肇庆市68308名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果综合分析

目的:分析肇庆市68308名新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果。方法:选取2021年1月—2022年12月在肇庆市出生的68308名新生儿为研究对象,采集全部新生儿的足跟血,以荧光分析法对G6PD缺乏症进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以连续监测法进行确诊。结果:2021年共筛查35610名,初筛阳性3580名,占比10.05%(3580/35610);2022年共筛查32698名,初筛阳性2983名,占比9.12%(2983/32698);6563例初筛阳性者,进行确诊检查,其中2021年确诊2585例,2022年确诊2153例,共确诊4738例G6PD缺乏症,确诊率为6.94%(4738/68308)。6563例初筛阳性者中,男5186例,女1377例;男婴初筛阳性中,共确诊3829例,确诊率为5.61%(3829/68308),女婴初筛阳性者中,共确诊909例,确诊率为1.33%(909/68308),男婴初筛阳性确诊率高于女婴初筛阳性确诊率,差异有统计学意义(χ^(2)=33.148,P<0.05);4738例G6PD缺乏症中,重度缺乏1130例,占比23.85%(1130/4738),中度缺乏1067例,占比22.52%(1067/4738),轻度缺乏2541例,占比53.63%(2541/4738)。结论:肇庆市68308名新生儿中,G6PD缺乏症以男婴为主,病情多为轻度缺乏。

115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析

目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查,召回初筛阳性儿,完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光PCR熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method,MMCA)基因突变分析。结果共募集115462例新生儿,G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例,筛查阳性率为1.39%(1606/115462),其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661),男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01);召回初筛阳性患儿,G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044),其中男性为90.09%(764/848),女性为73.98%(145/196),男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P<0.01)。本研究共检出13种类型G6PD基因单一突变型(c.1024 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.1376 G>T、c.592C>T、c.871 G>A、c.519 C>T、c.392G>T、c.493 A>G、c.1004C>A、c.1360C>T、c.383T>C、c.517T>C)和6种复合突变型(c.1376 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.1388 G>A杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.519C>T杂合突变、c.1376 G>T杂合复合c.1024 C>T杂合突变、c.95A>G杂合复合c.1388 G>A杂合突变)。贵阳地区G6PD缺乏症基因突变类型复杂多样,G6PD突变常见类型为c.1024 C>T、c.1388G>A、c.95 A>G、c.1376G>T这四种类型。结论贵阳地区G6PD基因突变位点具有明显地域性特征,开展G6PD酶活性筛查及相关诊断检测,有利于本地区G6PD缺乏症的筛查、确诊、治疗和防控,有效提高出生人口素质。

不同血片递送方式对汕头市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测结果的影响探讨

目的:了解汕头市不同血片递送方式对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症检测结果的影响。方法:选取2019年1月1日—2020年12月31日汕头市出生的126 249例新生儿作为研究对象。采集出生72 h并充分哺乳8次以上新生儿的足跟血,制作血滤纸干血片,按递送方式分为派专人递送标本组和普通快递递送标本组。采用荧光定量法测定G6PD,筛查阳性召回后采集末梢血,用G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果:派专人递送标本组血片采血时间至收到时间的平均天数普通快递递送标本组明显缩短,差异有统计学意义(u=513,P<0.05)。普通快递递送标本组筛查阳性率明显高于派专人递送标本组,差异有统计学意义(χ^(2)=15.568,P<0.05)。普通快递递送标本组确诊率与派专人递送标本组比较,差异无统计学意义(χ^(2)=1.355,P>0.05)。结论:通过普通快递方式送达的标本G6PD筛查阳性率要明显高于通过派专人送标本方式的标本,通过普通快递方式送达的标本假阳性率高。

