血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A(1166)→C多态性与新疆地区维汉民族冠心病、高血压病、糖尿病的相关性分析

目的:观察血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A(1166)→C多态性与新疆地区维汉民族冠心病(CHD)、原发性高血压病(EH)、非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)患者的相关情况,并分析此多态性在新疆维、汉民族中的分布情况及其是否具有种族差异。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对新疆地区241例CHD患者及149例正常对照组患者AT1R基因A(1166)→C位点进行基因型分析。结果:(1)AT1R基因A(1166)→C多态性在维、汉民族间分布差异无统计学意义;(2)AT1R基因A(1166)→C多态性CHD及EH相关,但与NIDDM无明显相关性;(3)AT1R基因A(1166)→C多态性是引起EH的独立危险因素;C等位基因携带者患EH的风险是A等位基因的1.759倍;(4)AT1R基因A(1166)→C多态性在心梗与心绞痛组间分布无统计学差异。结论:AT1R基因A(1166)→C多态性在新疆维汉民族间分布无种族差异性;该位点多态性与新疆地区人群CHD、EH存在相关性;C等位基因可能是新疆地区人群CHD、EH的易感基因。

高血压脑梗死患者血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性的研究

目的:探讨血管紧张素II-1型受体基因多态性与高血压脑梗死发病的关系。方法:采用聚合酶链反应技术(PCR)对48名40岁及以上人群(对照组)人和39例原发性高血压、63例高血压脑梗死患者血管紧张素Ⅱ-Ⅰ型受体基因多态性进行检测,并用非条件Logistic回归筛选出与高血压脑梗死发病相关的因素。结果:AC基因型、C等位基因频率高血压脑梗死组高于人群对照组(x2=3.92、4.53,P<0.05)和高血压组(x2=6.59、11.8,P<0.05)。高血压组与人群对照组则无差别(x2=0.026,0.023,P>0.05)。AC基因型、C等位基因是高血压脑梗死独立的危险因素。结论:血管紧张素Ⅱ。1型受体基因型AC者发生高血压脑梗死的危险性增高。

妊娠高血压综合征患者血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性的研究

目的 探讨血管紧张素Ⅱ 1型受体 (angiotensinⅡ type 1receptor,AT 1R)基因多态性与妊娠高血压综合征 (简称妊高征 ,PIH)的相关性。方法 采用聚合酶链反应 限制性酶切片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测90例妊高征患者和 90例正常妊娠妇女的AT 1R基因型 ;同时以放免法测定其外周血的血管紧张素Ⅱ (angiotensinⅡ ,AngⅡ )水平。结果 两组均存在A116 6C、C5 73T的基因多态性 ,而在 87、186、10 82和 15 17核苷酸位点均未发现基因多态性。其中妊高征组C 116 6等位基因、AC/CC基因型的频率显著高于对照组 ;5 73位点T等位基因、TT基因型的频率两组无显著性差异 ;两组AngⅡ水平无显著性差异 ;Logistic回归分析显示AT 1RA1166→C变异基因是妊高征发生的独立相关变量。结论 AT 1RA1166位点变异 (A→C)与妊高征的发生相关 ,可作为妊高征发病易感性的标记。

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A^(1166)→C多态性与冠心病关联的研究

目的 探讨血管紧张素 - 1型受体 (AT1 R)基因 A1 1 6 6→ C多态性与冠心病的关系。方法 应用多聚酶链反应 (PCR)对成都地区汉族 133例正常对照及 113例冠心病患者 (其中 5 2例伴有高血压 )的 AT1 R基因A1 1 6 6 → C多态性进行分析。结果 冠心病患者的 C等位基因频率与正常对照组比较无显著性差异 (0 .0 6 6 vs0 .0 75 ,P>0 .0 5 )。冠心病伴有高血压组的 C等位基因频率与未伴有高血压组的 C等位基因频率比较 ,有降低趋势(0 .0 38vs 0 .0 90 ,P=0 .0 9)。冠心病伴有高血压组与正常对照组比较 ,C等位基因频率也有降低趋势 (0 .0 38vs0 .0 75 ,P=0 .14 )。结论 AT1 R基因 A1 1 6 6 → C多态性与冠心病无关联 ,AT1 R基因 A1 1 6 6 →

