中期妊娠唐氏综合征血清筛查的临床价值

目的探讨中期妊娠唐氏综合征血清筛查的临床价值。方法采用贝克曼库尔特全自动化学发光酶免分析仪及原装试剂,对中期孕妇血清中的孕妇血清、羊水及胎血进行甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性激素β亚基(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)检测,并将孕妇的相关信息和检测的AFP、β-HCG、uE3结果输入筛查软件中,进行三联检测的结果运算,得出一个概率指标。结果①唐氏综合征筛查结果:20岁以下年龄组阳性率为零,20～25岁年龄组阳性有5例,阳性率为0.72%,25～30岁年龄组阳性有17例,阳性率为1.48%,30岁以上年龄组的阳性有22例,阳性率为4.35%。②开放性神经管缺陷筛查结果,20岁以下年龄组阳性有1例,阳性率为3.70%,20～25岁年龄组阳性有7例,阳性率为1.01%,25～30岁年龄组阳性有14例,阳性率为1.22%,30岁以上年龄组阳性有6例,阳性率为1.19%。③18三体综合征(Trisomy18)筛查,唯有25～30岁年龄组孕妇有2例阳性,其阳性率为0.17%。其他年龄组均无阳性。结论在中期孕妇进行唐氏综合征三联筛查是必要的,筛查阳性的孕妇一定要作确诊试验。对于确诊阳性孕妇,应做耐心的解释工作,继而终止妊娠,这对提高人种素质,促进国民经济发展和社会的稳定十分必要。

血清筛查与超声提示胎儿5号染色体结构异常

目的 探讨血清筛查数据和超声图像与染色体异常之间存在的联系。方法 对一例中孕血清产前筛查结果唐氏风险率 1/2 80 ,而 β -hHCG异常增高的妇女 ,进行胎儿超声筛查和羊水细胞核型分析。结果 超声提示胎儿全身皮下水肿、颈部水囊瘤、轻度脑积水、胸水、单脐动脉 ;羊水染色体核型分析 :4 6 ,XX ,- 5 ,+der(5p +) (p13)。结论 中孕妇女血清 β-hHCG异常增高提示胎儿染色体畸变可能 ,胎儿超声筛查有助于染色体疾病的检出。

唐氏综合征产前血清筛查的进展

１８８６年英国ＬａｎｇＤｏｗｎ首先对此病作了描述。此病因严重智力发育迟缓，肌张力低下，小头畸形，宽眼距等而引起临床上关注，称唐氏综合征（Ｄｏｗｎｓｙｎｄｏｍｅ，Ｄｓ）。作为２１三体染色体疾病，首先是法国儿科医生Ｌｅｊｅｕｎｅ于１９５９年证实的。Ｄｓ是...

孕中期母血清筛查胎儿出生缺陷的研究

目的 研究孕妇血清标记物产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷。方法 应用时间分辩免疫荧光法检测12 97例孕中期母血清AFP和F -HCG并与B超、羊水、新生儿检查结果对照。结果 筛查出高风险孕妇 10 9例 ,确诊神经管畸形 4例 ,染色体异常 3例 ,无筛查漏检病例发现。

2001～2005年20303例住院患者梅毒血清筛查结果分析

为了解住院患者的潜伏梅毒现状，对2001～2005年20303例住院患者梅毒血清筛查结果进行分析。检出潜伏梅毒202例，潜伏梅毒患者检出人数逐年增多。提示对住院患者进行常规梅毒血清学筛查试验是及早发现潜伏梅毒并防止其传播的有效措施之一。

孕中期唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断价值

目的:探究分析孕中期给予血清筛查联合无创性产前基因检查对于唐氏综合征胎儿的诊断价值。方法:采用回顾性分析的方法,分析20 269例孕妇的产前检查资料,通过分析其游离β-人绒毛膜促性腺激素、血清甲胎蛋白和UE3的水平,评估患者的唐氏综合征风险情况,同时对孕妇外周血胎儿DNA胎儿进行基因分析。结果:低风险孕妇有19 151例,高风险有1 118例,阳性检出率为5.51%。其中唐氏综合征的高风险孕妇有839例,阳性检出率为4.13%;18三体综合征的高风险孕妇有56例,阳性检出率为0.28%;神经管缺陷的高风险孕妇有223例,则其阳性检出率为1.10%。其中629例高风险进行孕妇外周血胎儿DNA胎儿进行基因分析,21三体综合征的高风险12例,18三体综合征的高风险孕妇有2例。而随访结果检查流产儿或分娩儿的细胞核型与基因分析结果一致。结论:在孕中期采用血清筛查联合无创性产前基因检查能够检出唐氏综合征胎儿,适时终止妊娠,降低唐氏综合征患儿的出生率。

