内镜下硬化剂治疗儿童蓝色橡皮疱痣综合征的临床特征分析并系统综述

目的 总结分析蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)患儿的临床特征,并对内镜治疗BRBNS进行系统综述。方法 回顾性收集并分析2010年1月至2023年6月首都医科大学附属北京世纪坛医院和首都医科大学附属北京友谊医院共收治的5例BRBNS患儿的临床特征,包括临床表现、实验室及影像学检查、内镜、治疗和预后等资料,同时系统综述分析既往文献报道的内镜治疗BRBNS文献。结果 5例BRBNS患儿均以黑便为主诉,均有不同程度贫血,病变内镜下特征为直径0.2~1.7 cm大小的蓝紫色、隆起性病变,分布于胃、十二指肠、小肠及结直肠。治疗上,3例行内镜下注射聚桂醇硬化剂治疗有效;1例行内镜+腹腔镜联合治疗有效;1例内镜治疗后仍有出血,行剖腹探查+缝扎治疗后好转。系统综述共纳入病例53例,包括男性27例,女性26例,内镜治疗时采取1种或多种治疗方式,其中34例患者症状逐渐改善,2例经内镜治疗后仍有便血,1例行氩离子凝固术治疗后出现穿孔,转行外科手术后好转。结论 BRBNS是一种罕见的先天性静脉畸形,多以消化道出血起病,内镜下治疗是安全且有效的治疗方法。

西罗莫司治疗儿童蓝色橡皮疱痣综合征5例并文献复习

目的:探讨儿童蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)的临床特征及应用西罗莫司治疗的临床疗效。方法:收集我院2019年1月至2022年4月收治的5例儿童BRBNS的临床资料。通过PubMed、中国知网、万方数据库检索建库至2022年4月收录的文献,分析BRBNS的临床特征、诊断、治疗及预后情况。结果:5例BRBNS均有皮肤静脉畸形及胃肠道病变;伴随重度小细胞低色素性贫血,表现为面色苍白、生长缓慢;内镜对BRBNS诊断率达100%,病变分布在胃、十二指肠、空肠、回肠、结肠等。治疗上需多次输血、口服普萘洛尔、局部介入或硬化处理病变。多数3~6个月复发,改用西罗莫司后症状好转。西罗莫司起始日剂量为0.5~1.0 mg/m^(2),根据血药浓度调整剂量增加至每日2.0 mg/m^(2),达到目标浓度5.0~10.0 ng/mL,维持血红蛋白至稳定水平。结论:儿童BRBNS临床症状较重且易反复,西罗莫司可作为安全有效的治疗药物。

蓝色橡皮疱样痣综合征1例

病例：患者女,15岁,因＂间断解黑便半年＂于2010年8月11日入院。患者半年前无明显诱因下解黑便,伴头晕,无明显腹痛、恶心、反酸。当地医院行胃镜检查示,胃角、十二指肠降部多发血管瘤伴近期出血,予补液、止血等治疗后症状缓解。此后患者反复解少量黑便,伴头晕。入院前1个月患者再次因黑便行结肠镜检查示,结肠多发血管瘤。行胶囊内镜检查示,小肠多发血管瘤伴出血。

蓝色橡皮大疱样痣综合征消化道出血患者的观察与护理

蓝色橡皮大疱样痣综合征是一种以多血管橡皮样改变为特征的少见疾病,是自然突变引起的常染色体显性遗传性疾病,最常见的症状是由于消化道血管畸形引起的慢性出血,并最终导致缺铁性贫血,而其他症状较为少见,取决于血管畸形所处部位[1-2]。此病可累及多个器官,除最常见的胃肠道和皮肤外,还可累及骨骼肌、关节、肝、肺、肾等。目前临床对伴有消化道出血患者采用内镜下尼龙绳结扎治疗.