血管紧张素转化酶及血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与高血压相关性

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与原发性高血压(EH)的相关性,以及多种危险因素与EH的关系。方法选取125例健康者(对照组)和148例EH患者(EH组)作为研究对象作问卷调查、医学体检和血液生化项目检测,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测研究对象ACE基因的I/D多态性;应用PCR、限制性内切酶酶切的方法检测AT1R基因A1166C多态性,并用Logistic回归筛选高血压的危险因素。结果EH组和对照组的DD基因型频率和D等位基因频率差异均不显著。EH组的AC基因型频率23.0%,C等位基因频率11.5%,均显著高于对照组的12.8%和6.4%。EH组ACE基因DD型+AT1R基因AC型联合基因型频率7.4%,显著高于对照组的1.6%。多因素Logistic回归结果表明,EH的危险因素主要有BMI、EH家族史和DD+AC联合基因型。结论ACE基因D等位基因可能与EH发病无关联;AT1R基因Al166C多态性可能是EH的重要遗传因素;DD+AC联合基因型对EH的发病有显著的联合促进作用。

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与心肌梗死后心室重构

目的:探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因的A1166C多态性与心肌梗死后心室重构的相关性。方法:选择77例接受冠脉造影的陈旧性心肌梗死患者,二维超声测定其射血分数和左室舒张末内径,并采用聚合酶链反应进行A1166C多态性检测,分析造影和临床资料,判定心肌梗死后心功能和心室重构与AT1RA1166C多态的相关性。结果:研究对象中未发现CC基因型。在AT1R基因AA和AC两组基因型患者中,其冠状血管病变程度及心肌梗死相关动脉开通等因素无差异,具有可比性。与心室重构相关的心室射血分数在AA和AC基因型分别为(59.46±9.34)%和(61.00±8.61)%;左室舒张末内径分别为(52.93±5.23)mm和(51.00±3.30)mm;差异均无显著性,P>0.05。结论:血管紧张素Ⅱ-1型受体基因的A1166C多态性与心肌梗死后的心功能不全及心室重构无关。

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因与血管相关代谢性疾病关系的研究进展

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因(AGTR1)是人类编码AT1受体的基因,是肾素-血管紧张素系统(RAS)的3个关键基因之一,因为该基因与一些代谢性疾病相关,本文就近年来AGTR1基因与血管相关代谢性疾病的相关性研究现况作一简要综述。

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与高血压及血管内皮功能的相关性

目的研究血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因1166位点多态性与原发性高血压(EH)的关系,以及血浆一氧化氮(NO)、内皮素(ET)及血管内皮依赖性舒张功能在EH发病中的相关性。方法采用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解及电泳分型的方法对AT1R基因1166位点的多态性进行分析,硝酸还原酶法和放射免疫法分别测定两组血浆NO、ET水平;采用无创性高分辨彩超检测静息、舌下含服硝酸甘油后肱动脉内径的变化。结果 EH组中1166C等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。EH组与对照组比较NO活性降低;ET水平升高(P<0.001)。EH组中具有C等位基因的患者血浆NO活性降低、ET水平升高,肱动脉血流介导性扩张百分比明显降低,与对照组比较有明显差异。结论 (1)AT1R基因1166位点多态性与EH相关,1166C等位基因是EH发病的危险因素。(2)EH组存在血管内皮舒缩功能障碍,表现为血浆NO浓度降低、ET浓度升高,肱动脉血流介导性扩张百分比明显降低。(3)EH血管内皮功能障碍与AT1R基因A1166C多态性有关,1166C基因可导致血管内皮舒张功能变化,提示EH血管内皮功能障碍可能存在遗传机制。

