牦牛乳蛋白多态性对奶酪凝乳特性的影响

为了检测青海部分地区7家不同牧场牦牛乳κ-酪蛋白和αs1-酪蛋白基因多态性,作者分析了基因多态性对奶酪凝乳特性的影响。通过提取牦牛乳体细胞,采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(polymerase chain reaction-restrition fragment length polymophism,PCR-RFLP)分析技术,对提取的DNA进行PCR扩增及酶切,对电泳条带进行基因分型;提取牦牛乳蛋白,采用高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)分析各样品与标准品色谱图,对出峰时间和出峰形状进行基因分型。利用流变仪测定不同基因型牦牛乳凝乳过程中流变特性,记录奶酪凝乳时间,计算奶酪得率。牦牛乳κ-酪蛋白基因有AA型、AB型和BB型3种基因型,3种基因型与凝乳特性的分析表明,在凝乳时间方面A等位基因为有利等位基因。牦牛乳αs1-酪蛋白存在AA型、AB型和BB型3种类型,3种基因型与凝乳特性的分析表明,在凝乳时间、奶酪得率、最大动力黏度和最大剪切速率方面B等位基因为有利等位基因。以上结果表明,青海7家牧场牦牛乳κ-酪蛋白和αs1-酪蛋白均存在基因多态性,κ-酪蛋白A等位基因和αs1-酪蛋白B等位基因是影响牦牛乳凝乳特性的主效基因。

脂蛋白脂肪酶基因多态性与老年高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死风险的遗传关联

目的探讨脂蛋白脂肪酶(LPL)基因rs264多态性与老年高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死风险的遗传关联。方法选择2019年1月至12月在山西医科大学第一医院神经内科以大动脉粥样硬化型脑梗死入院的高血压患者130例为病例组,选择同期年龄、性别匹配的体检中心高血压患者260例为对照组。检测LPL基因rs264多态性,采用logistic回归分析LPL基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死的遗传关联研究。结果2组rs264位点AA、AG、GG基因型频率及A、G等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。rs264位点GG基因型是高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死的独立危险因素(OR=0.248,95%CI:0.106~0.582,P=0.001)。结论LPL rs264位点基因多态性可能与老年高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死的发病相关,可能作为其风险预测的有效遗传因子。

血浆硫氧还蛋白还原酶在乳腺癌中表达及其临床价值研究

目的:研究血浆硫氧还蛋白还原酶(thioredoxin reductase,TrxR)在乳腺癌组织中的表达及其临床价值。方法:乳腺癌患者80例设为乳腺癌组,良性乳腺肿瘤患者48例设为良性对照组,50例健康体检人员设为正常对照组。采用酶联免疫吸附试验检测血浆TrxR水平,化学发光法检测血清癌抗原(carcinoma antigen 153,CA153)水平。比较3组血浆TrxR水平,分析TrxR水平与乳腺癌患者临床病理参数的关系,采用Spearman相关性分析血浆TrxR与血清CA153的相关性,受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)评估血浆TrxR、血清CA153对乳腺癌的诊断价值,比较乳腺癌患者治疗前后TrxR水平的变化。结果:乳腺癌组血浆TrxR水平明显高于良性对照组及正常对照组,良性对照组血浆TrxR水平明显高于正常对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。组织学分级Ⅱ~Ⅲ级乳腺癌患者血浆TrxR水平明显高于Ⅰ级患者,发生淋巴结转移患者血浆TrxR水平明显高于无淋巴结转移患者,TNM分期Ⅲ~Ⅳ期患者血浆TrxR水平明显高于Ⅰ~Ⅱ期患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关性分析显示,血浆TrxR和血清CA153具有一定的相关性(r=0.3805,P<0.05)。ROC曲线分析显示,TrxR诊断乳腺癌的敏感度为84.0%,特异度为75.0%,曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.8470;CA153诊断乳腺癌的敏感度为70.0%,特异度为77.5%,AUC为0.7815。72例Ⅰ~Ⅲ期乳腺癌患者接受手术治疗及术后辅助治疗,治疗后2个月乳腺癌患者TrxR水平较治疗前明显下降,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:血浆TrxR可能成为有效的乳腺癌诊断指标,其在评估乳腺癌病情恶化程度、预测未来发展趋势等方面具有重要的临床意义。

