肇庆市68308名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果综合分析

目的:分析肇庆市68308名新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果。方法:选取2021年1月—2022年12月在肇庆市出生的68308名新生儿为研究对象,采集全部新生儿的足跟血,以荧光分析法对G6PD缺乏症进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以连续监测法进行确诊。结果:2021年共筛查35610名,初筛阳性3580名,占比10.05%(3580/35610);2022年共筛查32698名,初筛阳性2983名,占比9.12%(2983/32698);6563例初筛阳性者,进行确诊检查,其中2021年确诊2585例,2022年确诊2153例,共确诊4738例G6PD缺乏症,确诊率为6.94%(4738/68308)。6563例初筛阳性者中,男5186例,女1377例;男婴初筛阳性中,共确诊3829例,确诊率为5.61%(3829/68308),女婴初筛阳性者中,共确诊909例,确诊率为1.33%(909/68308),男婴初筛阳性确诊率高于女婴初筛阳性确诊率,差异有统计学意义(χ^(2)=33.148,P<0.05);4738例G6PD缺乏症中,重度缺乏1130例,占比23.85%(1130/4738),中度缺乏1067例,占比22.52%(1067/4738),轻度缺乏2541例,占比53.63%(2541/4738)。结论:肇庆市68308名新生儿中,G6PD缺乏症以男婴为主,病情多为轻度缺乏。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症合并股骨骨折1例的疼痛护理

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症俗称蚕豆病,是因G6PD先天性缺乏,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,从而引起溶血、高胆红素血症,严重者可致胆红素脑病,甚至危及患者生命[1]的遗传病。我国G6PD缺乏症患者发病率分布呈“南高北低”特点,尤其以广东、广西、四川等为高发区域[2]。目前,我国G6PD缺乏症平均患病率为7.0%[3]。股骨骨折手术为创伤性操作,术后1~3 d易出现剧烈疼痛,对术后恢复造成一定影响,致骨折愈合延迟[4]。我院收治股骨骨折伴G6PD缺乏症患儿1例,现总结护理经验如下。

115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析

目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查,召回初筛阳性儿,完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光PCR熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method,MMCA)基因突变分析。结果共募集115462例新生儿,G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例,筛查阳性率为1.39%(1606/115462),其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661),男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01);召回初筛阳性患儿,G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044),其中男性为90.09%(764/848),女性为73.98%(145/196),男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P<0.01)。本研究共检出13种类型G6PD基因单一突变型(c.1024 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.1376 G>T、c.592C>T、c.871 G>A、c.519 C>T、c.392G>T、c.493 A>G、c.1004C>A、c.1360C>T、c.383T>C、c.517T>C)和6种复合突变型(c.1376 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.1388 G>A杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.519C>T杂合突变、c.1376 G>T杂合复合c.1024 C>T杂合突变、c.95A>G杂合复合c.1388 G>A杂合突变)。贵阳地区G6PD缺乏症基因突变类型复杂多样,G6PD突变常见类型为c.1024 C>T、c.1388G>A、c.95 A>G、c.1376G>T这四种类型。结论贵阳地区G6PD基因突变位点具有明显地域性特征,开展G6PD酶活性筛查及相关诊断检测,有利于本地区G6PD缺乏症的筛查、确诊、治疗和防控,有效提高出生人口素质。

口服维生素E治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致新生儿黄疸的临床疗效分析

目的:分析口服维生素E治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症所致新生儿黄疸的临床疗效。方法:选取广东省肇庆市第二人民医院2022年4月—2024年4月收治的G6PD缺乏症所致新生儿黄疸患儿100例,以随机数字表法分为对照组(n=50)和研究组(n=50)。对照组给予常规治疗,研究组在常规治疗的基础上口服维生素E,比较两组患儿的临床疗效、胆红素和超氧化物歧化酶水平以及不良反应发生率。结果:相较于对照组,研究组治疗总有效率更高(P<0.05)。治疗后,相较于对照组,研究组总胆红素、直接胆红素、间接胆红素、经皮胆红素水平均更低,超氧化物歧化酶水平更高(P<0.05)。不良反应发生率两组差异较小(P>0.05)。结论:G6PD缺乏症所致新生儿黄疸患儿口服维生素E治疗效果显著,可降低胆红素水平,减轻临床症状,且安全性较高,值得临床借鉴及推广。

