肇庆市68308名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果综合分析

目的:分析肇庆市68308名新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果。方法:选取2021年1月—2022年12月在肇庆市出生的68308名新生儿为研究对象,采集全部新生儿的足跟血,以荧光分析法对G6PD缺乏症进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以连续监测法进行确诊。结果:2021年共筛查35610名,初筛阳性3580名,占比10.05%(3580/35610);2022年共筛查32698名,初筛阳性2983名,占比9.12%(2983/32698);6563例初筛阳性者,进行确诊检查,其中2021年确诊2585例,2022年确诊2153例,共确诊4738例G6PD缺乏症,确诊率为6.94%(4738/68308)。6563例初筛阳性者中,男5186例,女1377例;男婴初筛阳性中,共确诊3829例,确诊率为5.61%(3829/68308),女婴初筛阳性者中,共确诊909例,确诊率为1.33%(909/68308),男婴初筛阳性确诊率高于女婴初筛阳性确诊率,差异有统计学意义(χ^(2)=33.148,P<0.05);4738例G6PD缺乏症中,重度缺乏1130例,占比23.85%(1130/4738),中度缺乏1067例,占比22.52%(1067/4738),轻度缺乏2541例,占比53.63%(2541/4738)。结论:肇庆市68308名新生儿中,G6PD缺乏症以男婴为主,病情多为轻度缺乏。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在病毒感染中的作用

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,不仅能维持细胞内还原型辅酶Ⅱ(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)和还原型谷胱甘肽(reduced glutathione,GSH)的平衡,而且在维持细胞内氧化还原平衡中也起着重要作用。研究表明,G6PD活性的降低可导致细胞内的氧化还原平衡被打破,趋向于氧化态,这不仅会导致细胞生长和信号传递的失调,还会使机体对病毒更易感。然而,目前关于G6PD的变化对病毒感染易感性的影响还没有系统的文献报道。本文将对病毒感染与G6PD之间的关系进行综述。

血清葡萄糖-6-磷酸异构酶在类风湿关节炎诊断中的应用研究

目的探讨葡萄糖-6-磷酸异构酶(GPI)在类风湿关节炎(RA)诊断及与其他自身免疫性疾病鉴别诊断中的价值,并对GPI在RA中的致病机理进行初步分析。方法检测RA组、健康对照组和其他自身免疫性疾病对照组血清的GPI、类风湿因子(RF)和补体C3、C4浓度,对各组间检测结果进行统计分析。结果RA组的GPI浓度值和阳性率都显著高于其他自身免疫疾病对照组和健康对照组(P<0.001),且RA活动组GPI浓度值和阳性率显著高于RA非活动组(P<0.001);在GPI阳性的RA病例中,C3浓度升高,而C4不升高。结论GPI在RA中的检测意义要大于其他自身免疫性疾病,且它的升高程度与关节炎的活动性有关,GPI和RF联合检测对RA的鉴别诊断具有较高价值;GPI可通过替代途径激活补体系统,损伤关节表面,导致RA的发生。

血清葡萄糖6-磷酸异构酶在类风湿关节炎诊断中的意义

目的探讨葡萄糖6-磷酸异构酶(glucose-6-phosphate isomerase,GPI)在类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)诊断中的意义。方法用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)双抗体夹心法检测108例RA患者、42例系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者、50例其他风湿病患者及112例健康体检者血清GPI浓度,RA患者同时检测了抗环瓜氨酸肽抗体(anti-cyclic citrullinated peptide antibody,anti-CCP)、类风湿因子(rheuma-toid factor,RF)。结果GPI浓度:RA患者为(1.840±2.821)μg/ml,SLE患者为(0.143±0.426)μg/ml,其他风湿病患者为(0.074±0.279)μg/ml,健康体检者为(0.092±0.232)μg/ml。RA患者血清中GPI浓度显著高于SLE、其他风湿病患者和健康体检者(P<0.01)。Spearman等级相关分析显示RA患者GPI浓度与类风湿因子(RF)浓度呈显著正相关(r=0.622,P<0.01),与其他检测指标无相关性。结论GPI浓度大于0.209μg/ml时对RA的诊断有较高的特异性,其特异性可达93.7%,敏感性为56.5%。表明GPI的变化在RA诊断有较重要的意义。