β1-肾上腺素受体、血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与高寒地区高血压的关系研究

背景高血压是最常见的慢性心血管病,也是全球疾病负担的主要原因,我国高血压发病率存在着地域差异,其中高寒地区高血压患者明显多于非高寒地区,这主要由生活环境和遗传因素决定,本文将从遗传学的角度对高血压的发病进行研究。目的探究β1-肾上腺素受体(ADRB1)、血管紧张素Ⅱ-1型受体(AGTR1)基因多态性与高寒地区高血压的关系。方法选取2014年8月—2017年2月于佳木斯大学附属第一医院高血压和心内科门诊就诊及住院的符合研究标准的高血压患者1084例,其中546例进行ADRB1基因检测(记为高寒地区1组),702例进行AGTR1基因检测(记为高寒地区2组)。选取同期于本院进行体检的健康且未服用任何药物的志愿者169例(记为对照组受试者)。采用荧光染色原位杂交法检测所有受试者ADRB1、AGTR1基因型。比较高寒地区1组与对照组受试者ADRB1基因型、等位基因频率,高寒地区2组与对照组受试者AGTR1基因型、等位基因频率;并分析高寒地区高血压患者与非高寒(北京、湖南、福建)地区高血压患者及高寒地区健康人群与非高寒(北京、湖南、福建)地区高血压患者ADRB1、AGTR1基因型、等位基因频率。结果高寒地区1组与对照组受试者ADRB1基因型比较,差异无统计学意义(P>0.05);高寒地区1组与对照组受试者ADRB1等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。高寒地区2组与对照组受试者AGTR1基因型、等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。高寒地区1组高血压患者与北京地区、湖南地区、福建地区高血压患者ADRB1基因型、等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。高寒地区2组高血压患者与北京地区高血压患者AGTR1基因型、等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);高寒地区2组高血压患者与湖南地区、福建地区高血压患者AGTR1基因型、等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。对照组受试者与北京地区高血压患者ADRB1基因型比较,差异有统计学意义(P<0.05);对照组受试者与北京地区高血压患者ADRB1等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);对照组受试者与湖南、福建地区高血压患者ADRB1基因型、等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。对照组受试者与北京地区高血压患者AGTR1基因型、等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);对照组受试者与湖南、福建地区高血压患者AGTR1基因型、等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ADRB1基因C等位基因与高寒地区高血压发病相关,暂未发现AGTR1基因多态性与高寒地区高血压发病相关。

妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶基因和血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性的相关性研究

目的探讨妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)、血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性的相关关系。方法采用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术(PCRRFLP)分别检测87例妊娠期高血压疾病患者和175例正常对照的ACE基因I/D多态性、AT1R基因A1166C突变位点的基因型。结果妊娠期高血压疾病患者中ACEI/D基因的ID和DD基因型频率,明显高于正常对照组,分别为41.4%和28.7%;相对于II基因型,携带ID和DD基因型人群的OR值分别为1.981和2.347;D等位基因频率也显著高于正常对照组(49.42%),差异有显著性;相对于I等位基因,D等位基因OR值为1.737;妊娠期高血压疾病患者中AT1R基因的AC基因型频率为33.3%;相对于AA基因型,携带AC基因型人群的OR值为1.803,C等位基因频率为17.2%,相对于A等位基因,C等位基因OR值为1.711;两组ACE和AT1R联合基因分析:相对于IIAA联合基因型,同时携带ACID联合基因型的OR值为3.655;ACDD的OR值为3.045,其余联合基因型差异均无统计学意义(P>0.05)。结论ACE基因中D等位基因及AT1R基因A1166点突变等位基因C可能增加妊娠期高血压疾病的遗传易感性;在妊娠期高血压疾病的发生中,ACE基因及AT1R基因,可能共同对妊娠期高血压疾病的发生起作用。