不同血片递送方式对汕头市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测结果的影响探讨

目的:了解汕头市不同血片递送方式对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症检测结果的影响。方法:选取2019年1月1日—2020年12月31日汕头市出生的126 249例新生儿作为研究对象。采集出生72 h并充分哺乳8次以上新生儿的足跟血,制作血滤纸干血片,按递送方式分为派专人递送标本组和普通快递递送标本组。采用荧光定量法测定G6PD,筛查阳性召回后采集末梢血,用G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果:派专人递送标本组血片采血时间至收到时间的平均天数普通快递递送标本组明显缩短,差异有统计学意义(u=513,P<0.05)。普通快递递送标本组筛查阳性率明显高于派专人递送标本组,差异有统计学意义(χ^(2)=15.568,P<0.05)。普通快递递送标本组确诊率与派专人递送标本组比较,差异无统计学意义(χ^(2)=1.355,P>0.05)。结论:通过普通快递方式送达的标本G6PD筛查阳性率要明显高于通过派专人送标本方式的标本,通过普通快递方式送达的标本假阳性率高。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在病毒感染中的作用

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,不仅能维持细胞内还原型辅酶Ⅱ(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)和还原型谷胱甘肽(reduced glutathione,GSH)的平衡,而且在维持细胞内氧化还原平衡中也起着重要作用。研究表明,G6PD活性的降低可导致细胞内的氧化还原平衡被打破,趋向于氧化态,这不仅会导致细胞生长和信号传递的失调,还会使机体对病毒更易感。然而,目前关于G6PD的变化对病毒感染易感性的影响还没有系统的文献报道。本文将对病毒感染与G6PD之间的关系进行综述。

华泽兰根化学成分及其抑制α-葡萄糖苷酶和蛋白酪氨酸磷酸酶1B的活性研究

为研究华泽兰Eupatorium chinense根部的化学成分及其抗糖尿病活性,采用正相硅胶柱色谱、薄层色谱、凝胶柱色谱及半制备高效液相色谱等色谱方法,从华泽兰根部分离得到15个单体化合物,并通过现代波谱技术鉴定其结构分别为:8 S-9-hydroxythymol(1)、8,10-dehydro-9-hydroxythymol(2)、1-[4-hydroxy-3-methoxy-5-(3-methylbut-3-en-1-ynyl)phenyl]wethanone(3)、speciosin L(4)、(R)-8-hydroxy-9-isobutyryloxythymol(5)、1,4-[13C]-1,2,3,4-tetrahydro-5-naphthyl-amin(6)、eupatriol(7)、3β,6-hydroxytremetone(8)、泽兰酮(9)、(2 R,3 S)-5-acetyl-6-hydroxyl-2-isopropenyl-3-ethoxy-dihydrofuran(10)、(2 R,3 S)-5-乙酰基-6-羟基-2-异丙烯基-3-乙氧基-苯并二氢呋喃(11)、6-羟基-2 H-苯并呋喃-3-酮(12)、3,5-dimethyl-2,3-dihydrobenzofuran(13)、2,4-bis-(5-acetyl-6-hydroxy-benzofuran-2-yl)-4-methyl-pent-1-ene(14)、1,1′-[[(2 E)-4-methylpent-2-ene-2,4-diyl]bis(6-hydroxy-1-benzofuran-2,5-diyl)]diethanone(15)。其中化合物3为首次从泽兰属植物中分离获得,化合物14为首次从华泽兰中分离获得。采用对硝基苯基-β-吡喃半乳糖苷法与对硝基苯磷酸盐法分别测定所有化合物对诱导糖尿病发生的α-葡萄糖苷酶和蛋白酪氨酸磷酸酶1B(PTP1B)的抑制活性进行评价,化合物3、4、5和12具有良好的α-葡萄糖苷酶抑制活性,其IC 50值分别为3.7、10.1、21.3、22.5μg/mL,其中化合物3的抑制活性优于良性药阿卡波糖(4.6μg/mL);化合物1、3、4和12具有良好的PTP1B抑制活性,其IC 50值分别为15.2、8.6、2.2和21.2μg/mL,其中化合物3的抑制活性优于良性药齐墩果酸(12.5μg/mL),化合物4的抑制活性优于阳性药正钒酸钠(7.5μg/mL)和齐墩果酸(12.5μg/mL)。研究表明,炔类化合物3和4均具有较明显的α-葡萄糖苷酶和PTP1B抑制活性。利用分子对接技术计算化合物3和4分别与α-葡萄糖苷酶和PTP1B的相互作用,结果表明化合物3和4与α-葡萄糖苷酶和PTP1B均具有较强的结合力。本论文首次采用双靶点对华泽兰根部的化学成分进行了抗糖尿病活性及构效研究,发现化合物3和4可作为抗糖尿病的先导化合物。