抗环瓜氨酸肽抗体、葡萄糖6-磷酸异构酶及类风湿因子的检测及对类风湿关节炎的诊断价值

目的为寻找敏感性高、特异性强的诊断类风湿关节炎(RA)的实验指标,选择抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体、葡萄糖6-磷酸异构酶(GPI)和类风湿因子(RF)并探讨对RA的诊断价值。方法抗CCP抗体和GPI试验采用酶联免疫吸附(ELISA)法,RF用胶乳凝集法,检测了125例RA患者(RA组)、56例其他风湿性疾病患者(对照组)和36例健康体检者(正常组)血清中上述3者的浓度。结果抗CCP抗体、GPI及RF,在RA组分别是:(83.6±45.9)RU/ml、(2.8±2.3)μg/ml和(320.4±208.6)IU/ml;在对照组分别是:(36.2±15.3)RU/ml、(0.19±0.06)μg/ml和(36.3±12.5)IU/ml;在正常组分别是:(19.2±8.6)RU/ml、(0.16±0.08)μg/ml和(19.2±6.5)IU/ml。在RA组中,3者的敏感度分别是64.8%、73.6%和69.6%,特异性分别是92.0%、72.8%和74.4%。结论 RA患者血清抗CCP抗体、GPI和RF显著高于其他疾病患者(P<0.01)。抗CCP抗体和GPI有可能成为诊断RA的新指标、RA的血清标志物,对提高诊断RA的敏感性和特异性,具有良好的临床研究和推广价值。

抗瓜氨酸化葡萄糖-6-磷酸异构酶多肽抗体的检测及其在类风湿关节炎中的意义

目的：检测类风湿关节炎（rheumatoid arthritis,RA）患者血清中抗瓜氨酸化葡萄糖-6-磷酸异构酶（citrullinated glucose-6-phosphate isomerase,C-GPI）70～88肽抗体（抗C-GPI70- 88抗体）和抗C-GPI435～453肽抗体（抗CGPI435～453抗体）的水平,同时检测其原型多肽抗体水平,评价抗C-GPI多肽抗体在RA诊断中的价值。方法：应用酶联免疫吸附法检测191例RA患者、129例其他风湿免疫疾病患者和74例健康对照组血清中抗C-GPI70- 88抗体、抗C-GPI435～453抗体、抗GPI70～88抗体和抗GPI435～453抗体的水平,并收集RA患者临床和实验室检查数据,分析抗CGPI多肽抗体在RA诊断中的价值以及与临床和实验室指标的相关性。结果：（1）RA组抗C-GPI70～88抗体和抗CGPI435～453抗体的滴度（68.71±4.20和51.78±3.13）显著高于疾病对照组和健康对照组（P〈0.05）,而抗GPI70-88抗体和抗GPI435～453抗体的滴度在各组中差异无统计学意义。（2）抗C-GPI70- 88抗体在RA诊断中的敏感性为41.88%,特异性为84.50%;抗C-GPI435～453抗体在RA诊断中的敏感性为46.05%,特异性为86.05%;联合检测两种抗瓜氨酸化多肽抗体的敏感性为50.79%,特异性为86.05%。（3）抗C-GPI70～88抗体和抗C-GPI435～453抗体在类风湿因子、抗角蛋白抗体、抗环瓜氨酸肽抗体均阴性的RA患者中的阳性率分别为35.00%和45.00%。（4）RA患者抗C-GPI70～88抗体和抗C-GPI435～453抗体阳性组和阴性组之间临床和实验室指标差异无统计学意义。结论：RA患者体内可以检测到抗C-GPI多肽抗体,C-GPI可能参与了RA的发病,对于血清阴性的RA患者有较好的诊断价值。

葡萄糖-6-磷酸异构酶及相关自身抗体诊断类风湿性关节炎的价值

目的探讨葡萄糖-6-磷酸异构酶对类风湿性关节炎的诊断价值,与抗环瓜氨酸肽抗体、类风湿因子之间的相关性以及在临床诊断上的意义。方法对165例RA患者血清和161例非RA患者血清和32例正常人血清用酶联免疫吸附试验、粒子增强免疫透射比浊法进行检测。结果165例RA患者葡萄糖-6-磷酸异构酶敏感度和特异度分别为71.5%和97.9%,与非RA对照组和正常对照组比较差异有显著性(P<0.05);葡萄糖-6-磷酸异构酶与抗CCP抗体和RF重叠阳性率分别为60.6%和57.0%。经统计学分析,葡萄糖-6-磷酸异构酶与抗CCP抗体、RF之间相关性不明显,不完全重叠;三项试验同时检测,以任两项试验阳性为标准诊断RA,则敏感性可提高到77.0%(127/165),特异性97.4%(188/193)。若GPI和抗CCP抗体两项中任一项阳性为标准诊断RA,则敏感性可提高到89.1%,特异性达98.0%。结论葡萄糖-6-磷酸异构酶是协助诊断RA的一个新的实验指标,与抗CCP抗体、RF联合检测能提高RA的早期诊断率。

