以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告

红细胞生成性原卟啉病(EPP)是一种罕见的遗传代谢性疾病,常累及皮肤、血液、神经系统,其中以肝功能严重损伤和急性腹痛为主要表现的EPP极为罕见。本文通过回顾1例EPP患者的临床资料及相关基因检测结果,探讨EPP的临床特点及致病基因,以提高肝病医师对该病的认识,争取早期诊断、早治疗。

血清游离红细胞原卟啉和尿液铁调素-25诊断铁缺乏的临床意义

目的:探讨血清游离红细胞原卟啉(FEP)、尿液铁调素-25(hepcidin-25)诊断铁缺乏的临床意义。方法:以2016年5月—2019年7月收治的30例贮存铁耗尽期患儿为A组,30例缺铁性红细胞生成期患儿为B组,30例缺铁性贫血期患儿为C组,30例健康体检儿童为对照组。所有研究对象均接受血清FEP、尿液hepcidin-25检测。结果:(1)A、B、C 3组血清FEP水平分别与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);A组与B组、A组与C组、B组与C组血清FEP水平相互比较差异有统计学意义(P<0.05)。(2)A、B、C 3组尿液hepcidin-25水平分别与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);A组与B组、A组与C组尿液hepcidin-25水平比较差异有统计学意义(P<0.05),B组与C组比较差异无统计学意义(P>0.05)。(3)血清FEP对A组诊断的灵敏度为0.867,特异度为0.967,约登指数为0.833;对B组诊断的灵敏度为0.800,特异度为0.800,约登指数为0.600;对C组诊断的灵敏度为0.767,特异度为0.767,约登指数为0.533。尿液hepcidin-25对A组诊断的灵敏度为0.900、特异度为0.367,约登指数为0.267;对B组诊断的灵敏度为0.800,特异度为0.700,约登指数为0.500;对C组诊断的灵敏度为1.000,特异度为0.833,约登指数为0.833。结论:血清FEP和尿液hepcidin-25对所有铁缺乏的患儿都表现出一定的诊断能力,对缺铁性红细胞生成期及缺铁性贫血期患儿的诊断能力较强,对贮存铁耗尽期患儿的诊断能力相对较弱,血清FEP和尿液hepcidin-25可作为铁缺乏患儿进行早期诊断的实验室指标,值得临床推广使用。

低浓度铅接触女工血铅与红细胞游离原卟啉的关系

为研究低浓度铅作业对女工是否有影响 ,调查了铅接触浓度 (时间加权平均浓度 )为0 .0 315 mg/ m3的女工 82名 ,分别测定血游离原卟啉 (FEP)、血铅、尿铅。结果表明 FEP、血铅、尿铅与对照组比较差异有显著性 (P<0 .0 1)。指标间相关性较好呈剂量 -反应关系。血铅和 FEP阳性检出率分别为2 0 .73%和 2 1.95 % ,2项均超过正常上限的检出率 (13.4% )。智商 IQ值为 6 0～ 79、80～ 89、90～ 10 9、110～119者 FEP≥ 0 .90 μmol/ L的阳性检出率分别为 2 7.6 %、2 2 .6 %、15 .0 %和 0 %。在 FEP各个水平段上神经系统总症状发生率均明显高于对照组 ,尤以 FEP值在 0 .36～ 0 .5 4μmol/ L 总症状发生率最高 ,分别为2 0 8.32 %和 5 8.74%。把神经系统各症状按头痛、头昏、记忆力减退和睡眠障碍、心悸、多汗分组比较 。

红细胞游离原卟啉在非缺铁婴幼儿中的分布特征及正常值探讨

本文分析了336名非缺铁婴幼儿红细胞游离原卟啉(Free Erythro-cyte Protoporphyrin,FEP)水平。结果表明,336名婴幼儿FEP呈正态分布,正常值为360μg/L全血,界限值500μg/L;FEP水平无年龄和性別的差异;FEP与Hb之间呈负相关,r=-0.6784(P<0.01);诊断铁缺乏症的灵敏性为87％,特异性88％,与Hb的诊断符合串为81％。同时比较了国产930型简易荧光计与日本F-3000型荧光分光光度计测定FEP效果,其结果基本一致,但930机测定值离散度较大。

