早产儿颅内出血与血小板参数变化及血小板膜糖蛋白GPIbαHPA-2基因多态性的相关性研究

目的探讨早产儿颅内出血(ICH)与外周血血小板参数变化的关系,分析血小板膜糖蛋白GPIbαHPA-2基因多态性与ICH的相关性。方法选择2005年5月至2007年5月在温州医学院附属育英儿童医院新生儿科住院的胎龄<34周、出生体重<1500g的早产儿为研究对象。按生后2周内头颅B超检查结果,分为ICH组和无ICH组。ICH组根据ICH分度结果分为轻度(Ⅰ和Ⅱ度)和重度ICH(Ⅲ和Ⅳ度)亚组。入选患儿在入院第2天检测血小板各项参数,采用PCR及限制性内切酶分析法检测血小板膜糖蛋白GPIbαHPA-2基因多态性。各组等位基因比例采用Hardy-Weinberg平衡检验。结果ICH组纳入68例,其中轻度ICH亚组53例,重度ICH亚组15例;无ICH组纳入75例。ICH组PLT和平均血小板体积(PCT)显著低于无ICH组,P<0.05;重度ICH亚组较轻度ICH亚组上述指标下降更显著,P<0.05。ICH组58/68例、无ICH组65/75例成功进行了血小板膜糖蛋白GPIbαHPA-2基因多态性检测。ICH组血小板膜糖蛋白GPIbαHPA-2的各基因型比例为:TT77.6%(45/58例),TM17.2%(10/58例),MM5.2%(3/58例);M基因频率为13.8%(16/116频次);无ICH组为TT89.2%(58/65例),TM10.8%(7/65例),MM0;M基因频率为5.4%(7/130频次)。两组M基因频率差异有统计学意义。轻度ICH亚组与重度ICH亚组M基因频率差异无统计学意义(12.5%vs20.0%)。ICH组和无ICH组各基因型比例符合Hardy-Weinberg遗传平衡。含有M等位基因患儿PLT和PCT显著低于无M等位基因患儿。结论①ICH早产儿存在血小板参数异常现象;②血小板膜糖蛋白GPIbαHPA-2基因多态性与早产儿ICH发生的关联性值得更细化的研究;③血小板膜糖蛋白GPIbαHPA-2M等位基因可能与早产儿ICH的严重程度无关。

网织血小板、可溶性生长刺激表达基因蛋白2水平变化与冠心病患者PCI术后MACE风险的关联性分析

目的:探讨网织血小板(RPs)、可溶性生长刺激表达基因蛋白2(sST2)水平变化与冠心病患者经皮冠脉介入治疗(PCI)术后主要不良心血管事件(MACE)风险的关联性。方法:选取2017年12月—2020年6月我院126例接受PCI治疗的冠心病患者,依据术后6个月是否出现MACE分为MACE组(n=31)、N-MACE组(n=95)。比较两组外周血RPs百分比、血清sST2水平,观察冠心病患者PCI术后发生MACE的影响因素,探讨外周血RPs百分比、血清sST2水平对患者PCI术后发生MACE的预测价值。结果:MACE组冠脉病变支数、Gensini积分、外周血RPs百分比、血清sST2水平高于N-MACE组(P<0.05);回归分析可知,冠脉病变支数、Gensini积分、外周血RPs百分比、血清sST2均为冠心病患者PCI术后发生MACE的影响因素(P<0.05);绘制ROC曲线发现,外周血RPs百分比、血清sST2水平联合预测冠心病患者PCI术后发生MACE的敏感度为90.32%、特异度为71.58%。结论:RPs、sST2水平变化与冠心病患者PCI术后MACE风险具有密切关系,且两者联合预测PCI术后MACE发生情况的价值更高。

血小板整合蛋白α_2β_1分子遗传变异与血栓性疾病相关性研究进展

血小板整合蛋白α_2β_1是血小板胶原受体,其α亚单位遗传变异影响α_2β_1表达水平并进一步影响血小板的功能。α_2β_1遗传多态性与卒中、心肌梗塞、糖尿病视网膜病和糖尿病肾病等血栓性疾病具有相关性。