泉州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析

目的通过调查泉州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变的类型,获得该病的本地区分子流行病学资料,为新生儿高胆红素血症的防治和降低新生儿黄疸的发生率提供实验室依据,并促进本地区的优生优育开展。方法选取2020-2021年该院G6PD缺乏症筛查阳性的200例新生儿作为研究对象,采用PCR扩增后测序的方法进行G6PD基因常见单核苷酸多态性位点1376G>T、1388G>A、95A>G的检测,采用χ^(2)检验法进行统计学处理。结果G6PD缺乏症筛查阳性的200例新生儿中,1376G>T突变90例,占45.0%,男女比例为13/2,仅有1例女性为纯合子突变,其余皆为杂合子;1388G>A突变54例,占27.0%,男女比例为7/2,女性皆为杂合子;95A>G突变23例,占比11.5%,男女比为20/3,女性皆为杂合子。结论泉州地区新生儿G6PD缺乏症基因突变类型以1376G>T、1388G>A和95A>G这三种为主,且其所占比例与中国其他G6PD缺乏症高发地区相吻合。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症溶血风险相关物质的研究进展

药物性溶血是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PDd)发生急性溶血的常见诱因之一,随着新药研发和面市,涉及G6PDd溶血的药物逐年增加。本文分类介绍对G6PDd有溶血风险的抗生素、抗病毒、抗肿瘤药物,解热镇痛消炎药,代谢类药物,扩血管药物,麻醉剂,解毒剂,其他药物,中草药、植物,外用药、试剂、化学品及食品,为临床医生治疗选择和病患警示预防提供参考。

Bacillus globisporus N75 6-α-葡萄糖基转移酶在枯草芽孢杆菌中的重组表达

6-α-葡萄糖基转移酶具有催化α-1,4-葡聚糖的外切水解和转糖基化功能,可通过转糖基活性产生非还原端连有α-1,6键的α-葡聚糖,可用于生产环交替糖及其分支衍生物和环异麦芽寡糖等新型功能糖。为了更好地将6-α-葡萄糖基转移酶应用于食品领域,该研究对来源于Bacillus globisporus N75的6-α-葡萄糖基转移酶在食品安全级菌株枯草芽孢杆菌中进行重组表达,并通过表达宿主的选择及优化发酵条件进一步提高重组蛋白产量。结果表明,宿主WHS9更有利于6-α-葡萄糖基转移酶的重组表达,在20℃的发酵条件下,胞内外可溶性总酶活力可达2.11 U/mL;在25℃添加20 mmol/L海藻糖发酵48 h后,总酶活力可达到2.21 U/mL;优化发酵时间后,发酵36 h总酶活力可达3.14 U/mL,是优化前WHS9表达酶活力的196倍。该研究首次实现了6-α-葡萄糖基转移酶在枯草芽孢杆菌中的重组表达。