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与冠状动脉血管病变及支架内再狭窄的关系

目的 :探讨血管紧张素 - 1型受体 (AT1 R)基因的 A116 6 C多态性与冠状血管动脉硬化进程以及支架术后血管内膜增殖的相关性。方法 :对 10 6例接受冠状动脉血管造影 (CAG)和支架术的患者 ,采用 PCR进行 A116 6 C多态性检测 ,并对其中 6 0例患者于半年内行 CAG随访 ,按 CAG结果分为再狭窄组与无再狭窄组。判定血管动脉硬化进程及再狭窄与 AT1 R A116 6 C多态性的相关性。结果 :10 6例患者中无 AT1 R CC基因型。 AT1 R AA和 AC型患者术前参照血管直径及最小管腔直径均无差异 ,血管平均狭窄程度也无差异 (P>0 .0 5 )。再狭窄组中 AA,AC和CC基因型频率分别为 0 .941,0 .0 5 9和 0 .0 0 0 ,而无再狭窄组分别为 0 .885 ,0 .115和 0 .0 0 0 ,两组间无显著性差异(χ2 =0 .6 17,P=0 .432 )。再狭窄组 116 6 C等位基因频率为 0 .0 2 9,无再狭窄组为 0 .0 5 8,无显著性差异 (χ2 =0 .5 9,P=0 .44 2 )。结论 :AT1 R A116 6 C多态性与血管动脉硬化进程及支架术后内膜的增殖无相关性。

原发性高血压患者血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性

目的研究血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态位点A1166C与原发性高血压的关系。方法采用聚合酶链反应技术(PCR)对48名40岁以上成人和39例原发性高血压患者血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因多态性进行检测。结果 AC基因型、C等位基因频率高血压组与健康人群对照组差别无统计学意义(χ2=0.026、0.023,P>0.05)。结论血管紧张素Ⅱ-1型受体基因可能与原发性高血压发病无关。

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与宁夏汉族原发性高血压病的相关性研究

目的:研究血管紧张素Ⅱ-1型受体(angiogenesisⅡtype 1,AT1R)基因A1166C多态性与宁夏自治区汉族原发性高血压病(essential hypertension,EH)的关系。方法:采用多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合限制性片段长度多态性(restriction fragment length poly orphism,RFLP)方法检测160例原发性高血压病患者(EH组)和176例血压值正常者(对照组)的外周血白细胞DNA AT1R(A1166C)的基因多态性,统计分析该位点不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果:AA、AC和CC基因型分布频率在EH组中分别为93.1%、6.3%和0.6%;在对照组中分别为87.5%、11.4%和1.1%,2组比较差异无统计学意义(P>0.05);A1166与1166C等位基因频率在EH组中分别为96.3%和3.8%;在对照组中分别为93.2%和6.8%2组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:AT1R基因A1166C多态位点分子变异与宁夏自治区汉族易感原发性高血压病无显著相关性。

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与原发性高血压合并脑梗死的关系

目的:探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与原发性高血压合并脑梗死之间的关系。方法:选取2008年9月～2012年4月收治的高血压合并脑梗死患者72例,将其作为观察Ⅱ组,另选取同期我院收治的原发性高血压68例患者作为观察Ⅰ组,随机选取来我院进行体检的健康者121例作为对照组。3组参与者均采用聚合酶链反应技术检测血管紧张素Ⅱ-I型受体基因多态性,并进行比较分析。结果:3组参与者的基因型频率和等位基因,两两比较,均有显著性差异(P<0.05或0.01)。结论:血管紧张素Ⅱ-1型受体基因AA和AC基因型可能是原发性高血压的重要遗传因素,但A等位基因与原发性高血压患者不存在相关性,而C等位基因可能直接作用于脑梗死。

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与老年原发性高血压水平的关系

目的 研究血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1 R)基因A/C1166多态性与老年原发性高血压 (EH)血压水平的关系。方法 应用PCR RFLP技术检测 87例老年EH患者和 5 5例正常老年人的AT1 R基因A/C1166多态性 ,同时对老年EH患者作 2 4小时动态血压监测。结果 (1)老年EH的C1166等位基因频率为 0 .115 ,明显高于正常人 (0 .0 36 ) (P <0 .0 5 )。 (2 )AC、CC基因型EH患者 2 4小时及夜间SBP、MAP和白天SBP、夜间DBP水平明显高于基因型AA组 (P <0 .0 5 )。结论 研究提示AT1 R基因的A/C1166多态性与老年EH相关 ,C1166等位基因频率在EH患者明显升高 。