不同基因突变的原发性血小板增多症患者的临床特征

目的观察不同原发性血小板增多症(ET)基因突变患者的临床特征及其实验室检查结果的变化。方法选择北京市海淀医院血液内科2015年7月至2020年6月收治的56例初诊ET患者。根据基因突变结果将患者分为JAK2突变组(n=40)、CALR突变组(n=6)和基因阴性组(n=10)。比较三组患者的临床特征(性别、年龄、临床症状、血栓及栓塞事件等)和实验室检查指标[血小板数(PLT)、白细胞数(WBC)、血红蛋白(Hb)、纤维蛋白原(FIB)、血栓弹力图(TEG)、基因突变、乳酸脱氢酶(LDH)、血钾、血糖(GLU)]的差异。结果JAK2突变组患者的平均发病年龄明显高于CALR突变组和基因阴性组,差异均有统计学意义(P<0.05),而三组患者的性别、脾脏是否肿大、TEG是否异常、是否发生血栓及栓塞事件比较差异均无统计学意义(P>0.05);CALR突变组患者WBC数、Hb水平明显低于JAK2突变组、基因阴性组,LDH水平则明显高于JAK2突变组、基因阴性组,而基因阴性组患者的GLU水平明显高于JAK2突变组、CALR突变组,差异均有统计学意义(P<0.05);三组患者的Plt数、FIB水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论JAK2基因突变的ET患者发病率高,年龄大,而CALR突变及CALR阴性患者WBC和Hb水平较低,故ET患者多样化的基因突变类型具有不同的临床特征。

血清ST2、PLA2、血小板活化物对急性心肌梗死患者PCI术后MACE事件的预测价值

目的 探讨血清可溶性生长刺激表达基因2蛋白(ST2)、磷脂酶A2 (PLA2)、血小板活化物对急性心肌梗死患者经皮冠状动脉介入(PCI)术后心血管不良事件(MACE)事件的预测价值。方法 选择2020年1月至2021年12月我院接诊的155例急性心肌梗死患者,PCI术后随访6月,术后发生MACE的45例设为MACE组,110例术后未发生MACE的设为对照组,分析两组一般临床资料、血清ST2、PLA2、血小板活化物水平变化情况,分析急性心肌梗死患者PCI术后MACE事件的危险因素,采用ROC曲线分析血清ST2、PLA2、血小板活化物对PCI术后MACE事件的预测价值。结果两组年龄、性别、体质指数、糖尿病史比较差异无统计学意义(P>0.05),MACE组舒张压、收缩压低于对照组,心率及心衰病史高于对照组,比较差异显著(P<0.05);MACE组患者血清ST2、PLA2、PAC-1、CD40L及CD62p水平显著高于对照组,比较差异具有统计学意义(P<0.05);多因素非条件Logistic分析显示,血清ST2、PLA2、PAC-1、CD40L及CD62p均是PCI术后MACE事件发生的独立危险因素。对血清ST2、PLA2、PAC-1、CD40L及CD62p预测PCI术后MACE事件进行ROC曲线分析,结果显示,血清ST2、PLA2、PAC-1、CD40L及血清CD62p预测PCI术后MACE事件发生的截断值分别为20.69 ng/ml、273.87 ng/ml、9.01%、1.90%及6.63%,(P<0.05)。结论 血清ST2、PLA2、血小板活化物均是急性心肌梗死患者PCI术后MACE事件的危险因素,在心血管不良事件的发生中有一定的预测价值。

基因工程技术获取重组人血小板因子4

目的:用基因工程方法获取重组人血小板因子4(rhPF4),为下一步基础理论研究和临床应用奠定基础。方法:PCR方法获得人PF4编码序列,克隆入质粒pRSET,构建融合表达载体pRSET-PF4,转化大肠杆菌,以IPTG诱导表达融合的人PF4蛋白,经镍柱亲和层析纯化,SDS-PAGE分析所表达的目的蛋白及纯化后蛋白。结果:成功构建了表达载体pRSET-PF4,DNA序列测定结果与预期结果一致。IPTG诱导表达的rh-PF4融合蛋白部分以可溶形式存在,占菌体总蛋白量的11%。亲和层析纯化后目的蛋白纯度为84%。结论:获得原核基因工程表达的rhPF4蛋白。

血小板膜糖蛋白多态性与血栓形成的关系

血管内皮损伤时,血小板通过以下3个分子机制粘附到内皮下结缔组织:血小板膜上的糖蛋白Ⅰ b-Ⅸ-Ⅴ复合物(GpⅠ b-Ⅸ-Ⅴ)和已结合在胶原上的vWF结合;血小板上的糖蛋白Ⅰa-Ⅱa(GPⅠa-Ⅱa)直接与胶原结合;血小板上的糖蛋白Ⅰc-Ⅱa(GPⅠ c-Ⅱa)和纤维连接蛋白结合.

