葡萄糖转运子1缺陷综合征运动障碍特点和诊疗分析

目的探讨葡萄糖转运子1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特征和诊疗方法,分析运动障碍的诊断意义。方法收集4例GLUT1-DS患儿的临床资料,分析其临床特点和治疗随访情况。结果 4例中男2例、女2例,起病年龄2~15个月。表现为运动障碍、癫癎发作和发育迟缓,均以癫癎发作为首诊原因。4例均有持续性共济失调、肌张力异常和构音障碍,2例有持续性震颤,发作性肢体瘫痪和眼球运动障碍各2例,劳累易诱发发作性症状。4例患儿的脑脊液葡萄糖及其与血糖的比值均降低。4例均检测到SLC2A1基因突变,均接受生酮饮食治疗,生酮比3:1~2:1,发作性症状5周内完全缓解。结论对于合并多样化运动障碍的智力运动发育迟缓的癫癎患儿需考虑GLUT1-DS,生酮饮食的生酮比维持在3:1~2:1可起效。

葡萄糖转运子-1缺乏综合征一例报告

葡萄糖转运子-1缺乏综合征(GLUT1-DS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床特点为起病年龄早,以反复抽搐发作起病,伴有智力、运动发育落后,行生酮饮食治疗效果好。本文回顾性分析1例我院确诊的GLUT1-DS患儿,采用二代测序癫痫基因检测包发现SLC2A1基因突变,c.164_165delinsTTCA的杂合移码突变,为新发突变。通过基因分析发现的该新发突变丰富了GLUT1-DS基因突变数据库。

共情理念指导下的延续性护理在葡萄糖转运体1缺陷综合征患儿生酮饮食疗法中的应用

目的探讨共情理念指导下的延续性护理在葡萄糖转运体1缺陷综合征(glucose transporter 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)患儿生酮饮食疗法中的应用效果。方法选取2018年3月至2020年3月于首都儿科研究所附属儿童医院经遗传学检查确诊的16例GLUT1-DS患儿为研究对象,采用随机数字表法将其分为对照组(8例)和试验组(8例),两组患儿均采用生酮饮食疗法治疗,对照组患儿给予常规护理,试验组患儿在对照组基础上联合共情理念指导下的延续性护理,随访4~12个月,比较两组患儿护理后生酮饮食依从性、脑脊液葡萄糖及其与血糖的比值、生活质量、护理满意度。结果试验组患儿生酮饮食依从性显著优于对照组(P<0.05),脑脊液葡萄糖、脑脊液葡萄糖与血糖比值均显著低于对照组(均P<0.05),护理后言语功能、认知功能、社会功能、运动功能、自理能力、情绪功能、社会适应能力评分及护理满意度均显著高于对照组(均P<0.05)。结论基于共情理念指导下的延续性护理配合生酮饮食能有效提高GLUT1-DS患儿的治疗依从性,缓解发作性症状,从而提高患儿的生活质量和护理满意度。

葡萄糖转运体1缺陷综合征三例报告并文献复习

目的:探讨葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特征与治疗。方法:报道3例SLC2A1基因突变所致GLUT1-DS患儿的临床和遗传学资料,并复习相关文献。结果:男1例,女2例,首次就诊年龄分别为2岁7个月、3岁7个月、1岁3个月;首次就诊主诉导致诊断分别为:热性惊厥、脑性瘫痪、癫痫;基因检测原因分别为:热性惊厥患儿病程中伴有双眼上翻且脑脊液检查葡萄糖降低、脑性瘫痪患儿语言运动发育落后且病程中伴有发作性下肢无力、癫痫患儿经丙戊酸钠治疗后仍频繁抽搐且自幼语言运动发育落后;基因检测结果均为SLC2A1新发突变,生酮饮食治疗有效。结论:GLUT1-DS具有不同临床表现,患儿出现发作性症状(惊厥或运动障碍)伴语言运动发育落后时,应考虑GLUT1-DS,基因检测有助于确诊,生酮饮食治疗有效。