猪血浆蛋白(酶)多态性与杂种优势的关系

为探讨血浆蛋白 (酶 )多态性与杂种优势的关系 ,测定了杜洛克、长白、大白、杜×长大、大×长大、长×大、大×长共 7个品种 (组合 )的 8个血浆蛋白 (酶 )位点的多态性及部分生长和胴体性状 ,计算了平均基因杂合度与部分经济性状实测值和杂优率的相关关系 .结果表明 ,平均基因杂合度与遗传距离呈正相关 ,与日增重、屠宰率、背膘厚、后腿比例的实测值或杂优率呈正相关 ,与眼肌面积的实测值和杂优率呈负相关 .平均基因杂合度和亲本间遗传距离可为预测杂种优势提供依据 .

河南固始鸡血浆蛋白（酶）的多态性分析

采用水平板聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，检测分析了118份河南固始鸡血浆中的淀粉酶（Amy-1，Amy-2）、碱性磷酸酶（Akp-1，Akp-2）及酯酶-1（Es-1）的多态性．结果发现：除Akp-2和Amy-2位点呈单态外，其余位点均具有多态性，且akp-1，Akp-2°，Amy-2^i，Es-1A频率较高，而Es-1B频率较低，Es-1C频率为0．0000，Amy-1A频率高于Amy-1“，Amy-1“型频率较高．其多态位点百分比（P）和平均杂合度（H）相对较高．表明固始鸡血浆蛋白（酶）的多态程度较高，遗传多样性较为丰富，选择潜力较大．

配套系杂交组合猪的血浆蛋白(酶)多态性研究

以长沙卷烟厂天华养殖场6个杂交组合为研究对象,采用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)法检测了6个杂交组合8种血浆蛋白质(酶)的多态性,共检测到27种基因型、19个等位基因。经卡方检验表明,各位点都处于哈代—温伯格平衡状态(P>0.05)。根据基因频率分析了有效等位基因数和平均基因杂合度,结果表明,各杂交组合8个血浆蛋白(酶)位点的有效等位基因数均小(2.0367～2.2257),反应了各杂交组合的血缘成分复杂。各杂交组合的平均基因杂合度大(0.5026～0.5353),说明平均基因杂合度与不同杂交组合的血缘状况基本一致。

鹅血浆蛋白(酶)多态性的研究

本试验采用聚丙烯酰胺凝胶电泳办法,对四川白鹅血浆运钦蛋白(Tf)、前白蛋白(Pra)、淀粉酶(Amy)和脂酶(Es)的多态性进行了测定.结果表明:Tf只有一种表型BB;全部鹅的Pra只有两条带,泳动快的谱带染色较浅;Es有三条明带和数条弱带;Amy电泳图谱可出现三个区域Amy-1、Amy-2、Amy-3,三个区域都有多态现象:Amy-3有二条带型(++)、一条带型(+)和无带型(一);Amy-2有一条带型(+)和无带型(-).鹅的Amy-1的分型参照鸡血浆Amy-1的标准分型,四川白鹅有BC、AD、BD、BB、CC、AC六种表型,其中基因C的发生频率最高,达到46.81%,基因D频率最低,仅有3.19%.

猪血浆蛋白多态性预估杂种优势的探讨

利用聚丙烯酰胺凝胶垂直平板电泳法测定了杜长大、大杜长大、大长大、长大、杜洛克等５个品种组合的转铁蛋白、后白蛋白、后转铁蛋白、血液结合素、淀粉酶的多态性。根据这些位点基因频率计算了基因平均杂合度，对这些品种组合的基因平均杂合度与主要经济性状以及主要经济性状的杂种优势率进行了相关分析。结果表明，平均杂合度与日增重、屠宰率和瘦肉率间存在非常显著或显著正相关，平均杂合度与日增重杂优率、屠宰率的杂优率间也有非常显著正相关。因此猪血浆蛋白位点平均杂合度可作为一项预估杂种优势率的遗传指标。

