内镜下硬化剂治疗儿童蓝色橡皮疱痣综合征的临床特征分析并系统综述

目的 总结分析蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)患儿的临床特征,并对内镜治疗BRBNS进行系统综述。方法 回顾性收集并分析2010年1月至2023年6月首都医科大学附属北京世纪坛医院和首都医科大学附属北京友谊医院共收治的5例BRBNS患儿的临床特征,包括临床表现、实验室及影像学检查、内镜、治疗和预后等资料,同时系统综述分析既往文献报道的内镜治疗BRBNS文献。结果 5例BRBNS患儿均以黑便为主诉,均有不同程度贫血,病变内镜下特征为直径0.2~1.7 cm大小的蓝紫色、隆起性病变,分布于胃、十二指肠、小肠及结直肠。治疗上,3例行内镜下注射聚桂醇硬化剂治疗有效;1例行内镜+腹腔镜联合治疗有效;1例内镜治疗后仍有出血,行剖腹探查+缝扎治疗后好转。系统综述共纳入病例53例,包括男性27例,女性26例,内镜治疗时采取1种或多种治疗方式,其中34例患者症状逐渐改善,2例经内镜治疗后仍有便血,1例行氩离子凝固术治疗后出现穿孔,转行外科手术后好转。结论 BRBNS是一种罕见的先天性静脉畸形,多以消化道出血起病,内镜下治疗是安全且有效的治疗方法。

西罗莫司治疗儿童蓝色橡皮疱痣综合征5例并文献复习

目的:探讨儿童蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)的临床特征及应用西罗莫司治疗的临床疗效。方法:收集我院2019年1月至2022年4月收治的5例儿童BRBNS的临床资料。通过PubMed、中国知网、万方数据库检索建库至2022年4月收录的文献,分析BRBNS的临床特征、诊断、治疗及预后情况。结果:5例BRBNS均有皮肤静脉畸形及胃肠道病变;伴随重度小细胞低色素性贫血,表现为面色苍白、生长缓慢;内镜对BRBNS诊断率达100%,病变分布在胃、十二指肠、空肠、回肠、结肠等。治疗上需多次输血、口服普萘洛尔、局部介入或硬化处理病变。多数3~6个月复发,改用西罗莫司后症状好转。西罗莫司起始日剂量为0.5~1.0 mg/m^(2),根据血药浓度调整剂量增加至每日2.0 mg/m^(2),达到目标浓度5.0~10.0 ng/mL,维持血红蛋白至稳定水平。结论:儿童BRBNS临床症状较重且易反复,西罗莫司可作为安全有效的治疗药物。

蓝色橡皮疱痣综合征1例

蓝色橡皮疱痣综合征是一种罕见疾病,皮肤及胃肠道出现特征性蓝色疱疹样血管畸形,临床表现为消化道出血及缺铁性贫血,其他脏器亦可受累.本病例以慢性胃肠道出血为主要表现,我们通过胃肠镜及超声胃镜检查诊断,并应用内镜下硬化、套扎及内镜下黏膜下层剥离术(ESD)进行治疗,取得较好疗效.

家族群发蓝色橡皮疱痣综合征1例

蓝色橡皮疱痣综合征(bluerubberblebnevussyndrome,BRBNS)是以皮肤和内脏等多处海绵状血管瘤为表现的临床综合征。从幼儿到老人各年龄段皆可发病,但多数常在出现内脏并发症(如消化道出血、癫痫、咯血、视力障碍等)时才引起重视而就医。据国外资料显示,BRBNS皮肤血管瘤的出现率为100%,胃肠道血管瘤为74%,中枢神经血管瘤为17%,关节和肝血管瘤各为5%,眼内、肾、脾血管瘤各为2%。消化道血管瘤的分布:小肠100%、结肠74%,胃65%。本期刊出的2例病例报道,1例为直肠黏膜血管瘤,1例为食管黏膜血管瘤。但此2例均未作小肠镜检查。由于本病少见,且单纯以皮肤血管瘤就诊者很少,这就要求临床医师引起重视,仔细进行体格检查,一旦发现皮肤血管瘤(即使是不明显的1～2个),也需对重要脏器,如消化道、中枢神经系统等进行相应的检查。本期刊出的1例反复便血5年余,此次住院体检时发现右侧足背、右下腹、右腰部和肛周均有多个血管瘤,才确诊BRBNS。有关BRBNS消化道血管瘤的治疗,肠段血管瘤密集的需外科切除,分散、孤立病灶则应内镜下激光或硬化剂治疗。我们希望能对这2例患者进行消化道出血复发的随访,以及对血管瘤进行治疗的观察。

蓝色橡皮疱痣综合征1例并文献回顾

蓝色橡皮疱痣综合征（blue rubber bleb nevus syndrome，BRBNs）是一种罕见的全身性疾病，病因未明。其典型特征为皮肤及消化道的多发性血管畸形（如血管瘤），也可累及其他脏器，临床上主要表现为消化道出血及缺铁性贫血，现将重庆医科大学附属第二医院消化内科收治的1例BRBNS报道如下.

