PPP1R3基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 旨在研究 1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异的糖原靶向调节亚单位基因 (PPP1R3)Asp90 5Tyr以及 3′ -UTR5bpD/I多态性与安徽省汉人群的 2型糖尿病 (T2DM )相关性。方法 运用PCR -RFLP法对安徽省合肥地区 36 6例汉族受试者 (T2DM患者 2 6 2例 ,健康成人 10 4例 )进行基因型测定。结果 (1)PPP1R3基因Asp90 5Tyr以及 3′ -UTR 5bpD/I多态性的基因型及等位基因频率在T2DM与健康对照组间分布均没有显著性差异 (P >0 .0 5 )。 (2 )PPP1R3基因Asp90 5Tyr以及3′ -UTR 5bpD/I多态性间呈连锁不平衡 ,其分布频率在不同人群中不尽相同。结论 PPP1R3基因Asp90 5Tyr以及 3′ -UTR 5bpD/I多态性可能在安徽省合肥地区 2型糖尿病发病中不起重要作用。两种多态性的分布表现明显的种族性。

PPP1R3基因Asp905Tyr多态性与安徽汉族人2型糖尿病相关性研究

目的研究 1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异的糖原靶向调节亚单位基因 (PPP1R3) Asp90 5 Tyr多态性与安徽汉族人 2型糖尿病 (T2 DM)相关性。方法选取安徽省合肥地区汉族 T2 DM患者 2 6 2例 ,健康成人 10 4例 ,运用聚合酶链反应限制性酶切片段长度多态性技术 (PCR- RFL P)进行基因型测定。以体质指数 (BMI) 2 5为分割点 ,将病例组和对照组进行分层分析。结果 1PPP1R3基因 Asp90 5 Tyr多态性与安徽汉族人 2型糖尿病没有明显的相关性。 2以 BMI<2 5基因型Tyr/ Tyr组为参照组 ,BMI≥ 2 5携有 Asp90 5等位基因个体的糖尿病发病风险明显增加 (OR=3.6 9;95 % CI:1.38～ 8.89;P=0 .0 0 6 )。结论 PPP1R3基因 Asp 90 5 Tyr多态性可能不是安徽省汉族人 2型糖尿病主要的致病因素。肥胖与 Asp90 5等位基因间的交互作用可增加糖尿病的发病风险。

miR-6803和PPP6R1在食管鳞状细胞癌组织和细胞中的表达及其甲基化状态与患者临床病理特征的关系

目的:探讨微小RNA-6803(mi R-6803)及其宿主基因蛋白磷酸酶6调节亚单位1(protein phosphatase 6 regulation subunit 1,PPP6R1)在食管鳞状细胞癌(ESCC)中的表达和PPP6R1基因启动子区甲基化状态及其在ESCC发生及发展中的作用。方法:采用2013年至2014年间河北医科大学第四医院生物标本库的72例ESCC手术患者癌组织及对应的癌旁组织标本,用实时荧光定量PCR法检测mi R-6803和PPP6R1在ESCC组织及其癌旁组织和DNA甲基化转移酶抑制剂5-氮杂-2’-脱氧胞苷(5-Aza-d C)处理前后的ESCC细胞株TE1、TE13、Eca109、T.TN、Kyse170中的表达水平。用甲基化特异性PCR(MSP)法检测ESCC细胞系和组织及其癌旁组织中PPP6R1的甲基化状态,分析其与患者临床病理特征的关系。结果:ESCC组织中mi R-6803和PPP6R1的表达水平显著低于癌旁组织(0.318±0.156,0.408±0.177 vs 1.000±0.001,均P<0.05),mi R-6803表达水平与淋巴结转移、组织分化程度及TNM分期密切相关(均P<0.05);PPP6R1表达水平与TNM分期和组织学分化程度密切相关(均P<0.05)。ESCC组织中mi R-6803和PPP6R1基因的表达具有显著相关性(P<0.05)。ESCC组织中PPP6R1的启动子区甲基化率显著高于癌旁组织(56.94%vs 36.11%,P<0.05),并与TNM分期和组织学分化程度密切相关(均P<0.05),mi R-6803和PPP6R1基因的低表达与PPP6R1启动子区甲基化明显相关(P<0.05)。经5-Aza-d C处理后,5种ESCC细胞中mi R-6803和PPP6R1的表达均升高,并且TE1、TE13、Kyse170细胞中PPP6R1基因甲基化程度降低,非甲基化程度增加,其余2种细胞中PPP6R1基因均表现为非甲基化状态。结论:mi R-6803及其宿主基因PPP6R1的低表达可能与ESCC的发生发展密切相关,其启动子区甲基化可能是mi R-6803和PPP6R1表达沉默的机制之一。