骨髓增生性肿瘤病人JAK-2和CALR基因表达及其与预后关系

目的探讨骨髓增生性肿瘤(MPN)病人JAK-2和CALR基因表达及其与预后的关系。方法选取2018年7月—2022年7月石家庄市人民医院收治的38例MPN病人纳入研究组,另选取本院无血液系统疾病志愿者40例纳入对照组,采用实时荧光定量PCR技术检测两组骨髓液JAK-2与CALR基因表达。根据预后评价标准将研究组再分为低危组、中危组及高危组3个亚组,比较各亚组病人JAK-2与CALR基因表达,并采用Spearman相关性分析两基因表达与预后的关系。结果相较于对照组,MPN各亚组JAK-2与CALR基因表达显著升高(F=278.674、615.206,P<0.05),其中以原发性血小板增多症的两基因表达最高。随着预后评定级别由低危组到高危组转变,MPN病人两基因表达逐渐升高,且Spearman相关性分析显示,两基因表达均与病人预后呈显著负相关(r=-0.491、-0.503,P<0.01)。结论MPN病人JAK-2与CALR基因表达异常升高,且其表达水平与预后呈负相关,临床可据此评估MPN病人的疗效及预后。

Bacillusa myloliquefaciens中性植酸酶基因的原核表达及蛋白纯化和性质

淀粉液化芽孢杆菌Bacillus amyloliquefaciens 是一种嗜热细菌,其产生的中性植酸酶具有很好的应用前景.通过TD PCR技术将Bacillus amyloliquefaciens 编码的中性植酸酶基因克隆至原核表达载体pET 30a(+)上,在大肠杆菌 BL21(DE3)中得到了高效表达,表达量占大肠杆菌可溶性蛋白的33.5%.采用金属Ni2+亲和层析对基因表达产物进行纯化,表达产物具有正常的生物学功能.

骨髓增殖性肿瘤JAK2V617F基因突变的临床意义

蛋白质酪氨酸激酶是信号通路中的重要调控因子,也是重要的治疗靶标。2005年,5个研究小组同时发现在费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）,即真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）及原发性骨髓纤维化（PMF）患者体内存在JAK2V617F突变。

汉族急性心肌梗死患者GPⅢаPLA2、PEAR1基因多态性分析

目的分析汉族急性心肌梗死(AMI)患者血小板膜糖蛋白Ⅲa受体血小板抗原2(GPⅢa PLA2)、血小板内皮聚集受体1(PEAR1)基因的多态性,并总结GPⅢa PLA2、PEAR1基因型及等位基因分布特征,以便更好地指导阿司匹林在AMI患者中的应用。方法选取汉族AMI患者265例,采用荧光染色原位杂交技术检测GPⅢa PLA2(rs5918)、PEAR1(rs12041331)位点的基因型,计算基因型频率和相关等位基因频率,并与1000 Genomes数据库中收录的部分人群的等位基因频率分布进行对比。结果经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,本研究中汉族AMI人群具有良好群体代表性。GPⅢa PLA2(rs5918)位点TT型和TC型分别占98.11%和1.89%,CC型缺如;PEAR1(rs12041331)位点突变较多,GG、GA和AA型分别占38.87%、45.28%和15.85%。GPⅢa PLA2(rs5918)位点T、C等位基因频率与北京汉族、南方汉族及日本东京等东亚人群比较差异无统计学意义,但T等位基因频率高于孟加拉、非洲裔美国人群及芬兰人群等非东亚人群(P均<0.05);PEAR1(rs 12041331)位点G、A等位基因频率与北京汉族、南方汉族、日本东京及孟加拉人群和非洲裔美国人群均类似,但该位点上G等位基因频率低于芬兰、秘鲁利马以及墨西哥裔美国洛杉矶人群(P均<0.05)。结论在汉族AMI患者中,GPⅢa PLA2(rs5918)位点突变极少,以GG型野生纯合子为主;PEAR1(rs12041331)位点突变多见,GA型突变杂合子所占比例最多。汉族AMI患者中GPⅢa PLA2(rs5918)、PEAR1(rs12041331)位点上的基因型频率和等位基因频率与数据库中收录的数据存在部分差异。

