表现为急性呼吸衰竭的强直性肌营养不良1型一例

强直性肌营养不良1型(DM1)是一种常染色体显性遗传、多系统受累的肌营养不良,临床上主要表现为进行性肌肉无力、肌肉萎缩及肌强直。本文报道一例以急性呼吸衰竭为主要表现就诊的33岁DM1女性患者。神经电生理提示肌源性损害合并部分神经源性损害,股外侧肌活检提示肌细胞存在大量核内移。基因检测提示19号染色体DMPK基因CTG重复扩增(847±76)次,从而明确诊断为DM1。本例报道拓宽了临床医师对DM1不典型临床表现的认识,从而避免漏诊误诊。

基于GLIM评分的帕金森病患者营养不良风险预测模型构建

目的 研究预测帕金森病患者营养不良风险的模型,为早期营养干预提供依据。方法 选择郑州大学第二附属医院神经内科2020-01—2022-12收治的229例帕金森病患者为研究对象。收集患者的临床资料并使用全球(营养)领导人发起的营养不良评定(诊断)标准对患者进行营养风险筛查。通过机器学学习的方法构建帕金森病患者营养不良筛查模型。结果 营养不良组患者Hoehn-Yahr分级3~4级患者数量较营养正常组患者数量高,营养不良组患者病程较营养正常组患者时间长,差异均有统计学意义(均P<0.05)。Lasso回归模型及多因素Logistic回归分析构建的帕金森病患者营养不良风险预测模型显示:Hoehn-Yahr分级、病程、体重指数、C反应蛋白和白蛋白是帕金森病患者合并营养不良的危险因素。该列线图模型的C指数为0.837(95%CI:0.787~0.887),受试者工作特征曲线下面积为0.837,显示较好的预测价值。决策曲线分析所示当概率值为2%~79.0%时,使用此模型,患者临床净获益率最高。结论 该列线图模型为有效筛查帕金森病患者营养不良风险提供了一种实用方法,为尽早进行营养干预提供了依据。

DMD基因c.2622+2T>C导致假肥大型肌营养不良的时空表达特异性分析

目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病基因、Sanger测序验证可疑位点。针对发现的剪切位点突变构建mini-gene表达载体,采用mRNA体外剪接mini-gene实验验证变异对mRNA剪切的影响。结果:该家系先证者男,双下肢无明显受累,外周血肌酸激酶(CK)水平升高(700-1600U/L),肌电图示肌源性损害。MLPA检测未发现受检者DMD基因存在外显子拷贝数变异。测序结果显示先证者携带DMD基因(NM_004006.2)c.2622+2T>C母源剪切变异。体外mini-gene实验发现该变异影响剪切且产生多种新转录本。结合患儿临床表现及基因检测结果,推测受检者为DMD基因剪切变异导致的假肥大型肌营养不良。结论:本研究明确了DMD基因剪切变异为一例DMD患儿致病原因,进一步丰富了中国DMD突变谱,证实了DMD基因c.2622+2T>C变异可产生多种转录本导致不同的功能受损,对患者临床表现与基于时空表达相关联,有一定的基因型-表型对应关系的参考意义。

杜氏肌营养不良症的治疗研究进展

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种x连锁的进行性致死性神经肌肉疾病,这种疾病无法治愈,预期寿命在30岁至50岁之间,死亡与心脏或呼吸并发症有关。近年来,DMD的治疗也取得了一些重要进展,极具前景的CRISPR/cas9介导的基因组编辑有望从基因水平彻底治愈DMD,本文将对DMD治疗的研究现状进行综述,并分析不同治疗策略在其治疗中的研究进展和潜力。

中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南

杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力。其致残致死性高,目前尚无有效治疗。越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状。因此,DMD携带者筛查是降低患儿出生率的关键。该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因,及早干预,并指导家系成员再生育,进一步促进DMD的规范化防控。