对10488例中国孕妇母体血清筛查妊娠结局的探讨

目的通过回顾性研究,探讨应用外国软件IMMULATE 2000和ACCESS 2进行母体血清筛查对中国妇女的适用性。方法对来自北京的分别进行IMMULATE 2000和ACCESS 2检查的5668例和4820例两组孕妇进行回顾性分析,检测孕中期母体血清中AFP(MSAFP)和人绒毛膜促性腺激素含量(human chorionic gonadotropin,MShCG)。结果IMMULATE 2000的阳性预测值(positive predictive value,PPV)是5.88%,检出率(detection rate,DR)是5.56%,假阳性率(false positive rate,FPR)是5.11%,假阴性率(false negative rate,FNR)是10.00%。ACCESS 2的阳性预测值(PPV)是5.26%,检出率(DR)是7.84%,假阳性率(FPR)是5.78%,假阴性率(FNR)是51.61%。采用SPSS统计软件对两种方法的FNR、DR、FNR进行比较分析,本研究中ACCESS 2的DR和FNR明显高于IMMULATE 2000(P<0.01),而两仪器间的FPR差异无统计学意义(P=0.983,P>0.05)。结论用外国软件进行中国母体血清筛查时应使用校正公式。

孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断研究

目的：综合分析孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断价值，为避免或者降低孕早期唐氏综合征新生儿出生缺陷提供科学的数据参考。方法：选取在我院2015年7月-2016年7月收治的产前检查孕产妇临床资料500例作为研究对象，检测AFP（甲胎蛋白）、uE3(游离雌三醇)、fβ-hcg(游离β人绒毛膜促性腺激素)。500例孕妇均AFP、β-hcg（二联）血清学筛查以及AFP、β-hcg、uE3（三联）血清学筛查，采用SPSS20.0统计学软件进行统计学分析AFP、β-hcg和AFP、β-hcg、uE3的阳性检出率。结果：二联血清学筛查阳性率为8.80%（44/500），确诊8例唐氏综合征，二联血清学筛查确诊胎儿5例，检出率为62.50%（5/8）,假阳性率为8.00%（40/500）;三联血清学筛查阳性率为6.40%（32/500）；确诊7例唐氏综合征，三联血清学筛查确诊胎儿6例，检出率为85.71%（6/7），,假阳性率为5.20%（26/500）;二联血清学筛查与三联血清学筛查比较有统计学意义（P<0.05）。结论：孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断价值比较高。

孕中期唐氏综合征2175例血清筛查和产前诊断回顾分析

目的探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查方法在早期诊断胎儿缺陷方面的意义和作用。方法应用时间分辨荧光法对2175例孕14-20周+6的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP、β-HCG、uE3,应用Multi-cal软件计算唐氏综合征风险,风险切割值(Cutoff)为1∶250,高风险者建议其进行介入性产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果共筛查2175例孕中期孕妇,其中高危孕妇181例,阳性率为8.32%,181例中105例接受抽取羊水进行产前诊断,占唐筛高危孕妇的58%,神经管缺陷(NTD)筛查阳性65例,经超声确诊的4例。结论孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,孕妇年龄不能作为唯一的筛查唐氏综合征的标准。

11761例唐氏综合征血清筛查和产前诊断分析

目的评价3a来本中心唐氏综合征筛查结果及在产前诊断的应用。方法以2007年6月～2010年6月在产前诊断中心实验室的接受唐氏综合征筛查孕妇为研究对象,通过血清标志物孕早期(9～13+6w)PAPP-A和Free-β-HCG和孕中期(14～20+6w)Free-β-HCG、AFP和uE3浓度的检测,结合Multicalc产前筛查软件分析,计算出孕妇生产唐氏综合征患儿的风险值。对筛查高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行介入性产前诊断。分析及统计产前诊断羊水细胞染色体核型,随访妊娠结局和新生儿情况。结果在11761例孕妇中筛查出21-三体高风险456例,占筛查总数3.9%,18-三体高风险26例,占筛查总数0.2%,NTD62例,占筛查总数5.3%。286例筛查高风险孕妇在本院接受产前诊断,羊水细胞染色体核型检测出21-三体7例,46XX,inv(9)(p11;q13)2例,占进行产前诊断总数3.14%。结论唐氏筛查结合产前诊断能预防和有效地减少唐氏患者患儿的出生,对人口素质的提高具有重要意义。

