再生障碍性贫血–阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征合并多部位血栓形成及脑出血1例

再生障碍性贫血–阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征是阵发性睡眠性血红蛋白尿的一种分型,临床较为少见。再生障碍性贫血和阵发性睡眠性血红蛋白尿可相互转化,相互依存,诊断难度大,易被误诊。本文对1例以多部位血栓形成合并脑出血为表现的再生障碍性贫血–阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征患者的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献,旨在提醒临床医师提高警惕、尽早明确诊断、尽早治疗,以改善患者生活质量和生存结局。

CD55、CD59在诊断再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征中的应用

目的研究CD55、CD59在再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿(AA-PNH)综合征中的诊断价值。方法用流式细胞仪对19例AA-PNH综合征进行CD55及CD59的检测,同时做酸化血清溶血试验(Ham试验),比较二者的阳性检测率。结果红细胞CD55异常者17例(89.4%),粒细胞CD55异常者19例(100%);红细胞CD59异常者18例(94.7%),粒细胞CD59异常者19例(100%)。Ham试验异常率为26.3%。红细胞和粒细胞CD55、CD59的异常率明显高于Ham试验(P<0.05)。结论CD55、CD59有助于提高AA-PNH综合征的诊断。

再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征1例

患者,女,31岁,10个月前开始出现腹部、背部、四肢反复针尖样大小瘀点,无瘙痒,无凸起,2～3周后可自行消失.而且近6个月来出现反复头晕、四肢软弱无力、心悸,伴腰酸隐痛,易感冒发热.

骨髓间充质干细胞治疗再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征1例

再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征（AA-PNH综合征）是一种多能造血干细胞疾病,既有一系或多系血细胞减少,又有溶血表现,病情较为凶险。目前,骨髓间充质干细胞（BMSCs）已广泛用于血液病的治疗,对于耐药且近期无法行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的难治性患者是有效的治疗手段之一。

再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征与典型阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床对照研究

目的 研究再生障碍性贫血 -阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征 (AA PNH综合征 )与典型阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH)临床特征的异同 ,加深对AA PNH综合征的认识。方法 回顾分析了 2 8例AA PNH综合征和 5 1例典型PNH的临床表现、实验室检查及治疗反应 ,并进行了对照研究。结果 AA PNH综合征与典型PNH相比 :①血栓形成、黄疸、肝脾肿大等临床表现均较轻。②网织红细胞虽较低 ,但仍高于正常 ;骨髓涂片及活检多表现为增生减低 ,但红系比例不低 ;③各溶血指标检查阳性率均较低 ,但CD5 5、CD5 9表达异常的检出率为10 0 % ,且其在红细胞、粒细胞、淋巴细胞中表达的百分率在两组患者中无明显差异。④免疫球蛋白、T细胞亚群的检测 ,两组患者均无异常。⑤两组患者对肾上腺糖皮质激素为主的治疗均反应良好。结论 AA PNH综合征虽临床表现有别于典型PNH ,但与典型PNH无本质区别 ;CD5 5、CD5 9的检测有助于提高AA

蛋白尿综合征一家系致病基因研究

目的 分析1个以蛋白尿为主，伴镜下血尿家系的临床特征，并对可能的致病基因进行筛查。方法 调查1个以蛋白尿为主，伴镜下血尿的汉族家系，收集临床资料，绘制家系图谱，并对家系中所有成员进行尿液筛查，并留取其外周血，对尿液筛查异常的一对同胞及其父母进行NPHS1和NPHS2基因所有外显子、WT1基因外显子8和9，以及外显子和内含子交界区直接测序。结果 该家系共有3代，17名成员。同一代中发病的有2例，男、女各1例，平均发病年龄1.3岁。临床资料分析显示，该家系临床特点符合常染色体隐性遗传。先证者表现初发型激素耐药肾病综合征，肾脏病理光镜下表现局灶增生性肾小球肾炎，免疫荧光 IgA、IgM、C1q和C3均阴性，Ⅳ型胶原蛋白α1、α3和α5链均阳性，电镜下基底膜正常，足突融合。2例患儿在 NPHS2基因外显子3和4上均存在杂合p.R138Q（c.413G 〉A）和 p.L156FfX11（c.467-468insT），其中 p.R138Q 错义突变来自母亲，p.L156FfX11为移码突变来自父亲，2个突变均为报道的致病性突变，前者为NPHS2基因最常见的突变，后者仅在我国人群中报道。结论 p.L156FfX11突变可能是我国肾病综合征儿童的一个特异性突变。NPHS2基因突变不仅可引起蛋白尿，也可伴镜下血尿。NPHS2基因突变引起的肾脏病理不仅可表现为局灶节段性肾小球硬化，还可以为局灶增生性肾小球肾炎，肾脏病理改变可能仅是疾病病程的反映。

妊娠合并再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征一例

孕妇，24岁，因停经35^＋5周，浮肿伴间歇性酱油色尿1周于2006年12月13日16：00入院。既往月经规律，量中等。末次月经2006年4月5日，预产期2007年1月12日。停经5^＋月在外院B超检查，胎儿大小符合孕周。未再行产前检查。1周前出现双下肢浮肿逐渐加重至全身。并出现3次晨起酱油色尿，但无尿少、尿痛、鼻衄、齿龈出血、头晕、眼花等。无用药史。平素体健，否认任何疾病史。

异基因外周血造血干细胞移植治疗再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征一例

患者，男，24岁，2012年7月诊断再生障碍性贫血，先后应用环孢素A、司坦唑醇、重组人G—CSF、IL-11、左旋咪唑及中草药治疗，血常规指标略有改善。2015年10月复查骨髓象：增生活跃，粒红系可见核畸形。CD55／CD59检测阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆：红细胞5％，粒细胞克隆69.3％。染色体核型正常。诊断：再生障碍性贫血一阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征。因药物治疗效果差，

