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题名血友病基因携带孕妇258例产前诊断结果分析
被引量:1
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作者
肖超群
王克
杨芳
杨土银
李思思
王志坚
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机构
南方医科大学南方医院妇产科产前诊断中心
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出处
《广东医学》
CAS
2018年第4期521-523,共3页
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基金
广东省科技计划项目(编号:2015B010106002)
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文摘
目的通过分析血友病基因携带孕妇的产前诊断结果,评价多种直接基因诊断方法联合使用对血友病基因检测的价值。方法对产前诊断中心行产前诊断的258例血友病基因携带孕妇,联合应用LDPCR、MLPA、基因测序方法对胎儿基因进行直接检测。孕周为11~13周胎儿检测样本通过绒毛吸取术获得,孕周18~28周胎儿检测样本通过羊水穿刺获得。统计致病基因胎儿阳性率、各检测方法的阳性检出率。结果258例血友病基因携带者中,血友病A为225例(87.2%),血友病B为33例(12.8%)。产前诊断胎儿中血友病A基因诊断阳性84例(37.3%),血友病B基因诊断阳性5例(38.6%)。绒毛穿刺131例(50.8%),羊水穿刺127例(49.2%)。穿刺术均无不良事件发生。84例血友病A基因检测阳性病例中,F8基因内含子22倒位39例(46.4%),内含子1倒位4例(4.8%),基因大片段缺失3例(3.6%),基因点突变38例(45.2%)。5例血友病B基因检测阳性者,F9基因4号外显子G-A点突变2例、5号外显子G碱基丢失2例、2号内含子5'端第4碱基A-T突变1例。基因检测阴性胎儿出生后随访1~2年,无血友病发生。结论LD-PCR、MLPA和直接基因测序法联合使用,能对血友病基因进行有效检测,值得临床推广。
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关键词
血友病基因
产前诊断
长距离PCR
多重连接依赖性探针扩增技术
基因测序
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Keywords
genetic test
prenatal diagnosis
LD - PCR
MLPA
gene sequencing
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分类号
R714.5
[医药卫生—妇产科学]
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题名甲型血友病基因携带者检测与产前基因诊断的研究进展
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作者
王殿卿
王竹韵
李淑芬
刘贵德
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机构
黑龙江省计划生育科学研究所
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出处
《伤残医学杂志》
1994年第1期42-43,共2页
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文摘
近年来,分子生物学技术的应用,使因子Ⅶ以及血友病甲的研究有了很大进展。本文将对甲型血友病基因携带者及产前基因诊断的研究作一综述性介绍。
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关键词
甲型血友病基因携带者
检测
产前诊断
基因诊断
研究进展
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分类号
R714.5
[医药卫生—妇产科学]
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题名血友病的遗传与预防(附190例临床分析)
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作者
王孟学
许德
周志健
杨英姿
王文秀
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机构
哈尔滨医科大学附属第二医院血液病研究所
哈尔滨医科大学附属第二医院血液病研究所
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出处
《黑龙江医药》
CAS
1989年第5期1-2,共2页
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文摘
本文分析了1956~1988年我院收治的190例血友病的资料,其中血友病甲最多(87.89%),有家族史者近一半;学龄前发病最多,以小外伤后出血不止为多见。大力普及血友病知识,对血友病基因携带者的胎儿检测是防止血友病出生的重要措施。
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关键词
血友病
血友病基因携带者
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分类号
R9
[医药卫生—药学]
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