5例戈谢氏病病例报告及文献复习

戈谢氏病(Gaucher's diseasa,GD),又名葡萄糖脑苷脂沉积病(Glucocerebroside Lipidosis),是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,是由于葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA)的活力明显降低,致使葡萄糖脑苷脂蓄积于单核-巨噬细胞及脑组织内,形成形态特异的戈谢氏细胞,随病情发展并发全血细胞减少、神经系统症状及骨骼病变等.我院自1991～2003年来共发现5例临床症状、细胞形态学和细胞化学检查结果完全符合GD诊断的患者,现报告如下.

多发性骨髓瘤伴类戈谢细胞明显增多一例

戈谢病(Gaucher disease,GD)又称葡萄糖脑苷脂病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,为B.葡萄糖脑苷脂酶(B-glucocerebrosidase)活性显著降低或缺乏,导致葡萄糖脑苷脂在单核一巨噬细胞内大量积蓄,并产生相应的临床症状。实验室多以找到戈谢细胞作为诊断依据[1]。类戈谢细胞主要见于慢性粒细胞性白血病、急性早幼粒细胞白血病等,而出现于多发性骨髓瘤的案例未见报道。为进一步了解类戈谢细胞与多发性骨髓瘤,现报道多发性骨髓瘤伴类戈谢细胞明显增多的一例如下。

Ⅱ型戈谢病3个家系基因突变分析及产前诊断

戈谢病，又称葡萄糖脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传的糖脂代谢疾病。由于β－葡萄糖脑苷脂酶缺陷，导致底物葡萄糖脑苷脂不能正常降解，在单核－巨噬细胞溶酶体内大量贮积，细胞肿胀。受累组织器官出现病变并呈进行性加重，主要表现为脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨骼系统损伤或者神经系统病变[1,2]。根据患者神经系统是否受累和发病的急缓将其分为3种类型：Ⅰ型（非神经型、慢性型、成人型）、Ⅱ型（神经型－急性型）和Ⅲ型（神经型－亚急性型），其中Ⅰ型是最常见的类型，占95%。戈谢病在不同种族间的发病率存在显著差异，在我国目前没有准确的流行病学调查数据。本研究对3个Ⅱ型戈谢病家系进行了临床资料和基因突变分析，在明确遗传学病因后，患儿母亲再孕时，通过羊水或者绒毛的产前基因诊断为3个家庭的生育提供指导。

一例高雪病患者的护理

高雪病（Ｇａｕｃｈｅｒ’ｓｄｉｓｅａｓｅ）又称为葡萄糖脑苷脂病，系由于β葡萄糖苷脂酶活力显著降低，引起脂质代谢紊乱，导致葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞内大量蓄积所致。本病属常染色体隐性遗传，多见于犹太人，在我国很少见。本病分三型：①急性型（又称婴儿型...