冠心病患者甘油三酯-葡萄糖指数、白细胞介素6、肿瘤坏死因子α表达水平及其与冠脉血管病变程度相关性研究

目的 探讨冠心病(CHD)患者甘油三酯-葡萄糖指数(Ty G)、白细胞介素6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)表达水平,分析上述指标与冠状动脉狭窄程度的关系。方法 选取2022年3月至12月就诊于新疆医科大学第五附属医院确诊CHD并完善冠脉造影检查患者127例。根据冠脉造影结果和Gensini评分将患者分为轻度狭窄组(Gensini评分<36分,n=69)与重度狭窄组(Gensini评分≥36分,n=58)。另选取冠脉造影结果正常的57例受试者为非CHD组。收集研究对象一般临床资料,计算TyG,采用酶联免疫吸附试验检测IL-6、TNF-α水平。采用Logistic回归分析筛选CHD患者冠脉重度狭窄的独立危险因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线检验TyG、IL-6、TNF-α以及三者联合预测CHD患者冠脉重度狭窄的价值。结果 重度狭窄组Ty G、IL-6、TNF-α表达水平高于轻度狭窄组、非CHD组;轻度狭窄组IL-6水平高于非CHD组,差异有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示,TyG与Gensini评分(r=0.269,P<0.01)、IL-6(r=0.348,P<0.01)、TNF-α(r=0.443,P<0.01)呈正相关。Logistic回归分析结果显示,性别(OR=0.301,95%可信区间:0.104~0.868,P=0.026)、年龄(OR=1.110,95%可信区间:1.044~1.181,P<0.001)、脂蛋白(OR=1.004,95%可信区间:1.001~1.008,P=0.011)、IL-6(OR=1.052,95%可信区间:1.024~1.081,P<0.001)、TyG(OR=3.163,95%可信区间:1.105~9.056,P=0.032)为CHD患者冠脉重度狭窄的独立危险因素。Ty G、IL-6、TNF-α以及三者联合预测CHD患者冠脉重度狭窄的ROC曲线下面积分别为0.656、0.630、0.622、0.677。结论 TyG表达水平与CHD患者IL-6、TNF-α水平及冠状动脉血管病变程度密切相关,TyG可能是CHD的潜在炎性指标。TyG联合IL-6、TNF-α对于预测CHD患者冠脉狭窄程度有一定价值。

大豆海藻糖-6-磷酸磷酸酶基因GmTPP的鉴定及其在生长发育和非生物胁迫响应中的表达分析

海藻糖在植物代谢、生长发育和抗逆性中起着重要作用。海藻糖-6-磷酸磷酸酶(TPP)基因对海藻糖的生物合成至关重要。大豆是重要豆类作物,种子含有丰富的蛋白质和油脂,其TPP基因家族少有报道。为分析TPP基因在大豆中的结构和功能,利用生物信息学方法在大豆全基因组中筛选得到15个GmTPP基因。系统发育分析表明,这15个GmTPP可分为3个亚家族,每个GmTPP含有9~11个内含子,同一亚家族的GmTPP基因的内含子数目相同。顺式作用元件分析表明,GmTPP基因参与植物激素和环境胁迫反应。此外,还利用转录组数据研究这些GmTPP在不同组织中的表达模式以及对不同的非生物胁迫的表达特征。结果显示,GmTPP在大豆各个组织器官中均有特定的表达模式,在盐胁迫、干旱胁迫处理下表达不同。该研究不仅为揭示GmTPP基因家族在大豆海藻糖调控中的作用奠定了基础,也为利用TPP基因家族提高大豆抗逆性提供一定的参考价值。