黄连温胆汤加减对代谢综合征大鼠骨骼肌细胞葡萄糖转运子-4的影响

目的:研究黄连温胆汤加减对代谢综合征大鼠骨骼肌细胞GLU-4的影响及机制。方法:采用膳食诱导建立代谢综合征大鼠模型,将符合成模标准的代谢综合征大鼠随机分为模型组、二甲双胍组、黄连温胆汤低、高剂量组,并给予相应方法干预4周后,检测大鼠骨骼肌细胞HE染色,免疫组化法观察骨骼肌细胞GLU-4的表达。结果:HE染色结果显示模型组大鼠骨骼肌细胞排列紊乱,部分充血水肿,间隙增宽。药物干预组较模型组明显好转,其中黄连温胆汤高剂量组骨骼肌细胞排列较规整,无明显水肿。免疫组化结果显示各组大鼠骨骼肌细胞均可见GLU-4的表达,其中黄连温胆汤高剂量组与其他组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:黄连温胆汤可减轻代谢综合征大鼠骨骼肌损伤,上调骨骼肌细胞GLU-4的表达。

一家系2例葡萄糖转运体1缺乏综合征的临床观察

葡萄糖转运体1缺乏综合征(Glucose transporter type 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)是一种因GLUT1表达量减少或功能缺失,使葡萄糖不能有效通过血脑屏障,导致脑组织缺乏能量供给,产生一系列神经系统症状的综合征。由De vivo于1991年首先报道[1],因SLC2A1基因致病性突变引起,大多数为常染色体显性遗传。

儿童1型葡萄糖转运体缺陷综合征1例报告

1型葡萄糖转运体缺陷综合征(glucose trans-porter 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)是一种罕见的遗传性疾病,由SLC2A1基因变异导致葡萄糖不能有效通过血脑屏障,引起神经元能量代谢障碍所致[1]。De Vivo等[2]于1991年首次报道GLUT1-DS,目前生酮饮食(ketogenic diet,KD)被广泛应用于治疗该病,基因靶向治疗在动物模型上也取得了成功。国内对该病的研究较少。

小檗碱与梓醇及其配伍对胰岛素抵抗3T3-L1脂肪细胞葡萄糖转运子4蛋白及C-Cb1相关蛋白表达的影响

目的观察梓醇与小檗碱及其配伍对胰岛素抵抗3T3-L1脂肪细胞葡萄糖消耗及这一过程中葡萄糖转运子4(Glut4)和C-Cb1相关蛋白(CAP)表达的影响。方法采用高糖联合高胰岛素诱导3T3-L1脂肪细胞产生胰岛素抵抗(IR),分别给予小檗碱、梓醇、小檗碱+梓醇、盐酸罗格列酮进行干预,以葡萄糖氧化酶法检测培养液中葡萄糖消耗量,以Western Blotting法检测Glut4和CAP蛋白的表达。结果与模型组相比,小檗碱能增加培养液中葡萄糖的消耗,但对Glut4蛋白的表达无影响;梓醇、小檗碱+梓醇均能显著增加培养液中葡萄糖的消耗,并使细胞中Glut4蛋白的表达增强,且小檗碱+梓醇组的效应优于梓醇组及小檗碱组;与模型组相比,小檗碱与梓醇及其配伍对CAP的表达没有显著性影响。结论小檗碱、梓醇及其配伍能改善IR 3T3-L1脂肪细胞的胰岛素活性,其作用机制与罗格列酮不同。

胰岛素促进狗缺血心肌葡萄糖转运子1移位和葡萄糖摄取

观察胰岛素能否刺激缺血心肌葡萄糖转运子 1(GLUT1)移位和葡萄糖摄取。利用自动分析仪测定生理代谢参数 ,应用免疫印迹和免疫荧光法检测GLUT1。胰岛素使缺血心肌细胞质膜GLUT1明显增加 (从 5 2 %± 4%～ 6 7%± 6 % ,P <0 0 5 )。细胞器膜GLUT1则相应减少 ,同时伴随葡萄糖摄取量明显增加 ,是单纯缺血心肌葡萄糖摄取量的 2倍。胰岛素刺激引起GLUT1移位 ,使缺血心肌葡萄糖摄取增加。提示心肌缺血时 。

