人体血清鸟氨酸氨基甲酰转移酶正常值测定

本文报道126例献血员血清鸟氨酸氨基甲酰转移酶(SOCT)活性测定。用本法测定SOCT活性灵敏度与精确度高,重现性好,测得的SOCT正常值范围可靠、根据国外资料报道,SOCT作为肝脏病的酶学诊断指标,比SGPT和SGOT灵敏度高,特异性强。

血清鸟氨酸氨基甲酰转移酶在急性肾挫伤中的诊断价值

鸟氨酸氨基甲酰转移酶（OCT）是一种氨基转移酶,主要分布于肝细胞、胆囊上皮细胞的线粒体和肾细胞、脑细胞的核膜,是诊断肝胆疾病的敏感指标,但用于肾病诊断鲜见报道。2009年1～12月,我们对64例急性肾脏挫伤患者血OCT进行检测,以探讨其在急性肾挫伤中的诊断价值。临床资料：选择在我院住院的急性肾挫伤患者,排除肝胆疾病及伴有其他合并症者,共入选64例。其中,男32例、女32例,年龄20～70岁。同期选择我院健康体检者130例,

苯丁酸甘油酯治疗儿童鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例

苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药的经验匮乏。该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心1例诊断为OTCD的患儿资料,并进行相关文献复习。该患儿确诊后使用GPB治疗,随后进行疗效随访和药学监测。患儿,男,6岁6个月,语言发育差,不听指令,脾气暴躁并伴有攻击性行为。监测血氨最高327μmol/L;尿有机酸分析提示尿嘧啶水平升高;头颅磁共振成像示双侧大脑半球广泛异常信号;基因检测发现OTC基因新生突变(c.241T>C,p.S81P)。予以GPB治疗后1、2、3个月左右的血氨分别为43、80、56μmol/L。患儿治疗期间血氨控制良好,未见与药物相关的不良反应,发育落后情况较前改善,可听指令,脾气好转,无攻击性行为。

迟发性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例的OTC基因变异分析

目的:对1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析,提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的认识。方法:对2023年2月20日本院收治的1例OTCD患儿及父母外周血样,采用高通量测序的方法进行全外显子测序(WES),对候选致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析变异蛋白结构。结果:患儿OTC基因第4外显子存在c.356G>A(p.Gly119Asp)变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3_Strong),在多个正常人群数据库的频率为0,采用Sanger测序技术对先证者及其父母OTC基因变异验证。先证者的变异经一代测序技术证实,生母携带此杂合变异。结论:OTC基因变异可能是此例迟发型OTCD患儿的遗传学病因。c.356G>A的发现丰富了OTC基因的变异谱。提示基因检测在代谢疾病中的重要性。

OTC基因新变异致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病1例报告

目的报告1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)患儿的临床及分子遗传学特点,为本病诊疗提供参考。方法回顾性分析一例OTCD患儿临床和实验室资料。结果患儿女性,1岁6月,因“反复呕吐伴烦躁不安4月余”就诊。查体发现双下肢张力减退,双侧膝关节反射亢进,双侧踝阵挛阳性。血生化谷丙转氨酶、谷草转氨酶及血氨升高,尿液有机酸分析显示尿嘧啶、乳清酸和4-羟基苯乳酸水平升高。遗传学分析在患儿OTC基因检出c.612614del(p.Ile204del)新生变异,结合ACMG标准判断该变异具有致病性。经限制蛋白质摄入、精氨酸、瓜氨酸和苯甲酸钠等治疗后患儿病情控制仍不理想,于2岁时进行肝移植治疗,移植后患儿肝功能和血氨恢复正常。结论本文通过临床和遗传学研究,发现1个OTC新变异c.612614del,确诊了一例OTCD患儿,为本病确诊和遗传咨询提供了遗传学标记物,同时为临床和实验室特征的科学认识积累了资料。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶对黄酒贮藏过程中氨基甲酸乙酯的调控及品质变化研究