苏州市部分学龄前儿童血铅、镉及红细胞游离原卟啉水平

目的 了解苏州市区学龄前儿童体内血铅、血镉的水平 ,以确定当前暴露水平。方法 对苏州市区 2所幼儿园 1 2 0名学龄前儿童分别采用石墨炉原子吸收与荧光分光光度法测定末梢血血铅、镉及红细胞游离原卟啉 (FEP)含量。结果 1 2 0名学龄前儿童体内血铅、镉及红细胞FEP均值的 95%可信限分别为 ( 0 .32± 0 .2 6 ) μmol/L ,5.6× 1 0 - 3 μmol/L(几何均数 ) ,( 0 .4 6± 0 .32 ) μmol/L ,整体水平在正常范围内 ,部分儿童的血铅超过 0 .4 83μmol/L。 结论 在当前的暴露水平下 。

红细胞中游离原卟啉的荧光光度测定方法研究

本文报道了用荧光光度法测定血液红细胞中游离原卟啉(FEP)含量。方法线性范围在0.01～0.1μg,r=0.9998,检测限0.001μg FEP,批间精密度变异系数(C.V.)4.3%～7%。相对回收率96.6%。本法和荧光分光光度法测定结果之相关系数r=0.9796,P<0.001,有非常显著意义。

红细胞游离原卟啉与锌卟啉对铅中毒临床诊断价值的研究

对72例轻度铅中毒、44例铅吸收及7例接触铅无铅中毒住院患者测定了PbB、CPbU(驱铅治疗第一日的尿排铅量)、ALAU、FEP、ZPP。微机分析结果指出不同病情的3组病例之间,5项指标都有极显著的差异,并高度相关,可以相互换算。相关分析表明曲线回归优于直线回归。FEP的升高程度大于ZPP。FEP与ZPP的优点是在慢性铅中毒很少出现假阴性,测定结果的稳定性较好,简便迅速而易于操作。缺点是接触铅后并不迅速升高,临床治愈后并不迅速恢复,测定结果与病情不平行,特异性也不够,评价时应注意这些不足之处。

成年女性红细胞生成性原卟啉病合并甲状腺功能亢进症和肝功能障碍1例

红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)基因编码的FECH缺乏引起的遗传性代谢性疾病,以常染色体隐性遗传方式遗传。EPP通常在婴儿期或幼儿期暴露于阳光后产生急性疼痛光敏性,肝功能衰竭是最严重的并发症。本文报告1例成年女性EPP合并甲状腺功能亢进症(以下简称“甲亢”)及肝功能障碍的病例,临床上较为罕见。患者经保肝治疗后肝功能改善,甲状腺功能恢复正常,EPP症状明显改善。此外,c.286C>T基因突变可能是EPP的致病位点。对于肝功能异常患者,在排除常见病因后,应考虑EPP的可能,及时完善FECH基因检测确诊。当EPP合并甲亢和肝功能障碍时,可优先考虑保肝治疗。