钠葡萄糖转运子1和表皮生长因子受体2 mRNA在结直肠癌中表达的相关性

目的探讨结直肠癌(CRC)组织中钠葡萄糖转运子(SGLT)-1和表皮生长因子受体(HER)-2 mRNA的表达及其临床病理意义及二者的相关性。方法应用real-time PCR法检测35例CRC组织及10例切缘无瘤黏膜组织中SGLT-1和HER-2 mRNA的表达情况,并观察其表达差别。结果 SGLT-1和HER-2 mRNA在CRC中的表达明显高于切缘无瘤黏膜。CRC患者中SGLT-1 mRNA的表达与性别、年龄、组织分型、分化程度以及淋巴结转移无关(P>0.05);HER-2 mRNA在有淋巴结转移组中的表达量明显高于无淋巴结转移组(P<0.05)。SGLT-1和HER-2 mRNA表达呈正相关(r=0.416,P=0.016)。结论 CRC中SGLT-1、HER-2 mRNA的表达增高可能与CRC的早期发生、发展有关,并可能存在协同作用。

葡萄糖转运子1的表达与糖尿病性白内障关系的研究进展

糖尿病性白内障是糖尿病慢性并发症之一,严重危害患者的视力。葡萄糖转运子1(glucose transporters1,GLUT1)是晶状体上皮细胞摄取房水中葡萄糖的载体,在糖尿病性白内障发生发展中发挥重要作用。本文主要对GLUT1结构及表达,以及与糖尿病性白内障的关系进行综述。

Ⅰ型葡萄糖载体缺陷综合征

Ⅰ型葡萄糖载体缺陷综合征是一种新认识的、可以治疗的神经系统遗传代谢病。它以婴儿期癫癎发作、生长发育迟缓、小头畸形和持续性脑脊液低葡萄糖含量为主要的临床特征，其病因为大脑微血管内皮细胞膜上的Ⅰ型葡萄糖载体缺陷。临床抗癫癎药物治疗无效。生酮饮食（即高脂饮食）是目前唯一有效的治疗办法。

葡萄糖转运子1与糖尿病视网膜病变

葡萄糖转运子1(GLUT1)是葡萄糖通过血—视网膜屏障的唯一载体。在糖尿病高血糖状态下,高血糖对GLUT1的直接作用呈降调节,视网膜局部缺血缺氧、血管紧张素Ⅱ、血管内皮生长因子等因素对GLUT1的表达呈升调节。上述因素共同调节GLUT1的表达。而GLUT1又可影响葡萄糖代谢、氧化应激等过程,可能参与了糖尿病视网膜病变的发生、发展。

葡萄糖转运体1缺陷综合征疾病特征、基因型分析及生酮饮食治疗的临床研究

目的 探讨葡萄糖转运体1缺陷综合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)的临床表型和基因型特点及生酮饮食治疗的疗效。方法 回顾性分析了我院2019年1月至2023年12月收治的8例GLUT1-DS患儿,对其临床表现、脑脊液、脑电图、影像学、遗传学检测、治疗与转归进行总结。结果 8例患者中,其中男5例,女3例。发病年龄为3个月至8岁,5例患儿以癫痫发作为首诊症状,2例以发作性运动障碍为首诊症状,1例以精神行为异常合并运动障碍为首诊症状。6例患儿存在不同程度的精神运动发育迟缓。所有患儿进行了脑脊液检查,脑脊液糖水平均有不同程度的降低,范围在1.6至2.3 mmol/L之间,脑脊液糖/血糖比值范围在0.28至0.48之间。3例患儿的脑电图提示背景活动偏慢,3例为正常儿童脑电图,2例有痫样放电。5例患儿磁共振示未见明显异常,其余3例有非特异改变。8例患儿均进行了遗传学检测,其中4例为错义变异,3例为移码变异,1例为外显子大片段缺失变异。患儿均接受了生酮饮食治疗,起始均采用经典KDT,比例为2:1,疗程在7至41个月之间不等,目前未有因生酮不良反应或不耐受放弃者。除1例患儿疗效不显著外,其余患儿在癫痫发作、运动障碍、认识水平均有不同程度改善。结论 GLUT1-DS的临床表现复杂多样。对于难治性癫痫发作、发育迟缓和复杂运动障碍的儿童,脑脊液检查或SLC2A1基因突变检测有助于GLUT1-DS的诊断。早期开始生酮饮食治疗可显著改善GLUT1-DS的症状和预后。

