血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性与新疆维吾尔族高血压相关性研究

目的:探讨新疆维吾尔族人群血管紧张素Ⅱ1型受体基因(AT1R)A1166C多态性与原发性高血压之间的关系,了解该基因多态在维吾尔族群体中的分布情况。方法:选择新疆维吾尔族原发性高血压病患者126例,正常血压者143例,应用多聚酶链反应、限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)时入选样本进行基因分型。结果:AT1R基因A1166C多态符合Hardy-Weinberg平衡;AA、AC各基因型频率在维吾尔族病例组和对照组分别为73%、27%和74．8%、25．2%,差异无统计学意义(P＞0．05),C等位基因频率分别为13．5%和12．6%,差异亦无统计学意义(P＞0．05)。结论:AT1R基因A1166C多态可能不是新疆维吾尔族原发性高血压病的遗传易感指标。

珠海地区人群血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性等易患因素与高血压及其左心室重构的相关性

为探讨血管紧张素Ⅱ 1型受体基因A116 6 /C多态性与不同血清总胆固醇水平高血压病及其左心室重构的关系 ,测定 14 8名高血压病患者和 16 4名正常血压对照者的血压、身高、体重、空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯浓度 ;测定高血压患者的左心室重量指数 ;聚合酶链反应—限制片长多态法鉴定血管紧张素Ⅱ 1型受体基因 116 6位点基因型 ;卡方检验分析病例组与对照组间基因型及等位基因频率 ,危险因素分析采用Logistic回归。结果发现 ,高血压组血管紧张素Ⅱ 1型受体基因AC/CC基因型频率高于对照组 (0 .2 0 3比 0 .0 10 4 ,P <0 .0 5 ,OR为 1.998,95 %CI为 1.0 73～ 3.5 81) ,116 6C等位基因频率显著高于对照组 (0 .111比 0 .0 5 5 ,P <0 .0 5 )。按总胆固醇水平进行分组统计时发现 ,在总胆固醇增商的高血压组血管紧张素Ⅱ 1型受体AC/CC基因型频率显著高于正常血压对照组 (0 .2 6比0 .0 92 ,P <0 .0 1,OR为 3.4 6 ,95 %CI为 1.2 9～ 9.2 9)。此结果表明 ,AC/CC基因型是高血压病的危险因素 ;该基因型及总胆固醇是高血压左心室重构的危险因素 ;胆固醇与血管紧张素Ⅱ 1型受体基因AC/CC基因型在高血压及其左心室重构的发生发展中可能存在协同作用 ,对血脂、血压的有效控制可能减少高血压靶器官损伤。

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与宁夏回族原发性高血压的相关性研究

目的研究宁夏地区回族人群原发性高血压(essential hypertension,EH)与血管紧张素Ⅱ1型受体(angiogen-esisⅡtype 1,AT1R)基因A1166C多态性的关系。方法采用病例-对照研究方法,选取宁夏地区回族146例原发性高血压患者和112例正常血压者分别作为病例组(EH组)和对照组,应用多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法对以上人群的外周血白细胞DNA进行AT1R(A1166C)的基因多态性检测,分析该位点不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果 EH组AA和AC基因型分布频率为88.36%和11.64%,对照组中分别为93.75%和6.25%,两组相比差异无统计学意义(P>0.05),未发现CC基因型;A1166与1166C等位基因频率在EH组中分别为94.18%、5.82%,在对照组中分别为96.87%和3.13%,两组相比差异也无统计学意义(P>0.05)。EH组和对照组不同性别间上述基因型的分布及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 AT1R基因A1166C多态位点分子变异与宁夏回族原发性高血压患者易感无明显相关性。