北京石景山地区孕妇及婴幼儿游离红细胞原卟啉与血铅关系的研究

为探讨低水平铅暴露人群体内游离红细胞原卟啉（ Ｆ Ｅ Ｐ）与血铅（ Ｐｂ Ｂ）的关系，在严格的质量保证措施下，对北京石景山地区２７０ 名孕妇及其婴幼儿进行了游离红细胞原卟啉及血铅的追踪研究。结果显示：孕妇血中 Ｆ Ｅ Ｐ水平为３１７～３８３ μｇ／ｄ Ｌ（ｎ＝ ５７８），脐带血中 Ｆ Ｅ Ｐ水平为４８８±２３６ μｇ／ｄ Ｌ（ｎ＝ １３３），婴幼儿各年龄组间 Ｆ Ｅ Ｐ水平无显著性差异，为３７２～３９５ μｇ／ｄ Ｌ（ｎ＝ ３５７），与正常人群的水平接近。本研究中无论孕妇还是婴幼儿，血铅值大部分低于０４８３μｍ ｏｌ／ Ｌ（１００ μｇ／ Ｌ）。经相关性分析，ｌｎ Ｆ Ｅ Ｐ与血铅值之间无相关关系（ Ｐ＞ ００５）。因此在低血铅水平， Ｆ Ｅ Ｐ测定不能作为铅暴露的监测指标。

锌原卟啉与红细胞游离原卟啉的对照研究

本文研究了715名6个月～6岁儿童的锌原卟啉(ZEP)和红细胞游离原卟啉(FEP)的关系,发现其呈正相关。ZEP和FEP的水平在1岁时呈最高水平,以后随年龄增长而有下降的趋势。我们认为把ZEP>3.0μg/g Hb全血作为缺铁筛查界值下限是合适的。

珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞游离原卟啉水平的研究

测定116例珠蛋白生成障碍性贫血、37例缺铁性贫血患者及45例正常人的FEP水平。结果:6例(9.2％)杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血病人的FEP增高,其中4例合并缺铁;14例(27.5％)纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血、HbH病及β珠蛋白生成障碍性贫血复合HbE病患者的FEP增高,与缺铁无关。缺铁性贫血病人的FEP水平显著高于杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血病人。37例缺铁性贫血病人中,34例(91.9％)FEP增高;而37例非缺铁的杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血患者中,36例(97.3％)FEP在正常范围,FEP测定对两者的鉴别诊断有一定的临床价值。

福州地区学龄前儿童红细胞内游离原卟啉及FEP/Hb值的观察

缺铁性贫血(IDA)是儿童期最常见的营养性贫血,福州地区学龄前儿童缺铁性贫血的发病率高达56.8％。我们于1990年10月对福州地区3～7岁202名健康儿童进行周围血红细胞内游离原卟啉(FEP),FEP/Hb的测定,现将结果报告如下。

鸡红细胞内游离原卟啉微量测定法及正常值的探讨

本实验采用荧光分析建立了鸡红细胞内游离原卟啉(FEP)微量测定法。回收率测定在95.5—103.7％,平均为99.8％。该法用血量少,灵敏度高,操作简便,可用于研究鸡体内铁代谢。用此法和氰化法分别测定了不同日龄雏鸡的FEP值和Hb浓度。其测定值FEP*范围为96.46±20.81—135.83±27.64μg/dIRBC.Hb为7.85±0.72—10.55±2.55g/dl,FEP/Hb比值在8.06±0.99—16.77±3.12。它们可供兽医临床上诊断缺铁的参考指标。