胶质瘤促血管生成素2基因表达的临床意义(附52例分析)

目的 探讨胶质瘤促血管生成素2 (Ang2) 基因在脑胶质瘤的表达及其临床意义。方法 采用逆转录聚合酶链反应(RT PCR) 和链酶亲和素过氧化物酶复合物SABC法检测52例人脑胶质瘤和8例正常脑组织中Ang2基因表达。结果 50 例脑胶质瘤和8 例正常脑组织均可表达Ang2 mRNA片段。高恶度胶质瘤Ang2 mRNA及蛋白表达显著高于低恶度胶质瘤(P<0 01); 低恶度胶质瘤Ang2 mRNA及蛋白表达显著高于正常脑组织(P<0 05)。免疫组化染色显示, Ang2蛋白主要分布在高恶度胶质瘤组织的瘤细胞和内皮细胞, 低恶度胶质瘤呈低水平表达, 正常脑组织不表达。结论 Ang2的表达与胶质瘤的分级密切相关, 可能对胶质瘤的恶性演进起促进作用。

甘蓝锌指蛋白转录因子BoC2H2的克隆、定位与表达分析

C2H2型锌指蛋白是植物中最重要的转录调节子之一,主要调控植物的生长发育和胁迫应答反应。本研究通过分析自交不亲和甘蓝未授粉,自花授粉15、30和60min,异花授粉15、30和60min柱头转录组数据,筛选到一个自花授粉诱导上调表达的C2H2型锌指蛋白基因,命名为BoC2H2。BoC2H2开放阅读框756bp,编码251个氨基酸残基,蛋白分子量为26.7kDa,等电点为4.62,是一种亲水性蛋白,不含信号肽和跨膜域,含有C2H2型锌指蛋白家族高度保守的ZnF_C2H2结构域。BoC2H2起始密码子上游2000 bp的核苷酸序列中含有光响应、昼夜节律、茉莉酸响应、防御和应激反应等多种顺式作用元件。通过原生质体亚细胞定位和瞬时浸染烟草,发现BoC2H2蛋白在细胞核和细胞质中表达。BoC2H2在下胚轴、叶片和花中均有表达,柱头中的表达量随发育时间而变化,开花当天后表达量降低。荧光定量PCR结果显示, BoC2H2在自花授粉和异花授粉0～60 min的表达量变化趋势与转录组分析结果基本一致。综上所述,甘蓝BoC2H2属于C2H2型锌指蛋白家族,可能参与了柱头响应花粉刺激的分子过程,这有利于揭示BoC2H2在甘蓝自交不亲和过程中的作用机制,为研究C2H2型转录因子在甘蓝自交不亲和过程中的调控机制提供依据。

血清Lp-PLA2对肺炎相关急性呼吸窘迫综合征诊断分级和预后评估的价值

目的探讨脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)对肺炎相关急性呼吸窘迫综合征(p-ARDS)诊断分级和预后评估的价值。方法采用前瞻性观察研究设计,将2022年1月至2023年8月天津医院ICU连续收治的57例p-ARDS患者作为研究对象,选择同期普通呼吸病房收治的26例肺炎患者和10例体检健康者作为对照。收集3组人群的血清样本,其中p-ARDS组和肺炎组样本于患者入院24 h内获得,采用Luminex?多重检测试剂盒检测各组血清Lp-PLA2、IL-6和IL-8的表达水平。收集p-ARDS组和肺炎组患者基线资料以及入院血常规、生化指标、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)和D-二聚体(D-dimer)等实验室资料。按照临床诊断、p-ARDS严重程度和28 d临床结局进行分组比较,通过绘制ROC曲线、Spearman相关分析和Logistic回归分析等方法评估Lp-PLA2对p-ARDS的诊断及预后价值。结果p-ARDS组血清Lp-PLA2水平显著高于肺炎组[(233.67±83.49)ng/mL vs(150.86±39.48)ng/mL,P<0.05],而肺炎组显著高于健康人对照组[(150.86±39.48)ng/mL vs(92.07±12.89)ng/mL,P<0.05]。ROC曲线分析结果显示,血清Lp-PLA2对p-ARDS和肺炎的鉴别能力优于IL-6、IL-8、CRP和PCT等指标,其ROC曲线下面积(AUCROC)为0.781(95%CI:0.685~0.878),Lp-PLA2与D-dimer联合的诊断价值更高(AUCROC=0.897,95%CI:0.832~0.963)。亚组分析发现,随着肺损伤加重,血清Lp-PLA2水平递增,Lp-PLA2与p-ARDS患者PaO2/FiO2比值呈负相关(r=-0.549),但与入院SOFA评分呈正相关(r=0.412)。与p-ARDS生存组相比,死亡组血清Lp-PLA2水平更高[(314.5±43.1)ng/mL vs(174.9±48.9)ng/mL,P<0.001];Logistic回归分析显示校正SOFA评分后,Lp-PLA2与28 d死亡风险独立相关(OR=1.099,95%CI:1.026~1.178,P=0.007),校正IL-8或PaO2/FiO2后可得到类似结果。结论血清Lp-PLA2可作为辅助p-ARDS诊断分级和预后评估的生物学标志物。