蓝色橡皮大疱样痣综合征合并口腔颌面部血管瘤(英文)

目的 提高口腔颌面外科医生对蓝色橡皮大疱样痣综合征的认识和鉴别。方法 报告1例蓝色橡皮大疱样痣综合征合并口腔颌面部血管瘤的典型病例,并复习了26篇相关文献。结果 蓝色橡皮大疱样痣综合征病例约59％～64％合并口腔颌面部海绵状血管瘤及其它部位皮肤蓝色血管瘤。结论 对口腔颌面部海绵状血管瘤同时伴有四肢或躯于部位皮肤蓝色血管瘤的病人,口腔科医生要注意鉴别是否患有蓝色橡皮大疱样痣综合征的可能。该综合征虽然少见,但时刻潜在着消化道致命性大出血的危险。

蓝色橡皮大疱样痣综合征1例

患者男性，40岁。10天前出现成形黑便，1～2次／日，约50g／次，伴上腹部阵发性胀痛。无恶心呕吐。

蓝色橡皮大疱样痣综合征一例

患者，女性，20岁。因“发现皮肤蓝色隆起、反复头晕、乏力10余年，加重1个月”入院。10余年前开始发现双脚、腿、颈部散在绿豆至黄豆大小蓝色隆起，部分可自行脱落好转，无疤痕，后逐渐出现头晕、乏力症状，查Hb56g／L，诊断为贫血原因待查，反复给予输血治疗，4—60：／年，症状可缓解，但易复发。5年前于我院行骨髓细胞学检查，诊断为小细胞低色素性贫血，予以补充铁剂等治疗后症状缓解，复查Hb恢复正常，坚持服用2年后停药。

13例儿童蓝色橡皮大疱样痣综合征的护理

总结13例儿童蓝色橡皮大疱样痣综合征的护理经验。护理措施主要包括:早期监测、预防血管瘤破裂引起的消化道出血和皮肤损伤;实施血管瘤切除相关手术的围术期护理;规范抗血管生成药物西罗莫司的用药;加强患儿的生长发育监测与营养支持护理;实施以家庭为中心的遗传咨询服务和心理护理。

蓝色橡皮疱痣综合征1例

蓝色橡皮疱痣综合征是一种罕见疾病,皮肤及胃肠道出现特征性蓝色疱疹样血管畸形,临床表现为消化道出血及缺铁性贫血,其他脏器亦可受累.本病例以慢性胃肠道出血为主要表现,我们通过胃肠镜及超声胃镜检查诊断,并应用内镜下硬化、套扎及内镜下黏膜下层剥离术(ESD)进行治疗,取得较好疗效.

蓝色橡皮泡痣综合征1例及文献分析

蓝色橡皮泡痣综合征是一种存在于皮肤和胃肠道两方面的海绵状或毛细血管状血管瘤的罕见疾病。其发生率仅为1∶14000。1958年由BEAN首先描述,故亦称Bean综合征。

家族群发蓝色橡皮疱痣综合征1例

蓝色橡皮疱痣综合征(bluerubberblebnevussyndrome,BRBNS)是以皮肤和内脏等多处海绵状血管瘤为表现的临床综合征。从幼儿到老人各年龄段皆可发病,但多数常在出现内脏并发症(如消化道出血、癫痫、咯血、视力障碍等)时才引起重视而就医。据国外资料显示,BRBNS皮肤血管瘤的出现率为100%,胃肠道血管瘤为74%,中枢神经血管瘤为17%,关节和肝血管瘤各为5%,眼内、肾、脾血管瘤各为2%。消化道血管瘤的分布:小肠100%、结肠74%,胃65%。本期刊出的2例病例报道,1例为直肠黏膜血管瘤,1例为食管黏膜血管瘤。但此2例均未作小肠镜检查。由于本病少见,且单纯以皮肤血管瘤就诊者很少,这就要求临床医师引起重视,仔细进行体格检查,一旦发现皮肤血管瘤(即使是不明显的1～2个),也需对重要脏器,如消化道、中枢神经系统等进行相应的检查。本期刊出的1例反复便血5年余,此次住院体检时发现右侧足背、右下腹、右腰部和肛周均有多个血管瘤,才确诊BRBNS。有关BRBNS消化道血管瘤的治疗,肠段血管瘤密集的需外科切除,分散、孤立病灶则应内镜下激光或硬化剂治疗。我们希望能对这2例患者进行消化道出血复发的随访,以及对血管瘤进行治疗的观察。

蓝色橡皮-大疱性痣综合征

患者男,17岁。头昏、倦怠、乏力、面色苍白、全身起蓝色皮疹10年。体格检查发现全身皮肤散在大小不等的蓝色斑疹、丘疹、结节,斑疹压之可褪色,结节质软如橡皮,可被压缩,部分有轻压痛。组织病理检查显示为海绵状血管瘤的特性。胃镜检查示食管、胃体、胃窦散在数个直径0.5～1cm圆形血管瘤样肿物。诊断为蓝色橡皮-大疱性痣综合征。

