遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体6例报道并文献复习

目的探讨遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体(HSP-TCC)的发病机制、临床特点、影像学表现及预后。方法分析6例HSP-TCC患者的临床及影像学表现,结合文献复习总结其临床特征。结果 6例患者均青少年起病,表现为痉挛步态,腱反射亢进,病理征阳性,2例有共济失调。患者均无感觉障碍及大小便障碍。全部患者头颅MRI显示胼胝体变薄。结论 HSP-TCC作为复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的一种,临床上以双下肢痉挛性截瘫和薄胼胝体为特征,发病机制尚不清楚,预后较差。

家族性正常钾性周期性瘫痪和遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体共存一家系报告

目的总结正常钾性周期性瘫痪(normal kalemic periodic paralysis,normoKPP)和遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum,HSP-TCC)共存一家系患者的临床、病理及遗传学特点。方法收集患者详细的临床资料,绘制家系图。先证者行右侧肱二头肌病理检查。对先证者及家系部分成员抽取静脉血提取DNA,先证者行遗传性肌病和痉挛性截瘫基因二代测序,其父母和弟弟行异常基因验证。结果该家系有近亲结婚史,家系中连续3代患者共9例,其中单纯normoKPP 8例,normoKPP和HSP-TCC共存1例(先证者Ⅴ4)。临床表现为发作性肢体无力,持续数小时至数天,补钾后症状可消失。先证者同时存在剪刀步态、智能低下及视力下降。先证者头颅MRI示胼胝体发育不良。先证者肌肉病理可见到肌纤维内空泡样改变及管聚集现象。先证者存在normoKPP CACNA1S基因c.1583G>A的杂合核苷酸变异及SPG11基因c.733-734del的纯合核苷酸变异,先证者母亲(Ⅳ9)存在CACNA1S基因c.1583G>A和SPG11基因c.733-734del的杂合核苷酸变异;先证者父亲(Ⅳ10)存在SPG11基因c.733-734del的杂合核苷酸变异;先证者弟弟(Ⅴ5)存在CACNA1S基因c.1583G>A的杂合核苷酸变异。结论确诊了由CACNA1S基因突变导致的normoKPP家系和SPG11基因突变导致的HSP-TCC家系共存,明确了先证者的致病基因突变类型。normoKPP家系的先证者肌肉病理可见管聚集和空泡样改变。