融合基因检测在FAB难以分型的急性非淋巴细胞白血病中的应用及评价

12例FAB难以分型的急性非淋巴细胞白血病（ANLL）患者，在核型和免疫表型分析基础上应用RT－PCR方法，同时进行PML－RARa和AML－ETO两种融合基因的检测。除1例杂合性白血病外，均检出融合基因转录本。本法具较高特异性和敏感性，可明显提高确诊率，对治疗策略制定、预后判断，微小残留病监测有重要意义。但该技术仍具局限性，对其结果应作客观性评价。

儿童急性B淋巴细胞白血病中相关融合基因检测结合BIOMED-2标准化Ig基因重排的应用研究

目的:探讨ALL相关基因检测与BIOMED-2标准化Ig基因重排技术在儿童B-ALL诊治中的应用以及两者的之间的相关性。方法:采用ALL相关基因检测试剂盒与BIOMED-2系统引物,分别进行RNA/DNA的多重PCR扩增,并应用RQ-PCR进行荧光检测及PCR片段分析法进行Ig基因重排的克隆性分析。结果:251例B-ALL患儿中TEL-AML1^+77例,E2A-PBX1^+28例,MLL-AF4^+10例,BCR-ABL^+11例,总阳性率为50.2%;IgH V_H-J_H重排阳性率为82.5%,IgK重排阳性率为53.4%。融合基因与基因重排的联合检出率为99%。E2A-PBX1^+组及MLL-AF4^+组中Ig H及Ig K分别与阴性对照组相比,其中Ig K阳性率的差异具有统计学意义(P<0.001及P=0.005)。对105例融合基因阳性患者同时检测染色体荧光原位杂交,其阳性符合率均大于94%。结论:ALL相关融合基因筛查与BIOM ED-2标准化Ig基因重排技术相结合,不仅可以大大提高在儿童B-ALL的检出率,还可以对疾病预后进行较为精确地分组,同时相对于染色体FISH检测更加快速灵敏。

儿童急性淋巴细胞白血病融合基因检测和临床意义

探究儿童急性淋巴细胞白血病融合基因检测和临床意义。方法 筛选我院2020年1月~2021年12月收治的34例携带E2A/PBX1融合基因的B系急性淋巴细胞性白血病患儿作为观察组,并抽取62例无E2A//PBXI融合基因患儿为对照组,对比2组患儿的检测水平及临床意义。结果 (1)观察组的年龄/Hb/WBC/外周血幼稚细胞/第8天外周血幼稚细胞数均显著高于对照组,P<0.05,其余无显著差异,P>0.05。(2)观察组34例E2A/PBX1融合基因阳性患儿,在VDLP诱导治疗下在第15~32天内获得CR后出院,CR率为100.00%(34/34),1例缓解后复发,再次入院治疗后好转,其余33例均处于CR状态。对照组62例E2A/PBXI融合基因阴性患儿VDLP诱导治疗下15~32天内获得CR出院,CR率为100.00%(62/62),未复发。(3)观察组随访患儿34例,中危儿24例于第33天MRD检测,17例阴性,7例仍呈阳性,第3个月转为阴性,24例于第3 ~ 25个月MRD阴性,处于CR状态。第2 ~ 36个月有8例MRD检出,各时间点均有7例为阴性,处于CR状态。2例标危患儿在治疗后2个月达到分子学缓解,但3个月时MRD转为阳性,1年后出现血液学复发。结论 E2A/PBX1融合基因具有年龄普遍较大,Hb/WBC/外周血幼稚细胞/第8天外周血幼稚细胞数水平较高等临床特征,可作为临床诊疗儿童急性淋巴细胞白血病的重要指标,有助于制定针对性的强效化疗方案,消除其负面影响,改善预后结局。

前列腺癌组织中TMPRSS2-ETS融合基因检测及其意义

近年学者发现，大多数前列腺癌中跨膜丝氨酸蛋白酶2（TMPRSS2）基因与ETS转录因子家族的ERG、ETV1或ETV4之间可以发生融合，形成融合基因TMPRSS2-ERG、-ETV1和-ETV4（此型极少见），且它们可能还是重要预后指标[1-3]。为探讨中国人前列腺癌组织中TMPRSS2基因与ERG和ETV1基因的融合情况，

非小细胞肺癌EML4-ALK融合基因检测的临床意义

近年来，靶向药物治疗成为肺癌治疗热点，越来越多的分子靶点的发现及靶向药物的研发给肺癌患者长期生存带来希望。

聚合酶链反应技术在非小细胞肺癌EML4-ALK融合基因检测中的应用

棘皮动物微管相关样蛋白4（echinoderm microtubule associated protein-like 4,EML4）与间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase,ALK）融合基因是非小细胞肺癌（NSCLC）中继表皮生长因子受体（EGFR）突变、KRAS突变后的又一特异性肿瘤驱动基因,近期,针对EML4-ALK为靶点的克唑替尼（crizotinib）在治疗晚期NSCLC中已取得了令人瞩目的疗效,因此使用准确、可靠并且易于临床开展的EML4-ALK融合基因检测方法是决定患者能否应用克唑替尼治疗的先决条件.2013年3月,国产的基于逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）技术的EML4-ALK检测试剂盒获得中国食品药品监督管理总局（CFDA）批准上市.本文主要介绍RT-PCR技术在EML4-ALK融合基因筛查中的应用.

