1例小儿膀胱壁毛细血管扩张症的诊疗思路及疗效分析

血尿是临床常见的症状,但其病因较多,而临床中较难诊断的是血管源性因素引起的血尿,例如膀胱血管瘤,当血管瘤发生破裂可引起血尿,甚至大出血[1-3]。遗传性出血性毛细血管扩张症及共济失调毛细血管扩张症,当累及泌尿系统特别是膀胱时也会引起血尿[4-5]。临床上,对于较为罕见的血管源性因素引起的血尿,常用检查往往难以诊断,即使明确诊断,对于其治疗也较少报道。现将我科收治的1例膀胱壁毛细血管扩张症的患儿的诊治过程情况进行汇报,以期为类似病例的诊治提供参考。

影像学检查在遗传性出血性毛细血管扩张症中的诊断价值探讨

目的探讨影像学检查在遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)中的诊断价值。方法回顾性分析2019年10月至2024年3月在首都医科大学附属北京安贞医院经临床明确诊断的累及肝脏的7例HHT患者的临床资料。收集患者的临床表现、影像学检查结果[包括超声、CT血管造影(CTA)及右心导管],并总结HHT在不同影像学方法中的诊断特征。结果7例HHT患者中鼻出血6例、贫血5例、皮肤和黏膜的毛细血管扩张3例、咯血和消化道出血各2例,下肢水肿5例、盆腔积液和腹胀各2例。7例患者均有肺动脉高压表现,3例患者合并心房颤动,3例出现肝功能异常,2例患者合并右心衰竭,1例患者合并结缔组织病。所有患者均接受腹部彩色多普勒超声检查,均呈肝脏受累表现,7例患者均探及肝内外动脉明显迂曲扩张,血流速度明显增快;其中4例患者肝内见异常迂曲血管环;4例多发分支血管团;5例患者有肝脏动静脉畸形。经肺血管CTA检查提示合并肺动静脉瘘5例,3例患者呈多发肺动静脉瘘表现;所有患者均接受右心导管检查并呈现不同程度的肺动脉高压。6例患者接受肺动脉高压靶向治疗,2例患者接受基因检测呈阳性。结论HHT女性患者多见,HHT累及肝脏的超声表现具有特异性,CTA和右心导管检查可以及时评估患者肺血管受累情况及肺动脉压力,为靶向治疗的开展提供有效证据。

遗传性出血性毛细血管扩张症30例临床特征研究

背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分析北京协和医院2012年12月—2023年9月收治的30例HHT病例,分析HHT的临床特点、治疗和转归。结果30例HHT患者中,男8例,女22例;中位起病年龄20.0(10.5,34.0)岁;中位病程19.5(7.8,26.0)年。30例患者均有鼻衄(100.0%),27例(90.0%)有特定部位的皮肤黏膜毛细血管扩张,28例(93.3%)有内脏血管受累,包括肝血管畸形24例(80.0%),肺血管畸形15例(50.0%),消化道血管受累5例(16.7%),脑血管畸形3例(10.0%)。30例患者中,17例(56.7%)合并肺动脉高压,15例(50.0%)出现缺铁性贫血。15例进行了基因检测:单纯ACVRL1突变12例,ENG突变2例,其中1例同时存在ACVRL1突变和ENG突变。除常规对症治疗外,部分患者进行了针对毛细血管扩张的药物或血管内介入治疗,大部分患者病情得到改善。结论HHT可累及全身多脏器,包括皮肤黏膜及内脏血管,内脏血管受累中最常累及肝脏血管,脑血管受累相对较少,较易出现肺动脉高压、缺铁性贫血并发症。对怀疑该病的患者,需要仔细询问病史、查体,进行内脏血管筛查及基因检测,以早期诊断及治疗。

诱导内皮细胞周期阻滞可阻止遗传性出血性毛细血管扩张症中的动静脉畸形

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是以毛细血管扩张与动静脉畸形(arteriovenous malformation,AVM)为特征的血管疾病。已有研究表明内皮细胞异常增殖与AVM有关,但内皮细胞周期调控是否参与AVM的发生尚不清楚。

遗传性出血性毛细血管扩张症1例并文献复习

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的临床特点及诊疗方法,以便对其进行早期诊断,为临床工作提供帮助。方法回顾性分析1例因“反复鼻出血6年”在广东医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科就诊患者的临床资料及家系患病情况。应用全外显子组测序技术对先证者进行疑似致病基因筛选,应用Sanger测序对先证者及其父亲进行家系验证。结果先证者及其父亲均有反复鼻出血、鼻腔黏膜毛细血管扩张表现,先证者弟弟具有脑血管畸形病史。全外显子测序显示先证者携带ENG基因c.1361T>C(p.Leu454Pro)杂合突变,Sanger测序显示其父亲携带相同的变异。结论ENG基因c.1361T>C(p.Leu454Pro)杂合突变为ENG基因中新突变位点,目前为止,gnomAD数据库、clinvar数据库、ESP数据库、千人数据库、EXAC数据库均未见报道,扩展了HHT致病基因ENG的基因变异谱。