Down's综合征超声血清联合筛查和单纯超声或血清筛查的比较

目的：比较孕中期唐氏筛查超声、单独血清唐氏筛查及二者联合筛查的临床实用价值。方法：由经过培训的专业超声医生对孕10~14周孕妇的胎儿进行颈部皮肤透明层厚度的测量,结合孕妇的年龄与孕周计算风险值,切割值为1∶250,阳性者建议做下一阶段的血清筛查后羊水细胞培养;孕15~18周孕妇抽取外周静脉血,测量血清中AFP和β-HCG数值,计算唐氏综合征风险切割值为1∶250,如果血清筛查为阳性,则抽取羊水进行产前诊断,对结果阴性者进行随访。结果：超声筛查3839例,阳性39例;血清筛查2653例,阳性71例;两项筛查均参加者为2544例,二者联合筛查阳性28例,有一项阳性者均参加羊水检查,共140人抽取羊水检测,3人确诊为21-三体。NTD筛查阳性20例经超声确诊神经脊柱发育异常7例（已引产证实）,其他胎儿发育异常4例。结论：超声血清联合筛查的准确性高于传统血清学筛查,既可降低假阳性率,又可降低介入性检查的损伤率。但是对于NTD等疾病意义不大,应以血清学筛查为筛查标准,最终以超声确诊。

孕中期唐氏综合征血清筛查研究

目的研究血清学筛查方法在孕中期唐氏综合征(DS)筛查中的临床应用价值。方法 400例自愿接受血清检验的孕中期孕妇,对孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)以及游离雌三醇(uE3)的浓度进行检测。结果随着孕妇孕周的增加AFP浓度也在逐渐增加,F-βHCG浓度在逐渐降低;400例孕妇中有30例孕妇确诊为唐氏综合征高危人群,占7.5%,其中有18例孕妇为DS、18-三体综合征高风险,12例孕妇为神经管缺陷高风险;≥35岁的孕妇阳性率为12.8%,显著高于<35岁孕妇的5.0%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论血清学筛查方法在孕中期唐氏综合征筛查中具有显著的临床应用价值,对降低出生缺陷具有十分重要的临床意义。

试论对孕中期女性进行胎儿唐氏综合征血清筛查的临床意义

目的:分析对孕中期女性进行胎儿唐氏综合征血清筛查的临床意义。方法:将在我院进行产检的1000例孕中期女性做为研究对象。采集这些孕妇的血液进行AFP、β-HCG和FE3检测,并使用达瑞产前筛查风险评估系统Psriskv1.0评价其胎儿发生唐氏综合征的风险程度。在这些孕妇分娩后调查其发生妊娠不良结局的情况。结果:在年龄≥35岁的孕妇中,有18例孕妇进行胎儿唐氏综合征血清筛查的结果呈阳性,将其设为≥35岁组。在年龄<35岁的孕妇中,有199例孕妇进行胎儿唐氏综合征血清筛查的结果呈阳性,将其设为<35岁组。与<35岁组孕妇的胎儿相比,≥35岁组的孕妇其胎儿唐氏综合征的检出率较高,差异有统计学意义(P<0.05)。将本研究中进行胎儿唐氏综合征血清筛查结果呈阳性的217例孕妇设为筛查阳性组,将其中进行胎儿唐氏综合征血清筛查结果呈阴性的783例孕妇设为筛查阴性组。与筛查阴性组孕妇相比,筛查阳性组孕妇妊娠不良结局的发生率较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:孕妇发生妊娠的年龄是评估其胎儿发生唐氏综合征危险程度的重要指标之一。对孕中期女性进行胎儿唐氏综合征血清筛查在评估其妊娠结局方面具有重要的临床意义。

中期早期血清筛查和超声诊断胎儿开放性脊柱裂1例

1临床资料 孕妇（ID 1607285006）,25岁,孕1产0,美容美体店主,ARh D（-）血型,平时及孕期喜化妆、美甲、美发,丈夫有烟酒嗜好,孕前未服用叶酸,孕30＋天服用叶酸400μg/日×1周,无药物、毒品及放射线接触史,无高血压病或糖尿病及家族性疾病史。