西洋参茎叶总皂苷对胰岛素抵抗脂肪细胞葡萄糖转运、GLUT-4转位和CAP基因表达的影响

目的观察西洋参茎叶总皂苷(PQS)对脂肪细胞胰岛素抵抗状态下葡萄糖转运、葡萄糖转运子-4(GLUT-4)转位和c-cb1结合蛋白(CAP)基因表达的影响。方法将3T3-L1前脂肪细胞诱导分化为成熟脂肪细胞,用游离脂肪酸(FFA)制备脂肪细胞胰岛素抵抗(IR)模型,液闪仪测定3H标记的葡萄糖的摄取率,免疫荧光法检测GLUT-4转位,用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测培养细胞中CAPmRNA的表达。结果模型组胰岛素刺激下的葡萄糖转运率明显低于正常对照组(P<0.01);与模型组相比,二甲双胍组、PQS大/中剂量组葡萄糖转运率明显增加(P<0.01、P<0.01、P<0.05),但PQS小剂量组作用不明显。正常对照组在胰岛素刺激前,GLUT-4大部分位于胞质内,胰岛素刺激30min后,胞质内的分布较刺激前明显减少,胞膜周围的分布相对增加;而模型组在胰岛素刺激前后,GLUT-4在细胞内的分布无变化;但在二甲双胍组和PQS3个剂量组的结果显示,胰岛素刺激后,胞质内GLUT-4分布减少,胞膜周围的分布相对增加。模型组CAPmRNA水平较正常组明显下降(P<0.05);与模型组相比,二甲双胍和PQS大、中剂量组CAPmRNA水平明显上升(P<0.01),PQS小剂量未见明显效果。结论PQS可改善脂肪细胞IR,这可能与其促进脂肪细胞CAP基因转录、GLUT-4转位和葡萄糖转运有关。

ABCA1基因多态性及其与代谢综合征关联性分析

目的探讨汉族人群三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCA1)基因rs2230806位点多态性与代谢综合征之间的关系。方法收集2014年6月至2016年2月新疆维吾尔自治区石河子市人民医院及石河子中医院住院患者中无血缘关系的代谢综合征患者326例作为病例组,选取同期住院非代谢综合征患者308例为对照组。采用SNaPshot技术分析rs22330806位点基因型。结果两组患者ABCA1基因rs2230806位点基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。携带rs2230806-G等位基因的个体患代谢综合征的风险是携带rs2230806-A等位基因个体的1.320倍,差异有统计学意义(P=0.014,95%CI:1.058~1.646)。两组不同基因型间的血脂水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ABCA1基因rs2230806位点G等位基因是汉族人群患代谢综合征的危险因素;rs2230806位点等位基因多态性对血脂水平无明显影响。