经皮冠状动脉介入治疗的急性冠状动脉综合征患者CYP2C19基因多态性分布及新加丹参饮对CYP2C19基因缺陷患者的干预作用

目的研究新加丹参饮对气滞血瘀型急性冠状动脉综合征经皮冠状动脉介入(acute coronary syndrome with percutaneous coronary intervention,ACS-PCI)患者的干预作用,并对CYP2C19基因缺陷患者进行亚组分析。方法将92例气滞血瘀型ACS-PCI患者随机分为对照组和治疗组,对照组予常规西医治疗,治疗组在此基础上加用新加丹参饮进行治疗,2周后观察患者的肝肾功能、心肌酶谱、心绞痛疗效、中医临床症状及血小板聚集率等指标,来评价新加丹参饮的疗效。亚组研究:探讨CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抵抗(clopidogrel resistance,CR)的相关性及新加丹参饮对CR患者的干预疗效。结果治疗后治疗组心绞痛症状、中医症状改善情况明显优于对照组(P<0.05);治疗组纤维蛋白原、血小板聚集率改善作用优于对照组(P<0.05);CYP2C19*2基因型、CYP2C19*3基因型均与CR具有显著相关性(P<0.05);CYP2C19*2突变纯合子合并CYP2C19*3突变杂合子发生CR概率(4/4)最高,随着突变链增多,CR发生率有一定上升趋势;治疗组在降低CR患者血清纤维蛋白原方面优于对照组(P<0.05),在降低CR患者血小板聚集率方面与对照组相当(P>0.05)。结论新加丹参饮干预治疗能有效改善患者心绞痛症状、中医临床症状;CYP2C19基因多态性与CR的发生密切相关;新加丹参饮对CR患者的纤维蛋白原、血小板聚集率具有改善作用。

基因多态性膜性肾病给予改良Ponticelli方案治疗对PLA2R、8-OHdG、THSD7A的影响

目的:研究基因多态性膜性肾病给予改良Ponticelli方案治疗对磷脂酶A2受体(PLA2R)、8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)、1型血小板反应蛋白7A域(THSD7A)的影响。方法:从2020年8月至2022年10月在黄梅县中医医院治疗的膜性肾病患者中筛选出研究对象102例,根据其CYP2B6基因型分组,将51例CYP2B6*4基因型患者作为甲组,将51例CYP2B6*5基因型患者作为乙组。两组均给予改良Ponticelli方案治疗。对两组治疗前后血清PLA2R、8-OHdG、THSD7A及24小时尿蛋白定量(24hUPQ)、血清免疫球蛋白G(IgG)、血清白蛋白(ALB)进行横向和纵向对比,并对治疗结果进行横向对比。结果:治疗前两组的血清PLA2R、8-OHdG、THSD7A及24hUPQ、血清IgG横向对比无明显差异,P>0.05。治疗后两组的血清PLA2R、8-OHdG、THSD7A及24hUPQ、血清IgG横向对比,乙组均更低,P<0.05。两组治疗前与治疗后的血清PLA2R、8-OHdG、THSD7A及24hUPQ、血清IgG纵向对比,治疗后均更低,P<0.05。治疗前两组的血清ALB横向对比无明显差异,P>0.05。治疗后两组的血清ALB横向对比,乙组更高,P<0.05。两组治疗前与治疗后的血清ALB纵向对比,治疗后更高,P<0.05。两组的治疗总有效率横向对比,乙组更高,P<0.05。结论:基因多态性膜性肾病给予改良Ponticelli方案治疗可获得良好的疗效,其中相较于CYP2B6*4基因型患者,CYP2B6*5基因型患者在PLA2R、8-OHdG、THSD7A、24hUPQ、IgG、ALB的改善方面效果更优。