血清葡萄糖6-磷酸异构酶抗原、类风湿因子和第2代抗环瓜氨酸肽抗体对类风湿关节炎诊断价值的比较

目的检测葡萄糖6-磷酸异构酶(glucose-6-phosphate isomerase,GPI)抗原在类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)中的表达情况,并比较其与类风湿因子(rheumatoid factor,RF)和第2代抗环瓜氨酸肽(thesecond generation of anti-cyclic citrullinated peptide,抗CCP2)抗体对RA的诊断价值。方法采用酶联免疫吸附试验检测126例RA和122例非RA患者血清GPI抗原和抗CCP2抗体,速率散射比浊法检测RF。结果血清GPI浓度在RA患者较非RA组显著增高,差异有统计学意义[(0.28±0.65)mgLvs.(0.07±0.36)mgL,P<0.005]。GPI对RA的诊断敏感性为32.5%,低于RF(69.0%)和抗CCP2抗体(72.2%)的诊断敏感性,差异均有显著统计学意义(P<0.001);GPI、RF和抗CCP2抗体对RA的诊断特异性分别为89.3%、87.7%和95.1%,差异无显著统计学意义(P>0.05)。与单一检测抗CCP2抗体比较,GPI及RF同时阳性、GPI及抗CCP2抗体同时阳性、以及GPI、RF及抗CCP2抗体三项同时阳性的诊断敏感性降低;而GPI或RF、GPI或抗CCP2、以及GPI或RF或抗CCP2单一阳性的诊断特异性降低,均有显著统计学意义(P<0.05)。结论血清GPI对RA诊断的敏感性低,可与高敏感性的抗CCP2抗体联合检测。

葡萄糖-6-磷酸异构酶抗原、抗CCP抗体、类风湿因子检测诊断早期类风湿关节炎的临床研究

类风湿关节炎（RA）是一种常见的风湿病，对健康的主要危害是致畸致残，累及主要脏器或并发感染时可危及生命。在 RA 患者的身体中存在各种自身抗体，除了类风湿因子外，近些年葡萄糖-6-磷酸异构酶（GPI）抗原受到较多关注。国内的一些研究表明 GPI 抗原在部分 RA 患者尤其是活动的 RA 患者血清中异常升高，具有诊断和评估疾病的意义［1］。因此，我们在临床中对拟诊早期 RA 患者进行了GPI、抗 CCP 抗体、RF 等检测，进行分析和总结。

杜氏盐藻葡萄糖-6-磷酸异构酶重组蛋白的纯化及其多克隆抗体制备

目的:纯化杜氏盐藻葡萄糖-6-磷酸异构酶(GPI)重组蛋白,制备多克隆抗体。方法:PCR扩增得到两端分别添加NdeⅠ和EcoRⅠ酶切位点的GPI基因,双酶切后插入原核表达载体pET28a(+),得到重组载体pET28a-GPI,经鉴定正确后,用该重组载体转化大肠杆菌BL21(DE3),IPTG诱导表达后用镍离子柱纯化目的蛋白并免疫新西兰白兔,间接ELISA和Westernblot法检测抗体的效价和特异性。结果:杜氏盐藻GPI基因在大肠杆菌BL21(DE3)中得到高效表达,占总蛋白的41.6%。以高纯度的目标蛋白作为抗原免疫新西兰白兔,得到抗GPI的抗血清。间接ELISA检测抗血清效价达到1:512000,Westernblot检测证实抗血清能与目的蛋白特异性结合。结论:成功纯化了杜氏盐藻GPI重组蛋白并制备了特异性的GPI多克隆抗体。

血清抗环瓜氨酸肽抗体和葡萄糖-6-磷酸异构酶对类风湿关节炎的诊断价值

目的:评价抗环瓜氨酸肽抗体(抗-CCP)及葡萄糖-6-磷酸异构酶(GPI)对类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的诊断价值。方法:用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测136例RA患者、246例非RA的风湿病患者和31例健康对照者的血清抗-CCP和GPI浓度,根据受试者工作特征曲线(ROC)比较抗-CCP和GPI的曲线下面积,比较两者对RA的诊断价值。结果:以试剂盒制定的5U.L-3和0.20μg.L-3为抗-CCP和GPI的诊断临界值,诊断RA的敏感度和特异度:抗-CCP分别为90.4%和93.5%、GPI分别为35.3%和87.7%,抗-CCP和GPI的ROC曲线下面积分别为0.958和0.685。结论:抗-CCP对RA的诊断价值优于GPI。在检测抗-CCP的同时加测GPI,与抗-CCP独立试验比较,联合试验可提高特异度6%,平行试验可提高敏感度约1%。

