5例戈谢氏病病例报告及文献复习

戈谢氏病(Gaucher's diseasa,GD),又名葡萄糖脑苷脂沉积病(Glucocerebroside Lipidosis),是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,是由于葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA)的活力明显降低,致使葡萄糖脑苷脂蓄积于单核-巨噬细胞及脑组织内,形成形态特异的戈谢氏细胞,随病情发展并发全血细胞减少、神经系统症状及骨骼病变等.我院自1991～2003年来共发现5例临床症状、细胞形态学和细胞化学检查结果完全符合GD诊断的患者,现报告如下.