PPP1R3基因多态性与 2型糖尿病相关性研究(英文)

目的 应用病例对照分析法对骨骼肌糖原相关蛋白磷酸酶 1的糖原靶调节亚单位基因多态性与 2型糖尿病相关性进行研究。方法 应用寡核苷酸连接测定技术和直接电泳的方法 ,对该基因的Asp90 5Tyr和 3’非翻译区ARE多态性位点基因型进行了测定。结果 BMI 2 5携带Asp90 5等位基因组能增加 2型糖尿病的危险 (OR =3 6 6 ;95 %CI:1 4 8- 9 0 6 ) ;ARE多态性与 2型糖尿病未见相关 (OR =1 15 ;95 %CI:0 6 2 - 2 14)。结论 Asp90 5协同肥胖增加 2型糖尿病的危险。在中国人群中 ,该基因的Asp90 5Tyr和ARE多态性不是致糖尿病基因主要的变异。

PPP1R3基因Asp905Tyr多态性与安徽省汉族人群2型糖尿病相关性研究

目的 研究1型蛋白磷酸酶的骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位基因(PPP1R3)Asp905Tyr多态性与安徽省汉族人群2型糖尿病相关性。方法 选取安徽省合肥地区汉族2型糖尿病患者262例,健康成人104名,运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)进行基因型测定。以体重指数(BMI)25kl/m^2为分割点,将病例组和对照组进行分层分析。结果 PPP1R3基因Asp905Tyr多态性与安徽省汉族人群2型糖尿病没有明显的相关性;以BMI<25kg/m^2基因型Tyr/Tyr组为参照组,BMI≥25kg/m^2携有Asp 905等位基因个体的糖尿病发病风险明显增加(OR=3.69,95％CI:1.38～8.89,P=0.006)。结论 PPP1R3基因Asp 905Tyr多态性可能不是安徽省汉族人群2型糖尿病主要的致病因素。肥胖与Asp905等位基因间的交互作用可增加糖尿病的发病风险。

PPP1R3基因3′端非翻译区5 bp缺失/插入多态性与2型糖尿病相关性研究

目的 研究 1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位 (PPP1R3)基因 3′-非翻译区 5 bp缺失 /插入 (deletion/insertion,D/I)多态性与 2型糖尿病 (type 2 diabetes,T2 DM)的相关性。方法 选取安徽省合肥地区汉族 T2 DM患者 2 6 8例 ,正常对照 10 6名 ,用聚合酶链反应扩增片段长度多态性技术进行基因型测定。结果 (1) PPP1R3基因 3′-非翻译区 5 bp D/I多态性的基因型及等位基因频率在 T2 DM与正常对照组间分布差异无显著性 (P>0 .0 5 )。(2 ) T2 DM或正常对照组中不同基因型间发病年龄、病程、空腹血糖、餐后 2 h血糖、空腹胰岛素、胰岛素敏感指数、体重指数、腰臀围比、收缩压、舒张压差异均无显著性 (P>0 .0 5 )。(3) PPP1R3基因 3′-非翻译区 5 bp D/I多态性频率与日本人群和加拿大人群相近。明显低于 Pima印第安人、瑞典的白人。结论 PPP1R3基因 3′-非翻译区 5 bp D/I多态性与安徽省合肥地区 2型糖尿病发病无明显关联 ,具有明显的种族差异。