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与青年高血压病的相关性

为探讨血管紧张素Ⅱ 1型受体基因A116 6C多态性与青年高血压病的关系 ,测定 10 4名高血压病患者和15 4名正常血压对照组的血压 ,记录高血压病患者的起病年龄。用聚合酶链反应—限制片长多态性法鉴定血管紧张素Ⅱ 1型受体基因 116 6位点基因型 ;卡方检验分析病例组与对照组间血管紧张素Ⅱ 1型受体 116 6位点基因型及等位基因频率的差别 ;按起病年龄分层 ,分析青年病例组与青年对照组和中老年病例组基因型及等位基因频率的差别。结果发现 ,病例组血管紧张素Ⅱ 1型受体基因AC +CC基因型频率高于对照组 (0 .2 0 2∶0 .0 97,P <0 .0 5 ) ,比值比为 2 .34(95 %可信区间为 1.15～ 4 .6 7) ,116 6C等位基因频率显著高于对照组 (0 .115∶0 .0 5 2 ,P <0 .0 1) ;青年病例组血管紧张素Ⅱ 1型受体基因AC +CC基因型频率显著高于青年对照组 (0 .4 0 5∶0 .0 91,P <0 .0 1) ,比值比为 6 .82(95 %可信区间为 2 .0 2～ 2 3.0 8) ,116 6C等位基因频率显著高于对照组 (0 .2 2 9∶0 .0 5 4 ,P <0 .0 1) ;病例组内青年患者AC +CC基因型频率显著高于中老年患者 ,携带C等位基因患者的起病年龄显著早于AA基因型患者。以上表明血管紧张素Ⅱ 1型受体基因 116 6位点AC +CC基因型及C等位基因与高血压病呈正相关 。

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因静默对肝枯否细胞NF-κB活性的影响

目的探讨肝枯否细胞血管紧张素Ⅱ1型受体(AT-1受体)基因静默对肝枯否细胞NF-κB信号通路的影响。方法采用原代分离培养的肝枯否细胞,免疫组化检测AT-1受体在肝枯否细胞的表达。构建pSilencer/AT-1α受体siRNA质粒,将其转染肝枯否细胞,予10-6mol/L血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)刺激60min,设立阴性对照。凝胶电泳移动抑制实验检测NF-κBDNA结合活性。结果肝枯否细胞可以表达AT-1受体。AngⅡ可刺激肝枯否细胞NF-κBDNA结合活性增强;pSilencer/AT-1α受体siRNA转染细胞后可显著抑制AngⅡ诱导的NF-κBDNA结合活增强。结论AngⅡ可经肝枯否细胞AT-1α受体激活肝枯否细胞NF-κB活性。

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A1166C多态性与心房颤动并发症相关性研究

目的：探讨遗传背景对心房颤动（atrial fibrillation,AF）发生、发展的影响。方法：房颤组121例、对照组100例,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法鉴定AT1R基因1166位点基因型并对房颤组做彩色超声心动图进行比较,Logistic回归分析基因型对房颤的独立危险性。结果：房颤组AC＋CC基因型频率、C等位基因频率均较对照组增高（P分别为0.017、0.013）,与AA型相比,AC型＋CC型者发生AF的风险率为3.657（95%CI：1.181-11.322）,基因型、收缩压参与增加总体AF发生的概率（P分别为0.019、0.002）,以AA型为参照,AC型＋CC型发生AF的OR为4.132（95%CI：1.263-13.513）。②AF患者有无心衰、脑栓塞并发症病史基因型频率及等位基因频率比较差异无显著性（P〉0.05）,AF患者心脏超声指标AA型者与AC型＋CC型者比较差异无显著性（P〉0.05）。结论：携带AT1R基因1166位点C等位基因者有增加发生AF风险的倾向,但与病程发展中心脏结构、功能改变以及心力衰竭、脑栓塞等并发症无显著性关系。

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与冠心病的关系

目的 探讨深圳地区冠心病 (CAD)与血管紧张素Ⅱ的 1型受体 (AT1R)基因A116 6C多态性的关系。方法 分别采用PCR及PCR -AfⅡ酶切法 ,检测 10 2例CAD患者和 14 8例健康对照的ACE和AT1R基因型。结果 CAD组与对照组AT1R基因型频率分布无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 深圳地区CAD的发生与AT1R基因A116 6C多态性无关。