糖熏色素5-(葡萄糖基-α-1-6-葡萄糖)-羟甲基糠醛形成机理的量子化学计算

为探究糖熏色素5-(葡萄糖基-α-1-6-葡萄糖)-羟甲基糠醛(5-(α-D-glucopyranosyl-(1-6)-α-D-glucopyranosyloxymenthyl)-2-furancarboxaldehyde,5-GGMF)的形成途径,采用量子化学计算对蔗糖的热分解反应位点、葡萄糖与5-羟甲基糠醛(5-hydroxymethylfurfural,5-HMF)及两分子葡萄糖间的脱水反应方式、5-HMF和5-GGMF的形成路径进行分析。结果表明:蔗糖热分解的初始位置为果糖基-氧键的裂解;葡萄糖与5-HMF或两分子葡萄糖间发生相互作用时,均是范德华力在复合物中起主导作用,且都会因为强氢键作用促进分子间脱水反应的发生;蔗糖形成5-HMF时,其热解后形成的葡萄糖部分比果糖部分生成5-HMF需要更大的活化能且反应速率更低,因此果糖部分更容易形成5-HMF,而在果糖部分形成5-HMF的两条路径中,路径5比路径4更容易发生,因为路径5在能量上和反应动力学上都表现出明显的优势;在蔗糖形成5-GGMF的途径中,转糖基化路径能垒总体较低,相较于二糖脱水路径和三糖脱水路径都更加有利,其中路径C2,即蔗糖热解生成果糖和葡萄糖,然后葡萄糖与5-HMF反应先生成5-葡萄糖氧甲基糠醛,后者再与一分子游离的葡萄糖生成5-GGMF,此路径最有利于5-GGMF的生成,无论是从能垒角度,还是动力学上的可行性。本研究结果可为今后控制和干预糖熏产品的色泽提供理论依据和参考。

广东省4个地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的了解广东省粤东、粤中、粤西、粤北4个地区人群中红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况。方法选取广东省2014年1月至2015年12月送检到该中心所有筛查G6PD缺乏症标本,采用改良G6PD测定试剂盒(定量比值法)检测G6PD活性。结果在受检的39 644例标本中,共检测出G6PD缺乏2 672例,检出率为6.74%;粤东地区7 359例标本,占标本总数18.56%,检测出G6PD缺乏419例,检出率为5.69%(419/7 359);粤中地区27 684例标本,占标本总数69.83%,检测出G6PD缺乏1 734例,检出率为6.26%(1 734/27 684);粤西地区3 774例标本,占标本总数9.52%,检测出G6PD缺乏386例,检出率为10.23%(386/3 774);粤北地区827例,占标本总数2.09%,检测出G6PD缺乏133例,检出率为16.08%(133/827)。结论广东省是G6PD缺乏症的高发地区,应注意在育龄人群和新生儿中进行该疾病的筛查,以降低G6PD缺乏症的发病率及预防其引起的并发症。

中山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD酶活性速率法进行确诊。结果共筛查新生儿25 021例,确诊G6PD缺乏症775例,发病率为3.1%,其中男性发病率4.6%(646/13 937),女性为1.2%(129/11 084);男患儿中81.7%为重度缺乏,18.3%为中度缺乏;女患儿中51.2%为重度缺乏,41.9%为中度缺乏,6.9%为轻度缺乏。结论中山市新生儿G6PD缺乏症发生率较高,且女性杂合子大部分为中度缺乏者,G6PD活性检测难以发现,仅靠产前筛查容易漏诊,有必要进行新生儿筛查,以预防G6PD缺乏引起的疾病。

广东潮州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析

目的:了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症的发病率及基因突变特点。方法:采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生的2 500例新生儿进行G6PD缺乏筛查。对初筛阳性的67例标本用高分辨熔解曲线分析技术(high-resolution melting,HRM)和PCR-DNA测序法进行基因分型。结果:本次筛查发现潮州地区新生儿人群的G6PD缺乏症总发生率为2.6%(67/2 500),其中男婴44例(3.22%,44/1 365),女婴23例(2.03%,23/1 135),男女检出率比为1.91∶1(44/23),两者之间无统计学差异(χ2=3.404,P=0.065)。67例初筛阳性标本中58例检测出有突变,9例未检出突变,共检出7种基因突变,含26例1 376 G>T(c.1466G>T,44.83%),22例1 388 G>A(c.1478G>A,37.94%),5例95 A>G(c.185A>G,8.62%),2例871 G>A(c.961G>A,3.45%),1例392 G>T(c.482G>T,1.72%),1例493 A>G(c.583A>G,1.72%),1例1360 C>T(c.1450C>T,1.72%),没有检出复合突变类型。结论:潮州地区具有较高的G6PD发生率。G6PD Canton(1376 G>T)、G6PD Kaiping(1388 G>A)和G6PD Gaohe(95 A>G)3种突变类型最常见。

