血小板膜糖蛋白基因Ia C807T多态性与缺血性脑卒中关系的Meta分析

目的 运用系统评价和Meta分析评估血小板膜糖蛋白（GP）基因C807T变异和缺血性脑卒中（IS）之间的相关关系.方法 广泛检索中英文数据库中的相关研究,对符合纳入标准的每个研究提取等位基因和基因型频率,纳入研究的质量采用NOS量表评估.使用随机或固定效应模型计算比值比（OR）,使用Q检验检测各研究之间的异质性,运用Meta回归分析方法探讨异质性的可能来源,Egger＇s（埃格）测试和漏斗图评估发表偏倚.结果 总共15个研究纳入Meta分析.发现GP Ⅰa C807T多态性T等位基因或TT基因型增加了亚洲人对IS的易感性（807T等位基因：OR 1.31,95％CI为1.15～1.50,P＜0.0001;807TT基因型：OR1.44,95％CI为1.09～1.88,P=0.009）.结论 现有证据表明,GPⅠa-807 T等位基因或TT基因型增加了IS的发病风险.但该结论仍需大样本研究在不同人种中进一步验证,也应分析基因与基因、基因与环境间的交互作用.

利用噬菌体抗体库技术制备人源化抗血小板膜糖蛋白基因工程抗体

近年来随着人们生活方式的改变,血栓性疾病正成为威胁人类生命健康的"头号杀手",发病率高居各种疾病之首,并有渐增趋势,是当代医学研究的重点和热点之一.

血小板膜糖蛋白基因-176T/C和-506G/A单核苷酸多态性与肺癌的相关性

目的:探讨血小板膜糖蛋白基因(GP)-176T/C和-506G/A单核苷酸多态性与肺癌的相关性。方法:经病理确诊的肺癌患者100例作为肺癌组,同期健康体检者100例作为对照组,提取两组受检者外周全血DNA,用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法检测GP-176T/C和-506G/A位点的基因型;采用非条件logistic回归法分析肺癌患者GP-176T/C和-506G/A基因型频率及等位基因频率与肺癌的相关性。结果:对照组和肺癌组GP-176T/C基因型频率及等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);GP-176T/C和-506G/A位点的基因型和等位基因频率分布与肺癌的TNM分期及淋巴结转移之间无明显关系(P>0.05);对GP-176T/C和-506G/A位点的不同基因型与肺癌的相关性进行相对危险度分析,结果显示GP-176T/C位点中TC型及C等位基因对肺癌的发病有统计学意义(OR=0.392、0.490,95%CI分别为0.241~0.639和0.301~0.798,P<0.05)。结论:GP-176T/C基因多态性可能与肺癌的发生有关,C等位基因可能是肺癌发病的保护因素。

