蒙古族早产儿呼吸窘迫综合征与SP-A1 rs1059047、rs1136450位点基因多态性相关性研究

目的研究肺表面活性物质蛋白A1(pulmonary surfactant protein A1,SP-A1)rs1059047、rs1136450位点基因多态性与蒙古族早产儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrom,RDS)的相关性。方法采用病例对照研究方法,以内蒙古西部地区蒙古族RDS早产儿50例(男33例,女17例)为病例组,以同民族、同性别、胎龄相近的非RDS早产儿50例(男29例,女21例)为对照组,应用聚合酶链式反应-单链构象多态性基因检测技术(polymerase chain reaction,single-strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)对SP-A1单个核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs1059047、rs1136450)和等位基因单倍体(6A、6A2、6A3)进行检测。结果病例、对照组rs1059047位点均可检测出3种基因型CC、TT、CT,均以TT基因型为主,2组间此位点基因型频率差异无统计学意义(χ^2= 1.429,P>0.05);病例、对照组rs1136450位点均可检测出2种基因型CG、GG,均以CG基因型为主;2组间此位点基因型频率差异无统计学意义(χ^2= 1.624,P>0.05);SP-A1等位基因单倍体6A、6A2、6A3的分布频率在RDS组分别为36%、68%、42%;在对照组分别为62%、46%、50%。2组间等位基因单倍体6A3频率差异无统计学意义(χ^2=0.502,P>0.05);而2组间等位基因单倍体6A、6A2频率差异有统计学意义(χ^2=6.763、4.937,P<0.05)。结论SP-A1 (SNP)位点(rs1059047、rs1136450)等位基因及等位基因频率与蒙古族早产儿发生RDS无关;然而SP-A1等位基因单倍体6A2为蒙古族早产儿发生RDS的易感基因,单倍体6A为保护基因。