家族性ATM基因纯合突变共济失调毛细血管扩张症家系及文献复习

报道ATM基因突变共济失调毛细血管扩张症1个家系的临床资料,并进行文献复习。

肝硬化合并胃窦血管扩张症1例

1例反复上消化道出血患者,经多次内镜检查,确诊为胃窦毛细血管扩张症(gastric antral vascular ectasia, GAVE)合并门脉高压性胃病,诣在探讨GAVE的病因、发病机制、临床表现以及诊治方法,提高临床鉴别诊断及治疗水平,解除患者痛苦。

遗传性出血性毛细血管扩张症所致消化道出血的研究进展

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)所致消化道出血临床少见,在中老年人群中不明原因消化道出血更易被忽视,从而延误治疗。HHT发病机制主要与ENG、酰基辅酶A合成酶长链家族成员4 (ACVRL4)、激活素受体样激酶1 (ALK1)和母亲DPP同源物4 (Smad4)基因突变有关,消化道出血作为HHT的少见并发症,考虑与多种危险因素有关,消化道出血可发生于胃肠道任何部位,以中老年患者多见,常伴有家族遗传史和鼻出血病史。临床诊断主要依靠内镜检查,并需与其他毛细血管疾病相鉴别。目前国内外尚无统一的治疗标准,但随着内镜诊疗技术的发展,内镜联合药物治疗可取得满意的疗效。现就HHT所致消化道出血的临床研究进展进行综述,旨在提高临床医生对HHT所致消化道出血的认识,提高疾病诊断率,为治疗不明原因消化道出血提供依据。

持久性发疹性斑状毛细血管扩张症2例

报告2例持久性发疹性斑状毛细血管扩张症。患者1:男,38岁。前胸、上臂红斑及毛细血管扩张20年。皮肤科检查:前胸、上臂可见密集分布毛细血管扩张性淡红色斑疹,Darier征阴性。上臂皮损组织病理检查:表皮轻度萎缩,真皮浅层玻璃样变,真皮浅层散在小血管扩张,部分小血管及个别附属器周围见少量淋巴细胞、散在肥大细胞浸润。CD117标记示:真皮层小血管周围见散在肥大细胞浸润。诊断:持久性发疹性斑状毛细血管扩张症。予口服酮替芬1 mg每晚1次。患者2:男,49岁。双侧上肢及胸背部红斑毛细血管扩张2年。皮肤科检查:双侧上肢、胸背部分布边界清楚的淡红色斑疹,Darier征阴性。皮损组织病理检查:表皮网篮状角化,真皮浅层小血管周围见散在肥大细胞浸润,间质胶原纤维增生。甲苯胺蓝染色:镜下血管周围见肥大细胞,胞内见紫红色异染颗粒。诊断:持久性发疹性斑状毛细血管扩张症。予口服酮替芬1 mg每晚1次。2例患者电话随访均诉服用酮替芬1个月后皮疹未见明显好转,未再复诊。

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压1例

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),也称为Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传血管疾病,其合并肺动脉高压的病例更为少见,所以对于该病的治疗方案和预后仍需大量研究进行探索,为该病提供更多的理论依据来指导临床工作,特报道此病例为其提供临床诊疗方案。

腭静脉畸形合并遗传性出血性毛细血管扩张症1例报告

静脉畸形是常见的口腔颌面部良性血管疾病,病变主要位于颜面部皮肤、皮下组织和口腔黏膜,影响面部功能及美观,易伴有出血等并发症。此病合并遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)较少见。本文报告1例腭静脉畸形合并HHT病例,复习相关文献进行讨论。

面部毛细血管扩张症的光电治疗进展

面部毛细血管扩张症是临床常见的真皮层毛细血管畸形,会对患者皮肤外观及心理造成不同程度的影响。治疗方法包括药物治疗、光电治疗及手术治疗等,其中光电技术作为一种非侵入性局部治疗方式,已成为临床上主要的治疗选择。本文就面部毛细血管扩张症的激光与强脉冲光的临床治疗及研究进展进行综述。