氨基甲酸乙酯(EC)是存在于黄酒发酵和贮藏过程中的一种潜在致癌物,其前体物为尿素和瓜氨酸。鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)是一种在乳酸菌精氨酸代谢过程中参与瓜氨酸降解的酶。前期研究发现OTC与EC呈负相关性,并构建了若干个OTC定点突变菌株。本研究在黄酒贮藏过程中添加突变/野生型OTC,分别分析了自然发酵组、不添加OTC酶的对照组、单位点突变组和双位点突变组中EC、主要代谢物、挥发性风味物质、氨基酸、电子舌等含量的变化规律,探究其对EC代谢和黄酒品质变化的影响。结果表明,与对照组相比,添加双位点突变的H140A-Q143W-OTC可显著降低EC浓度至20%;同时,黄酒的味觉、氨基酸和有机酸差异不显著,但对风味物质有所影响。本研究结果为黄酒企业进行EC阻遏提供了新思路。

迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症并发肝性脑病急性期患儿的护理

总结1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症并发肝性脑病急性期患儿的护理体会。针对患儿持续高氨血症经药物治疗无效、严重中枢神经系统损害、营养不良风险高等问题,紧急行连续血液净化联合氨清除剂经旁路代谢方式降血氨,严密监测过量氨蓄积导致的肝性脑病,做好预警与急救;根据血氨值动态调整营养策略,尤其是蛋白质与氨基酸的摄入;给予患儿与家长心理支持,增强战胜疾病信心。经过28 d的治疗及护理,患儿病情稳定出院,1个月后随访状况良好。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症3例报告

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症属于尿素循环障碍疾病中最常见的类型,临床表现主要为高氨血症及神经系统损害。临床表现严重程度与酶活性的缺失程度及血氨水平有关,轻症可表现为呕吐、惊厥、意识障碍等,重症则可出现脑疝甚至死亡。早期诊断和积极治疗,可改善预后。本文分析3例山东大学附属儿童医院重症医学科诊断的鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的临床表现、实验室检查、治疗及转归情况,以利于临床医生加深对本病的认识,提高诊断、治疗成功率。

血清鸟氨酸氨基甲酰转移酶在急性肾挫伤中的诊断价值及意义

目的:探讨血清鸟氨酸氨基甲酰转移酶在急性肾挫伤中的诊断价值。方法:选取2009年5月-2012年6月于本院进行治疗的34例急性肾挫伤患者为观察组,同期的34名健康体检人员为对照组,将两组患者血清OCT、CysC、Scr、hs-CRP、Ccr及肾主动脉血流动力学指标进行比较。结果:观察组的血清OCT、Cy-sC、Scr、hs-CRP均高于对照组,Ccr低于对照组,肾主动脉Vmax、Vmin均低于对照组,AT、RI及PI均高于对照组,且重度患者变化幅度大于轻度患者,开放性患者大于闭合性患者(P均<0.05)。结论:血清鸟氨酸氨基甲酰转移酶在急性肾挫伤中的诊断价值较高,与患者的肾损伤相关指标及炎性因子的变化基本一致。

鸟氨酸氨基甲酰转移酶速率法测定及其在肝病中的诊断意义

目的采用速率法测定鸟氨酸氨基甲酰转移酶活性在各型肝病中的诊断价值。方法在pH=7.2,1/10mol/L磷酸盐缓冲条件下,以瓜氨酸为底物,经一系列酶促反应,在全自动生化分析仪上测定鸟氨酸氨基甲酰转移酶的活性。结果鸟氨酸氨基甲酰转移酶在急性病毒性肝炎、肝性脑病时显著升高,与ALT、AST、GGT呈正相关;在慢性肝炎、肝硬化、肝癌时中度升高,阳性率高达90%以上;酒精性肝炎、药物性肝炎时轻度升高。结论鸟氨酸氨基甲酰转移酶是反映肝损伤的灵敏且特异的理想指标,采用速率法测定其活性简便、稳定、准确、快速,尤其可以作为急性病毒性肝炎早期和慢性肝病晚期的常规检测指标。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶/丙氨酸氨基转移酶和甲胎蛋白联合检测在肝细胞癌中的诊断价值

