BRAF和CTNNB1基因突变表现为泛发性蓝痣样黑色素瘤1例

报告BRAF和CTNNB1基因突变表现为泛发性蓝痣样黑色素瘤1例。患者男,34岁,全身皮肤泛发蓝黑色丘疹、结节半年余。皮肤科检查:患者全身泛发多个大小不一蓝黑色丘疹、结节、斑块,直径3~15 mm不等,质软,无溃疡坏死,口腔粘膜、睑结膜、手掌、足底均可见少量蓝黑色斑丘疹。皮损组织病理示真皮大量上皮样细胞及黑色素。免疫组化示HMB-45(+),Mitf(+),SOX-10(部分+),Melan-A(少量+),S-100(少量+),Ki-67约10%(+)。基因检测示BRAF基因V600E突变c1799T>A(p.V600E),CTNNB1基因激活突变c.122C>T(p.T41I)。PET-CT检查发现肝脏多发结节。考虑诊断为泛发性蓝痣样黑色素瘤,肝脏占位性病变。予甲磺酸达拉非尼、曲美替尼治疗2个月后,原有皮疹开始缩小,未见新发,患者肝脏结节病变较前缩小。目前已失访。