人类ABO血型基因型检测的研究

ABO血型一直采用血清学方法鉴定ABO血型的基因产物,结果可靠、准确,但不能检测出基因型。本文通过ABO血型基因中几个不同位点的差异,设计出特异性引物,采用PCR-SSP技术特异性地扩增A、B和O基因,该方法简单、快速,可鉴定出6种ABO血型基因型AB、AA、AO、BB、BO、OO。本文利用该技术对240名献血者进行了ABO血型的基因型多态性分析,结果p基因频率0.2292,q基因频率0.2125,r基因频率0.5683。

PCR-SSP法检测羊水细胞A^(1、2)、BO^(1、2)血型基因型

目的 通过PCR -SSP法检测羊水细胞A1、2 、BO1、2 血型基因型 ,产前诊断胎儿ABO血型。方法 用PCR -SSP检测 5 6例孕 16w以上孕妇羊水细胞ABO血型基因型、用常规方法检测双亲及其胎儿或新生儿脐血ABO血型。结果 (1) 5 6例羊水细胞用PCR -SSP法均检测出ABO血型基因型及其分型 ;(2 )用常规血型检测方法检测脐血红细胞ABO血型抗原检出率为 87 5 % ;(3)PCR -SSP法检测出羊水细胞ABO血型与父母血型按孟德尔遗传规则测出的胎儿血型符合率为 10 0 %。结论 (1)PCR -SSP法检测羊水细胞ABO血型基因型是准确产前诊断胎儿血型的方法。 (2 )PCR -SSP法检测羊水细胞ABO血型基因型可以精确至其亚型。

ABO血型基因型在肾移植中的意义

ABO血型系统是人类最早认识并最具临床意义的血型系统.ABO血型由红细胞上的A、B和H抗原所决定,根据细胞表面抗原数量的多少,其抗原强弱依次为AB〉A〉B〉O.ABO血型是人类主要的免疫系统,属于人类主要相容性复合物（major histocompatibility complex,MHC）,在肾移植免疫反应中起关键作用.本文综述ABO血型基因型及其在肾移植中的意义.

283例胎儿血型基因型鉴定结果分析

有关胎儿血型尽早鉴定在临床应用上有一定的迫切性，早期确定能够预测母婴血型不合以及与ABO／RH血型基因型连锁的遗传疾病，治疗因血型不合引起的胎儿溶血性贫血的输血等。随着胎儿游离DNA提取技术的不断进步，检测技术的不断发展，该技术在临床的应用变得越来越可行。本研究对283例孕妇O型配偶非O型的特定人群进行胎儿血型产前诊断，现将研究结果报告如下。

PCR-SSP法检测胎儿、新生儿ABO血型

目的 研究用PCR SSP法鉴定胎儿、新生儿血型及基因型。方法 用PCR SSP法检测 5 6例 16周以上孕妇的胎儿、新生儿脐血红细胞基因型 ;用常规法检测双亲及胎儿、新生儿血红细胞ABO血型。结果 用PCR SSP法检测出全部 5 6例脐血ABO血型及基因型 ;PCR SSP法检测出的子代血型与由父母血型按孟德尔遗传规律推测的子代血型符合率达 10 0 % ;用常规法检测脐血ABO血型 ,检出率为 87.5 %。结论 PCR SSP法检测子代ABO血型方法可靠 。

PCR-SSP法在ABO疑难血型鉴定中的应用

目的采用PCR-SSP法检测ABO基因型。方法 ABO血型血清学正反定型不符样本10个,用PCR-SSP法检测其基因型。结果 10个疑难血型标本PCR-SSP法均得出明确的ABO血型结果。结论 PCR-SSP法检测ABO血型方法可靠,可应用于临床输血。

应用多重PCR方法鉴定RHD基因型的研究

目的建立一种可靠的PCR方法,用于RHD血型基因型的研究。方法根据RHD血型基因的特点,设计针对不同RHD基因型的特异性引物,建立多重PCR方法,并与商用试剂盒进行对比。结果本研究所建立的用于鉴定RHD血型基因型的多重PCR方法,与商用试剂盒具有相同的试验结果。结论本研究建立的多重PCR方法具有简便、准确和经济的特点,可以用于RHD基因分型。

