戈谢病治疗方式研究进展

戈谢病（Gaucher disease，GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。戈谢病系因体内编码β-葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebm sidase，GBA）基因存在缺陷所致，此酶的缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂大量沉积于肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核．巨噬细胞系统内，干扰正常细胞凋亡而致病；极少数是由于鞘脂活化蛋白C缺乏，不能正常激活GBA而使其发挥作用。