葡萄糖-6-磷酸异构酶与国产抗CCP抗体诊断类风湿关节炎的价值

目的探讨葡萄糖-6-磷酸异构酶、国产抗CCP抗体对类风湿关节炎(RA)的诊断价值,与德国欧蒙抗环瓜氨酸肽抗体(抗CCP抗体)之间的相关性以及在临床诊断上的意义。方法对165例RA患者血清和161例非RA患者血清和32例正常人血清用三种酶联免疫吸附试验(ELLSA)进行检测。结果165例RA患者葡萄糖-6-磷酸异构酶敏感度和特异度分别为71.5%和97.9%;国产抗CCP对RA的敏感度和特异度分别为72.1%和81.9%;与非RA对照组和正常对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);葡萄糖-6-磷酸异构酶与德国欧蒙抗CCP抗体和国产抗CCP抗体重叠阳性率分别为66.7%和77.8%。结论葡萄糖-6-磷酸异构酶与德国欧蒙抗CCP抗体、国产抗CCP抗体均能能用于RA的早期诊断,最好是多个指标综合判断。

血清6-磷酸葡萄糖异构酶及抗CCP抗体等联合检测对类风湿关节炎临床诊断应用的研究

目的探讨葡萄糖-6-磷酸-异构酶(GPI)在类风湿关节炎(RA)患者诊断中的意义。方法用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测69例类风湿关节炎(RA)患者,29例其他风湿患者、40例健康对照血清中GPI浓度,同时检测RA患者类风湿因子(RF)、环瓜氨酸肽(CCP)抗体、血沉等血液指标。结果RA患者中GPI浓度为2.41±2.27,其他风湿患者为0.18±0.13,健康对照组为0.11±0.05。GPI浓度在类风湿关节炎患者血清中显著高于其他风湿病组和健康对照组(P<0.05)。结论部分RA患者血清GPI浓度显著增高,GPI可以作为临床诊断RA的指标之一,同时可作为病情活动状况的判断依据。

葡萄糖-6-磷酸异构酶、抗环瓜氨酸肽抗体、抗突变型瓜氨酸波形蛋白抗体、类风湿因子对早期类风湿性关节炎的诊断价值

自2012年国家珠宝玉石质量监督检验中心(NGTC)实验室检测到未经揭示CVD合成钻石以来,每年都可检测到不同特征的CVD合成钻石。2014年国家珠宝玉石质量监督检验中心(NGTC)北京实验室收到几粒钻石,检测结果为CVD合成钻石,但其特征与之前所发现的CVD合成钻石有很大区别,它们的紫外-可见光吸收光谱在737nm处的吸收很强,且随着737nm处吸收的增强,短波紫外光下的荧光逐渐减弱。为此,对其中一粒特征CVD合成钻石样品进行了常规宝石学测试及光谱学测试。结果发现,该CVD合成钻石样品经DiamondView^(TM)超短波紫外光照射后,颜色由近无色变为灰蓝色。为进一步探究颜色改变的原因,对该CVD合成钻石样品紫外光照射前、后的紫外-可见光吸收光谱做详细测试分析,结果显示,紫外光致变色主要原因是:该CVD合成钻石样品中的Si含量异常高,超短波高能紫外光激发导致(Si—V)^-和(Si—V)~0之间的转化。这种光致变色CVD合成钻石在国内实验室为首次发现,实验室鉴定时应关注(Si-V)中心的变化。

葡萄糖-6-磷酸异构酶、抗环瓜氨酸肽抗体诊断类风湿关节炎的临床意义

目的:研究血清葡萄糖-6-磷酸异构酶(GPI)抗原、抗环瓜氨酸肽(抗CCP)抗体对类风湿关节炎(RA)的诊断意义。方法:回顾分析122例RA患者、198例非RA患者和177例健康正常人血清中的GPI、抗CCP抗体、类风湿因子(RF)浓度,计算RA组患者的DAS28评分,将各项指标进行统计分析。结果:RA组中GPI浓度为(0.41±0.23)μg/ml,高于健康组(P<0.01),GPI对类风湿关节炎诊断的灵敏度和特异度分别6.08%和24.14%;RA组中抗CCP抗体为(126.94±104.48)Ru/ml,高于非RA组和健康组(P<0.01),抗CCP抗体对类风湿关节炎诊断的灵敏度和特异度分别69.67%和93.41%;抗CCP抗体联合GPI对类风湿关节炎诊断的灵敏度和特异度分别84.43%和57.22%。结论:抗CCP抗体对类风湿关节炎诊断特异度高,GPI联合抗CCP抗体提高了类风湿关节炎诊断的灵敏度,可增加RA的检出,对类风湿关节炎的诊断有所帮助。