缺铁性贫血患者红细胞内游离原卟啉、血浆铁和转运铁蛋白饱和度检测水平及临床意义

目的检测缺铁性贫血(IDA)患者红细胞内游离原卟啉(FEP)、血浆铁和转运铁蛋白饱和度(TSAT)水平,并探讨其临床意义。方法选取2019年12月至2022年1月西安医学院第一附属医院收治的205例IDA患者作为IDA组,另选取同期于我院体检中心体检的健康人群96例作为对照组,同时根据血红蛋白浓度将IDA组患者分为轻度贫血组(n=86)、中度贫血组(n=78)和重度贫血组(n=41),检测IDA组与对照组FEP、血浆铁、TSAT水平和血常规指标[血红蛋白浓度(HB)、红细胞计数(RBC)、平均血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)],采用Pearson检验分析IDA组FEP、血浆铁和TSAT水平与血常规指标的相关性,并采用受试者工作曲线(ROC)分析FEP、血浆铁和TSAT检测水平对IDA患者的诊断效能。结果IDA组患者的HB、RBC、MCH、MCV明显低于对照组,RDW明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);IDA组患者的FEP水平明显高于对照组,血浆铁和TSAT水平明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);重度贫血组患者的FEP水平明显高于轻、中度贫血组,血浆铁和TSAT水平明显低于轻、中度贫血组,而中度贫血组患者的FEP水平明显高于轻度贫血组,血浆铁和TSAT水平明显低于轻度贫血组,差异均有统计学意义(P<0.05);经Pearson分析结果显示,IDA患者FEP水平与HB、RBC、MCH、MCV水平呈负相关(P<0.05),与RDW水平呈正相关(P<0.05);血浆铁、TSAT水平与HB、RBC、MCH、MCV水平呈正相关(P<0.05),与RDW水平负相关(P<0.05);经ROC分析结果显示,FEP、血浆铁和TSAT水平单独及联合诊断IDA的曲线下面积(AUC)分别为0.749、0.798和0.890、0.947,三者联合诊断价值最高。结论IDA患者FEP、血浆铁和TSAT水平与患者贫血程度密切相关,可作为IDA早期诊断的参考指标,三者联合诊断的效能较高,可为临床诊断IDA提供新思路。

红细胞游离原卟啉正常值探讨

红细胞游离原卟啉(FEP)是诊断早期铁缺乏的灵敏指标。应用纸片法测定以来,FEP测定在发现早期缺铁和铁缺乏防治效果的评价中应用更为广泛。但关于FEP正常值国内外至今无统一标准,各家提出的建议值相互差别较大。为探讨适合我国人群的FEP正常值,于1988年结合《我国儿童青少年贫血筛选标准的研究》,

荧光分光光度法检测红细胞内游离原卟啉的改进

荧光分光光度法检测红细胞内游离原卟啉的改进王福德（南京医科大学附属二院儿童保健研究所，南京２１００１１）红细胞内游离原卟啉（以下简称ＦＥＰ）为诊断铅中毒和缺铁性贫血的一项较敏感的指标，荧光定量分析被推荐为大规模群体筛查工作的有效方法，但由于传统的血样...

β-地中海贫血患者的红细胞内游离原卟啉测定

地中海贫血见于我国许多省区,我区亦有报告。β-地中海贫血的诊断主要是依据血红蛋白A2（HbA2）及胎儿血红蛋白（HbF）增加。但实验室测定工作常感困难,尤其是合并铁缺乏症及叶酸与维生素B12缺乏时,对测定结果的干扰较大,可导致判断上的失误。而且,人群中大量存在的是铁缺乏症患者,青年女性及儿童中更是如此。有人曾用红细胞内游离原卟啉（FEP）来鉴别地中海贫血与铁缺乏症,并认为其鉴别效果较好。作者于1983年9月进行宁夏地区血红蛋白病普查时。

4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病临床、病理及遗传学分析

目的探讨红细胞生成性原卟啉病的临床、病理及遗传学特点,以期提高对该病肝脏受累的认识。方法回顾性分析2011年7月-2014年9月在北京协和医院住院的4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病患者的临床特征、肝组织病理以及突变基因特点。结果 4例患者均以急性/亚急性起病,肝内胆汁淤积性黄疸为主要临床特征,肝功能:GGT 425~1152 U/L,ALP 196~356 U/L,TBil 287~485μmol/L,DBil 216~394μmol/L。追溯4例患者年幼即出现典型日照后皮肤疼痛、红斑、水疱。进一步检查红细胞游离原卟啉49.8~113.1μg/gHb,肝脏组织病理在偏光显微镜下均可见"Maltese"十字,并检测到FECH基因不同位点的突变。结论对于肝内胆汁淤积性肝病合并典型日照后痛性红斑,应警惕红细胞生成性原卟啉病,皮肤/肝脏病理、红细胞内原卟啉、FECH基因检测有助于该病的诊断。