人载脂蛋白A5基因多态性56C→G与血浆甘油三酯的关系

为研究载脂蛋白A5基因编码区 5 6C→G这一多态性位点与血浆脂质以及载脂蛋白水平的关系 ,选择4 6 8个健康汉族人 ,应用聚合酶链反应限制片长多态性的原理 ,逐个鉴定每个个体的基因型。结果发现 ,5 6C→G这一位点在中国汉族人群中突变频率小于 1% ,提示它在中国汉族人群中不是一个多态性位点 。

脂蛋白脂酶基因多态性与老年人群血脂关系的研究

目的 :探讨脂蛋白脂酶 (lipoproteinlipase,LPL)基因中常见多态性位点HindⅢ基因多态性与老年人群血脂水平的关系。方法 :应用多聚酶链反应方法和限制性片段长度多态性技术 ,确定2 3 3例老年人的HindⅢ -LPL基因型 ,并测定血脂 ,计算BMI、WHR等。结果 :在老年人群中 ,H+H+ -LPL基因型的TG、VLDL -c、Lc/Hc、TC/Hc显著高于H+ H-基因型 ;H+ H+ 基因型的apoAI、apoAI/B、HDL -c显著低于H+ H-基因型。结论 :LPL

载脂蛋白C3基因多态性-482C>T与血浆脂质的关系

目的研究载脂蛋白C3基因上游调控区内-482C>T多态性位点与血浆脂质以及载脂蛋白水平的关系。方法应用聚合酶链反应—限制片长多态性方法逐个鉴定每个个体的基因型,并测定其血浆脂质和载脂蛋白水平。结果-482T等位基因携带者具有较高的甘油三酯水平(P=0.044);同时该等位基因的携带者也具有较高的载脂蛋白C2水平(P=0.017)。结论载脂蛋白C3基因-482C>T位点和血浆甘油三酯以及其它几种脂蛋白密切相关。

单纯性肥胖与脂蛋白脂酶基因多态性相关分析

目的探讨单纯性肥胖与脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ、PvuⅡ两位点多态性的关联及其对脂代谢影响。方法采用内切酶片段RFLP-PCR技术对宁夏地区193名肥胖者和206名体重正常者的LPL基因H、P两位点的多态性进行分析,并测定其血脂水平。结果肥胖组体质指数、收缩压、舒张压水平均显著高于对照组,肥胖组血清甘油三酯水平明显高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于相应对照组(P值均<0.01);儿童青少年和成年人HindⅢ位点的基因型及等位基因的分布在2组间差异均无统计学意义(P值均>0.05),PvuⅡ位点的基因型分布在2组间的差异有统计学意义(P值均<0.05),但其等位基因的分布只在儿童青少年2组间差异有统计学意义(P<0.05);肥胖儿童中H+H+纯合基因者TG水平明显高于H+H-和H-H-基因型者(P<0.01);肥胖人群中PvuⅡ不同基因型者血脂水平差异无统计学意义。结论LPL基因PvuⅡ多态性可能与宁夏地区儿童青少年及成年人肥胖存在一定关联,但HindⅢ多态性可能与肥胖无关联。

小儿单纯性肥胖脂蛋白脂酶基因的多态性研究

检测分析肥胖儿童脂蛋白脂酶(LPL)基因多态及其与脂代谢的关系。结果表明:肥胖组较对照组LPL Pvu Ⅱ酶切点+/+基因型频率显著升高(P<0.05);肥胖组Pvu Ⅱ+/+基因型者较-/-基因型者高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c)水平显著降低(P<0.05);Hind Ⅲ+/+基因型者较-/-和+/-基因型者血TG、TC水平显著升高(P<0.05);有Ser^(447)-Stop突变者较无此突变者血低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)水平显著降低(P<0.05)、HDL-c水平显著升高(P<0.05)。提示肥胖儿童脂代谢异常有遗传倾向,LPL基因Pvu Ⅱ+/+、Hind Ⅲ+/+、无Ser^(447)-Stop突变基因型肥胖儿童较其它基因型者成人后患冠心病的危险性更大。