肺结核合并糖尿病患者营养不良预测模型的构建与验证

目的:探究肺结核合并糖尿病患者发生营养不良的影响因素,构建并验证列线图预测模型。方法:采用便利抽样法收集2021年10月至2023年9月入住南京市第二医院结核科的401例肺结核合并糖尿病患者的临床资料,按照7∶3的比例将患者分为建模组(281例)和验证组(120例)。采用logistic回归分析构建列线图预测模型,使用受试者工作特征曲线(ROC)曲线下面积(AUC)和Hosmer-Lemeshow拟合优度检验评价模型的预测效能和校准度。结果:年龄(OR=3.796,95%CI:1.159~12.627)、病程>1个月(OR=5.711,95%CI:1.879~17.274)、糖化血红蛋白(OR=5.951,95%CI:1.517~23.269)、查尔森并发症指数(OR=8.079,95%CI:2.345~27.681)、衰弱状况≥3分(OR=9.145,95%CI:2.404~34.172)是发生营养不良的独立危险因素。将上述变量构建列线图预测模型,预测模型的Hosmer-Lemeshow检验结果显示,P=0.625,AUC为0.897,约登指数为0.584,最佳临界值为0.615。验证组的敏感度为67.5%,特异度为93.8%,预测正确率为85.0%。结论:本研究构建的列线图模型具有一定的预测价值及临床适用性,为临床工作早期识别营养不良并给予针对性的营养干预措施提供参考。

老年早期胃癌患者内镜治疗术后伴发营养不良的风险预测模型构建

目的 分析老年早期胃癌患者行内镜黏膜下剥离术(ESD)、内镜黏膜切除术(EMR)居家伴发营养不良的影响因素。方法 选取2022年1月-2023年12月在江苏省中医院接受早期胃癌行ESD或EMR治疗的80例老年患者作为研究对象,根据术后在居家环境中是否发生营养不良,将患者分为发生营养不良组(n=45)和未发生营养不良组(n=35)。采用单因素和多因素分析方法,探讨影响营养不良发生的高危因素。结果 单因素分析显示,2组高血压、血钾、血糖、血红蛋白检测值差异无统计学意义(P>0.05)。2组年龄、文化程度、焦虑得分、抑郁得分、早饱感、人格特质、术前低蛋白血症、术前血钙等均与胃癌患者术后发生营养不良有关(均P<0.05)。Logistic回归分析显示,年龄>75岁、抑郁得分>35分、有早饱感、焦虑得分≥29分、术前低蛋白血症等均为导致胃癌患者术后发生营养不良的独立危险因素(P<0.05)。以模型新生成概率值为依据,对该模型进行数据验证,绘制预测模型ROC曲线,可见AUC=0.862(95%CI:0.795~0.859)>0.75,最佳临界值为0.554,提示模型具有一定的预测能力。Hosmer-Lemeshow检验评价模型校准能力(χ^(2)=0.879,P=0.761>0.05),提示模型有良好的拟合优度。DCA结果显示,当营养不良临界概率值在9%~95%时,使用该模型能够获得较高的净收益。结论 本研究构建的老年早期胃癌患者术后营养不良风险预测模型,通过多因素Logistic回归分析发现,年龄>75岁、抑郁得分>35分、有早饱感、焦虑得分≥29分、术前低蛋白血症等可能为其独立危险因素。该模型经数据验证,具有较好的预测能力和校准度,且在营养不良临界概率值范围内显示出较高的净收益,可为临床实践中老年早期胃癌患者的术后营养管理提供参考。

全球营养领导层倡议营养不良诊断标准在普外科老年人群中应用现状与进展

营养不良在老年人群中的发生率呈逐年上升的趋势,可导致老年人的身体功能下降、易发生感染、延迟康复等,严重影响其生活质量及疾病预后。因此,营养不良的早期识别和诊断对普外科老年患者有着重要的意义。目前针对老年人群营养不良的诊断主要包括全球营养领导层倡议营养不良诊断标准(Global Leadership Initiative on Malnutrition,GLIM)、主观全面评定(Subjective Global Assessment,SGA)等。GLIM进入临床应用较晚,能否全面反映外科老年人群的营养状态仍有争议。本文主要探讨GLIM在普外科老年人群中诊断营养不良的应用现状,旨在为老年人营养不良的诊断提供参考。