胎儿血型的产前诊断

孕早期预测胎儿血型 ,对预防新生儿溶血病及预测与ABO/Rh血型基因型连锁的遗传性疾病 ,及治疗血型不合妊娠的胎儿溶血性贫血等 ,有着重要的意义。该文概述了胎儿血型产前诊断的方法。

中国母乳寡糖构成特征分析

为了分析中国代表性地区健康乳母的母乳寡糖因地区、泌乳时间和血型基因型受到的影响,探究中国母乳寡糖的构成特征,采用纵向队列研究方法采集我国东西南北6个城市、109名健康母亲、3个泌乳阶段的母乳样本,利用超高效液相色谱-串联三重四极杆质谱分析23种母乳寡糖的质量浓度,并对母乳血型基因型归属状态进行分析。结果表明,昆明、济南和深圳的总母乳寡糖质量浓度和总岩藻糖基中性寡糖质量浓度显著高于北京、包头和西宁,其中包头地区母乳的3-岩藻糖基乳糖(3-fucosyllactose,3-FL)、二岩藻糖基乳糖(lactodifucotetraose,LDFT)和乳糖-N-二岩藻糖基新六糖II(lacto-N-neodifucohexaose II,LNn DFH-II)质量浓度分别显著低于深圳、济南和北京;8种中性寡糖和4种酸性寡糖随泌乳时间延长呈现显著降低趋势;3-FL含量随泌乳时间延长呈现显著上升,LDFT和LNn DFH-II也随泌乳时间延长呈上升趋势,但差异不显著;2种单岩藻糖基六糖在1月龄成熟乳时质量浓度达到最高,之后持平或者略降低;以寡糖类型推测的血型基因型分型发现,各城市乳母均以Se+Le+为主,但该类型母乳中除了乳糖-N-二岩藻糖基六糖II(lacto-N-difucohexaose II,LNDFH-II)、LNDFH-I&LNn DFH-I、6’-唾液酸化乳糖和唾液酸化-乳糖-四糖c质量浓度比其他血型基因型高以外,其他18种寡糖质量浓度均低于其他血型基因型。本研究揭示了地区、泌乳阶段和乳母血型基因型造成了母乳寡糖组成和含量的差异,可为生命早期婴幼儿营养摄入中母乳寡糖的精准化提供科学理论指导。

运用PCR-SSP技术对羊水细胞ABO血型基因定型研究

目的探讨PCR序列特异性引物(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP)技术对胎儿羊水细胞ABO血型基因定型研究,分析母儿血型吻合情况。方法选择2008年1月～2010年2月于我院优生优育门诊及产前诊断中心就诊O型血孕妇80例,其丈夫血型分别为A型40例,B型37例,AB型3例。以上80例孕妇于孕16～21周在B超直视下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水20～30ml,其中10ml经高速离心取沉淀的羊水细胞,用常规酚氯仿法提取羊水DNA,运用PCR-SSP技术通过PCR反应特异性扩增ABO基因片段,凝胶电泳检测PCR产物,根据产生的特异性PCR产物来鉴定相应的基因来分析血型。同期运用变性高效液相色谱分析(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术对羊水血型检测结果进行验证。余20ml羊水行细胞培养细胞遗传学分析。另回访40例已出生的胎儿,采集外周静脉血分别运用PCR-SSP技术和常规血清学检测方法鉴定ABO血型,比较产前和产后血型检测结果。结果运用PCR-SSP技术从80例羊水DNA中成功检测79例(79/80,98.75%),其血型分别为A型21例,B型20例,O型38例。同期运用DHPLC技术对PCR-SSP技术检测结果进行验证,两种检测结果相符。已出生40例婴儿外周血血型分析结果与产前诊断血型结果相符。结论 PCR-SSP技术产前诊断胎儿羊水ABO血型具有可行性,进而分析母儿血型吻合情况,为ABO抗体效价显著增高的孕妇临床用药指导提供实验室依据。