血清抗环瓜氨酸肽抗体及葡萄糖-6-磷酸异构酶水平在判断类风湿关节炎患者疾病活动程度中的意义

目的探讨血清抗环瓜氨酸肽抗体(CCP)、葡萄糖-6-磷酸异构酶(G6PI)水平与类风湿关节炎(RA)疾病活动程度之间的关系。方法入组216例RA患者,按RA疾病活动评分(DAS28)不同分为不同疾病活动组,即缓解组(48例)、低度活动组(60例)、中度活动组(56例)、高度活动组(52例),以72例健康人为对照组。通过不同疾病活动度组间、RA患者治疗前及接受标准化治疗后的比较,分析抗CCP抗体、G6PI水平与RA疾病活动程度之间的关系。结果 G6PI的水平在不同疾病活动度组间存在差异,活动组明显高于缓解组,且G6PI的水平随着疾病活动度的升高而升高,高度活动组G6PI为(8.97±2.78)μg·m L-1,中度活动组(6.26±2.47)μg·m L-1,低度活动组(4.11±2.51)μg·m L-1,缓解组(2.90±1.72)μg·m L-1,4组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。而抗CCP抗体水平在RA不同疾病活动组间差异无统计学意义(P>0.05)。G6PI水平与RA患者压痛关节数、肿胀关节数、ESR、CRP、DAS28之间呈正相关(相关系数r分别为0.351、0.392、0.345、0.436、0.369);抗CCP水平与上述指标之间无相关性(P>0.05)。168例RA接受标准化治疗,146例完成研究,其中67例RA经治疗后评分出现下降,79例无下降;治疗前G6PI为(5.72±2.71)μg·m L-1,治疗后为(3.96±2.18)μg·m L-1,治疗后低于治疗前(P<0.05);抗CCP抗体则没有出现这种变化。结论 G6PI水平能在一定程度上反映RA的疾病活动程度。

葡萄糖-6-磷酸异构酶、抗环瓜氨酸肽抗体、类风湿因子联合检测对类风湿关节炎的诊断价值

目的探讨葡萄糖-6-磷酸异构酶（GPI）、抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体、类风湿因子（RF）联合检测对类风湿关节炎（RA）的诊断价值。方法分别选取60例RA患者、60例非RA患者[系统性红斑狼疮（SLE）患者28例、强直性脊柱炎（AS）患者22例、骨关节炎（OA）患者10例]和30名健康体检者（正常对照组）,采用酶联免疫吸附试验检测GPI和抗CCP抗体,采用免疫透射比浊法检测RF,同时检测RA患者的红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）并进行RA疾病活动性评分（DAS28）。采用受试者工作特征（ROC）曲线确定GPI诊断RA的最佳临界值,采用Pearson相关性分析评价RA患者GPI、抗CCP抗体、RF与疾病活动性指标ESR、CRP、DAS28的相关性。结果 RA组和非RA组GPI与正常对照组比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。RA组GPI、抗CCP抗体及RF与非RA组比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。ROC曲线分析显示GPI诊断RA的最佳临界值为0.28 mg/L,敏感性为82.2%,特异性为89.5%,ROC曲线下面积为0.87。联合检测中以各项检测均阳性定为阳性。GPI、抗CCP抗体单项检测的敏感性和特异性均高于RF单项检测。联合检测中3项联合检测的敏感性最低,但特异性最高,达99.9%。60例RA患者中有8例抗CCP抗体为阴性,其GPI浓度为0.757（0.001~3.001）μg/m L,阳性检出率为87.5%。RA患者GPI与ESR、CRP、DAS28均呈正相关（r值分别为0.117、0.041、0.104,P〈0.001）。结论 GPI可作为RA的诊断和判断疾病活动性的指标之一,尤其是在抗CCP阴性的RA患者中有较高的临床价值。GPI、抗CCP抗体、RF联合检测可显著提高RA诊断的特异性。