钙网蛋白基因突变的原发性血小板增多症二例并文献复习

目的探讨钙网蛋白（CALR）基因在原发性血小板增多症（ET）诊断中的临床价值。方法分析2例CALR基因突变的ET病例，并进行相关文献复习。结果结合实验室检查、骨髓检查及CALR基因阳性结果，2例患者明确诊断为ET，给予阿司匹林联合干扰素α治疗，病情稳定。结论CALR基因在JAK2阴性的ET中具有重要的诊断价值，值得临床推广。

肺癌变基因表达差异cDNA微阵列的研究

背景与目的:肺癌发病率和死亡率均较高,其发病的分子机制尚不清楚。本实验旨在研究人肺癌组织、癌旁组织、正常肺组织及淋巴结转移癌组织的基因差异表达情况,寻找肺癌组织中相对高表达基因,为肺癌的早期诊断和治疗提供可能的理论依据。方法:将新鲜肺癌组织、癌旁组织、正常肺组织及淋巴结转移癌组织用液氮速冻,提取总的RNA后逆转录标记cDNA探针,与含588个基因的cDNA微阵列膜杂交,通过放射自显影、灰度扫描杂交信号强弱获得差异表达基因。结果:肺癌组织中差异表达的基因有40个,其中早期生长反应蛋白1(earlygrowthresponseprotein1,EGR1)、分泌性凋亡相关蛋白1(secretedapoptosisrelatedprotein1,SARP1)等36个基因表达上调,诱导骨髓白细胞分化蛋白1(myeloidcellleukemiaprotein1,MCL1)等4个基因表达下调,以癌基因/抑癌基因、细胞周期调节、生长因子及凋亡相关基因上调为主;癌旁组织有33个差异表达基因,基质金属蛋白酶-9(matrixmetalloproteinase-9,MMP-9)等20个基因上调,而下调的基因有MCL1、内皮素2(endothelin2,ET2)等13个;转移淋巴结组织有21个基因表达差异,CD40受体相关因子1(CD40receptor-associatedfactor1,CRAF1)等15个基因下调,而上调的基因仅有6个,主要以细胞粘附分子、基质金属蛋白酶。

阿司匹林抵抗与基因多态性的相关性研究

目的:研究环氧化酶1(COX-1),环氧化酶2(COX-2)及血小板糖蛋白受体Ⅲa(glycoprotein Ⅲa,GPⅢa)的基因多态性与阿司匹林抵抗发生的相关性。方法:采用PCR产物直接测序分析法,对181例服用阿司匹林的心脑血管病患者的COX-1(-842A>G、22C>T、50C>T、128G>A、644C>A、714C>A),COX-2(765G>C)及GPⅢa(196C>T)基因的8个多态性位点进行基因型检测,光学法血小板聚集测定血小板功能。结果:COX-1(128G>A、644C>A)位点多态性在阿司匹林抵抗和半抵抗组与阿司匹林敏感组间分布无统计学差异(P分别为0.4351和0.8188);COX-2(765G>C)位点多态性在阿司匹林抵抗和半抵抗组与阿司匹林敏感组间分布有统计学差异(P<0.05);COX-1(-842A>G、22C>T、50C>T、714C>A),GPⅢa(196C>T)等位点未发现突变型等位基因。结论:调查人群中COX-1(-842A>G、22C>T、50C>T、714C>A),GPⅢa(196C>T)这两个位点多态性少见;COX-1的128G>A和644C>A位点的多态性与血小板对阿司匹林反应能力无关;COX-2(765G>C)位点多态性可能与阿司匹林抵抗的发生具有相关性。

基因突变与骨髓增殖性肿瘤关系的研究进展

骨髓增殖性肿瘤(MPN)是因为骨髓髓系细胞增殖导致外周血细胞计数增加的克隆性造血干细胞疾病。经典的Ph染色体阴性MPN由真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)及原发性骨髓纤维化(PMF)组成,研究发现PV、ET及PMF的发病机制与多种基因的突变密切相关,包括Janus激酶2(JAK2)、促血小板生成素受体的编码基因MPL及钙网蛋白CRT。因此,本文着重以JAK2、MPL及CRT的突变介绍基因突变与MPN的关系的最新研究进展。