ADA2基因变异与腺苷脱氨酶2缺乏症的研究进展

腺苷脱氨酶2缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传的自身炎症性疾病,是由ADA2基因纯合或复合杂合变异导致腺苷脱氨酶2活性低下或缺乏而致病。该缺乏症主要临床表现为儿童期起病的全身性炎症、血管炎、体液免疫缺陷和血液学异常等,早期诊断困难,发病机制尚不完全清楚。全身性炎症表型患者治疗首选肿瘤坏死因子α受体拮抗剂,其次为沙利度胺。造血干细胞移植主要用于严重血液学表型患者或对肿瘤坏死因子α受体拮抗剂治疗无效患者。本文对腺苷脱氨酶2缺乏症的临床特征、人口学特征、基因型以及与临床表型相关性、可能的发病机制和诊疗策略进行阐述。

血清腺苷脱氨酶和淀粉酶水平在急性胰腺炎诊断中的临床价值

目的探讨血清腺苷脱氨酶(ADA)和淀粉酶(AMY)在急性胰腺炎(AP)诊断中的临床价值。方法选取2020年1月至2021年12月鹰潭市人民医院收治的82例AP患者作为研究组,并将同期于本院接受健康体检的90名志愿者作为对照组。对照组于入院时检测ADA、AMY水平,研究组于入院时及入院后6、12、24h检测ADA、AMY水平。比较两组ADA及AMY水平,比较研究组不同时间血清ADA及AMY水平,统计两种血清指标检测AP的阳性率。结果研究组ADA及AMY水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组ADA及AMY水平均随着病程时间延长而升高,差异有统计学意义(P<0.05)。ADA检测AP的阳性率为87.80%,AMY检测AP的阳性率为91.46%。结论与正常人群相比,AP患者ADA及AMY水平较高,临床检测血清ADA及AMY水平,有助于提高AP确诊率。

血清腺苷脱氨酶在急性白血病临床检验中的辅助诊断价值观察

探究急性白血病临床检验中血清腺苷脱氨酶在诊断中的应用价值。选择2021年6月—2023年6月收治的30例急性白血病疑似病例为研究对象,对患者抽血后进行实验室生化检验,测定其血清腺苷脱氨酶。比较血清腺苷脱氨酶与临床综合诊断结果,同时比较肝功能异常患者与肝功能正常患者的血清腺苷脱氨酶检验水平。结果表明:在急性白血病诊断中应用血清腺苷脱氨酶,其诊断符合率、灵敏度、特异度与综合诊断结果相比,差异无统计学意义(P>0.05)。急性白血病疑似病例中肝功能异常者的血清腺苷脱氨酶水平高于肝功能正常者,差异有统计学意义(P<0.05)。研究发现,急性白血病临床检验中对患者进行血清腺苷脱氨酶测定,可以对疾病诊断起到辅助作用,反映患者肝功能实际情况,具有较高的诊断价值,值得临床推广与使用。

腺苷脱氨酶2缺乏症临床特征与基因型分析

目的总结3例腺苷脱氨酶2(ADA 2)缺乏症患儿的临床特征及基因型特点,提高对该病的认识。方法回顾性分析3例ADA2缺乏症患儿的临床特点并利用全外显子测序进行遗传学分析。利用试剂盒测定患儿血浆中ADA2酶的活性。总结该病的临床及基因型特征。结果本组3例患儿均存在ADA2基因变异,例1以反复发热、皮疹、惊厥为主要临床表现,合并脑卒中,伴炎症指标明显升高,ADA2基因存在复合杂合变异:c.139G>T和c.484T>C突变。例2以反复发热、皮疹为主要临床表现,病程中合并消化道穿孔、脑卒中,炎症指标明显升高。WES检测发现ADA2基因存在c.916C>T及c.1069G>A复合杂合突变。例3以反复发热、咳嗽为主要临床表现,合并心肌炎,伴免疫功能明显下降;WES检测发现患者ADA2基因存在c.849T>G纯合突变。血浆ADA2酶活性测定发现例1和2酶活性显著降低。结论ADA2缺乏症国内罕见,临床特征多变,掌握其临床特征及基因特点,有助于提高诊断水平。