温肾消白汤治疗肾病综合征蛋白尿的疗效观察

目的观察温肾消白汤对肾病综合征蛋白尿的治疗效果及不良反应。方法选择肾病综合征蛋白尿,经中医辩证为脾肾阳虚者98例,随机分为对照组和治疗组。治疗组采用温肾消白汤治疗,对照组采用肾炎四味片治疗,疗程60d,观察两组患者治疗前后24h尿蛋白、血清白蛋白(Alb)、血尿素氮(BUN)、血肌酐(Scr)以及临床症状变化情况,同时监测不良反应发生情况。结果治疗组较对照组24h尿蛋白降低差异显著(P<0.01)有统计学意义;BUN、Scr、Alb及临床症状改善,差异显著(P<0.05),有统计学意义。结论温肾消白汤能明显降低脾肾阳虚型肾病综合征患者蛋白尿,明显改善患者肾功能和临床症状,提高患者生活质量,值得在临床推广应用。

基于文献的肾病综合征蛋白尿中医证素分布及组合规律研究

目的:基于文献分析肾病综合征蛋白尿中医证素分布及组合规律。方法:采用计算机检索和人工检索相结合的方法,对1980—2011年肾病综合征蛋白尿相关文献进行收集整理,运用SPSS12.0软件对该病中医证素分布及组合进行频次统计分析、归纳。结果:在16个影响肾病综合征蛋白尿辨证的主要证素中,病位因素以肾、脾为主;病性因素以气虚、阳虚为主;病因证素以水湿、湿热、瘀血为主。证候出现的频次高低依次为脾肾阳虚证、肾气虚(不固)证、脾气虚弱证、下焦湿热证等。结论:肾病综合征蛋白尿中医证素分布及组合具有特征性,研究其可提高NS蛋白尿中医证候诊断的规范化。

中西医结合治疗肾病综合征严重水肿蛋白尿临床观察

目的观察中西医结合在肾病综合征严重水肿蛋白尿治疗中的疗效。方法将82例肾病综合征患者随机分为治疗组与对照组各41例。对照组给予西医常规治疗,治疗组在对照组的基础上加用中医治疗。结果治疗组总有效率为92.68%,明显高于对照组的75.61%(P<0.05);治疗前,两组证候积分及肾功能各项指标比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,治疗组证候积分及肾功能各项指标均显著优于对照组(P<0.05)。结论中西医结合治疗肾病综合征严重水肿蛋白尿效果显著,不良反应少。

单倍型异基因造血干细胞移植治疗再障-阵发性睡眠性血红蛋白尿1例

目的分析单倍体造血干细胞移植治疗再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征(AA-PNH综合征)的方法。方法 2011年3月本院1例确诊AA-PNH综合征3年余的患者,进行母亲的单倍体造血干细胞移植。移植物选择动员后骨髓加外周干细胞,并选择脐带间充质干细胞为第三方细胞。结果输注供者的单个核细胞总数和CD34+细胞数分别为10.8×108/kg和4.8×106/kg。中性粒细胞>0.5×109/L和血小板>20×109/L的时间分别为37 d和58 d。30 d嵌合体为完全供者型,40 d左右出现Ⅰ度急性移植物抗宿主病,治疗后好转,未出现其他严重并发症。结论单倍体造血干细胞移植治疗AA-PNH综合征安全有效。

AA-PNH综合征一例并文献复习

再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿（AAPNH）综合征在儿科比较罕见,尤其是10岁以下儿童。天津市儿童医院于2015年7月收治1例该病患者,报道如下：1病例简介患儿,男,9岁,乏力半月,发现面色苍白半天入院。既往体健,父母及两个姐姐均体健,家族史阴性。

梁冰运用中医分期辨治AA-PNH综合征经验

介绍梁冰应用中医分期治疗再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿(Aplastic anemia-paroxysmal nocturnal hemoglobinuria syndrome,AA-PNH)综合征的临床经验。梁冰认为温热毒邪外感、湿热毒瘀内蕴致使出现髓劳、血虚、黄疸,是AA-PNH综合征发病的根本病机;治疗上根据有无溶血证据,首辨疾病主次,再依据疾病分期,辨标本轻重缓急;治法上以凉血解毒、滋阴补肾治血虚髓枯,以健脾益肾、利湿清热、解毒活血治虚劳黄疸为特色,选方用药颇具特点,临床每获良效。

温肾消白汤治疗肾病综合征蛋白尿的疗效观察

目的 观察温肾消白汤对肾病综合征蛋白尿的临床疗效.方法 选择肾病综合征蛋白尿,经中医辨证为脾肾阳虚者98例,随机分为两组.治疗组60例采用温肾消白汤治疗,对照组38例采用肾炎四味片治疗,观察治疗前后24 h尿蛋白、血清白蛋白（Alb）、血尿素氮（BUN）、血肌酐（Scr）以及临床症状、不良反应的情况.结果 治疗组24 h尿蛋白、BUN、Scr、Alb较对照组明显改善,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 温肾消白汤可降低脾肾阳虚刑肾病综合征患者的蛋白尿,改善肾功能和临床症状.

造血器官及血液疾病

960254 271例学龄儿童红细胞内转铁蛋白含量及意义的初步研究/吕火祥…//中国实用儿科杂志一1995,10(1)一32一33 本文对7一14岁271名健康儿童应用ELISA法进行了红细胞内转铁蛋白(RBC·Tf)、红细胞内铁蛋白(RBC.F)。