血清中葡萄糖6-磷酸异构酶在类风湿关节炎中的诊断意义

目的探讨血清中葡萄糖6-磷酸异构酶(glucose-6-phosphate isomerase,GPI)抗原升高在类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者诊断中的意义。方法用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测128例RA患者,86例其他风湿病患者和42例健康对照血清中GPI抗原的浓度,RA患者同时还检测了类风湿因子(RF),关节疼痛及肿胀数,血沉(ESR),以及X线分级等。结果128例RA患者血清中GPI浓度为(2.52±2.37)μg/ml,86例其他风湿性疾病组为(0.083±0.056)μg/ml,42例健康对照组为(0.081±0.050)μg/ml,RA患者血清中GPI浓度显著高于其他风湿病组和健康对照组(P<0.05),在RA活动组和RA非活动组,亦有显著差异(P<0.05)。通过分段回归分析发现GPI的浓度和RA病情活动成正相关。GPI抗原对RA检测的敏感性为43.5%,特异性为98.3%。结论GPI在部分RA患者血清中显著升高,有可能成为诊断RA及判断其疾病活动性的一个新指标。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症合并股骨骨折1例的疼痛护理

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症俗称蚕豆病,是因G6PD先天性缺乏,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,从而引起溶血、高胆红素血症,严重者可致胆红素脑病,甚至危及患者生命[1]的遗传病。我国G6PD缺乏症患者发病率分布呈“南高北低”特点,尤其以广东、广西、四川等为高发区域[2]。目前,我国G6PD缺乏症平均患病率为7.0%[3]。股骨骨折手术为创伤性操作,术后1~3 d易出现剧烈疼痛,对术后恢复造成一定影响,致骨折愈合延迟[4]。我院收治股骨骨折伴G6PD缺乏症患儿1例,现总结护理经验如下。

115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析

目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查,召回初筛阳性儿,完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光PCR熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method,MMCA)基因突变分析。结果共募集115462例新生儿,G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例,筛查阳性率为1.39%(1606/115462),其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661),男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01);召回初筛阳性患儿,G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044),其中男性为90.09%(764/848),女性为73.98%(145/196),男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P<0.01)。本研究共检出13种类型G6PD基因单一突变型(c.1024 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.1376 G>T、c.592C>T、c.871 G>A、c.519 C>T、c.392G>T、c.493 A>G、c.1004C>A、c.1360C>T、c.383T>C、c.517T>C)和6种复合突变型(c.1376 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.1388 G>A杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.519C>T杂合突变、c.1376 G>T杂合复合c.1024 C>T杂合突变、c.95A>G杂合复合c.1388 G>A杂合突变)。贵阳地区G6PD缺乏症基因突变类型复杂多样,G6PD突变常见类型为c.1024 C>T、c.1388G>A、c.95 A>G、c.1376G>T这四种类型。结论贵阳地区G6PD基因突变位点具有明显地域性特征,开展G6PD酶活性筛查及相关诊断检测,有利于本地区G6PD缺乏症的筛查、确诊、治疗和防控,有效提高出生人口素质。

红麻6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PDGH)基因克隆及RNAi载体构建

【目的】克隆红麻不育系和保持系6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PDGH)基因,并构建其RNAi载体,为进一步研究其在红麻花药发育中的功能奠定基础。【方法】根据红麻花药转录组高通量测序数据结果和生物信息学方法获得6PDGH基因全长c DNA拼接序列,分别以红麻不育系(P3A)和保持系(P3B)的花药反转录c DNA及总DNA为模板克隆红麻6PGDH基因全长。依据RNAi载体设计原则,选取红麻6PGDH基因c DNA序列中段389 bp的特异片段做为RNA干扰片段,构建红麻6PGDH基因的RNAi载体。【结果】克隆获得的红麻不育系(P3A)和保持系(P3B)花药6PGDH基因全长均为1751 bp,均包含1458 bp的开放阅读框,编码485个氨基酸残基,无内含子;其碱基序列在不育系和保持系中仅存在两个碱基差异。该基因氨基酸序列(Gen Bank登录号KF964027)与拟南芥、玉米、大豆、苜蓿、三角叶杨、蓖麻的6PDGH同源性分别为75.07%、84.57%、86.50%、87.24%、91.19%和92.01%。成功构建了红麻6PGDH基因的RNAi载体,获得了干扰表达载体p ART27-p KANNIBAL-R1+2。【结论】成功克隆获得红麻6PGDH基因全长序列,构建的干扰表达载体可用于红麻6PGDH基因的功能研究。