葡萄糖-6-磷酸异构酶抗原、抗体测定在类风湿关节炎诊断中的作用

目的探讨血清和关节液中葡萄糖-6-磷酸异构酶(G6PI)抗原和抗体含量变化与类风湿关节炎(RA)病情活动状态的关系。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定RA患者176例、其他免疫疾病患者35例、健康体检者100例的血清标本及RA患者33例、其他免疫疾病患者11例的关节液标本中G6PI抗原和抗体水平。结果 G6PI抗原在诊断RA中的敏感度和特异度分别为75.0%和93.3%;176例RA患者血清G6PI含量为(4.37±8.65)μg/mL,显著高于疾病对照组(0.07±0.07)μg/mL(P<0.01)和健康对照组(0.34±1.30)μg/mL(P<0.01);在RA组中,活动期患者血清G6PI含量为(7.61±10.69)μg/mL,显著高于缓解组(0.47±0.47)μg/mL(P<0.01);关节液G6PI表达量也显著高于疾病对照组,分别为(1.39±0.58)μg/mL和(0.16±0.17)μg/mL(P<0.05)。以波长450 nm吸光度值(A_(450nm))表示抗体含量,G6PI抗体的含量在RA组、疾病对照组以及健康对照组之间差异无统计学意义(P>0.05),在RA活动组与非活动组之间差异无统计学意义(P>0.05);关节液中G6PI抗体含量RA患者与疾病对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 G6PI抗原在RA患者中高表达,并且与疾病活动性有密切关系。因此G6PI抗原可以作为敏感度、特异性俱佳的RA辅助诊断指标,尤其对病情判断有重要作用。而G6PI抗体在RA的诊断中价值不大,与病情活动亦无关。

新生儿滤纸干血片自动打孔检测系统检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的性能评价

目的评价新生儿滤纸干血片自动打孔检测系统检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的性能,并探讨在新生儿G6PD缺乏症筛查中的应用可行性。方法选取2020年12月至2021年7月来源于临床科研合作单位的104份新生儿滤纸干血片剩余样本,采用新生儿滤纸干血片自动打孔检测系统(简称自动打孔法)进行新生儿滤纸干血片G6PD检测,并对其检测低限、线性、准确度、精密度和一致性等性能指标进行评价,并与直接打孔法试验结果进行对比。结果自动打孔法检测G6PD的检测低限为0.29 U/gHb;在0.96~10.20 U/gHb范围内的样本,实测浓度与理论浓度的线性相关系数达0.9996,检测浓度与理论浓度的相对偏倚均在1/3允许总误差(±10%)内;检测质控品C1和C2的批内变异系数(CV)均在1/4允许总误差(小于7.5%)内,批间CV均在1/3允许总误差(小于10%)内;与直接打孔法平行检测临床样本的结果间差异无统计学意义(P>0.05),两种方法检测结果间具有高度相关性(r=0.9991,P<0.05),阳性判断值(2.50 U/gHb)预期偏倚的95%置信区间在可以接受范围内,采用Bland-Altman分析,两种方法有97.12%(101/104)的样本结果偏差在一致界限范围内。结论自动打孔法检测G6PD的检测低限、线性、准确度和精密度等性能指标均符合可接受标准,且自动打孔法与直接打孔法检测结果一致性良好,可用于新生儿滤纸干血片样本G6PD检测。

泉州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析

目的通过调查泉州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变的类型,获得该病的本地区分子流行病学资料,为新生儿高胆红素血症的防治和降低新生儿黄疸的发生率提供实验室依据,并促进本地区的优生优育开展。方法选取2020-2021年该院G6PD缺乏症筛查阳性的200例新生儿作为研究对象,采用PCR扩增后测序的方法进行G6PD基因常见单核苷酸多态性位点1376G>T、1388G>A、95A>G的检测,采用χ^(2)检验法进行统计学处理。结果G6PD缺乏症筛查阳性的200例新生儿中,1376G>T突变90例,占45.0%,男女比例为13/2,仅有1例女性为纯合子突变,其余皆为杂合子;1388G>A突变54例,占27.0%,男女比例为7/2,女性皆为杂合子;95A>G突变23例,占比11.5%,男女比为20/3,女性皆为杂合子。结论泉州地区新生儿G6PD缺乏症基因突变类型以1376G>T、1388G>A和95A>G这三种为主,且其所占比例与中国其他G6PD缺乏症高发地区相吻合。