探析唐氏综合征孕产妇血清筛查的诊断意义

目的 分析唐氏综合征孕产妇血清筛查的诊断价值。方法 选择2014年1~6月来我所门诊进行产前筛查的孕中期孕妇433例,对其血清AFP、β-HCG、游离雌三醇（Ue3）浓度进行检测,根据孕妇的妊娠胎数、年龄、体重和孕周来对唐氏综合征风险值进行计算。结果 经筛查,全部433例孕妇中,共有43例唐氏综合征高危患者,羊水染色体复查,有6例染色体异常,包括2例18-三体,3例21-三体,1例47XXY,均给予引产术中断妊娠。结论 测定中晚期孕妇的血清AFP、β-HCG、Ue3值,是无创性检测方式,对于筛查唐氏综合征胎儿具有非常重要的作用。

早中孕期血清筛查指标与子痫前期的相关讨论

目的:探讨分析早中孕期进行血清指标筛查与预防子痫前期的相关性。方法:选择2019年1月至2019年12月于本院接受早中孕血清指标筛查的孕妇260例进行观察分析,同时跟踪记录孕妇情况,根据是否出现子痫前期疾病进行分组,探讨两组孕妇早中孕期筛查血清指标的差异,探讨早中孕血清筛查指标同子痫前期的相关性。结果:早孕期血清指标中,观察组子痫前期孕妇经检测PAPPA-A水平、Freeβ-hCG水平均明显低于对照组健康孕妇(P<0.05)。两组孕妇中孕期检测相关指标无统计学差异(P>0.05)。另外,观察组中早发型子痫前期孕妇早孕期血清指标明显低于晚发型子痫前期孕妇(P<0.05),而中孕期血清指标无统计学差异(P>0.05)。结论:早孕血清指标筛查对预测子痫前期具有明显价值,而中孕期血清筛查则对判断子痫前期无明显相关性,孕产妇应积极做好早期血清筛查工作,保证自身及腹内胎儿健康。

梅毒血清筛查会有假阳性吗

中年男性患者,阴茎溃烂5天,曾有冶游史。检测梅毒血浆反应素试验(RPR)、梅毒血浆反应素试验(滴度)(RPRDD)以及梅毒明胶凝集试验(TPPA),前两项阴性,TPPA弱阳性。请问,检查是否有假阳性的可能,RPR阴性是否有梅毒血清学试验前带现象的可能?可以下梅毒感染的诊断吗?梅毒感染之后,有些患者会出现硬下疳,这时梅毒非特异性抗体可能还没有出来,而特异性抗体出现得比较早,所以检查呈现弱阳性。一般硬下疳出现1~2周后,RPR的阳性率可达80%,可以诊断梅毒感染,患者须接受规范青霉素治疗。

产前血清学四联筛查后联合NIPT产筛模式在胎儿染色体筛查中的应用

目的:探讨产前血清学四联筛查后联合无创产前检测(NIPT)产筛模式在胎儿染色体筛查中的应用价值。方法:选择进行产检的孕妇11796例为观察对象,按照产前血清学四联筛查将孕妇分为高风险组和临界风险组,对高风险组和临界风险组孕妇进行NIPT检测,同时对NIPT结果为高危的孕妇,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测,对所有孕妇进行随访。结果:唐氏筛查筛选出高风险孕妇721例,临界风险孕妇1455例。高风险的721例孕妇中,NIPT检测高风险19例,即需要行侵入性产前诊断者为2.64%;显示临界风险的1455例孕妇中,NIPT检测高风险5例,即需要行侵入性产前诊断者为0.34%;NIPT显示高风险的24例孕妇全部进行染色体核型分析,结果显示共有20例孕妇显示染色体异常。唐氏筛查高风险孕妇确诊19例,其中包括21-三体综合征13例,18-三体综合征4例,13-三综合征1例,其他染色体异常1例;临界风险孕妇确诊1例,为21-三体综合征;24例孕妇中20例与核型分析结果一致经产前诊断中心核实,结合妊娠结局,唐氏筛查高风险率为6.11%,联合NIPT筛查后染色体假阳性率3.29%,检出率为83.33%。结论:产前血清学四联筛查后联合NIPT产筛模式可减少高风险孕妇有创检查的比例,对21-三体综合征、18-三体综合征的筛查具有一定临床意义。

化学发光免疫分析法在梅毒血清学筛查中的应用价值

研究化学发光免疫分析法在梅毒血清学筛查中的应用价值。方法 选择在2019年6月至2022年6月我院收治的100例疑似为梅毒螺旋体感染的患者,所有患者分别采取酶联免疫吸附试验以及化学发光免疫分析法,将明胶颗粒凝集试验(TPPA)作为金标准,比较两种筛查方法的筛查效果。结果 化学发光免疫分析法的筛查效果均优于酶联法(P<0.05)。结论 梅毒血清学筛查过程中实施化学发光免疫分析法进行筛查,应用价值高,值得推广。