免疫性血栓性血小板减少性紫癜临床误诊分析

目的分析免疫性血栓性血小板减少性紫癜(iTTP)的临床表现、误诊原因、防范误诊措施。方法回顾性分析2001年1月至2023年12月收治的曾误诊为其他疾病的9例iTTP患者的临床资料。结果9例急性起病,表现为典型“三联征”3例,“三联征”合并发热1例,合并肾功能损害1例,典型“五联征”4例。9例误诊为HELLP综合征、弥散性血管内凝血、Evans综合征、溶血尿毒综合征各1例,病毒性脑炎2例,急性肾功能衰竭3例。9例按初诊疾病治疗效果差而转我院,后根据临床症状、外周血红细胞计数、血涂片找红细胞碎片、乳酸脱氢酶、间接胆红素及骨髓象分析、血管性血友病因子裂解蛋白酶13(ADAMTS13)活性及抑制物检测确诊为iTTP。误诊时间3~7 d。9例确诊后均采用治疗性血浆置换,其中7例联合糖皮质激素治疗、2例联合利妥昔单抗治疗。经治疗死亡1例,8例随访1年,病情稳定,均无复发。结论iTTP发病率低,临床表现多样,极易误诊。加强临床医生对该病的认识、提高警惕性,对于高度可疑病例应尽早行ADAMTS13活性及抗体检测,以提高本病的确诊率。

42例血栓性血小板减少性紫癜患者的临床特点及预后分析

目的:分析42例血栓性血小板减少性紫癜(TTP)患者的临床特征、实验室指标、治疗及转归,为临床提高诊治提供参考。方法:回顾性分析湖北省多家三甲医院诊断为TTP患者的临床资料,根据疾病转归分为存活组(23例)及死亡组(19例),比较2组患者的临床特点及不同血浆治疗方法疗效的差异,并通过计算普拉斯米克(PLASMIC)分数预测血管性血友病因子裂解酶(ADAMTS13)活性减少的精确度。结果:42例患者中,男16例(38.1%),女26例(61.9%);中位发病年龄62岁,平均(56.1±16.3)岁。23例(54.8%)表现为“三联征”,18例(42.9%)表现为“五联征”。血小板计数(11.92±9.30)×10^(9)/L;间接胆红素(32.85±29.17)μmol/L、肌酐(110±69)μmol/L、乳酸脱氢酶(955±666)U/L。18例患者有ADAMTS13活性检查报告,其中酶活性<10%者16例(88.9%)。24例患者(57.1%)予以大剂量血浆置换,存活17例(70.8%);18例予以输注少量新鲜冰冻血浆或无血浆治疗,存活6例(33.3%)。PLASMIC评分6~7分33例;6~7分对预测ADAMTS13活性降低的准确性为88.9%。死亡组患者年龄更大,血肌酐水平更高(P均<0.05)。结论:大部分TTP患者会表现为三联征,ADAMTS13活性检测对TTP的诊断具有一定提示作用,无条件时可使用PLASMIC评分进行早期拟诊。血浆置换治疗可明显降低TTP患者的死亡率,无条件者可输注少量新鲜冰冻血浆治疗。

ADAMTS13在儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜中的临床意义

血管性血友病因子(vWF)裂解酶(ADAMTS13)基因突变可导致该酶活性严重缺乏,引发遗传性血栓性血小板减少性紫癜(cTTP)。儿童cTTP在儿童期发病TTP中的占比可高达30%。ADAMTS13在儿童cTTP的病理机制,临床表现,诊断与鉴别诊断以及随访监测中都扮演重要的角色,与ADAMTS13相关的治疗手段也在不断进展。本文将就ADAMTS13在儿童cTTP中的临床意义进行综述。

以急性小脑梗死起病的血栓性血小板减少性紫癜1例

血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytpenic purpura,TTP)是一种凶险的、罕见的血栓性微血管病(thrombotic microangiopathy,TMA),经典表现为包括血小板减少性紫癜、微血管病性溶血性贫血、神经精神症状的三联征,或加之肾脏损害及发热的五联征。TTP常以神经精神症状为首发表现,颅脑影像学检查可发现多灶性急性或慢性脑梗死,易被漏诊或误诊。本文报道1例具备五联征,以头晕头痛为首发症状,影像学提示急性孤立性大面积小脑梗死的获得性TTP病例1例,以期为TTP的早期识别与诊治提供临床经验与参考。