血清腺苷脱氨酶、铁蛋白、β2-微球蛋白对淋巴瘤患者病情严重程度判断及相关性分析

目的探讨血清腺苷脱氨酶(ADA)、铁蛋白、β2-微球蛋白(β2-MG)对淋巴瘤患者病情严重程度判断及相关性分析。方法选取2022年1月至2022年6月江西省肿瘤医院收治的60例淋巴瘤患者作为观察组,选取60名同期于江西省肿瘤医院进行健康体检且体检结果正常者作为对照组,针对淋巴瘤患者与正常者的血清腺苷脱氨酶(ADA)、铁蛋白、β2-微球蛋白(β2-MG)进行分析,探究其与淋巴瘤之间的相关性。结果观察组的铁蛋白、血清β2-MG、血清ADA水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。Ⅰ~Ⅳ期患者机体铁蛋白、血清β2-MG、血清ADA水平呈现随病程分期逐渐递增的趋势,Ⅳ期最高,差异有统计学意义(P<0.05)。Spearman双变量分析结果显示铁蛋白、血清β2-MG、血清ADA均与淋巴瘤病情严重程度关系密切,三种因素均与淋巴病情严重程度呈正相关,即铁蛋白、血清β2-MG、血清ADA指标越高,淋巴瘤病情越严重,患者的健康情况越差。结论淋巴瘤患者病情越严重,机体铁蛋白、血清β2-MG、血清ADA指标越高,并且该种因素与病情之间存在正相关,能够辅助进行淋巴瘤病情严重程度的诊断,基于其指标水平变化明确患者的预后情况,具有显著的应用价值。

血清乳酸脱氢酶和胸腔积液腺苷脱氨酶及其比值在恶性胸腔积液中的诊断价值

目的 评价血清乳酸脱氢酶(LDH)、胸腔积液腺苷脱氨酶(ADA)及其比值在恶性胸腔积液(MPE中的诊断价值。方法 采用回顾性分析方法,选取2019年11月至2022年8月195例渗出性胸腔积液患者作为研究对象,其中MPE患者103例、良性胸腔积液(BPE)患者92例(结核性胸腔积液59例、细菌性胸腔积液33例)。对所有纳入对象外周血样本中的LDH水平及胸腔积液样本中的ADA水平进行检测和比较,并计算血清LDH/胸腔积液ADA比值。通过ROC曲线评价血清LDH、胸腔积液ADA及其比值对MPE的诊断效能。结果 MPE组患者的血清LDH水平及血清LDH/胸腔积液ADA比值均高于BPE组[215.00(185.00,269.00)U/L vs 175.00(155.25,207.75)U/L,29.17(21.57,44.83)vs 6.96(5.05,11.48);P均<0.001],而胸腔积液ADA水平低于BPE组[8.00(6.00,10.00)U/L vs 26.50(14.00,36.00)U/L,P<0.001]。血清LDH、胸腔积液ADA和血清LDH/胸腔积液ADA比值联合检测具有较高的灵敏度和阳性预测值,其中以血清LDH联合血清LDH/胸腔积液ADA比值检测诊断MPE的灵敏度和阳性预测值最高,分别达到0.95和0.94。结论 血清LDH、胸腔积液ADA及血清LDH/胸腔积液ADA比值对MPE有较高的诊断效能,联合检测在保持较好的灵敏度的同时,也能提供较高的阳性预测值,以血清LDH联合血清LDH/胸腔积液ADA比值为最佳,可以更早地区分胸腔积液的良恶性,对临床决策具有一定的参考价值。

外斐氏反应结合测量血清腺苷脱氨酶(ADA)活性对于发热伴有焦痂(或溃疡)病人的临床诊断意义

目的探讨外斐氏反应结合测量血清腺苷脱氨酶(ADA)活性对于发热伴有焦痂(或溃疡)病人的诊断意义。方法用非特异性凝集反应(变形杆菌OXK凝集反应)检测发热伴有焦痂(或溃疡)病人血中的恙虫病特异性抗体,比色法测量血清腺苷脱氨酶(ADA)活性。结果对于发热伴有焦痂(或溃疡)等疑似恙虫感染的病人,恙虫病特异性抗体检测阳性率随着病程的延长有明显提高。这些病人的血清ADA活性随着病程的延长都大于25U/L。结论在恙虫病流行季节,对于发热伴有焦痂(或溃疡)病人,外斐氏反应结合测量血清腺苷脱氨酶(ADA)活性具有特征性的诊断意义。

