血串联质谱技术在新生儿遗传性代谢性疾病中的诊断价值分析

目的探讨血串联质谱检测技术(TMS)在新生儿遗传性代谢性疾病(IMD)中的诊断价值,为IMD早期诊断、治疗提供可靠依据。方法以我院2014年1月~2019年12月我院100158例新生儿为研究对象,采用血TMS法对患儿血液中代谢物质进行检测,分析IMD发病率,TMS在IMD中的诊断价值,患儿预后。结果100158例新生儿,初筛阳性1438例,初筛阳性率为1.43%,经过再次检查,结合实验室检查,影像学分析,最终53例新生儿确诊为IMD,确诊率为0.53%,约1/1890,共确诊9种IMD,其中,氨基酸代谢异常患儿较多,35例,高苯丙氨酸血症(HPA)24例、瓜氨酸血症Ⅰ型(CTLN1)2例、高鸟氨酸血症(ORN)2例、高甲硫氨酸血症(MIM)8例;有机酸代谢异常8例,及甲吉丙二酸血症(MMA)4例、全羧化酶合成酶缺乏症(HLCS)1例、3-羟-3-甲基戊二酸尿症(HMG)2例、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(IBDD)1例;脂肪类代谢异常10例,即原发性肉碱缺乏症(PCD)8例、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VALCAD)2例。最终53例新生儿确诊为IMD,TMS诊断敏感性为100.00%,特异性为99.71%。53例确诊患儿均给予6~24个月随访,中位随访时间为12个月,其中48例患儿无明显症状,另外5例患儿接受规范化治疗并定期检查,随访,诊治率100%。结论TMS在IMD诊断中特异性与敏感度均较高,为IMD的及时治疗提供了可靠依据。

菏泽地区263027例新生儿遗传代谢病筛查及治疗随访情况分析

目的通过总结菏泽市采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查情况,分析我市遗传代谢病发病率、疾病种类及治疗随访。方法收集2015年9月—2020年11月菏泽市各县区263027例新生儿足跟血干血片,采用串联质谱技术(非衍生法)进行遗传代谢病筛查,并对遗传代谢病确诊情况、发病率及患儿治疗、预后进行随访分析。结果累积筛查的263027例新生儿中,可疑阳性人数10059例,初筛阳性率为3.8%。经过进一步相关生化指标,共确诊遗传代谢病213例(总患病率为1/1235),其中包括氨基酸代谢病84例(39.4%)、有机酸代谢病105例(49.3%)、脂肪酸氧化障碍疾病24例(11.3%)。结论菏泽地区遗传代谢病病种繁多,发病率明显高于国内其他地区,经过及时针对性的治疗大多预后良好。通过加强新生儿疾病筛查工作及诊治能力,可降低致残率、死亡率,提高患儿生活质量。