实验兔酪氨酸酶基因家族表达水平与毛色和虹膜颜色性状的关系研究

目的探讨家兔酪氨酸酶家族基因表达量与动物不同毛色和虹膜颜色性状与之间的关系。方法选取白毛黑眼兔、日本大耳白兔、獭兔和青紫兰兔4个品系家兔各12只,分别取皮肤和虹膜组织提取RNA,采用荧光定量PCR和ΔΔC T方法检测其中Tyr,Tyrp1,Dct基因的相对表达量,并在品系间和组织间进行比较。结果 Tyr基因在白毛黑眼兔和青紫兰兔虹膜组织中的表达水平极显著高于该基因在日本大耳白兔和獭兔虹膜组织中的表达水平。Tyrp1基因在青紫兰兔皮肤组织中的表达水平极显著高于该基因在日本大耳白兔、獭兔和白毛黑眼兔皮肤组织中的表达水平。而Tyr基因在各品系实验兔的皮肤组织中,Tyrp1基因在各品系实验兔的虹膜组织中,以及Dct基因在各品系实验兔的皮肤和虹膜组织中虽然有一定的高低变化,但差异均未出现显著性。结论黑毛家兔皮肤组织中Tyrp1基因平均表达水平显著高于白毛家兔。黑眼家兔虹膜组织中Tyr基因的表达水平显著高于红眼家兔。本研究揭示了家兔酪氨酸酶基因家族成员Tyrp1和Tyr的表达量分别与家兔的毛色和虹膜颜色表型具有相关性。

虹膜颜色分类综述

眼睛颜色是一个多基因参与的个人最明显的表型特征之一,主要由虹膜颜色决定。虹膜颜色的存在具有几个功能,包括保护眼睛组织免受紫外线辐射。以往研究中使用的虹膜颜色分类涉及不同的分级标准,其中有些标准分类数量较少,虹膜类别间的界限十分模糊,不能有效的区分个体之间的差异;有些标准则类别众多,反而使颜色分类更加主观,使得关于虹膜颜色相关研究和实际应用变得困难。随着计算机技术的发展,基于计算机技术的虹膜颜色分类客观,快速,但实际上现阶段还没有广泛认可的虹膜颜色分类标准。

虹膜颜色与视网膜神经纤维层和黄斑及脉络膜厚度关系的研究（英文）

目的:明确眼虹膜颜色与眼轴长度、眼压、视网膜神经纤维层厚度(RNFL)、黄斑厚度、脉络膜厚度是否相关。方法:前瞻性横断面研究。92例(92眼)正常个体根据虹膜颜色分为深色组(DCE)和浅色组(LCE)。用标准光学相干断层扫描(OCT)分析RNFL和黄斑厚度,EDI(Electronic data interchange)分析脉络膜厚度。脉络膜厚度在中央凹及水平位置距离中央凹1500μm的鼻侧、颞侧进行测量。结果:92眼中,深色组62眼(67.4%)平均年龄29.22±5.86y,浅色组30眼(32.6%)平均年龄28.86±6.50y。各组间平均年龄、眼轴长度、黄斑厚度、脉络膜厚度及眼压无显著性差异(P>0.05)。视网膜神经纤维层厚度的变化取决于测量象限,而LCE个体在全眼球,鼻侧和颞侧象限较低(P≤0.022)。结论:深色组和浅色组个体间眼内压(IOP),黄斑厚度和脉络膜厚度无显著差异。

基于CIELAB色域的儿童虹膜颜色定量测定方法研究

目的:研究一套客观定量的虹膜颜色快速测定方法,进而为分析虹膜颜色与儿童近视风险的关系提供依据。方法:采集儿童虹膜图像,Photoshop CS和Image J软件处理虹膜图像,再将获得的RGB参数值通过标准化公式转化为L~*,a~*,b~*参数值(L~*表示颜色的亮度;a~*表示其在红色和绿色之间的位置,;b~*表示其在黄色和蓝色之间的位置)。结果:快速客观定量测定虹膜颜色。结论:将此方法测量的客观结果与使用主观比色法得到的结果进行对比,明确该方法的准确性和实用性都优于主观比色法。

白毛黑眼兔黑眼性状的遗传模式

目的揭示白毛黑眼兔黑眼性状的遗传模式。方法选取具有黑眼突变性状的白毛黑眼兔与其背景品系日本大耳白兔进行杂交,构建6个两代杂交家系。对杂交产生的F1代和F2代个体虹膜颜色性状的观察和统计,并应用遗传数理统计方法中常用的分离分析进行遗传模式探讨。结果χ2检验显示,杂交实验所得虹膜颜色分布的观察值与常染色体单基因显性遗传模式的期望值差异无显著性(P>0.05),与常染色体隐性遗传及伴性遗传模式的期望值差异有显著性(P<0.05)。结论白毛黑眼兔的黑眼突变是由常染色体上单个基因的变异造成的显性性状。

基于DNA预测人类可见外表特征的综述

本文介绍了基于DNA预测人类可见外表特征的法医学动机及筛选预测性DNA标记的科学挑战,讨论了目前认为很有应用前景的研究结果,比如现在科学水平只能达到通过高度关联的DNA标记准确预测性别、红色头发颜色、蓝色和棕色虹膜颜色。同时也讨论了现在看来不太有前景的应用,比如成年人的身高、人类面部特征等,为我国法医工作者今后进行相关研究提供一些参考。

西班牙渗出性老年性黄斑变性的相关流行病学因素(英文)

目的：报告在西班牙Castilla-Leo地区患有渗出性老年性黄斑变性（AMD）的样本人群的流行病学特点，并与一组来自同一地区和相同年龄人群进行比较。方法：在本次观察性前瞻性调查中，我们访问了在一家地区性诊所接受光动力学疗法的AMD患者。患者报告了高血压、高血脂、吸烟的病史，检查患者虹膜颜色并分为浅色（绿色、蓝色、灰色）和深色（淡褐色、褐色、黑色）。结果：共有343名患者接受了访问，平均年龄为74．9岁（55～93岁），其中64．5％为女性，35．5％为男性，有45．1％的患者虹膜颜色被划为浅色。这些患者中，有50％有动脉性高血压，15．3％接受高胆固醇血症治疗，30．2％吸烟或者已经戒烟（女性中占80．9％）。结论：在渗出性AMD患者中，虹膜颜色为浅色的频率较高。在我们的调查中，其他渗出性AMD其他的风险因素有男性的吸烟习惯、未接受高胆固醇血症治疗、患者为女性身份等。

特征表型信息SNP在法医学分析中的研究进展

以DNA为基础的STR和SNP遗传标记的检验,已广泛应用于各种个人识别、亲子鉴定和人口失踪案件。但现场DNA样本分型不能与相关个体匹配时,利用特征表型信息SNP则可能为侦查提供有价值线索。本文综述了近年来特征表型信息SNP在法医学应用中的研究进展,并简述其发展方向,旨在为相关研究和应用提供参考和借鉴。