面肩肱肌营养不良症患者外周血单个核细胞来源的诱导多能干细胞的构建及骨骼肌分化

目的建立并鉴定面肩肱肌营养不良症(FSHD)患者外周血单个核细胞(PBMC)来源的诱导多能干细胞(iPSCs),初步探讨其骨骼肌分化能力,评估该细胞模型应用于疾病机制研究的可行性。方法收集1例FSHD患者的PBMC,用含4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC并获得FSHD患者来源的iPSCs,继续诱导其骨骼肌分化。通过基因组光学图谱技术、核型、免疫荧光染色、实时荧光定量PCR等分析iPSCs和骨骼肌细胞特性。结果成功获得FSHD患者来源的iPSCs,其可表达多能干性标记。FSHD-iPSC核型及D4Z4拷贝数结果与患者的临床背景一致,并在体外可定向诱导分化为骨骼肌细胞,该细胞同时表达DUX4致病基因以及调节基因。结论FSHD患者来源的PBMC可重编程为iPSCs,FSHD-iPSC可分化为疾病相关的肌源组细胞及肌管细胞,为FSHD发病机制的体外研究提供了良好的细胞模型,并为寻找该病的有效治疗手段提供了工具。

前列地尔注射液结合肠内营养支持在冠心病伴营养不良中应用

背景前列地尔注射液具有抑制血小板聚集、扩张冠状动脉、改善血液循环等作用,肠内营养支持可改善机体营养状态,提高机体免疫力,二者联合应用可能对高龄冠心病伴营养不良治疗效果更佳.目的探讨前列地尔注射液结合肠内营养支持对高龄冠心病伴营养不良中应用.方法选取2020-02/2022-02我院142例冠心病伴营养不良患者,随机数字表法分组,各71例.对照组采取常规治疗,研究组基于对照组采取前列地尔注射液结合肠内营养支持,连续治疗1 mo.统计两组左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)、心绞痛持续时间、心绞痛发作频率、营养状况指标[白蛋白(albumin,ALB)、转铁蛋白(transferrin,Tf)、简易营养评价表(mini-nutritional assessment,MNA)]、微炎症状态指标[微小核糖核酸-196a(miR-196a)、微小核糖核酸-146a(miR-146a)]、不良反应、主要心血管不良事件(major adverse cardiovascular events,MACE)及中国心血管患者生活质量评定问卷(china questionnaire of quality of life in patients with cardiovascular diseases,CQQC)评分.结果治疗1 mo后研究组LVEF高于对照组,心绞痛持续时间、心绞痛发作频率低于对照组(P<0.05);治疗1 mo后研究组ALB、Tf水平及MNA评分高于对照组,miR-196a、miR-146a水平低于对照组(P<0.05);两组治疗1 mo后不良反应及MACE发生率比较,差异无统计学意义;治疗1 mo后两组CQQC评分高于治疗前(P<0.05).结论前列地尔注射液结合肠内营养支持应用于高龄冠心病伴营养不良患者,有助于减轻微炎症状态,改善营养状况,控制心绞痛发作症状.

基于高通量测序的营养不良儿童肠道菌群多样性研究

目的 使用高通量测序模式和方法 ,对比分析营养不良儿童和正常儿童中肠道菌群物种存在的多样性和实际组成特点存在的差异。方法 选取20例营养不良患儿作为A组,选择20例身体正常的儿童作为B组,采集分析粪便样本,提取细菌中的核糖体DNA(RDNA),通过两组聚合酶链式反应(PCR)模式和方法 ,增加V4~V5区域实现高通量的测序设计,并进行生物信息学的分析研究;构建相应的稀释曲线,使用MOTHUR软件实现APLHA的多样化的计算分析,通过R语言实现热图(HEAT MAP)分析研究,实现典型关联分析(CCA),之后分别在样本的门和属两个列表中实现数据的整合和归纳,进行统计分析。结果 两组年龄、性别、分娩方式等一般资料比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组生物多样性比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组生物多样性比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组样本中共发现微生物154种。A组肠道菌群的操作性分类单元(OTU)为320, B组大肠产甲烷菌群的OTU为348,以及其共同OTU为290,两组肠细菌群门的细菌中共检出14个。为更好地展现检测结果 ,本研究依托柱状图优势,将各个样品进行分类学层面的比较和研究。A组硬壁菌门及未分级菌(乳酸菌)的OTU少于B组,拟杆菌(多形状杆菌、罗斯菌)的OTU多于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。除A组含有的菌群外, B组还独有厌氧弧菌属、厌氧螺菌属等19种,远超A组体内的菌群种类和丰度。两组体内多形杆状菌、隐秘杆菌属等5种菌群丰度相同,差异无统计学意义(P>0.05),其他菌群丰度比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 营养不良儿童肠道菌群中硬壁菌的数量较少,其中多形杆状菌和罗斯菌的浓度较高,为保持菌群的稳定性与均衡,必须利用不同菌属的实际特性做好菌落的调节,确保儿童有良好的消化吸收与身体生长发育。