早产儿颅内出血与血小板参数变化及血小板膜糖蛋白GPIbαHPA-2基因多态性的相关性研究

目的探讨早产儿颅内出血(ICH)与外周血血小板参数变化的关系,分析血小板膜糖蛋白GPIbαHPA-2基因多态性与ICH的相关性。方法选择2005年5月至2007年5月在温州医学院附属育英儿童医院新生儿科住院的胎龄<34周、出生体重<1500g的早产儿为研究对象。按生后2周内头颅B超检查结果,分为ICH组和无ICH组。ICH组根据ICH分度结果分为轻度(Ⅰ和Ⅱ度)和重度ICH(Ⅲ和Ⅳ度)亚组。入选患儿在入院第2天检测血小板各项参数,采用PCR及限制性内切酶分析法检测血小板膜糖蛋白GPIbαHPA-2基因多态性。各组等位基因比例采用Hardy-Weinberg平衡检验。结果ICH组纳入68例,其中轻度ICH亚组53例,重度ICH亚组15例;无ICH组纳入75例。ICH组PLT和平均血小板体积(PCT)显著低于无ICH组,P<0.05;重度ICH亚组较轻度ICH亚组上述指标下降更显著,P<0.05。ICH组58/68例、无ICH组65/75例成功进行了血小板膜糖蛋白GPIbαHPA-2基因多态性检测。ICH组血小板膜糖蛋白GPIbαHPA-2的各基因型比例为:TT77.6%(45/58例),TM17.2%(10/58例),MM5.2%(3/58例);M基因频率为13.8%(16/116频次);无ICH组为TT89.2%(58/65例),TM10.8%(7/65例),MM0;M基因频率为5.4%(7/130频次)。两组M基因频率差异有统计学意义。轻度ICH亚组与重度ICH亚组M基因频率差异无统计学意义(12.5%vs20.0%)。ICH组和无ICH组各基因型比例符合Hardy-Weinberg遗传平衡。含有M等位基因患儿PLT和PCT显著低于无M等位基因患儿。结论①ICH早产儿存在血小板参数异常现象;②血小板膜糖蛋白GPIbαHPA-2基因多态性与早产儿ICH发生的关联性值得更细化的研究;③血小板膜糖蛋白GPIbαHPA-2M等位基因可能与早产儿ICH的严重程度无关。

血小板膜糖蛋白Ia基因807nt多态性与急性心肌梗死的关系研究

目的通过检测急性心肌梗死患者及对照人员的血小板膜糖蛋白(GP Ia)基因807nt多态性,探讨该多态性与急性心肌梗死发病的关系。方法血小板膜糖蛋白Ia基因807nt多态性分析:(1)碘化钾法提取人基因组DNA。(2)多聚酶链反应(PCR)扩增目的基因片段。(3)酶切产物经2%琼脂糖凝胶电泳分离后,紫外灯下检测酶切结果。(4)SPSS11.5软件分析数据。结果(1)急性心肌梗死组血小板膜糖蛋白Ia基因807nt处T等位基因频率显著高于对照组。(2)急性心肌梗死组血小板膜糖蛋白Ia基因807ntTT+TC基因型频率显著高于对照组。(3)在血小板膜糖蛋白Ia基因807ntTT+TC和CC基因型之间,高血压病和糠尿病的发病率无显著性差异。(4)在血小板膜糖蛋白Ia基因807nt TT+TC和CC基因型之间,空腹血糖、血清甘油三脂浓度无显著性差异。(5)急性心肌梗死患者平均甘油三脂水平显著高于对照组。结论(1)血小板膜糖蛋白Ia基因807nt处T等位基因可能是急性心肌梗死发病的独立遗传性危险因素。(2)血小板膜糖蛋白Ia基因807nt多态性可能与高血压病、糖尿病的发病及糖代谢等无关。

血小板膜糖蛋白Ia-807基因多态性与急性心肌梗死的关系研究

目的通过检测急性心肌梗死患者及对照组人员的血小板膜糖蛋白Ia-807基因多态性,探讨该多态性与急性心肌梗死发病的关系。对象急性心肌梗死患者32例,均符合世界卫生组织关于急性心肌梗死的诊断标准。对照组32例(排除有冠心病、缺血性脑卒中及外周血管血栓疾病者)。方法血小板膜糖蛋白Ia-807基因多态性分析:(1)碘化钾法提取人基因组DNA;(2)多聚酶链反应(PCR)扩增目的基因片段;(3)酶切产物经2%琼脂糖凝胶电泳分离后,紫外灯下观察酶切结果。SPSS11.5软件分析数据。结果急性心肌梗死组血小板膜糖蛋白Ia-807TT+TC基因型携带者频率显著高于对照组。结论血小板膜糖蛋白Ia-807T等位基因可能是急性心肌梗死发病的独立遗传性危险因素。