1例胰腺炎合并血栓性血小板减少性紫癜病例分析及文献复习

临床上胰腺炎合并血栓性血小板减少性紫癜(TTP)病例较为少见,笔者通过对一例临床病例的回顾及文献复习,明确这类疾病的诊治要点及相关鉴别性实验室检查。当临床表现为胰腺炎合并血小板重度减少时,应进行外周血形态学检查,外周血如果出现裂红细胞,且凝血常规检查不能完全排除弥散性血管内凝血(DIC)时,应及时送检血管性血友病因子裂解酶(ADAMTS13)活性、抑制物测定排查TTP。对于确诊胰腺炎合并获得性TTP者,除了常规支持治疗外,尽早给予血浆置换、免疫抑制治疗能够显著改善患者结局。

遗传性血栓性血小板减少性紫癜2例

病例资料1病例1一般资料:患儿,男,6岁,2023年2月16日主因“反复血细胞减少5年余,咳嗽、皮肤瘀点、瘀斑5天,发热3天”入院。患儿于入院前5年余因“发热、血细胞减少”于我院明确诊断为噬血细胞综合征,予激素、丙种球蛋白联合治疗后好转,2岁时于感染后再次出现噬血细胞综合征,之后多次于感染后出现血细胞减少。体格检查:轻度嗜睡,中度贫血貌,皮肤、巩膜轻度黄染,周身皮肤可见散在针尖样大小出血点,未突出于皮面,压之不褪色,肝、脾、淋巴结未触及肿大。

诊治过程曲折的获得性血栓性血小板减少性紫癜1例

病例报告患儿女,13岁,2024年2月主因“月经量增多伴皮肤瘀斑7个月”入院。现病史:7个月前患儿无明显诱因出现月经量增多且经期延长,伴皮肤瘀点、瘀斑及头晕、乏力等不适。就诊于当地医院,查血常规示白细胞(Wbc)6.6×10^(9)/L,血红蛋白(Hb)87g/L,血小板(Plt)1×10^(9)/L;骨髓涂片示骨髓增生活跃,巨核细胞增多伴成熟障碍。

妊娠合并血栓性血小板减少性紫癜一例

妊娠合并血栓性血小板减少性紫癜在临床上罕见。1例以“停经32+4周,发热6 d,血小板减少2 d”就诊于我院急诊的患者,诊断为妊娠合并血栓性血小板减少性紫癜,未行血浆置换,最终抢救成功。本文对该患者的临床资料进行分析并复习相关文献,加强对妊娠期血栓性血小板减少性紫癜的认识。

血栓性血小板减少性紫癜20例临床分析

目的分析血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)的临床特征、诊断、治疗及转归。方法回顾性分析2013年5月至2022年8月福建省立医院收治的20例TTP患者的一般资料、临床表现、实验室指标、治疗方案及转归。结果20例TTP患者中男性12例(60%),女性8例(40%),平均年龄(50.95±18.54)岁。具有“五联征”者11例(55%),“三联征”者19例(95%)。15例检测了血浆血管性血友病因子裂解酶13(a disintegrin-like and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motif,member 13,ADAMTS13)活性的TTP患者中,12例酶活性<10%,其中PLASMIC评分6~7分者11例(91.7%)。20例TTP患者中,17例给予甲泼尼龙治疗,其中14例联合了血浆置换、4例联合间断血浆输注、7例联合丙种球蛋白、4例联合环磷酰胺、4例联合利妥昔单抗治疗;1例给予血浆置换联合间断血浆输注治疗;1例仅给予甲泼尼龙治疗;2例放弃治疗。最终死亡7例(35%),存活13例(65%)。结论TTP临床表现复杂多样,以“三联征”多见;ADAMTS13酶活性检测及PLASMIC评分有助于TTP的早期诊断;宜及时进行血浆置换并联合糖皮质激素治疗以期降低TTP患者死亡率。

伴癫痫持续状态的血栓性血小板减少性紫癜1例

血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)常以中枢神经系统症状为首发表现,易误诊为颅内感染或其他颅内疾病,大多起病急,病情进展快且急危重,缺乏特异的临床症状和体征。现对笔者收治的1例TTP患者的诊疗经过进行总结,同时结合相关文献复习以加深对TTP的认识。

