Rh血型系统遗传学、抗原抗体干预网络和临床输血关键技术研究攻关合作组成立

本刊讯为系统深入开展Rh血型系统遗传学、抗原抗体干预网络和临床输血关键技术研究,建立和完善Rh血型系统基础和临床应用的技术体系,为Rh阴性等稀有血型的基础研究、生物干预药物制备、临床输血治疗提供新思路、新途径和新方法,实现我国在血型系统基础研究及临床输血研究领域的理论及技术方法创新,更好地为临床服务,

陕西汉族初筛RhD阴性孕妇中D基因多态性研究

【目的】探讨陕西汉族初筛RhD阴性孕妇中D基因多态性。【方法】选择2018年1月至2020年3月在本院定期产检的54例陕西汉族初筛RhD阴性孕妇。采用微柱凝胶卡检测RhD血型,采用抗人球蛋白凝胶卡法进行间接抗球蛋白试验(IAT),采用Rh分型卡鉴定RhCE抗原分型,采用吸收放射试验检测Del血型,采用序列特异性聚合酶链反应(PCR-SSP)鉴定标本的Del血型基因型,采用D-Screen试剂的反应格局表鉴定部分DⅥ3型,针对10个RHD基因外显子的特异性引物进行PCR扩增并测序。【结果】54例初筛RhD阴性孕妇中,单克隆(IgG+IgM)抗D-抗体IAT试验检出3例阳性,经鉴定为D变异型;酸放散法检出阳性18例,除上述3例D变异型外,其余15例均为Del表型,36例D阴性标本。D变异型与Del表型均未产生抗-D,36例D阴性标本中2例产生抗-JKb合并抗-cE,7例产生抗-D(其中1例产生抗-C合并抗-D)。RhCE分型结果显示:D阴性血型以ccee为主,Del表型以Ccee为主,无ccEe与ccee。3例D变异型中,D-Screen检出2例部分DⅥ3型,剩余1例经RHD基因测序分析,结果显示为弱D15型,RHD基因存在c.845G>(p.Gly282Asp)纯合突变。PCR-SSP检出15例阳性,与酸放散法检出阳性的例数一致,15例Del表型均携带RHD*01EL.01。15例Del表型中,合子型D+/D+1例,且其基因型为RHD*01EL.01/01EL.01;合子型D+/D-14例,且其基因型均为RHD*01EL01/01N.01,占93.33%。【结论】54例陕西汉族初筛RhD阴性孕妇中D基因结构存在复杂的多态性,变异等位基因D阴性血型以ccee为主,Del表型以Ccee为主。

DNA序列分析法对新的B(A)型等位基因的检测分析

目的:对一ABO血型血清学定型违反一般血型遗传规律的家系进行研究,探讨B(A)血型的鉴定方法和新的B(A)型等位基因检测方法。方法:用血清学血型方法、PCR-SSP法和ABO基因第6及第7外显子直接测序的方法对B(A)血型和B(A)型等位基因进行检测。结果:该家系中血型血清学定型为AB型的成员DNA序列分析测定基因型为B(A)/O型,而PCR-SSP法检测AB型成员的基因型为O/O型。结论:应采用DNA序列分析法才能准确测定汉族人群中B(A)血型,而用PCR-SSP法检测可能引起误诊。