阿尔茨海默病和血管性痴呆患者血管紧张素转换酶和载脂蛋白E基因多态性分析

目的 探讨阿尔茨海默病 (AD)及血管性痴呆 (VaD)与血管紧张素转换酶 (ACE)和载脂蛋白E(apoE)基因多态性的关系。方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ,检测了 2 6例晚发AD患者、5 4例VaD患者和6 8例正常老年人的ACE和apoE基因多态性。结果 AD组中apoE等位基因频率分别为ε2 0 .0 77、ε30 .6 15及ε40 .30 8,VaD组apoE等位基因频率分别为ε2 0 .0 5 6、ε30 .6 85及ε4 0 .2 5 9,AD组和VaD组apoEε4等位基因频率显著高于对照组。ACE基因AD组和VaD组DD型频率高于对照组 ,D等位基因亦高于对照组。结论 ACEDD型。

冠心病患者基质金属蛋白酶1基因多态性

目的研究基质金属蛋白酶1基因多态性与冠心病的关系。方法运用聚合酶链反应检测62例冠心病患者(急性冠状动脉综合征35例,稳定型心绞痛患者27例)及31例正常对照者基质金属蛋白酶1基因型,并运用高频超声技术检测双侧颈动脉。结果急性冠状动脉综合征患者基质金属蛋白酶1基因2G/2G型、2G等位基因频率均明显高于稳定型心绞痛患者及正常对照者,颈动脉脂质型斑块基质金属蛋白酶1基因2G/2G型、2G等位基因频率均明显高于纤维型和钙化型斑块,基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义。结论急性冠状动脉综合征、稳定型心绞痛患者及正常对照者基质金属蛋白酶1基因分布存在不同。2G/2G型、2G等位基因与动脉粥样硬化斑块不稳定性可能有关。

脑梗死患者β纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因多态性和血浆纤维蛋白原水平研究

目的 探讨纤维蛋白原 (Fibrinogen,Fg) β基因启动子区 - 4 5 5 G/A、- 14 8C/T基因多态性频率分布和血浆 Fg水平的关系以及在脑梗死 (CI)中的作用。方法 用限制性片段长度多态性 (RFL P)分析基因频率分布 ,用 Clauss法分析血浆 Fg水平 ,对 CI组 (90例 )和健康人对照组 (10 2例 )进行研究。结果 CI组和对照组 Fg水平分别为 3.5 5± 0 .94和 2 .6 7± 0 .78(P<0 .0 1)。等位基因 - 4 5 5 A、- 14 8T在对照组中的频率分别为 0 .186、0 .2 0 6 ,在 CI组中的频率分别是 0 .2 89、0 .30 6 ,两个多态性位点 - 4 5 5 G、- 14 8C或 - 4 5 5 A、- 14 8T分别紧密连锁 ,符合率超过 96 %。对照组和 CI组中 - 4 5 5 A等位基因携带者的 Fg水平均高于非携带者 ,分别为 3.4 4± 0 .6 7和2 .32± 0 .77(P<0 .0 1)、3.80± 0 .6 4和 3.31± 0 .97(P<0 .0 5 ) ;对照组和 CI组中 - 14 8T携带者的 Fg水平亦均高于非携带者 ,分别为 3.2 9± 0 .6 6和 2 .33± 0 .77(P<0 .0 1)、3.77± 0 .6 5和 3.31± 0 .97(P<0 .0 1)。结论 Fg水平升高是 CI的危险因素 ;两对等位基因紧密连锁不平衡 ,- 4 5 5 A、- 14 8T等位基因与脑梗死无相关性 ;Fgβ- 4 5 5 G/A、- 14 8C/T多态性与血浆 Fg水平具相关性。

脂蛋白脂酶基因PvuⅡ位点多态性与高脂血症人群膳食干预易感性的关系

为了解脂蛋白脂酶 (LPL)基因PvuⅡ位点多态性与高脂血症人群膳食干预效果的关系 ,从北京市西城区 8个社区居民中筛出 43 6名高脂血症患者 ,分为干预组 (2 48人 )和对照组 (188人 ) ;对两组人群进行血脂谱水平检测、膳食调查、体格检查及LPL基因PvuⅡ位点多态性检测 (PCR RFLP方法 ) ,并对干预组进行为期 6个月的膳食干预。结果表明与对照组相比 ,干预组膳食总能量、脂肪供能比及胆固醇摄入量明显降低 ,血清TC、LDL C和HDL C水平明显下降 (P <0 0 5 ) ,且LPL PvuⅡ位点 (+ +)基因型携带者TC和LDL C水平降低幅度大于 (+ - )及 (- - )基因型 ;多元线性回归分析显示膳食干预易感的因素包括LPL(+)等位基因、基限TC、LDL C水平较高以及超重等。本研究可初步得出LPL基因PvuⅡ位点 (+)等位基因与高脂血症人群膳食干预易感性密切相关 。