目的:研究鸟氨酸氨甲酰基转移酶/丙氨酸氨基转移酶(OCT/ALT)比值和甲胎蛋白(AFP)联合检测对肝细胞癌的诊断价值。方法:测定61例肝细胞癌、49例慢性肝炎、45例肝硬化和51名健康体检者血清OCT/ALT比值和AFP水平,应用受试者工作特征曲线(ROC)进行评价。结果:肝细胞癌组血清OCT/ALT和AFP水平高于对照组、肝炎组和肝硬化组,差异有统计学意义(P<0.05)。血清OCT/ALT和AFP的ROC曲线下面积分别为0.808和0.758。OCT/ALT的最优截断点约为3.2,灵敏度和特异度为68.3%和90.3%。AFP的最优截断点约为400ng/ml,灵敏度和特异度分别为60.7%和80.0%。结论:通过ROC曲线评价,在肝细胞癌的诊断中,血清OCT/ALT和AFP联合检测优于两项指标的单独检测。

超声波和Triton X-100对鸟氨酸氨基甲酰转移酶催化活性的影响

鸟氨酸氨基甲酰转移酶（ＯＣＴ）是鸟氨酸循环合成尿素过程中的一个酶，它特异性地存在于肝脏，是反映肝脏细胞状态的一个有效指标．在肝细胞癌变研究和诱导肝癌细胞恶性表型逆转时，选用该酶作为重要酶学指标之一［１］．在逆转实验测定酶活性时，一般采用超声波粉碎法破...

肝细胞线粒体中鸟氨酸氨基甲酰转移酶的研究进展

鸟氨酸氨基甲酰转移酶(orniththine carbamoyltransferase,OCT)作为尿素循环的调节酶之一,在维持体内血氨浓度平衡中起关键作用。近年来研究发现,OCT也可为不同肝脏疾病的诊断及损伤程度的判定提供一定的临床意义。现就肝细胞线粒体中OCT的研究进展作一概述,为临床实践提供参考。

肝移植治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症5例临床诊疗分析

目的评估肝移植治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的临床效果。方法本研究回顾性分析本中心收治的5例OTCD所致高氨血症接受肝移植术患儿资料,分析手术相关并发症,术后血氨水平、肝功能恢复情况。结果5例患儿均接受肝移植治疗,1例因胆瘘行二次胆肠吻合术,1例因原发性移植物无功行二次肝移植术。5例患儿术后血氨均迅速下降,术后14 d内均恢复至正常水平,肝功能9 d内恢复正常水平,远期随访神经系统损伤部分缓解。结论肝移植对于OTCD患者的治疗是安全有效的,达到完全治愈,并可改善患者的远期生活质量。

迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症并发肝性脑病行肝移植术的康复:1例报告

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是一种罕见先天性代谢异常疾病,发病率为1/80000—1/56500[1]。该病临床表现复杂,病情严重程度各异,可表现为神经认知缺陷、共济失调、行为和情绪问题及肝功能损害等,严重者可并发肝性脑病(hepatic encephalopathy,HE)、急性肝衰竭等[2]。肝移植能够弥补自身基因缺陷,纠正代谢、改善预后,近年来成为治疗OTCD的有效方法[3]。

新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

患儿男,生后15 h,因窒息复苏后呼吸困难15 h、反应差3 h入院。患儿反应极差,阵发性惊厥发作,中枢性呼吸衰竭,血氨异常增高(>1000μmol/L)。入院后,血串联质谱检查显示瓜氨酸明显降低,快速家系全基因组测序显示患儿为OTC基因变异,变异来自母亲。给予连续性静脉血液透析滤过等治疗,并通过脑电图和头颅磁共振检查进行神经系统评估。患儿明确诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症,合并脑损伤。生后6 d家属放弃治疗后死亡。该文对新生儿高氨血症的鉴别诊断进行重点描述,并介绍先天性遗传代谢性疾病的多学科诊疗。

