遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体的临床特征

目的 探讨遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体 (HSP TCC)的临床特征。方法 对 4例HSP TCC患者的临床资料进行回顾性分析。结果 4例患者均于青少年起病 ,表现为智能低下 ,痉挛步态 ,双下肢痉挛、无力 ,腱反射亢进 ,病理征阳性 ,无感觉障碍。 2例有共济失调及大小便障碍 ;1例有双上肢痉挛及肌肉萎缩。头颅MRI显示胼胝体变薄。结论 HSP TCC的主要临床特征为青少年起病的痉挛性截瘫、智能低下 。

遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体的电生理和磁共振成像

目的探讨遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体(HSP-TCC)的特点。方法对3例HSP-TCC患者的临床、电生理及头颅MRI资料进行回顾性分析,结合文献分析其遗传特点。结果3例患者均以双下肢僵硬及行走困难起病,表现为双下肢痉挛无力,合并智力下降。2例神经电生理提示双下肢肌肉神经源性受损,1例电生理提示周围神经受损。智能检测均提示智力缺损。头颅MRI均显示胼胝体变薄,发育不良。目前对HSP-TCC进行了很多基因研究,其中一个遗传位点位于染色体15q13-15区域,但研究也发现一些HSP-TCC家族的发病与该遗传位点并无关系。结论HSP-TCC是一种常染色体隐性遗传的复杂型HSP,伴有认知功能障碍,影像学提示胼胝体发育不良,电生理可提示神经源性受损。

遗传性痉挛性截瘫并薄型胼胝体的MRI表现

目的探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)伴薄型胼胝体的颅脑和脊髓MRI特征,以期提高对该病的认识。方法回顾性分析5个家系8例临床和遗传学确诊为HSP伴薄型胼胝体患者的颅脑和脊髓MRI资料。分析每例患者的MRI特点,并分别测量胼胝体膝部、体部和压部的厚度,分别在C3和T2水平测量相应平面脊髓的前后径及横径,另选取20例在本院行颅脑平扫MRI及颈椎MRI的正常病例为对照组进行相应测量方法进行比较。结果 8例颅脑MRI均表现为胼胝体变薄,以膝部和体部明显,分别为(2.2±1.6)mm、(2.0±0.9)mm,与正常对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);胼胝体压部未见明显变薄(P>0.05);C3、T2脊髓的前后径、横径明显小于对照组(P<0.05)。8例均出现双侧脑室周围白质内及额顶叶深部脑白质对称性异常信号灶,液体衰减反转恢复序列(FLAIR)呈高信号。7例有脑萎缩,7例有颈胸段脊髓萎缩且其中1例胸髓末段显示异常信号灶。结论 HSP伴薄型胼胝体的颅脑和脊髓具有典型的MRI特点,主要表现为胼胝体膝部及体部变薄、脑萎缩、侧脑室周围脑白质内及额顶叶深部脑白质对称性异常信号灶及脊髓萎缩。MRI对临床诊断和鉴别诊断有重要意义,但确诊还需结合临床表现和基因检查。