血小板膜糖蛋白GP Ibα-145C/T单核苷酸多态性与大肠癌的相关性研究

目的探讨血小板膜糖蛋白(GP)Ibα-145C/T单核苷酸多态性与大肠癌的发生及发展的相关性。方法采用病例对照研究,用聚合酶链反应—序列特异性引物PCR(PCR-SSP)技术和琼脂糖凝胶电泳技术,对大肠癌患者及健康体检者各140例外周血标本进行GP Ibα-145C/T位点基因分型检测。结果 (1)大肠癌组GP Ibα-145基因型和等位基因的频率分布与正常对照组比较,差异具有统计学意义(P<0.05);(2)大肠癌组GP Ibα-145C/T位点基因型及等位基因频率在大肠癌TNM分期中的比较,差异无统计学意义(P>0.05);(3)GP Ibα-145C/T中携带CT基因型的个体大肠癌发病率是携带CC基因型个体的3.232倍,携带T等位基因的个体大肠癌发病率是携带C等位基因个体的2.610倍。结论 GP Ibα-145C/T基因多态性可能与大肠癌的发生有关。

GP1BA、PTGS1、LTC4S、ITGB3基因多态性检测指导阿司匹林使用

目的对陕西宝鸡地区阿司匹林药物相关基因的基因型分布进行回顾性分析,明确与阿司匹林药物相关基因的突变率。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受阿司匹林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质谱仪对阿司匹林药物相关的4个基因[血小板膜糖蛋白Ⅰbα多肽(GP1BA)基因、前列腺素内过氧化物合酶1(PTGS1)基因、白三烯C4合酶(LTC4S)基因、糖蛋白Ⅲa(ITGB3)基因]进行检测,然后进行基因多态性分析。结果各基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律,GP1BA c.482C>T基因型分布频率CC>CT>TT,ITGB3 c.176T>C基因型分布频率TT>TC>CC,PTGS1 c.-842A>G基因型分布频率AA>AG>GG,LTC4S c.-444A>C基因分布频率AA>AC>CC;不同性别、年龄的各基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论对阿司匹林药物治疗患者进行阿司匹林药物相关基因检测,可以为临床医生对患者制订个体化治疗方案提供辅助性的指导,具有重要的临床价值。

汉族急性心肌梗死患者GPⅢаPLA2、PEAR1基因多态性分析

目的分析汉族急性心肌梗死(AMI)患者血小板膜糖蛋白Ⅲa受体血小板抗原2(GPⅢa PLA2)、血小板内皮聚集受体1(PEAR1)基因的多态性,并总结GPⅢa PLA2、PEAR1基因型及等位基因分布特征,以便更好地指导阿司匹林在AMI患者中的应用。方法选取汉族AMI患者265例,采用荧光染色原位杂交技术检测GPⅢa PLA2(rs5918)、PEAR1(rs12041331)位点的基因型,计算基因型频率和相关等位基因频率,并与1000 Genomes数据库中收录的部分人群的等位基因频率分布进行对比。结果经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,本研究中汉族AMI人群具有良好群体代表性。GPⅢa PLA2(rs5918)位点TT型和TC型分别占98.11%和1.89%,CC型缺如;PEAR1(rs12041331)位点突变较多,GG、GA和AA型分别占38.87%、45.28%和15.85%。GPⅢa PLA2(rs5918)位点T、C等位基因频率与北京汉族、南方汉族及日本东京等东亚人群比较差异无统计学意义,但T等位基因频率高于孟加拉、非洲裔美国人群及芬兰人群等非东亚人群(P均<0.05);PEAR1(rs 12041331)位点G、A等位基因频率与北京汉族、南方汉族、日本东京及孟加拉人群和非洲裔美国人群均类似,但该位点上G等位基因频率低于芬兰、秘鲁利马以及墨西哥裔美国洛杉矶人群(P均<0.05)。结论在汉族AMI患者中,GPⅢa PLA2(rs5918)位点突变极少,以GG型野生纯合子为主;PEAR1(rs12041331)位点突变多见,GA型突变杂合子所占比例最多。汉族AMI患者中GPⅢa PLA2(rs5918)、PEAR1(rs12041331)位点上的基因型频率和等位基因频率与数据库中收录的数据存在部分差异。