4-氨基-1-羟基-2-氧-1,8-萘啶-3-甲酰胺类化合物抑制HIV整合酶链转移活性的主要微观结构因素探究

以25个4-氨基-1-羟基-2-氧-1,8-萘啶-3-甲酰胺类化合物为研究对象,利用遗传函数逼近法(GFA)构建了10个二维定量构效关系(2D-QSAR)模型,从中选取最优模型并检验其预测可靠性,并分析4-氨基-1-羟基-2-氧-1,8-萘啶-3-甲酰胺类化合物抑制HIV整合酶链转移活性的主要微观结构因素。结果表明,最优2D-QSAR模型的R^(2)=0.7776、Q^(2)=0.6421、r^(2)=0.87、(r^(2)-r′02)/r^(2)=0.01、k′=0.97、r^(2)_(m)=0.58,具有较高的稳定性和外部预测能力;热力学描述符AlogP、电拓扑状态描述符ES_Sum_sssN、ES_Sum_ssCH 2和空间描述符Shadow_nu是影响4-氨基-1-羟基-2-氧-1,8-萘啶-3-甲酰胺类化合物抑制HIV整合酶链转移活性的主要微观结构因素,其中Shadow_nu是最重要的微观结构因素。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例

目的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithinetranscarbamylase deficiency,OTCD),又称高氨血症Ⅱ型,是因OTC缺乏导致的鸟氨酸循环障碍疾病,临床表现复杂,缺乏特异性,容易漏诊、误诊,本文旨在结合病例及相关文献报道提高诊疗思路。方法报告1例OTCD患者,结合患者诊治情况与文献进行讨论。结果治疗后患儿好转出院。结论OTCD临床表现为急性高氨血症,缺乏特异性,容易漏诊、误诊,诊断应高度警惕。对于不明原因呕吐、意识障碍、精神异常的患儿,要及时血氨检测,早期诊断、早期治疗,以提高预后。

鸟氨酸氨基甲酰转移酶速率法测定的初步探讨

目的建立鸟氨酸氨基甲酰转移酶（OCT）自动化分析的方法。方法在磷酸盐缓冲液（pH值7．2）条件下，以瓜氨酸为底物，经一系列酶偶联反应，尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH＋H^＋）被氧化为氧化型辅酶Ⅰ（NAD^＋），340nm处测定吸光度（A）变化值，A值下降的速率与待测样本中的OCT含量成正比关系，间接求出OCT的活性。结果本法最适pH值为7．2，最适底物浓度为2．0mmol／L。批内、批间平均变异系数（CV）分别为3．80％、4．08％。米氏常数（Km）值为0．16mmol／L。回收率达91．56％。在320U／L内线性良好。参考范围为0-18U／L。结论本方法能够快速、简便、准确的测定OCT活性，适用于各类全自动生化分析仪。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶/丙氨酸氨基转移酶在肝细胞癌中的诊断价值

采用ELISA及速率法测定53例肝细胞癌(HCC组)、46例慢性肝炎(肝炎组)、42例肝硬化(肝硬化组)和50例健康体检者(对照组)血清鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OCT)与丙氨酸氨基转移酶(ALT)比值,同时检测各组血清AFP水平。应用受试者工作特征曲线(ROC)对检查结果进行评价。结果HCC组血清OCT/ALT和AFP水平均高于其他三组(P均<0.05)。血清OCT/ALT和AFP的ROC曲线下面积分别为0.817和0.768;OCT/ALT的最优截断点约为3.2,灵敏度和特异度为69.8%和90.6%。AFP的最优截断点约为400 ng/m l,灵敏度和特异度分别为62.3%和84.9%。认为血清OCT/ALT值可作为鉴别诊断肝细胞癌的生化指标。