葡萄糖转运子-1缺乏综合征2例

葡萄糖转运子-1缺乏综合征（glucose transporter type 1 deffciency syndrome,GLUT1-DS,OMIM#606777）是常染色体显性遗传,仅个别家系呈常染色体隐性遗传.大多数GLUT1-DS病例是由SLC2A1基因突变所致,该基因位于1p34.2,由10个外显子组成.基因突变导致葡萄糖不能有效通过血脑屏障,使脑组织能量供应缺乏,引起多种神经系统功能异常.生酮饮食（ketogenic diet,KD）产生的酮体可以进入脑组织中,代替葡萄糖供应能量,改善症状[1].现报告内蒙古医科大学附属医院诊断2例GLUT1-DS患儿的临床资料,并对国内外相关文献进行复习,以期提高对GLUT1-DS的认识。

1型葡萄糖转运体缺陷综合征临床特征并文献复习

目的探讨1型葡萄糖转运体缺陷综合征（glucose transporter 1 deficiency syndrome，GLUTl．DS）的临床特征并进行文献复习。方法对1例GLUT1-DS患儿的临床资料、脑脊液葡萄糖、脑电图、MRI和基因突变特点进行分析，并进行文献复习。结果患儿，男，6岁1个月，9个月起晨起空腹时出现全面强直阵挛发作，共发作7次，头围47．5cm。辅助检查：脑脊液葡萄糖1．87mmol／L，脑脊液葡萄糖／血糖比值0．36，头颅MRJ正常，发作间期脑电图示广泛性棘慢波发放。SLC2A1基因检查：第4外显子C．350_385del（编码区第350_385号核苷酸缺失）杂合核苷酸变异，该变异为新发现的突变位点。文献复习共219例GLUT1-DS患儿，其中159例（72％）有癫痫发作，105例（47％）有运动障碍，61例（27％）有智力发育落后。脑脊液葡萄糖（1．92±0．31）mmol／L，脑脊液葡萄糖／血糖比值0．36±0．07。183例（96％）患儿存在SLC2A1基因突变，错义突变最多见。结论GLUT1-DS临床症状谱广，脑脊液葡萄糖、脑脊液葡萄糖／血糖比值明显降低，且排除脑膜炎者可诊断GLUT1-DS，可行SLC2A1突变检查。

1型葡萄糖转运体缺陷综合征一例报告及文献复习

目的总结1型葡萄糖转运体缺陷综合征的临床特点、实验室检查、分子遗传学诊断及生酮饮食治疗疗效。方法报告1例以痫样发作为首发的1型葡萄糖转运体缺陷综合征病例。检索国内外相关文献,共检索出明确诊断的1型葡萄糖转运体缺陷综合征32例,进行文献复习。结果包括作者报告1例患者,共33例,男19例,女14例。临床特点:27/33例有痫样发作,发作年龄2个月至35岁之间。大多发作年龄在6个月以内。25/33例有共济失调,大多数轻中度共济失调,少部分患者共济失调影响行走及日常生活。24/33例肌张力障碍。14/33例有小头畸形。实验室检查:30/33例患者进行了脑脊液糖检查,23-56mg/dl之间,平均34.2±4.7mg/dl。脑脊液糖/血糖0.24-0.57之间,平均0.38±0.07。21/33例患者进行了红细胞摄取3-O-甲基-D-葡萄糖的能力检查,结果显示红细胞摄取3-O-甲基-D-葡萄糖的能力较正常对照下降约50%左右。29/33例进行了脑电图检查,发现痫样放电25例,表现为多灶性棘波、棘慢波。32/33例患者进行了GLUT1-DS基因SLC2A1筛查,发现12例错义突变,2例无义突变,2例插入突变,16例缺失或剪切位点突变。治疗:所有癫痫患者均进行了抗癫痫药物治疗,痫样发作均难以控制。28/33例患者(25例癫痫患者和3例发作性运动障碍)进行了生酮饮食治疗。24例癫痫患者的痫样发作完全控制,1例痫样发作明显缓解。3例发作性运动障碍明显改善。结论 1型葡萄糖转运体缺陷综合征临床以难治性痫样发作、语言智能发育落后、脑脊液糖/血糖明显降低为特点,常规抗癫痫药物难以控制痫样发作,生酮饮食能够控制痫样发作,并对语言、认知、运动障碍均有改善作用。