中西医结合分期辨治获得性血栓性血小板减少性紫癜一例

血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)是一种血液系统危重症疾病,该病起病急、进展快、临床表现不一,目前中医药诊疗对该病的探讨尚甚少。本文总结2019年我院收治的一例因“神志异常伴发热8小时”入院的中年女性患者的中西医诊疗经过,通过结合其典型的TTP五联征临床表现、去整合素金属蛋白酶含血小板反应蛋白13型活性特殊实验室检查并逐步排除鉴别诊断,最终明确其西医诊断为获得性TTP。在及时给予血浆置换的同时,中医药治疗依据其全身皮肤多发出血点的主要临床表现将其归属于“血证”“紫癜”范畴,通过辨证论治协同治疗,调和机体脏腑气血阴阳,对于减轻患者临床症状、预防TTP复发具有独特的优势。对于本病提出分期论治的中医辨治思路,且活血化瘀之法贯穿始终,前期辨证为邪阻络脉、伤营败血,治以凉血散血,解燃眉之急;中期辨证为湿热蕴结、气滞血瘀,治以清热化湿、行气活血,清弥留之邪;后期辨证为肝肾两虚、湿浊瘀阻,治以调补肝肾、化湿祛瘀,澄其源固其本,收效良好,为中西医结合诊疗该病提供可行思路。

血浆置换联合大剂量激素冲击治疗狼疮诱发血栓性血小板减少性紫癜1例

目的分析讨论1例以血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)为首发表现的患者,在多种自身抗体异常情况下考虑为系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE),通过血浆置换联合激素冲击治疗后的临床结局,总结分享治疗经验。方法1例中年女性初始表现为发热、出血、溶血血小板减少,实验室检查提示血管性血友病因子裂解酶13(thrombospondin type 1 motif no.13,ADAMTS13)活性降低,自身抗体异常,诊断考虑SLE合并TTP,进行连续多次血浆置换联合大剂量激素冲击治疗,动态观察患者血小板恢复情况。结果患者对血浆置换联合激素冲击治疗反应良好,血小板在短时间内恢复至正常值,激素逐渐减量,在随访期间并未出现复发情况。结论TTP合并狼疮并不多见,两种疾病同时发生时血浆置换联合激素冲击治疗可能有助于病情快速缓解,该治疗方案可为临床类似病例治疗提供参考。

迟发型遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例

血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)是由血管性血友病因子裂解蛋白酶(Adisintegrinand metalloproteinase with thrombospondin motifs13,ADAMTS13)活性缺乏导致微血管血栓形成.

妊娠诱发遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例

血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)是一种罕见的、危及生命的血栓性疾病,由血管性血友病因子裂解酶(a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motifs 13,ADAMTS13)活性严重缺乏引起[1]。

硫酸镁治疗血栓性血小板减少性紫癜——一项随机、双盲、优效性试验

血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是一种血栓性微血管病,其特征是微血管病性溶血性贫血、严重血小板减少以及微血管富含血小板血栓导致的缺血性终末器官损伤。先前研究表明硫酸镁对治疗TTP有益。近期法国学者进行了一项随机、双盲、优效性试验,旨在评估补充硫酸镁对TTP患者恢复的影响。研究纳入成人TTP患者,均接受标准治疗,并被随机分配到接受静脉注射硫酸镁组(初始剂量为6g,随后6g/d连续输注3d)或安慰剂组。

美国FDA批准Adzynma用于治疗先天性血栓性血小板减少性紫癜

美国FDA于2023年11月9日批准武田(美国)制药公司(Takeda Pharmaceuticals U.S.A.Inc.)研发的新药Adzynma用于成人和儿童治疗先天性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura,cTTP)。cTTP是一种非常罕见的遗传性凝血功能障碍,主要病因是患者ADAMTS13基因发生突变,导致机体不能生产一种名为ADAMTS13的酶,而ADAMTS13则是调节机体凝血功能必不可少的。ADAMTS13的缺失会引起全身微小血管出现血栓。据估计,全美国cTTP患者不到1000人。Adzynma因此获FDA授予孤儿药地位。

以意识障碍为首发症状的系统性红斑狼疮伴血栓性血小板减少性紫癜1例

意识障碍是中枢神经系统对内外环境的刺激缺乏应答的一种病理状态,包括意识内容的障碍与觉醒状态的障碍,二者常相互伴随出现,外伤是其首要病因。缺血缺氧性脑病、代谢性中毒和脑卒中等也会导致意识障碍[1]。血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是一种以微血管病性溶血性贫血、血小板聚集消耗性减少,以及微血栓形成造成器官、系统损害为特征的弥散性血栓性微血管病.