血浆激肽释放酶B1和缓激肽受体B2基因多态性及体质指数与老年原发性高血压的关系

目的探讨血浆激肽释放酶B1(KLKB1)和缓激肽受体B2(BDKRB2)基因多态性及体质指数(BMI)与老年原发性高血压的关系。方法应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(RFLP-PCR)的方法检测103例重庆地区老年原发性高血压患者和103例老年正常对照者的KLKB1基因rs2304595和BDKRB2基因rs1799722多态性。结果与正常对照组相比,老年原发性高血压组收缩压和体质指数均高于正常对照组(P<0.05);老年原发性高血压男性亚组rs2304595位点GG基因型和G等位基因频率无统计学差异(P>0.05);老年原发性高血压女性亚组GG基因型和G等位基因频率有显著统计学差异(P<0.01);而rs1799722位点的基因多态性无统计学差异(P>0.05)。Logistic回归分析表明:rs2304595位点GG基因型和BMI均不同程度的增加老年原发性高血压的发病风险,二者之间存在协同作用。结论 KLKB1基因rs2304595位点GG基因型和G等位基因可能是老年汉族女性原发性高血压发病的一个遗传标志,并且GG基因型和BMI对老年原发性高血压发病存在协同作用;而BDKRB2基因rs1799722基因多态性与老年原发性高血压发病的关系尚不明确。

冠心病患者脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性及与血脂的关系

目的 :探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因第 8内含子HindⅢ限制性内切酶位点多态性对血脂的影响及与冠心病 (CHD)危险性的相关性 ,并初步分析该位点多态性频率在中国汉族人群及非洲黑种人之间的差异。方法 :采用聚合酶链反应 (PCR)结合限制性片段多态性 (RFLP)分析方法 ,分析LPL基因第 8内含子HindⅢ限制性位点酶切多态性 ,并测定血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白 (HDL C)、低密度脂蛋白 (LDL C)、ApoAⅠ及ApoB浓度。结果 :排除年龄因素的影响后分别同对照组比较 ,各种基因型在CHD组及黑种人组中的分布均存在显著性差异 (χ2 =4 .2 3,P <0 .0 5 ;χ2 =9.33,P <0 .0 1)。CHD组和对照组及黑种人组H 基因型频率分别为 0 .194 ,0 .2 81,0 .4 78。CHD组H 等位基因频率显著性低于对照组 (P <0 .0 5 ) ;黑种人H 等位基因频率显著性低于对照组 (P <0 .0 1)。CHD组及对照组H+ /H-合并H-/H-基因型者TG、LDL C及TC水平明显低于H+ /H+ 基因型者 (P <0 .0 1,P<0 .0 1,P <0 .0 5 )、HDL C水平显著性升高 (P <0 .0 1) ,而ApoAⅠ、ApoB水平无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 :LPL基因HindⅢ限制性位点酶切多态性引起血清脂质及载脂蛋白显著性改变 ,对抑制CHD的发生和发展有一定的保护性作用 。

飞行员脂蛋白脂酶基因HindⅢ位点多态性与血脂水平的关系

目的了解飞行员脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ位点多态性与血脂的关系,为飞行员高脂血症的防治提供依据。方法采用聚合酶链反应——限制性片断长度多态性方法 ,检测106例飞行员和98例健康对照者LPL基因HindⅢ位点多态性,并用常规方法测定其血脂水平。结果飞行员LPL基因HindⅢ位点3种基因型H+H+、H+H-和H-H-的频率分别为54.72%、34.90%和10.38%,两种等位基因频率H+和H-分别为0.72和0.28,与健康对照人群无显著差异。飞行员的高脂血症患病率(52.83%)明显高于对照人群(29.59%)。LPL基因HindⅢ位点3种基因型与血清TG和HDL-C水平相关,而血清TC和LDL-C水平在各基因型间无差异。结论 LPL基因HindⅢ位点多态性影响飞行员不同个体间血脂水平,环境因素是引起飞行员高脂血症的重要作用因子。