN评分,奥希替尼均得2分,在所有使用药物中得分最高且奥希替尼的LTT结果为阳性。文献检索中关于服用奥希替尼导致TEN的报道共7例。结论:结合Naranjo评分、ALDEN评分以及LTT的结果,确诊为由奥希替尼引起的中毒性表皮坏死松解症。

获得性大疱性表皮松解症的免疫诊断

获得性大疱性表皮松解症的免疫诊断张学军，翁孟武，施守义获得性大疱性表皮松解症（ＥＢＡ）是一种少见的大疱病，其自身抗原为皮肤基底膜带（ＢＭＺ）的致密层下Ⅶ型前胶原成分，分子量２９０ＫＤ［１］。临床上，ＥＢＡ与其它表皮下大疱病，如类天疱疮（ＢＰ）、大疱性...

一例老年中毒性表皮坏死松解症合并消化道穿孔患者的护理

总结2022年9月我院收治的1例老年中毒性表皮坏死松解症(TEN)合并消化道穿孔患者的护理经验。护理要点:早期识别消化道穿孔,及早进行急诊手术;在全面皮损评估的基础上,分别从预防表皮分离、创面处理及黏膜护理3个方面制定有效的创面护理方案;适时采取多种疼痛干预措施;多学科协作为患者制定个性化的营养支持方案;做好体液管理和用药护理。经过12d的精心治疗和护理,患者病情好转出院。出院1周后随访,患者皮损完全愈合,术后恢复良好。

获得性大疱性表皮松解症

报告1例获得性大疱性表皮松解症。患者男,56岁。全身摩擦部位皮肤经摩擦后起大疱2年余。2年多以来,躯体受摩擦部位易擦伤、起大疱和结痂,无疼痛和瘙痒,病情反复,且伴有白色丘疹。体格检查可见躯干和四肢有大片红斑、糜烂、水疱和结痂,尤以易摩擦部位为重,双手和耳郭可见白色丘疹,甲变形、断裂。皮损组织病理检查示表皮下大疱和粟丘疹,直接免疫荧光检查在基膜下可见IgG呈线状沉积。根据典型的临床表现、组织病理改变和免疫荧光的检查结果诊断为获得性大疱性表皮松解症。给予糖皮质激素口服治疗。

获得性大疱性表皮松解症1例

获得性大疱性表皮松解症(epidermolysis buuosa acquisita,EBA)是一种自身免疫性表皮下大疱病,以摩擦或外伤部位出现张力性水疱及血清内存在高滴度胶原自身抗体为基本特征,本病临床较少见,且临床表现和其他大疱性皮肤病类似,较易引起误诊.现将本科诊治的1例报告如下.

血浆置换治疗免疫检查点抑制剂相关中毒性表皮坏死松解症2例

免疫检查点抑制剂(ICI)是肿瘤治疗的革命性突破,在治疗肿瘤的同时,可以引起各系统的免疫相关不良反应(irAE)的发生。本文报道2例恶性肿瘤晚期患者接受ICI治疗后出现TEN的病例,分别为1例早期SJS/TEN病例和1例难治性TEN病例,两例患者均应用血浆置换治疗作为一线治疗,其临床症状及生活质量功能均获得改善,结合系统性内科治疗,2例患者后期均获得痊愈且无复发。ICI相关TEN发生率低,但死亡率高,故提高对该病的早期识别及及时救治至关重要。此2病例早期应用血浆置换治疗效果较好,为ICI相关重度irAE的临床诊疗提供参考。