应用多重逆转录聚合酶链反应技术检测石蜡包埋三种软组织肉瘤中融合基因的表达

目前，用于软组织肉瘤（soft tissue sarcoma，STS）染色体易位或其融合基因检测的技术方法很多，以逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法最为常用。然而对于一些形态学缺乏特征性排列结构的小圆细胞肿瘤，运用RT-PCR技术对不同融合基因逐一检测和排除，也存在检测程序繁琐、耗时、耗材等不足。针对此问题，我们设计了多重引物，应用多重RT-PCR技术检测石蜡包埋STS融合基因的表达，建立一套稳定高效、适合临床常规STS融合基因表达检测的分子诊断方法。

临床分子生物学检验实习的带教体会

随着医学科学的进步,临床对疾病的诊断和鉴别诊断越来越离不开检验医学,而传统的检验医学技术已不能满足临床的需要,分子生物学检验已成为检验医学重要的组成部分,并发挥着越来越重要的作用。分子生物学检验以聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术为核心,广泛地运用于临床,如感染性疾病的诊断、白血病融合基因检测、

急性髓细胞白血病MICM分型诊断结果分析(附6例报告)

目的分析急性髓细胞白血病(AML)细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学分型(MICM分型)的诊断结果,探讨MICM分型在AML诊疗中的价值。方法 AML患者6例。按FAB分型标准,形态学诊断为M32例,M0 1例,M2 1例,急性淋巴细胞白血病(ALL)2例。对6例患者进行MICM分型。结果根据MICM分型,FAB分型为M2型者最终诊断为AML伴inv(16),实为FAB分型中的M4型;FAB分型为M3型的2例最终诊断为AML伴t(8;21),实为M2型;FAB分型为M0型者最终诊断为AML伴t(15;17),实为M3型;FAB分型为ALL的2例最终诊断为AML-MRC,分别属M1、M2型。4例患者经常规化疗后均达完全缓解,余2例疗效不佳。结论MICM分型相较FAB分型对伴有复杂核型或特征性核型改变的AML具有更高的诊断价值,有助于指导治疗。

原发性肺滑膜肉瘤1例

1病例资料患者男性,44岁,因“反复咳嗽、气急一年”入院。一年前无明显诱因下开始出现阵发性咳嗽,咳白痰,渐出现胸闷、胸痛,活动后明显,无咯血,无发热,食纳、睡眠一般,大小便正常,近一年体质量较前下降4 kg。2019年1月31日至苏州大学附属张家港医院呼吸与危重症医学科门诊就诊,胸部平扫CT示左侧胸膜结节状隆起伴左肺下叶肺不张,左侧包裹性胸腔积液、心包积液,为进一步治疗而收住院。既往史:吸烟二十余年,每天一包,否认高血压、糖尿病、肺结核、心脏病病史,否认家族性遗传病病史。

血液学检验技术在血液肿瘤诊治中的应用及展望

血液学检验技术从早期经典的细胞形态学及细胞化学染色方法 ,到后来的组织病理学检验和免疫学分析,再到细胞遗传学及分子遗传学分析、分子生物学分析,进而对血液肿瘤的认识从细胞形态上升到遗传和基因水平,对血液肿瘤的类型也有了更准确和更细致的划分。随着科学技术的发展,新的检测技术不断涌现,不同的检测技术适用于不同血液肿瘤的诊治,而多种技术联合检测也能够提高诊断血液肿瘤的准确性,为临床提供可靠的实验依据,对血液肿瘤患者的诊治和预后评估有着重要意义。

儿童慢性嗜酸粒细胞白血病一例

患儿，男，8岁。因反复咳嗽、气促，颜面水肿2个月于2008年7月入院。1岁时曾因“反复咳嗽、发热10d”入住福建省某医院，当时血常规：Hb100g／L，BPC133×10 9／L，WBC30×10 9／L，嗜酸粒细胞0．25，脾脏肋缘下4cm，肝脏肋缘下2cm，骨髓涂片检查结果符合“慢性粒细胞白血病”（CML），未进行染色体及bet—abl融合基因检测，

ABL-T315I突变的BCR-ABL阳性儿童急性淋巴细胞白血病三例

例1 男,9岁,因“确诊急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）6个月”就诊于我院.6个月前患儿无明显诱因出现发热,体温最高达39℃,无寒战,无咳嗽、咳痰,无腹痛、腹泻等特殊伴随症状,口服退热药体温可降至正常,发热间歇8～12 h.就诊于当地医院,查体颈部多发淋巴结肿大,胸骨压痛（＋）,心肺未见异常,肝、脾肋下未及.血常规：白细胞28×109/L,血红蛋白98 g/L,血小板49×109/L;骨髓细胞学检查：原始＋幼稚淋巴细胞占93％;免疫分型：原始细胞占84.4％,CD20、CD33、CD10、CD34、HLA-DR、CD19、cyCD79a均呈阳性表达;融合基因检测BCR-ABL（P190） =1.27 × 104;染色体：46,XY,t（9;22）.

急性淋巴细胞白血病并发食管瘘一例

患儿，女，11岁。以“确诊急性淋巴细胞白血病（ALL）1年余，间断发热2个月余”为主诉人院。1年前无明显诱因出现发热，高达39．8℃，间伴畏寒、寒战，遂至北京道培医院就诊，经骨髓象、染色体核型、免疫分型及融合基因检测明确诊断为前T-ALL，至南阳市某医院行VDLP（长春新碱、柔红霉素、左旋门冬酰胺酶和泼尼松）方案化疗，1个疗程后复查骨髓象提示完全缓解，后行CAM（环磷酰胺、阿糖胞苷、6-巯基嘌呤）、MTX＋L．asp（甲氨蝶呤、左旋门冬酰胺酶）、CAM、HD—MTX（大剂量甲氨蝶呤）、cOATP（环磷酰胺、长春新碱、阿糖胞苷、依托泊苷和泼尼松）、HD．MTX、VDLP、EOAP（依托泊苷、长春新碱、阿糖胞苷和泼尼松）方案治疗，处于维持治疗阶段。