尿液红细胞形态检验筛查诊断肾脏疾病的应用进展

肾脏疾病早期主要症状为蛋白尿、血尿,临床上往往已出现血尿、蛋白尿及其量的多少作为评估肾脏受累程度轻重的判断重要指标之一。因引发血尿的病因复杂多样化,医师首先需对血尿进行来源鉴别,而通过尿液红细胞形态筛查则可有效地评估血尿的来源,这一方法可广泛应用于肾脏病的筛查。本次就尿液红细胞形态检验筛查诊断肾脏疾病的相关研究进行综述,以便为日后临床提供可靠的参考。

尿液红细胞形态筛查在肾脏疾病诊断中的应用

目的通过相差显微镜观察分析尿液中红细胞形态对血尿来源进行判断,并结合肾脏活检病理检查对肾脏疾病做出初步的临床诊断。方法观察分析332例血尿患者尿液中红细胞形态,计算异形百分率,并结合有无尿蛋白、病理管型及相应的尿渗透压、酸碱度等检查结果,初筛血尿的来源,以提高肾脏病诊断的准确性。结果出血部位不同,在尿液中红细胞形态存在一定的差异。未经染色的尿液标本在相差显微镜下可较清楚地显示出差异,容易区分出不同大小形态的红细胞,因此通过尿红细胞形态检查在鉴别血尿来源上具有临床应用价值,可对肾性血尿做出初步判断,但不能作为肾脏疾病的确诊实验。结论利用相差显微镜对红细胞形态和结构进行初筛,并结合有无尿蛋白、病理管型及相应的尿渗透压、酸碱度等检查结果来判断血尿来源,从而指导临床诊断。

遗传代谢病高危儿串联质谱及气相色谱筛查结果分析

目的:对遗传代谢病高危儿的串联质谱及气相色谱血尿遗传代谢病筛查结果进行分析,为临床诊断提供参考。方法:回顾性分析1 395例(男836例、女559例)疑似遗传代谢病高危儿的质谱技术检测数据,并对其阳性病种、临床表现等进行分析。结果:在1 395例高危儿中检测出遗传代谢病35例(男23例、女12例),检出率为2.5%,其中有机酸代谢病占57.2%(20/35),氨基酸代谢病占28.6%(10/35),线粒体病占11.4%(4/35),尿素循环障碍占5.7%(2/35)。结论:临床上高危儿中遗传代谢病并不少见,其中有机酸代谢病和氨基酸代谢病最多见。串联质谱及气相色谱行血尿检测可实现遗传代谢病的早筛查、早治疗,以达到减轻临床患儿不可逆伤害的目的。

电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、病理和基因特征分析

目的分析电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床特点、肌肉病理以及血、尿质谱筛查结果和基因突变特点,旨在为早期诊断和治疗提供帮助。方法回顾性分析该院2009年至2019年确诊的15例ETFDH突变所致的脂质沉积性肌病患者的各项资料。结果15例患者平均发病年龄为(32.1±13.6)岁,均以肢体无力为首发症状,其中四肢起病者占53.3%,双下肢起病者占46.7%。所有患者的肌酶水平均升高;肌电图结果提示80%呈肌源性损害,13.3%为肌源性合并神经源性损害,6.7%结果正常。血、尿质谱的阳性检出率分别为66.7%和22.2%;基因检测提示所有患者存在ETFDH基因不同位点突变,其中单一杂合突变和复合杂合突变各占40%,纯合突变占20%。结论该病以波动性肌无力伴肌酶升高为主要表现,患者应尽快行肌肉病理检查,同时联合血、尿代谢筛查和基因检测有助于RR-MADD患者早期诊断和及时治疗。