骨骼肌MRI成像在Duchenne肌营养不良症的应用价值

目的分析骨骼肌磁共振成像(MRI)成像技术在Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床应用价值。方法收集2019年5月至2022年5月在本院收治的64例DMD患者临床资料(DMD组),另选取本院无神经肌肉障碍及肌无力病史的16例正常健康体检男孩进行MRI骨骼肌成像检查(对照组)。入试者均行T_(1)WI肌肉冠状面扫描、横断面T_(1)WI和T_(2)WI-STIR脂肪抑制序列检查,观察所得MRI图像,分析肌肉脂肪浸润和水肿特点,对比不同人群、不同临床特征患者中MRI脂肪浸润、水肿累计评分差异,分析MRI脂肪浸润、水肿累计评分与患者临床特征相关性。结果DMD患者T_(1)WI和T_(2)WI-STIR脂肪检查中受累肌肉的变性均为高信号,提示正常的肌肉组织为脂肪组织浸润替代;对照组MRI检查为中等强度信号。64例DMD患者大腿肌肉均出现不同程度脂肪浸润情况,以臀大肌受累最明显(100%),股薄肌受累最少(39.06%);T_(1)WI脂肪浸润评分为4分最高为臀大肌(62.50%),最低为缝匠肌与股薄肌;T_(1)WI脂肪浸润评分为0分者占比最高为股薄肌(60.94%),其次为缝匠肌(56.25%)。51例患者大腿肌肉出现不同程度水肿改变,累频率低于脂肪浸润受累频,表现为双侧不对称性分布,以股二头肌受累最明显(64.06%),最少受累为阔筋膜张肌(20.31%);T_(2)WI-STIR水肿分级为3级最高者为肌肉为半腱肌(17.19%),分级为0级最多为阔筋膜张肌(79.69%)。DMD组MRI脂肪浸润、水肿累计评分均明显高于对照组(P<0.05)。不同年龄、身高、体重、临床运动功能分级的DMD组患者中的MRI脂肪浸润评分比较存在差异(P<0.05),Pearson相关性结果显示MRI脂肪浸润与患者年龄、身高、体重、临床运动功能之间均存在正相关关系(P<0.05),与BMI之间无相关性(P>0.05);水肿评分与DMD患者各项临床特征无相关性(P>0.05)。结论DMD患者骨骼肌MRI成像具有一定特征性,MRI脂肪浸润评分可反映肌肉受累情况及程度,且与患者临床运动功能密切相关,对临床诊疗及疾病严重程度评估有参考价值。

富马酸亚铁联合营养支持对营养不良儿童营养、免疫及血液指标的影响

目的探讨富马酸亚铁联合营养支持对营养不良儿童营养、免疫及血液指标的影响。方法前瞻性选取2020年1月至2023年6月烟台市烟台山医院收治100例的营养不良的患儿,按照随机数字方法分为对照组及研究组,各50例。研究组在营养支持基础上口服富马酸亚铁,对照组采用单纯营养支持,连续治疗4周。比较两组患儿治疗后临床疗效及不良反应,以及营养指标、血液指标及免疫指标水平。结果研究组患儿临床有效率(86.00%)明显高于对照组(68.00%),差异有统计学意义(χ^(2)=4.574,P=0.033)。治疗后,研究组患儿体质量指数(BMI)、转铁蛋白(TRF)及前清蛋白(PAB)、白蛋白、前白蛋白、血清铁(SI)、血红蛋白(Hb)及网织红细胞(Ret)水平明显高于对照组(P<0.05);IgA、IgG、IgE明显高于对照组(t=4.602,3.393,2.772,P<0.05),IgM水平明显低于对照组(t=3.805,P=0.001);两组患儿不良反应比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论富马酸亚铁联合营养支持可显著提高营养不良患儿营养状态及免疫功能,改善铁代谢障碍及提高血红蛋白含量,且不良反应少,安全性较高,值得应用。