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压1例

患者男,33岁,活动后气促5年余,加重伴咳血3个月。15d前曾出现黑便,伴晕厥一次,急诊血常规提示血红蛋白45 g/L,予以输血处理后缓解。患者无明确的遗传病史。查体:轻度贫血貌,下肢皮肤多发斑疹,心律齐,肺动脉瓣区第二心音亢进。

内镜下氩离子凝固术治疗胃窦毛细血管扩张症1例

胃窦毛细血管扩张症(gastric antral vascular ec-tasia,GAVE)是一种较为罕见的获得性血管性疾病,患者以老年女性多见,可因长期消化道失血而导致缺铁性贫血。GAVE的主要诊断依据为独特的内镜下表现,治疗方法包括药物治疗、内镜下治疗以及手术治疗,其中内镜下治疗是最常用的治疗方法。氩离子凝固术(argon plasma coagulation,APC)通常是内镜下治疗GAVE的一线选择,但其复发率较高,往往需要多次治疗。2022年4月我院收治1例GAVE患者,报道如下。

遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展

本文对遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)及其研究进展进行了较全面地论述。HHT是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前发现该病的致病基因有2个,一个是Endoglin(ENG)基因,该基因被定位于9q34.1。ENG基因全长约40kb,由14个外显子构成,其编码endoglin(ENG)蛋白,主要表达在内皮细胞上。由ENG基因突变所引起的HHT称为HHT1。以后研究又发现,引起HHT的另一个原因是activin receptor-like kinase1(ALK-1)基因突变所致,ALK-1基因被定位于12q11-q14。ALK-1基因全长约14kb,由10个外显子构成,其编码ALK-1蛋白,其主要表达在内皮细胞上。由ALK-1基因突变所引起的HHT称为HHT2。目前发现与HHT有关的不同的突变有129个,其中有79个与ENG基因突变有关,50个与ALK-1基因突变有关。ENG基因或ALK-1基因的突变有错义突变、无义突变、剪接点突变。目前研究认为HHT产生的分子机制是单倍不足(haploinsufficiency)或显性失活(dominantnegative)。据目前的研究资料,尚未发现突变热点。HHT1与HHT2相比,HHT1的表型更为严重。

遗传性出血性毛细血管扩张症伴门静脉高压症1例

患者,男,45岁,因解黑便1 d于2011年2月2日入院。患者1 d前无明显诱因开始解黑色烂便1次,量大（具体不详）,含血凝块,无呕血,无腹痛、腹胀,伴乏力、心悸、头晕,无晕厥。既往史：多年前因胃穿孔行胃大部分切除术。患遗传性毛细血管扩张症多年。家族史：祖父、父亲、

遗传性毛细血管扩张症致消化道出血2例

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)属常染色体湿性遗传，最常见表现为局部皮肤、鼻、口腔粘膜的多发毛细血管扩张症出血，胃肠道粘膜毛细血管扩张，也属较常见症状，多数表现为黑便．文献报道13～30％的HHT病人出现较明显胃肠道出血，我们近年用内镜诊断2例以消化道出血为主要表现的HHT，报道如下。

强脉冲光(IPL)治疗面部毛细血管扩张症62例

目的:探讨治疗面部毛细血管扩张症的有效治疗方法。方法:利用强脉冲光治疗面部毛细血管扩张症62例。结果:经4次治疗/一疗程,临床疗效优55例,良好5例,一般2例。结论:强脉冲光可有效治疗面部毛细血管扩张症。

内镜下热极治疗回结肠毛细血管扩张症

下消化道出血病因中以血管畸形多见，老年性下消化道出血中，毛细血管扩张症占20％。40％。其以往治疗多以手术为主，给患者带来很大痛苦，近年来，我们经内镜下热极治疗11例回结肠毛细血管扩张症，取得满意效果。现报告如下：

彩色多普勒超声诊断累及肝脏的遗传性、出血性毛细血管扩张症

目的探讨遗传性、出血性毛细血管扩张症患者累及肝脏时的彩色多普勒超声表现。方法用二维及彩色多普勒超声观察6例经临床明确诊断的遗传性、出血性毛细血管扩张症患者的肝脏及肝内外血管的走行及分布。结果6例患者均表现为肝固有动脉纡曲扩张伴血流速度增快,5例同时伴有肝内动脉纡曲扩张;2例发现肝内动脉-静脉瘘,3例发现肝内动脉-门脉瘘;2例合并有肝硬化,其中1例同时合并有血管瘤。结论肝内外动脉纡曲扩张伴血流速度增快为累及肝脏的遗传性、出血性毛细血管扩张症的主要超声特点,彩色多普勒超声在此病的筛查、诊断及追踪观察等方面具有重要作用。