11例多发性骨髓瘤的血清自由轻链及FISH分析

目的研究多免疫球蛋白、血清自由轻链检测值及比率改变和遗传学异常在多发性骨髓瘤(MM)中的意义。方法对11例初诊MM骨髓标本进行染色体R显带分析,以一组探针荧光原位杂交(FISH)方法进行检测:1q21、RB1、P53、D13S319、IgH。以免疫比浊法定量检测血清中免疫球蛋白、κ、λ轻链值。结果 11例多发性骨髓瘤患者染色体核型10例正常,1例为52XY,+2,+3,+4,+5,+6,+18。FISH检测9例异常,2例正常。检出1种异常2例(例5、例7),IgH重排。2种异常2例(例1、例10),IgH重排、1q21扩增或RB1、D13S319缺失。3种异常2例(例9、例11),RB1、D13S319缺失和IgH重排或1q21扩增。4种异常2例(例3、6),IgH重排,1q21扩增,RB1、D13S319缺失。5种异常1例(例2)。以IgH重排最多,7例,且基因断裂后信号点类型多样。RB1、D13S319缺失次之,6例。1q21扩增5例,P53缺失最少见,例2检测到P53扩增。5例血清IgG升高,3例κ型,2例λ型。6例血清IgA升高,5例κ型,1例λ型。11例MM患者κ/λ比率在κ组明显升高,在λ组显著降低。结论血清自由轻链及其比率测定结合染色体核型和FISH分析,在MM诊断及治疗监测中有重要意义。