先天性萎缩睾丸常见部位分析

目的探讨先天性睾丸萎缩的常见位置.方法总结本院近6年来的病例资料,在施行睾丸探查术过程中被诊断为'先天性睾丸萎缩'的患儿共51例.结合术前检查结果,对病变睾丸的位置进行统计分析.结果51例患儿共53侧病变睾丸,除2侧已降入阴囊以外,其余均位于腹股沟处.均行常规腹股沟开放切口顺利完成手术.结论腹股沟是先天性萎缩睾丸的常见部位.

Leber先天性黑矇致病基因研究及基因治疗进展

Leber先天性黑朦（LCA）是一种严重的遗传性视网膜病变，具有遗传异质性与表型多样性的特点。近年来的遗传学研究相继发现多个致病基因与LCA发病相关，并对这些致病基因的发病机制作了进一步研究。LCA基因治疗已经从临床前期动物研究阶段进入I期l临床试验阶段，尤其是在LCAⅡ型患者中进行的RPE65基因治疗方面取得了突破性进展，为其他遗传性视网膜疾病的基因治疗打下良好的基础。