西罗莫司治疗蓝色橡皮泡痣综合征的有效性和安全性分析

目的探讨西罗莫司治疗蓝色橡皮泡痣综合征的有效性和安全性,为临床应用提供数据参考。方法检索pubmed、万方数据库及中国知网所有关于西罗莫司治疗蓝色橡皮泡痣综合征的中英文文献(1961-2018.7),总结和分析西罗莫司用药情况、临床应答及不良反应等资料。结果共检索出文献13篇,包括19例患者,其中男9例,女10例。全部患者均口服给药,平均用药年龄为(10.2±5.4)岁(17月龄至25岁),目标血药浓度1～15ng/m L。中位随访时间20月(2～54月),有效率为94.7%,其中16例(94.1%)患者改善贫血,15例(78.9%)患者血管瘤病变缩小或减少,6例(85.7%)患者病变部位疼痛减轻,1例(50%)患者凝血异常改善。共7例(36.8%)患者发生不良反应,分别为黏膜炎5例,严重软组织感染1例,血象改变2例(血小板减少1例,中性粒细胞减少2例)。严重软组织感染因此停药,其余不良反应轻微,药物减量后可改善,不影响治疗。结论西罗莫司治疗蓝色橡皮泡痣综合征的作用确切,虽不良反应发生率较高,但在治疗剂量下总体是安全的。

蓝色橡皮疱痣综合征1例并文献回顾

蓝色橡皮疱痣综合征（blue rubber bleb nevus syndrome，BRBNs）是一种罕见的全身性疾病，病因未明。其典型特征为皮肤及消化道的多发性血管畸形（如血管瘤），也可累及其他脏器，临床上主要表现为消化道出血及缺铁性贫血，现将重庆医科大学附属第二医院消化内科收治的1例BRBNS报道如下.

蓝色橡皮疱痣综合征合并室间隔缺损：1例报告(英文)

蓝色橡皮疱痣综合征合并室间隔缺损在临床上非常罕见。我们报道1例15岁患者,该患者以多发海绵状血管瘤为主要表现,同时合并室间隔缺损。多种影像学检查表明,大量的海绵状血管瘤病灶位于皮下组织和口腔粘膜组织,同时在患者大脑、鼻咽部、舌头、食道、胃、乙状结肠和肾上腺均发现血管瘤病灶。多种影像诊断技术的联合应用对病灶的发现具有重要意义。

蓝色橡皮疱痣综合征1例

患者,男,34岁,因反复便血2年余,加重5 d于2012年12月9日入院.患者于2年前无明显诱因出现间断便血,伴肛门坠胀感,入院前1年,发现肛门有一肿物脱出,伴渗血.患者未到医院就诊.入院前5 d,患者出现便血伴晕厥,到我院就诊.既往史：右眼内眦处血管瘤曾行手术切除.体格检查：发育正常,中度贫血貌,右眼内眦皮肤可见一长约2 cm陈旧性手术瘢痕,右下肢股内侧可见3个散在直径2～4 cm高出皮肤表面的蓝色橡皮样结节,边界清楚,无压痛,触之柔软,压之可消失.

蓝色橡皮-大疱性痣综合征1例

患者男,28岁。全身出现蓝色皮疹23年,头昏、倦怠、乏力、面色苍白5年。查体见全身皮肤散在大小不等的蓝色结节,压之不退色,结节质软如橡皮,可被压缩,部分有轻压痛。组织病理检查示海绵状血管瘤的特性。胃镜检查示胃体、胃窦可见两个血管瘤样肿物。诊断:蓝色橡皮-大疱性痣综合征。

蓝色橡皮大疱痣综合征1例误诊分析

患儿,男,14岁,因体表多发性血管瘤14年,面色苍白,乏力5年于2000年12月20日入院.5年前始无诱因出现面色苍白,乏力、头晕,间有心悸、上腹痛,无发热、呕吐、恶心,无便血、黑便,多次查大便常规阴性.当地医院曾拟诊"重度缺铁性贫血",予铁剂治疗无好转.