广西地区49669例中孕期母血清学三联筛查结果分析

目的分析广西地区2015—2019年49669例中孕期母血清学三联筛查结果。方法应用时间分辨免疫荧光分析法检测在广西壮族自治区妇幼保健院进行产前筛查的49669例妊娠15~20^(+6)周孕妇血清中甲胎蛋白(alpha fetal protein,AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-human chorionic gonadotrophin,free-β-hCG)及游离雌三醇(unconjugated estriol,uE3)的浓度。结合血清学指标浓度和孕妇自身风险因素,采用配套软件lifecycle 4.0评估唐氏综合征(Down syndrome,DS)、18-三体综合征(18-trisomy syndrome)和开放性神经管缺陷(open neural tube defects,ONTD)的发病风险。结果(1)49669例孕妇中,筛查高风险孕妇共3290例,总筛查阳性率为6.62%。其中DS高风险2890例、18-三体综合征高风险134例、ONTD高风险266例,高风险率分别为5.82%、0.27%和0.53%。(2)≥35岁年龄组孕妇DS高风险率、18-三体综合征高风险率均显著高于<35岁年龄组,差异有统计学意义(χ^(2)=244.392、273.720,均P<0.05)。(3)高风险孕妇中确诊DS 21例、18-三体综合征4例、ONTD 1例,在随访的低风险孕妇中确诊DS 6例、18-三体综合征2例,三种疾病的检出率分别为77.78%、66.67%和100%;阳性预测值分别为0.73%、2.99%和0.38%。(4)49669例孕妇中,低风险组46379例(93.38%),高风险组3290例(6.62%),高风险组孕妇不良妊娠结局发生率高于低风险组(3.46%vs 1.84%),差异有统计学意义(χ^(2)=39.696,P<0.05)。结论中孕期母血清学三联筛查方法简单高效、无创经济,结合相应产前诊断技术能够有效降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。

血清学三联筛查联合羊水穿刺在18、21-三体综合征产前诊断中的应用

目的探究血清学三联[甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及雌三醇(μE3)]筛查联合羊水穿刺在18、21-三体综合征产前诊断中的应用。方法对2015年1月至2017年12月于该院产检的26158例孕中期孕妇进行血清学三联筛查,对染色体非整倍体病高风险孕妇进一步进行羊水穿刺检查,并随访至其妊娠结束。结果26158例孕妇中,18-三体综合征和21-三体综合征的筛查阳性率分别为0.58%和7.15%,总阳性率为7.73%(2022例)。对高风险孕妇进一步行羊水穿刺检查,有1921例孕妇接受羊水穿刺做胎儿染色体检查,其中21-三体综合征22例(1.15%),18-三体综合征13例(0.68%)。2022例高风险孕妇不良妊娠结局发生率为7.47%,24136例低风险孕妇不良妊娠结局发生率为2.18%,高风险孕妇不良妊娠结局发生率明显高于低风险孕妇(P<0.05)。高龄组孕妇21-三体综合征阳性筛查率为28.28%,18-三体综合征阳性筛查率为3.18%;低龄组孕妇21-三体综合征阳性筛查率为6.36%,18-三体综合征阳性筛查率为0.48%。高龄组孕妇筛查高风险率明显高于低龄组(P<0.05)。结论血清学三联筛查联合羊水穿刺可以检查胎儿染色体结构及数目是否异常,对18、21-三体综合征的预防具有较高的应用价值,对不良妊娠结局具有一定的指导作用,对预防缺陷新生儿出生具有重要的意义。

唐氏综合征血清学三联筛查联合无创DNA产前检测对孕中期唐氏综合征筛查孕妇的诊断价值分析

目的 分析唐氏综合征(DS)血清学三联筛查联合无创DNA产前检测对孕中期唐氏综合征筛查孕妇的诊断价值。方法 1795例行唐氏综合征筛查的孕中期孕妇,依据孕妇筛查意愿分为对照组(898例)和观察组(897例)。对照组接受血清学三联筛查,观察组接受血清学三联筛查联合无创DNA产前检测。比较两组诊断结果,分析无创DNA产前检测异常结果核型效果。结果 两组唐氏综合征高风险检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组唐氏综合征确诊率100.00%、阴性预测值100.00%、诊断特异度99.77%及阳性预测值93.94%均高于对照组的84.38%、99.42%、98.96%、75.00%,唐氏综合征漏诊率0低于对照组的15.63%,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组孕中期检查所得DNA异常情况,经羊水穿刺核型后可知,检验符合率为96.77%。结论 对孕中期唐氏综合征筛查孕妇进行唐氏综合征血清学三联筛查联合无创DNA产前检测,可在血清检查基础上经核检相关异常DNA后提升唐氏综合征筛查效果,具有临床实用价值。

孕中期血清及超声筛查唐氏综合征临床意义

目的：探讨孕中期血清学三联筛查和超声筛查对筛查胎儿唐氏综合征的临床意义。方法回顾性分析2010年至2013年在复旦大学附属妇产科医院分娩，单胎，孕妇在妊娠14＋1-19＋6周曾行血清三联筛查，在妊娠18＋1-23＋6行超声筛查的孕妇及其新生儿的资料。结果共有24368例孕妇及其新生儿，最终确诊唐氏综合征35例，发生率为0.14%。其中，经血清三联筛查高危（〉1∶380）产妇有1215例，确诊唐氏综合征14例，灵敏度为40.0%、特异度为95.06%、正确指数为94.99%；经超声筛查发现软指标阳性1142例，确诊唐氏综合征11例，灵敏度为31.43%、特异度为95.35%、正确指数为95.26%；血清三联筛查或超声筛查任一项异常的高危孕妇2178例，确诊唐氏综合征患儿21例，灵敏度为60.00%、特异度91.14%、正确指数91.09%；血清三联筛查及超声筛查2项均异常的高危孕妇112例，确诊唐氏综合征患儿4例，灵敏度为11.43%、特异度99.56%、正确指数99.43%。结论血清学筛查三联高危或超声软标记阳性的孕妇，均应进行染色体核型分析，在一定假阳性率前提下减少漏诊，提高筛查效率。

用三种筛查方法对孕妇进行唐氏综合征产前筛查的效果比较

目的:比较用血清学三联筛查法、无创DNA检测法和超声检查法对孕妇进行唐氏综合征产前筛查的效果。方法:将2018年2月至2019年12月在广东省第二人民医院进行产前检查的孕妇2770例作为研究对象。根据孕妇对唐氏综合征产前筛查方法选择的不同将其分为血清组、超声组和无创DNA组。为血清组孕妇采用血清学三联筛查法筛查唐氏综合征,为超声组孕妇采用超声检查法筛查唐氏综合征,为无创DNA组孕妇采用无创DNA检测法筛查唐氏综合征,然后比较三组孕妇唐氏综合征产前筛查结果的准确率、假阳性率和假阴性率。结果:与血清组孕妇相比,超声组孕妇唐氏综合征产前筛查结果的准确率较高,假阳性率和假阴性率均较低,P<0.05。与血清组孕妇和超声组孕妇相比,无创DNA组孕妇唐氏综合征产前筛查结果的准确率较高,假阳性率和假阴性率均较低,P<0.05。结论:用无创DNA检测法对孕妇进行唐氏综合征产前筛查的效果优于血清学三联筛查法和超声检查法,用超声检查法对孕妇进行唐氏综合征产前筛查的效果优于血清学三联筛查法。