蓝色橡皮疱痣综合征合并室间隔缺损：1例报告(英文)

蓝色橡皮疱痣综合征合并室间隔缺损在临床上非常罕见。我们报道1例15岁患者,该患者以多发海绵状血管瘤为主要表现,同时合并室间隔缺损。多种影像学检查表明,大量的海绵状血管瘤病灶位于皮下组织和口腔粘膜组织,同时在患者大脑、鼻咽部、舌头、食道、胃、乙状结肠和肾上腺均发现血管瘤病灶。多种影像诊断技术的联合应用对病灶的发现具有重要意义。

蓝色橡皮疱痣综合征1例

患者,男,34岁,因反复便血2年余,加重5 d于2012年12月9日入院.患者于2年前无明显诱因出现间断便血,伴肛门坠胀感,入院前1年,发现肛门有一肿物脱出,伴渗血.患者未到医院就诊.入院前5 d,患者出现便血伴晕厥,到我院就诊.既往史：右眼内眦处血管瘤曾行手术切除.体格检查：发育正常,中度贫血貌,右眼内眦皮肤可见一长约2 cm陈旧性手术瘢痕,右下肢股内侧可见3个散在直径2～4 cm高出皮肤表面的蓝色橡皮样结节,边界清楚,无压痛,触之柔软,压之可消失.

1例蓝色橡皮疱痣综合征内镜下治疗的护理配合

对1例蓝色橡皮疱痣综合征患者,采取内镜下曲张静脉套扎、硬化治疗及黏膜剥离术治疗,配合术前耐心细致的心理护理、术中对不同治疗方法的准确配合及术后休息、饮食及用药护理,食管、胃及结肠共11处病变均治疗成功。提示蓝色橡皮疱痣综合征内镜下治疗安全性高、并发症少,科学、有效的护理配合是治疗成功的保障。

内镜黏膜下剥离术治疗蓝色橡皮疱痣综合征1例的护理

总结1例蓝色橡皮疱痣综合征伴重度贫血患者行内镜黏膜下剥离术的护理经验。护理要点包括:严密观察病情,做好营养支持,积极对症护理,落实安全照护措施,进行疾病宣教与心理支持,同时做好出院指导,实施延续性护理。患者术后5d康复出院,随访11个月,血红蛋白稳定在60~70g/L。

蓝色橡皮疱痣综合征一例误诊报告

目的探讨蓝色橡皮疱痣综合征(blue rubber bleb nevus syndrome,BRBNS)的临床特点及误诊原因。方法对我院收治的1例BRBNS的临床资料进行回顾性分析。结果本例因间断排柏油样便、贫血15年,复发5 d入院。15年前曾就诊当地医院,按上消化道出血予抑酸、止血、输血等对症治疗后好转。8年前再次排柏油样便,以上消化道出血收入院。查血红蛋白28 g/L;内镜检查提示胃多发血管瘤,后追问病史得知患者1个月前因臀部血管瘤在当地医院行病灶切除术,术后病理报告为血管瘤体血栓机化,结合患者病理检查结果确诊为BRBNS,予电凝术、注射聚桂醇及对症支持治疗,病情仍反复发作。后续又两次住院,行结肠镜检查示结肠多发血管瘤。5 d前病情再次发作,查凝血酶原时间11.3 s,部分凝血活酶时间34 s;血红蛋白72 g/L,行结肠镜及胃镜下注射聚桂醇硬化治疗,同时予抗感染、抑酸、止血及补液等治疗后病情缓解出院。后失访。结论临床遇及贫血、排柏油样便且皮肤存在典型血管瘤体征的患者,要警惕BRBNS的可能,及时行内镜及病理检查,避免误诊。