葡萄糖6-磷酸异构酶与类风湿关节炎患者临床表现的关系

目的探讨葡萄糖6磷酸异构酶(G6PI)抗原在类风湿关节炎(RA)的发生发展中的作用。方法用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测140例RA患者、75例其他风湿性疾病患者和50名健康对照者血清中G6PI抗原的浓度,同时检测RA患者C反应蛋白(CRP)、类风湿因子(RF)、血沉(ESR),关节疼痛和肿胀数以及X线分级等。结果 RA组血清G6PI抗原浓度为(3.13±2.62)μg/mL,明显高于其他风湿性疾病组(0.148±0.045)μg/mL和健康对照组(0.107±0.065)μg/mL。RA组G6PI抗原阳性率明显高于其他风湿性疾病组和健康对照组(P<0.01)。RA活动组G6PI抗原浓度及阳性率高于RA非活动组(P<0.05)。G6PI抗原浓度和RA患者疼痛和肿胀关节数及CRP呈正相关。结论 G6PI抗原在RA的发病及关节损伤中有一定的作用,有可能成为诊断RA、判断其疾病活动性及疗效监测的一个辅助指标。

荧光定量RT-PCR检测类风湿关节炎患者葡萄糖-6-磷酸异构酶mRNA表达水平的研究

目的通过比较分析葡萄糖-6-磷酸异构酶(G6PI)mRNA在类风湿关节炎(RA)、其他自身免疫性疾病及健康人群之间的表达差异,探讨其在RA中的致病机制。方法建立实时定量RT-PCR方法,并利用该法检测128例RA患者(RA组)、32例其他自身免疫性疾病患者(疾病对照组)、100例健康体检者(健康对照组)G6PI基因的表达水平。结果经GAPDH校正后G6PI基因表达水平在RA组为2.72±2.09,其中活动组和缓解组分别为3.12±2.40和2.13±1.34,疾病对照组为2.14±1.43,健康对照组为1.25±0.73。RA组显著高于健康对照组(P<0.01),RA活动组基因表达水平显著高于缓解组(P<0.01),也显著高于疾病对照组(P<0.01)。结论 G6PI在RA患者中表达的显著增加表明G6PI可能参与了RA的发病过程,并与疾病的活动性相关,可作为RA的辅助性诊断指标及早期筛查指标。

葡萄糖-6-磷酸异构酶及相关自身抗体诊断类风湿性关节炎的价值

目的探讨葡萄糖-6-磷酸异构酶对类风湿性关节炎的诊断价值,与抗环瓜氨酸肽抗体、类风湿因子之间的相关性以及在临床诊断上的意义。方法对165例RA患者血清和161例非RA患者血清和32例正常人血清用酶联免疫吸附试验、粒子增强免疫透射比浊法进行检测。结果165例RA患者葡萄糖-6-磷酸异构酶敏感度和特异度分别为71.5%和97.9%,与非RA对照组和正常对照组比较差异有显著性(P<0.05);葡萄糖-6-磷酸异构酶与抗CCP抗体和RF重叠阳性率分别为60.6%和57.0%。经统计学分析,葡萄糖-6-磷酸异构酶与抗CCP抗体、RF之间相关性不明显,不完全重叠;三项试验同时检测,以任两项试验阳性为标准诊断RA,则敏感性可提高到77.0%(127/165),特异性97.4%(188/193)。若GPI和抗CCP抗体两项中任一项阳性为标准诊断RA,则敏感性可提高到89.1%,特异性达98.0%。结论葡萄糖-6-磷酸异构酶是协助诊断RA的一个新的实验指标,与抗CCP抗体、RF联合检测能提高RA的早期诊断率。

热应激对猪卵母细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性及染色质构型的影响

将屠宰场采集的猪卵巢分为热应激组和对照组,分别检测两组未成熟卵母细胞的各项指标。利用亮甲酚蓝染色法研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性,对比分析热应激对细胞代谢活性的影响;利用Hoechst33342标记DNA区分染色质构型,对比分析热应激对细胞染色质构型的影响。结果表明:热应激组卵母细胞BCB+比例显著低于对照组(P<0.05)。热应激组卵母细胞的各期染色质构型比例与对照组比例差异不显著(P>0.05)。BCB+和BCB-组卵母细胞GV1-GV3染色质构型差异不显著(P>0.05),但对照组BCB+卵母细胞的GV4构型比例明显高于BCB-(P<0.05),且GVBD差异不显著(P>0.05);而热应激组BCB+卵母细胞的GVBD比例明显低于BCB-(P>0.05),且GV4差异不显著(P>0.05)。综上,热应激对猪未成熟卵母细胞造成的损伤主要是影响了细胞的代谢活性,对细胞染色质构型的影响不大。