维持性血液透析患者发生营养不良的危险因素及护理策略分析

目的对行维持性血液透析患者发生营养不良的危险因素进行分析,并给予相应的护理策略。方法选取安徽医科大学第一附属医院于2021年5月至2023年4月收治的行维持性血液透析患者106例,分析上述患者的临床资料,并根据是否发生营养不良将其分为不良组和正常组,对营养不良的相关影响因素进行单因素和多因素Logistic回归分析。结果106例行维持性血液透析患者中,营养不良的发生率为42.45%。单因素分析结果显示,年龄、身体质量指数、独居、透析时间、血红蛋白、血清白蛋白、前蛋白、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、总胆固醇和尿素清除指数(Kt/V)均与行维持性血液透析患者发生营养不良有关(P均<0.05)。多因素分析结果显示,年龄>60岁、透析时间>5年、独居、血清白蛋白、hs-CRP和Kt/V均是行维持性血液透析患者发生营养不良的影响因素(P均<0.05)。结论年龄>60岁、透析时间>5年、独居、血清白蛋白、hs-CRP和Kt/V均是行维持性血透患者发生营养不良的影响因素,医护人员应根据危险因素开展相应的预防措施.

3种营养筛查工具在骨与软组织肿瘤患者营养不良风险评估中的临床价值

目的:调查骨与软组织肿瘤患者营养不良风险的发生情况,探索营养风险筛查2002(NRS2002)、通用筛查工具(MUST)、患者主观整体评估简表(PG-SGASF)等3种营养筛查工具在骨与软组织肿瘤患者营养不良风险评估中的临床价值。方法:对山西省肿瘤医院骨与软组织科2023年8月—2024年5月的所有入院成年患者进行问卷调查,调查内容包括:患者一般情况(年龄、性别、身高、体重);患者体重在近2周、1个月、2个月、3个月、6个月的变化情况;饮食改变情况以及影响饮食的原因等。整理完成NRS2002、MUST、PG-SGASF得分。结合患者临床资料疾病诊断、治疗情况进行统计分析。率的比较采用卡方检验,定量资料两组比较采用Mann-Whitney检验,多组比较采用Kruskal-WallisH检验,绘制韦恩图、ROC曲线。结果:合格问卷633份,男性327例、女性306例,平均年龄(54.41±14.35)岁。骨与软组织肿瘤患者营养不良风险在14%~22%之间,恶性肿瘤患者营养不良风险发生率更高。3种筛查结果绘制韦恩图显示,NRS2002与MUST一致性更高。以NRS2002为基础绘制ROC曲线(曲线下面积:MUST:0.9287,PG-SGASF:0.596)。结论:骨与软组织肿瘤患者营养不良风险发生率较其他类型肿瘤患者偏低,但恶性度越高营养不良风险越大。NRS2002有一定的漏诊情况,MUST简易且全面,PG-SGASF更适合用于评估。

血管性痴呆伴吞咽障碍病人营养不良现状与危险因素探讨

目的:调查血管性痴呆伴吞咽障碍病人营养不良情况,并探讨影响营养不良的危险因素。方法:选取2020年10—2022年9月在医院治疗的147例血管性痴呆伴吞咽障碍病人,采用营养风险筛查(NRS 2002)评分表评估病人营养状况,根据病人有无营养不良将其分为营养不良组和无营养不良组,比较两组病人的临床资料,并采用Logistic回归分析法分析营养不良的危险因素。结果:147例病人NRS 2002评分为(2.97±0.93)分,其中营养不良病人72例,占48.98%。营养不良组和无营养不良组性别、文化程度、婚姻状态、居住状态、吸烟史、饮酒史、血管性痴呆病程比较差异无统计学意义(P>0.05),营养不良组年龄≥70岁、家庭人均月收入<3000元、有基础疾病史、重度血管性痴呆、重度吞咽困难、牙齿缺损≥6颗病人占比高于无营养不良组(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,年龄≥70岁、家庭人均月收入<3000元、有基础疾病史、重度血管性痴呆、重度吞咽困难、牙齿缺损≥6颗均是血管性痴呆伴吞咽障碍病人营养不良的危险因素(P<0.05)。结论:血管性痴呆伴吞咽障碍病人营养不良发生率较高,营养不良的影响因素包括年龄、家庭人均月收入、基础疾病史、血管性痴呆程度、吞咽困难程度、牙齿缺损,临床亟需关注以上因素。