精神分裂症患者治疗前后血清腺苷脱氨酶活性变化的观察

腺苷脱氨酶（adenosine deaminase。ADA）是核酸代谢的重要酶类，广泛分布于人体各种组织和细胞中，以红细胞和淋巴细胞ADA含量最高，其含量与T淋巴细胞数量有关，更与T淋巴细胞的增殖、分化有密切关系。人ADA基因位于第20对染色体上，并呈现遗传多态性现象。若该酶缺乏，将导致腺苷水平升高，使脱氧腺苷三磷酸（dATP）堆积，从而干扰DNA的合成，并引起免疫缺陷。有人提出，

恶性血液病血清腺苷脱氨酶活性测定

作者检测了１０６例恶性血液病血清腺苷脱氨酶活性。结果显示白血病、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征和恶性组织细胞病的血清腺苷脱氨酶活性均较健康正常人明显增高，腺苷脱氨酶活性与体内瘤细胞负荷有一定关系，并随病情的缓解而下降。提示动态测定血清腺苷脱氨酶活性可作为恶性血液病病情监测和预后判断的一个指标。

腺苷脱氨酶、血清淀粉样蛋白A与非小细胞肺癌患者临床特征及放化疗效果的关系

目的分析腺苷脱氨酶(ADA)、血清淀粉样蛋白A(SAA)与非小细胞肺癌(NSCLC)患者临床特征及放化疗效果的关系。方法选取60例NSCLC患者设为观察组,另选取同期健康体检者30例设为对照组。比较两组受试者及不同疗效NSCLC患者血清ADA、SAA水平。分析NSCLC患者ADA、SAA水平及疗效的影响因素。结果治疗后观察组患者血清ADA、SAA水平均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。有淋巴结转移和TNM分期为Ⅳ期的NSCLC患者血清ADA和SAA水平分别高于无淋巴结转移和TNM分期为Ⅲ期的患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。Logistic回归分析结果显示,淋巴结转移和TNM分期均是NSCLC患者血清ADA、SAA水平的影响因素(P﹤0.05)。有效组患者血清ADA、SAA水平均明显低于无效组,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。淋巴结转移、TNM分期、ADA、SAA均是NSCLC患者放化疗疗效的影响因素(P﹤0.05)。结论血清ADA、SAA水平及放化疗疗效与NSCLC患者是否发生淋巴结转移和TNM分期有密切联系。

慢性乙型病毒肝炎中医证型与血清腺苷脱氨酶活性等指标的相关性分析

目的:对慢性乙型病毒肝炎中医证型与血清腺苷脱氨酶活性等指标的相关性进行分析与研究。方法:资料选自2013年2月-2014年2月在我院接受治疗的慢性乙型病毒肝炎病人76例,对其实验室指标与中医证候学进行分析,进而研究慢性乙型病毒肝炎中医证型与血清腺苷脱氨酶活性等指标的相关性。结果:与病人的肝郁脾虚证相比,谷氨酸转氨酶、总胆红素、白蛋白、腺苷脱氨酶等指标均有明显上升,比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:肝肾阴虚证、脾肾阳虚证、肝胆湿热证、瘀血阻络证、肝郁脾虚证等慢性乙型病毒肝炎中医证型与血清腺苷脱氨酶活性等指标具有一定的相关性,且谷氨酸转氨酶、总胆红素、腺苷脱氨酶等指标可作为慢性乙型病毒肝炎病人治疗过程中的重要指标。

恶性血液病血清腺苷脱氨酶活性检测的临床意义

腺苷脱氨酶(adenosine deaminase ADA)是核酸分解代谢的重要酶。据报道,白血病血清ADA活性变化与病情变化有关。本文旨在观察MHD之血清ADA活性变化,并比较ADA对不同类型MHD的诊断价值。1 材料与方法1.1 研究对象①恶性血液病组:97例,均经血、骨髓及细胞化学检查确诊,部分病人作了免疫分型。男61例,女36例,年龄9～68岁。包括急性白血病40例(初治或复发30例:ALL9例,ANLL21例,治疗后10例),慢粒32例(慢性期25例。