广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学分析

目的对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性患儿采用G6PD/6PGD比值法进行酶活性检测和采用Sanger法进行G6PD基因突变检测,了解广西地区G6PD缺乏症患儿的患病情况。方法收集2016-2017年于广西壮族自治区妇幼保健院进行新生儿疾病筛查G6PD活性阳性的新生儿及儿科门诊就诊的疑似G6PD缺乏患儿共457例作为研究对象,行G6PD/6PGD比值法酶活性检测和基因突变检测,对相关数据进行回顾性分析。结果在457例疑似患儿中,G6PD/6PGD酶活性异常391例,酶活性正常66例;同时行G6PD基因检测分析,391例酶活性异常的疑似患儿均为G6PD基因致病性突变携带者;酶活性正常的66例疑似患儿中,致病性杂合突变携带者40例,均为女性。另外,基因检测显示G6PD基因突变:95 A>G 74例(17.17%),871 G>A 32例(7.42%),1024 C>T 28例(6.50%),1376 G>T 123例(28.54%),1388 G>A 156例(36.19%),为广西地区的热点突变;其余位点突变18例(4.18%)。结论广西地区G6PD基因突变类型既有中国人群常见的基因突变类型,又有该地区特有的基因突变类型。

贵州三都水族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究

为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (glucose 6 phosphatedehydrogenase ,G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征 ,进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性 ,对贵州省三都水族自治县 10 90名当地水族居民采用噻唑蓝定性法、G6PD 6PGD活性比值法进行G6PD缺乏症的筛查 ,再经错配引物介导的聚合酶链反应 限制性酶切分析法检测中国人中最常见的 3种G6PD基因突变型 :1376G→T、1388G→A、95A→G。结果表明 :在受检的 10 90人中 ,共检出G6PD缺乏症 98例 ,检出率 8.99% ,在G6PD缺乏症中检出最常见的3种G6PD基因突变型 :1376G→T 2 4例 ;1388G→A 12例 ;95A→G 9例 ;并在国内首次检出 1376G→T、95A→G复合型突变 1例。 1376G→T突变频率为 0 .2 4 5 ;1388G→A突变频率为 0 .12 2 ;95A→G突变频率为 0 0 92。结论 :1376G→T、1388G→A、95A→G为贵州省三都水族居民的常见G6PD突变型 ,这个结果提示贵州三都水族与中国其它少数民族在起源上可能有共同的渊源。

广东地区育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的通过对广东地区育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果进行分析,了解广东地区育龄人群发病情况,并为该病的防治提供参考依据。方法采用连续监测速率法对广东地区72 921例育龄女性和男性进行G6PD活性定量检测,并对筛查结果进行分析。结果广东地区育龄人群G6PD缺乏症的发病率为4.28﹪(3 119/72 921),其中育龄男性的发病率为8.98%(989/11 010),育龄女性的发病率为3.44%(2 130/61 911)。结论开展育龄人群G6PD缺乏症筛查工作,对优生优育、提高人口素质具有非常重要的意义。

上海市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及临界值确立

目的开展上海地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,确立筛查实验室的临界值,降低假阳性率,提高出生人口素质。方法采用定量荧光法测定新生儿滤纸干血片上的G6PD浓度值;以G6PD/6PGD定量比值法对筛查阳性患儿进行确诊。结果筛查新生儿217 447名(男婴116 549名,女婴100 898名),确诊患儿270例(男婴250例,女婴20例),新生儿G6PD缺乏症的发生率为0.18%,男婴发生率为0.31%,女婴发生率0.03%;新生儿、男婴和女婴G6PD浓度的临界值分别为2.165 U/g、1.97 U/g和2.165U/g。结论开展新生儿疾病筛查可早期诊断和预防G6PD,值得在上海地区推广;筛查实验室建立新生儿、男婴、女婴各自的临界值,可降低G6PD缺乏症筛查的假阳性,提高筛查效率。