老年医学科患者衰弱合并营养不良的危险因素分析

目的分析老年医学科患者衰弱合并营养不良的发生情况,并对其危险因素进行差异化分析。方法对2021年10月-2022年12月在海南医学院第二附属医院老年医学科住院的患者进行调查。按照患者是否存在衰弱合并营养不良,分为衰弱合并营养不良组(n=162)与非衰弱合并营养不良组(n=324)。采用二元Logistic回归分析衰弱合并营养不良的危险因素。结果衰弱合并营养不良的发生率为33.33%。年龄≥75岁[OR=1.061,95%CI(1.022~1.101),P=0.002]、失能[OR=1.210,95%CI(1.057~1.385),P=0.006]、认知障碍[OR=2.257,95%CI(1.676~3.039),P<0.001]、Charlson合并症评分≥5分[OR=1.413,95%CI(1.172~1.704),P<0.001]、服用药物数量≥5种[OR=1.038,95%CI(1.001~1.076),P=0.044]是衰弱合并营养不良发生的危险因素。结论在老年医学科患者中,衰弱和营养不良具有较高的重叠。在临床实践中应基于衰弱合并营养不良的危险因素,有效补充及整合干预措施。

超声乳化吸除术治疗白内障合并Fuchs角膜内皮营养不良患者的临床效果

目的观察超声乳化吸除术治疗白内障合并Fuchs角膜内皮营养不良患者的临床效果。方法将2014年1月至2020年12月在我院诊断为白内障合并Fuchs角膜内皮营养不良且行超声乳化吸除术联合人工晶体植入术的20例患者纳入试验组,将同一时期诊断为白内障,角膜正常且行超声乳化吸除术联合人工晶体植入术的20例患者纳入对照组。检查两组术前、术后的视力、眼压,记录最佳矫正视力;用裂隙灯显微镜观察角膜情况;用角膜激光共焦显微镜观察角膜内皮细胞形态并计算角膜内皮细胞密度、六边形细胞比例、角膜内皮细胞丢失率。结果两组术后最佳矫正视力均明显提高;两组术前及术后的眼压均未见明显异常。术后3个月,试验组的角膜内皮细胞密度、六边形细胞比例低于对照组(P<0.05);试验组的角膜内皮细胞丢失率高于对照组(P<0.001)。结论超声乳化吸除术治疗白内障合并Fuchs角膜内皮营养不良患者的临床效果显著,但内皮细胞的损失程度较具有正常角膜的白内障患者更高。

重视老年心力衰竭患者合并营养不良

心力衰竭(简称心衰)是各种心脏疾病终末期表现,目前被认为是一个严重的公共卫生问题,其发病率仍在增长[1]。心衰中高达50%的患者伴有某种形式的营养不良,且在老年心衰患者中尤为常见[2]。心衰合并营养不良显著增加患者的住院时间、再住院率和死亡风险,而适当的营养干预可以改善预后,因此受到越来越多的关注。本文结合近年临床研究证据和国内外相关指南推荐,就老年心衰营养问题作一阐述,以期对老年心衰的临床诊治有借鉴意义。

COL7A1基因变异致新生儿营养不良型大疱性表皮松解症1例并文献复习

大疱性表皮松解症是一种遗传相关性皮肤病,临床罕见,男女均可发病^([1])。其临床表现为皮肤受到机械性损伤后出现水疱、大疱,触之破溃,随之出现表皮大片剥脱,皮损多发生于四肢末端及关节部位,严重者水疱不仅局限于表面皮肤,亦可累及体内的软组织(黏膜)。