血清腺苷脱氨酶在急性白血病临床检验中的辅助诊断价值分析

探究血清腺苷脱氨酸在急性白血病临床检验中的辅助诊断价值。方法 本研究中筛选115例我院2020年1月至2021年12月确诊的急性白血病患者为观察组,并从同期至医院体检的健康群体中选取100例为对照组,并根据急性白血病患者病情类型,将其分为急性淋巴细胞白血病组47例,急性髓系白血病组68例。分别于空腹状态抽取三组患者外周静脉血,检查各组患者的血液样本,详细记录每位患者腺苷脱氨酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶、谷氨酰转肽酶、同型半胱氨酸及乳酸脱氢酶的水平,汇总后及上述指标水平进行分析,总结出每位患者的差异性,进一步分析出急性白血不同症型患者之间的差异,总结出急性白血病诊断中血清腺苷脱氨酶的辅助诊断价值。结果 与对照组相比观察组各指标检测结果均较高(P<0.05);在上述检测指标比较中不同症型急性白血病患者间也存在差异,相较于急性淋巴细胞白血病患者而言急性髓系白血病患者个指标水平较高(P<0.05);对上述研究结果进行分析,在急性白血病患者中其血清腺苷脱氨酶水平与其他指标间存在正比例关系。结论 与健康人群相比急性白血病患者机体内血清腺苷脱氨酶与其他指标水平成正比关系,表明血清腺苷脱氨酶可作为急性白血病临床辅助诊断指标。

中国人群腺苷脱氨酶2缺乏症致病基因携带者筛查

目的分析中国人群腺苷脱氨酶2缺乏症(deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)致病基因频率,为有效开展中国人群DADA2的防控和干预工作提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2021年1月于北京智因东方转化医学研究中心有限公司进行全外显子组测序的11.1万例原始数据,对ADA2基因致病和可能致病性突变进行携带者筛查,分析ADA2基因杂合突变的类型和等位基因频率。结果发现29种ADA2基因致病和可能致病性杂合突变,其中6种[c.730G>T(p.E244X)、c.1049_c.1061 delAGCTGCCTTACTT(p.K350Tfs*14)、c.940A>T(p.K314X)、c.1239+2(IVS8)T>C、c.1240-1(IVS8)G>A、c.1087C>T(p.Q363X)]既往未见报道,等位基因累计频率为0.58%。人群基因频率最高的为p.F355L(0.5%),其次为p.Y453C(0.014%)和p.P193L(0.013%),其他26种位点均小于0.01%,为罕见突变位点。结论通过筛查丰富了ADA2基因突变谱,明确了中国地区人群的ADA2基因突变的携带率约1/171,推测中国人群的DADA2患病率约1/116964。

反复呼吸道感染患儿的血清腺苷脱氨酶活性测定

本文测定了83例反复呼吸道感染患儿(复感儿)和61例健康儿童血清腺苷脱氨酶(ADA)活性值。结果分别为10.1±4.1u/ml和18.6±3.6u/ml,两者差异显著(P<0.001)。在ADA活性值<10.0u/ml(健康对照最低值)的复感儿中,88.6%伴有血清IgA减低,并与ADA呈正相关关系;81.4%植物血凝素(PHA)皮试反应低下。提示ADA活性降低与复感儿免疫功能不足有关,并可能为其发病的酶学基础之一。

白血病患者血清腺苷脱氨酶活性的变化

腺苷脱氨酶（Adenosine Deaminase ADA）是一种与机体细胞免疫活性有重要关系的核酸代谢酶类。测定血清、体液中的ADA及其同工酶水平对某些疾病的诊断、鉴别诊断、治疗及免疫功能的研究日趋受到临床重视。为进一步了解白血病患者血清ADA活性的变化．我们检测了常见白血病血清ADA活性．以探讨ADA在白血病中的变化规律及其临床意义。

胸水与血清腺苷脱氨酶活性109例临床鉴别诊断分析

胸水与血清腺苷脱氨酶活性１０９例临床鉴别诊断分析第一附属医院呼吸科陈俊娣关键词胸水，血清腺苷脱氨酶活性，鉴别诊断中图号Ｒ５６１．３腺苷脱氨酶（Ａｄｅｎｏｓｉｎｅｄｅａｍｉｎａｓｅ，ＡＤＡ）广泛分布于人体各组织中，它主要参与嘌呤分解代谢，催化水解腺苷生...