常染色体显性钙化不全型釉质发育不全相关基因序列相似性83蛋白质家族成员H及其突变的研究进展

常染色体显性钙化不全型釉质发育不全(ADHCAI)是一种影响釉质结构的遗传性疾病,基本病变为釉质基质形成正常但无明显的矿化。该疾病具有明显的临床和遗传异质性,临床表现为患牙的釉质厚度正常而硬度降低,影响功能和美观。序列相似性83蛋白质家族成员H(FAM83H)在人体的多种组织和细胞中普遍表达,包括成釉细胞、成牙本质细胞和牙槽骨。该基因编码的细胞内蛋白质被认为与角蛋白细胞骨架和桥粒相关,在细胞内分子运输、细胞骨架网络调节和釉质形成中发挥作用。FAM83H基因中的许多突变已被证实可在不同人群中导致ADHCAI。近年来一些研究从囊泡运输、细胞骨架等多角度入手,探究FAM83H突变与AD‐HCAI发生发展之间的关系,本文就ADHCAI相关基因FAM83H及其突变的研究进展进行综述。

基因功能注释的计算方法

对未知功能的基因进行注释的通常的方法是依据序列同源性分析。近年来 ,出现了多种不基于序列同源性的基因注释的计算方法 ,这些方法不依赖于核酸或蛋白质序列的相似性 ,所能预测的基因的功能属性也有所扩展 ,如 ,能够预测基因间相互作用关系。这些方法有效地减少实验材料、时间消耗。该文综述了几种这样的计算方法 ,包括原理、方法评估及存在的问题。