ADRB2基因多态性与儿童支气管哮喘易感及耐药的相关性

目的 探讨ADRB2基因rs1042713和rs1042714位点多态性与儿童支气管哮喘（哮喘）易感的相关性及对治疗的反应性,并初步了解其机制.方法 收集2014年8月至2016年4月在郑州儿童医院门诊及住院确诊的哮喘病例组（173例）和健康对照组（166例）儿童的口腔上皮细胞,采用Taqman探针实时荧光定量检测儿童ADRB2基因编码区rs1042713和rs1042714位点的基因型,比较2组基因型分布的差异;比较哮喘病例组不同基因型患儿的治疗疗效,而后采用生物信息学分析ADRB2不同基因型对应的氨基酸序列、蛋白结构的差异.结果 哮喘病例组和健康对照组rs1042713位点的基因型及等位基因频率分布比较差异均有统计学意义（P=0.001、0.000）,rs1042714位点比较差异无统计学意义（P=0.159、0.061）.rs1042713位点GG基因型患者需要的用药剂量与AA、AG基因型患者比较差异有统计学意义（H=12.583,P=0.002）,但rs1042714位点各个基因型对药物的反应性比较差异无统计学意义（H=2.696,P=0.260）.rs1042713位点的多态性引起蛋白局部结构的不同,rs1042714位点的多态性对应的蛋白结构无差异.结论 ADRB2基因s1042713位点多态性不仅与儿童哮喘的易感相关,也在一定程度上影响哮喘对治疗的反应性,而rs1042714位点多态性与哮喘易感性和治疗反应性均不相关,其机制可能与不同基因型对应的蛋白结构及功能差异有关.