山丹马6-磷酸葡萄糖脱氢酶及葡萄糖磷酸异构酶的多态性研究

用淀粉凝胶电泳及琼脂覆盖技术对山丹马的血液红细胞6磷酸葡萄糖脱氢酶和葡萄糖磷酸异构酶的电泳变异进行了测定。在6磷酸葡萄糖脱氢酶座位发现了3种表现型,即FF,FD和FS,其频率分别为0.958,0.021和0.021。在葡萄糖磷酸异构酶座位发现了两种表现型,即II和FI,其频率分别为0.771和0.229。等位基因频率直接通过表型计算出:PGDF为0.979,PGDD为0.0104,PGDS为0.0104;GPIF为0.1146,GPII为0.8854。亲子关系排除概率在6PGD和GPI座位点分别为0.1009和0.0912。两座位的个体识别概率分别为0.081和0.353。

口服维生素E治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致新生儿黄疸的临床疗效分析

目的:分析口服维生素E治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症所致新生儿黄疸的临床疗效。方法:选取广东省肇庆市第二人民医院2022年4月—2024年4月收治的G6PD缺乏症所致新生儿黄疸患儿100例,以随机数字表法分为对照组(n=50)和研究组(n=50)。对照组给予常规治疗,研究组在常规治疗的基础上口服维生素E,比较两组患儿的临床疗效、胆红素和超氧化物歧化酶水平以及不良反应发生率。结果:相较于对照组,研究组治疗总有效率更高(P<0.05)。治疗后,相较于对照组,研究组总胆红素、直接胆红素、间接胆红素、经皮胆红素水平均更低,超氧化物歧化酶水平更高(P<0.05)。不良反应发生率两组差异较小(P>0.05)。结论:G6PD缺乏症所致新生儿黄疸患儿口服维生素E治疗效果显著,可降低胆红素水平,减轻临床症状,且安全性较高,值得临床借鉴及推广。

葡萄糖-6-磷酸异构酶与国产抗CCP抗体诊断类风湿关节炎的价值

目的探讨葡萄糖-6-磷酸异构酶、国产抗CCP抗体对类风湿关节炎(RA)的诊断价值,与德国欧蒙抗环瓜氨酸肽抗体(抗CCP抗体)之间的相关性以及在临床诊断上的意义。方法对165例RA患者血清和161例非RA患者血清和32例正常人血清用三种酶联免疫吸附试验(ELLSA)进行检测。结果165例RA患者葡萄糖-6-磷酸异构酶敏感度和特异度分别为71.5%和97.9%;国产抗CCP对RA的敏感度和特异度分别为72.1%和81.9%;与非RA对照组和正常对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);葡萄糖-6-磷酸异构酶与德国欧蒙抗CCP抗体和国产抗CCP抗体重叠阳性率分别为66.7%和77.8%。结论葡萄糖-6-磷酸异构酶与德国欧蒙抗CCP抗体、国产抗CCP抗体均能能用于RA的早期诊断,最好是多个指标综合判断。

葡萄糖6-磷酸异构酶在类风湿关节炎中的诊断意义

目的:探讨葡萄糖6-磷酸异构酶在类风湿关节炎中的诊断意义。方法:应用ELISA方法检测血清中的GPI和抗CCP抗体。结果:①312例RA患者血清GPI平均浓度为(0.86±1.01)μg/ml,333例非RA患者的GPI平均浓度为(0.23±0.54)μg/ml;RA组抗环瓜氨酸(抗CCP)抗体平均浓度是(35.61±45.32)Ru/ml,非RA组抗CCP平均浓度为(2.54±3.85)Ru/ml,均有显著差异;②敏感性:GPI为89.74%,抗CCP为97.56%;特异性:GPI为90.03%,抗CCP为98.71%,均无显著差异;③通过回归分析发现关节肿胀、疼痛与GPI浓度相关。结论:GPI可能成为诊断RA及判断疾病活动性的一个新指标。