妊娠合并遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例并文献复习

目的 为临床诊治妊娠合并遗传性血栓性血小板减少性紫癜提供参考。方法 回顾了1例于山东第一医科大学第一附属医院产科住院治疗的妊娠合并遗传性血栓性血小板减少性紫癜患者的血常规及血涂片检查,血生化检查,血浆ADAMTS13活性及抑制物或IgG抗体测定,凝血检查,溶血相关检查,ADAMTS13基因检测等临床资料并结合文献进行分析总结。结果 患者基因测序结果为:基因测序结果显示ADAMTS13基因序列:Exon10 c.1193G>A、Exon28 c.3914G>T复合杂合突变,确诊为遗传性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura,cTTP),给予血浆输注维持妊娠,至孕26^(+6)周胎死宫内行水囊引产术,患者术后血小板恢复正常。结论 对于妊娠早中期出现血小板减少的患者应考虑遗传性TTP的可能,诊断和治疗应同时进行,及时行血浆输注治疗,严密检测血小板水平,适时终止妊娠。

血栓性血小板减少性紫癜患者预后与疗效分析

目的:总结血栓性血小板减少性紫癜(TTP)患者的临床及实验室参数特征,分析疾病预后、急性期疗效的影响因素。方法:回顾性分析湖南省人民医院收治的59例TTP患者的诱因、临床特征、实验室参数、治疗方案等资料,比较各因素在死亡组与生存组的组间差异;分析各因素与预后、急性期疗效的相关性。结果:59例TTP患者中,1名4岁男童为遗传性TTP,其余58例为获得性TTP(39例为特发性TTP,19例为继发性TTP),其中男27例,女31例,中位年龄54(11-84)岁。36例行血管性血友病因子裂解蛋白酶(ADAMTS13)活性测定,34例(94.44%)患者存在酶活性降低,特发性与继发性TTP患者ADAMTS13酶活性程度存在统计学差异(P<0.001)。死亡组、存活组比较,年龄(64岁vs 51岁)、ALT/AST比值(0.61 vs 0.36)、血浆置换(TPE)次数(3次vs 8次)与持续时间(3 d vs 9 d)等因素有统计学差异。多因素分析结果显示,TPE次数(OR=5.175,95%CI:1.169-22.914,P=0.030)、ALT/AST比值(OR=4.387,95%CI:1.019-18.891,P=0.047)与死亡率相关。COX回归分析结果显示,神经精神障碍程度(HR=0.200,95%CI:0.084-0.474,P<0.001)、起病至TPE启动时间(HR=0.288,95%CI:0.114-0.726,P=0.008)、治疗方案(HR=0.336,95%CI:0.125-0.902,P=0.030)与TTP急性期疗效相关。结论:高ALT/AST比值的TTP患者死亡率高;足次、足程血浆置换者死亡率低。重度神经精神障碍、诊治时间延迟、TPE无反应加用利妥昔单抗者疗效欠佳。

儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜治疗与临床预后:单中心回顾性数据分析

目的 遗传性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura, cTTP)是一种罕见疾病,其中儿科患者病情更重,需要预防性替代治疗以避免远期不良预后。本研究旨在通过单中心数据分析,了解儿童cTTP治疗及临床预后的现状,为开展规范化诊治提供依据。方法 回顾性收集北京儿童医院2015年至2021年间确诊的cTTP的起病情况、治疗模式、发作频率等临床数据,通过随诊了解肾脏及神经系统并发症发生情况。结果 7例cTTP患儿(男1例、女6例)均婴幼儿起病(生后数小时至28月龄),ADAMTS13酶活性为零,且均为复合杂合突变,本研究中14个ADAMTS13突变类型中8个为首次报道。中位随访时间为5.2(0.6~6.9)年,末次随访中位年龄为7(3.3~14.5)岁。均应用新鲜冰冻血浆进行替代治疗:2例预防治疗患儿急性发作频率分别为0.7和1.4次/年,无并发症出现;5例按需治疗患儿平均急性发作频率为3.32(1.0~6.0)次/年,其中3例出现肾损伤并发症。结论 本研究表明ADAMTS13酶活性几乎完全缺乏而导致的婴幼儿期cTTP发病病情较重。为控制病情反复发作和预防肾、脑微血管损伤远期并发症发生,需尽早开展更有效的预防治疗。