西罗莫司治疗儿童蓝色橡皮疱痣综合征2例并文献复习

为探讨口服西罗莫司治疗儿童胃肠道蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)的疗效,该文回顾性分析了2例BRBNS患儿的临床资料和使用西罗莫司治疗的随访结果。2例伴有消化道出血和贫血的BRBNS患儿,给予口服西罗莫司(初始剂量为1 mg/d)作为治疗方案的一部分,维持血药浓度在2.5~12.0 ng/mL之间,患儿消化道出血消失,贫血和凝血功能改善,治疗期间可停止输血且无明显药物不良反应。在PubMed、万方数据库、中国知网搜索西罗莫司治疗BRBNS的相关文献进行总结。检索文献结果显示,年龄为0~18岁的BRBNS儿童病例共检索出26例,加上该研究中报道的2例,共28例使用西罗莫司治疗均取得满意疗效。西罗莫司在儿童BRBNS患者的治疗中可能是有效和安全的,有待进一步的前瞻性研究来评估这种药物的长期疗效。

蓝色橡皮疱痣综合征一例

患者,男,28岁,因“间断黑便10余年,再发1周”于2018年8月入院。10年前患者出现黑便,自觉面色苍白、乏力,未行诊治,于2011年病情加重并予以第一次输血治疗后好转。此后黑便间断出现,2012年于外院行全面检查但未明确出血原因(胃镜、结肠镜检查未见明显异常,未行骨髓穿刺及小肠镜或胶囊内镜检查)。此后间断因“黑便、贫血”住院治疗。

蓝色橡皮疱痣综合征1例

蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)是十分罕见的先天性静脉畸形综合征,临床表现为在皮肤和胃肠道出现特征性蓝色疱痣样血管畸形,可导致消化道出血及继发性缺铁性贫血(IDA)。本文报道1例由上海中医药大学附属曙光医院收治的BRBNS患者并复习相关文献,还总结了BRBNS的流行病学、临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗方法.

蓝色橡皮疱痣综合征

报道1例蓝色橡皮疱痣综合征。患者女,8岁,贫血2年余,便血8个月。皮肤科检查:全身多处蓝色包块,直径3 mm~20 mm,质如橡皮样,压之可缩小,松开后恢复原样。内镜检查:小肠多发血管畸形伴活动性出血。诊断:蓝色橡皮疱痣综合征。治疗:予口服西罗莫司治疗后,患儿皮损逐渐消退,无消化道出血发生,贫血症状缓解。治疗过程中,仅出现轻微不良反应,远期疗效随访中。

蓝色橡皮疱痣综合征

患者女，55岁。全身出现蓝色皮疹2年，于2013年11月30日来我科就诊。2年前患者无意中发现口周及胸部出现蓝色斑疹、丘疹及结节，在外院诊断为血管瘤，治疗效果不佳。1年前，蓝色结节逐渐增大、增多，舌尖部损伤后出血不止，皮损无疼痛。

蓝色橡皮疱痣综合征1例并文献复习

蓝色橡皮疱痣综合征为一种罕见综合征,是发生在皮肤和胃肠道,以及肝脏、肺、肾、骨骼肌、关节等器官的多发性血管畸形,常伴有消化道出血、隐性失血、贫血等,多见于婴幼儿和青壮年,血管瘤的数目和大小随着年龄的增长而增大、增多。蓝色橡皮疱痣综合征发病率较低,容易被误诊、漏诊。本研究通过1例小儿蓝色橡皮疱痣综合征的诊治并复习相关文献,以提高临床医师对蓝色橡皮疱痣综合征的进一步认识。

蓝色橡皮疱痣综合征1例报告并文献复习

蓝色橡皮疱痣综合征(blue rubber bleb nevus syndrome,BRBNS)是一种罕见的先天性疾病,其特征是累及多器官的多发性静脉畸形(multiple venous malformations,VMs),受累器官主要包括皮肤、胃肠道和其他内脏器官。皮肤病灶通常不引起症状,而消化道病变可导致反复的出血,是BRBNS患者入院治疗的最重要因素^([1])。本研究通过1例BRBNS的诊治并复习相关文献,以提高临床医师对BRBNS临床表现和诊断的进一步认识。

2例蓝色橡皮疱痣综合征患儿的护理

蓝色橡皮疱痣综合征（blue rubber bleb nevus syndrome，BRBNS）是一种以皮肤和内脏等多处海绵状血管瘤为主要表现的临床综合征。临床表现为胃肠道出血或隐性出血、继发性贫血，又称Bean综合征，是一种较为罕见的疾病。我科曾收治2例BRBNS患儿，经有效治疗和护理，疗效满意。现将护理体会报告如下。