儿童先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症3例

目的探讨儿童先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症(CSID)的诊断与治疗。方法总结3例诊断为CSID患儿的临床特点、诊断和治疗结果。结果 3例患儿年龄1岁4个月至1岁7个月,单纯母乳喂养期间大便正常,断母乳改奶粉喂养、添加米糊、粥后开始腹泻,粪便为黄色稀水样、稀糊样,每天7～10次。入院查体均有蛋白质-热能营养不良。3例蔗糖激发试验结果显示,同餐前血糖相比,餐后血糖最大升高值(%)分别为0.1(2.0%)、0.1(2.6%)和0.9(19.1%)mmol·L-1,并出现排黄色稀水样粪便;葡萄糖激发试验结果显示,同餐前血糖相比,餐后血糖最大升高值(%)分别为1.5(30.6%)、2.3(65.7%)和4.4(107%)mmol·L-1,均未出现腹泻。3例患儿诊断CSID后停用蔗糖和淀粉类食物,1～2d后粪便性状和次数恢复正常。结论临床上疑诊CSID患儿,可根据典型的病史特点(断母乳后出现腹泻),回避蔗糖和淀粉类饮食后腹泻迅速缓解,蔗糖激发试验阳性可作出临床诊断。