儿童葡萄糖-6-磷酸异构酶抗原检测参考范围的建立

目的建立儿童葡萄糖-6-磷酸异构酶（G6PI）抗原浓度检测的临界值。方法采用固相酶联免疫吸附试验（ELISA）检测775名正常对照者[分别按年龄（≤3岁、4-6岁、7-9岁和〉9岁）和性别（男、女）分组]及53例类风湿关节炎（RA）患儿G6PI抗原浓度。采用受试者工作特征（ROC）曲线确定G6PI的临界值。结果≤3岁、4-6岁、7-9岁和（9岁正常对照者G6PI抗原浓度分别为0.126±0.069、0.127±0.079、0.129±0.072和（0.126±0.072）mg/L,各组间差异均无统计学意义（P〉0.05）。以性别分组,男、女G6PI抗原浓度分别为0.124±0.089和（0.123±0.065）mg/L,2组间差异无统计学意义（P〉0.05）。RA组G6PI抗原浓度[（0.517±0.298）mg/L]显著高于正常对照组[（0.127±0.073）mg/L,P=0.00]。当临界值在0.27 mg/L时,G6PI抗原用于RA诊断的特异性为95.1%,敏感性为79.2%;当临界值在0.32 mg/L时,其特异性为96.2%,敏感性为65.4%。结论深圳地区儿童G6PI抗原检测当临界值在0.27和0.32 mg/L时,具有较好的诊断符合率,且无年龄、性别差异。

血清中葡萄糖6-磷酸异构酶在类风湿关节炎中的诊断价值

目的探讨血清中葡萄糖6-磷酸异构酶(glucose-6-phosphate isomerase,GPI)抗原在类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者诊断中的意义。方法用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测70例RA患者,26例其他风湿病患者和30例健康对照血清中GPI抗原的浓度,RA患者同时还检测了类风湿因子(RF)。结果70例RA患者血清中GPI浓度为(2.01±1.01)μg/mL,26例其他风湿性疾病组为(0.41±0.18)μg/mL,30例健康对照组为(0.090±0.030)μg/mL,RA患者血清中GPI浓度显著高于其他风湿病组和健康对照组(P<0.01),在RA活动组和RA非活动组,亦有显著差异(P<0.05)。通过分段回归分析发现GPI的浓度和RA病情活动成正相关。GPI抗原对RA检测的敏感性为61.4%,特异性为93.3%。结论GPI在部分RA患者血清中显著升高,有可能成为诊断RA及判断其疾病活动性的一个新指标。

血清中葡萄糖-6-磷酸异构酶在类风湿关节炎诊断中的意义

目的:探讨血清中葡萄糖-6-磷酸异构酶(GPI)抗原检测对类风湿关节炎(RA)的诊断意义。方法:用酶联免疫吸附试验(ELISA)双抗体夹心法检测60例RA患者,26例其他风湿性疾病患者和100例健康人群中血清GPI抗原的浓度,并检测类风湿因子(RF)、抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体、抗角蛋白抗体(AKA),RA患者还检测了C反应蛋白(CRP)和血沉(ESR)。结果:RA组的GPI浓度明显高于其他风湿性疾病组及健康对照组,且GPI水平在RA活动组与非活动组差异亦存在统计学意义(P<0.05);当GPI为0.49μg/mL时,其敏感度为73.7%,特异度为92.3%;GPI与RF有显著相关性(P<0.05),而与其他指标CRP、ESR无相关性(P>0.05);GPI和抗CCP抗体对RA诊断的敏感度和特异度无明显差异。结论:GPI、抗CCP抗体、AKA与RF联合检测,对类风湿因子阴性患者在诊断上可起到互补作用,GPI对RA的诊断及活动性判断具有广泛的临床应用及研究前景。

三河马6-磷酸葡萄糖脱氢酶及葡萄糖磷酸异构酶的多态性

采用淀粉凝胶电脉及琼脂覆盖技术对三河马血液红细胞 6 -磷酸葡萄糖脱氢酶和葡萄糖磷酸异构入酶的电泳变异进行了检测。在 6 -磷酸葡萄糖脱氢酶位点发现 3个表现型 ,即FF、FS和SS ,在葡萄糖磷酸异构酶位点共发现 2个表现型 ,即Ⅱ ,FI。等位基因频率直接通过表型计算得出 :PGDF 为为 0 840 ,PGDS 为 0 16 0 ,而GPIF 为 0 140 ,GPII 为0 86 0。父权否定概率在 6 -PGD和GPI位点分别为 0 116 3和 0 10 5 9。