血管紧张素Ⅱ1型受体基因rs388915多态性与原发性高血压的相关性

目的:研究血管紧张素Ⅱ1型受体(angiotensinⅡtype 1 receptor,AT1R)基因rs388915多态性与汉族人群原发性高血压(EH)的相关性,为EH的诊断、治疗及易感性研究提供依据。方法:选取在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压患者640例(EH组)和442例体检血压正常者(正常对照组NT),应用荧光定量聚合酶链反应方法进行AT1R基因rs388915位点的多态性检测,比较不同分组人群的差异。结果:rs388915位点在EH组和NT组的基因型分别为GG型23/8、AG型211/125、AA型393/305;G等位基因频率分别为79.5%/83.9%,A等位基因频率分别为20.5%/16.1%。2组之间基因型和等位基因频率差异有统计学意义(分别为P=0.03;P=0.01)。显性模型、加性模型在2组间差异有统计学意义(P=0.019;P=0.03)。根据性别进行亚组分析,在女性人群中,EH组和NT组基因型分别为GG型7/3、AG型87/51、AA型132/127,2组之间基因型频率有差异(P=0.045);G等位基因频率28.7%/15.7%和A等位基因频率71.3%/84.3%,发现2组差异无统计学意义(P=0.000)。男性人群中,2组(EH/NT)患者基因型分别为GG型6/5、AG型124/74、AA型261/178,2组间差异无统计学意义(P=0.26);G等位基因频率19.5%/16.3%和A等位基因频率81.5%/83.7%,2组间差异无统计学意义(P=0.15)。经Logistic逐步回归分析,rs388915等位基因与EH发病密切相关(P=0.024,OR=1.341,95%Cl=1.039～1.1731)。结论:AT1R基因rs388915多态性可能与中国北方汉族人群原发性高血压的发病有关,特别是在女性人群中。

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与高龄原发性高血压的相关性

目的研究血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与汉族高龄原发性高血压的相关关系。方法采用PCR-RFLP方法,对山东省章丘地区高龄原发性高血压患者104例(高龄高血压组)和体检正常老年人98例(正常对照组)的外周血白细胞DNA,进行AT1R基因A1166C多态性检测,观察AA、AC和CC不同基因型以及该点A、C不同等位基因频率在两组中的分布。结果AA、AC和CC基因型在高龄高血压组的分布为83(79.81%)、20(19.23%)和1(0.96%),正常对照组为82(83.67%)、16(16.33%)和0,两组比较差异无显著性意义(χ2=0.50,P>0.05);A1166与C1166等位基因频率在高龄高血压组中分别为186(89.42%)和22(10.58%),正常对照组为180(91.84%)和16(8.16%),两组比较差异无显著性意义(χ2=1.38,P>0.05)。结论AT1R基因A1166C分子变异与山东省章丘地区汉族高龄原发性高血压无相关性。

血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性与原发性高血压易感性的Meta分析

目的通过Meta分析评估血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性与原发性高血压之间的相关性,评估小型研究的偏倚及研究间异质性。方法搜索、分析中国医院知识数据库和MEDLINE数据库内1994年1月到2007年3月之间发表的相关文献。共有23项关于AT1R/A1166C基因多态性与原发性高血压相关性的病例对照研究和前瞻性研究被纳入。结果共纳入5356例原发性高血压患者,5993例对照。随机效应模型分析结果显示,CC+AC基因型与AA基因型相比,发生原发性高血压风险的OR值为1.98(95%可信区间1.57～2.49),研究间具有明显的异质性(P<0.00001,I2=71.1%),根据种族和高血压家族史进行分层分析后,显著减小了研究间的异质性。在没有高血压家族史的病人中,血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C基因多态性与原发性高血压无明显相关性;而在有高血压家族史的病人中C等位基因能够增加原发性高血压发病风险。结论血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性是原发性高血压的一个危险因素,在具有高血压家族史的病人中尤为明显,其相关性存在一定种族差别。

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与老年原发性高血压心血管结构功能的关系

目的 探讨血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1 R)基因A/C1166多态性与老年原发性高血压 (EH)心脏、颈总动脉结构功能的关系。方法 应用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 87例老年EH和 5 5例正常老年人的AT1 R基因A/C1166多态性 ,并以二维多普勒彩超检测老年EH患者左室重量 (LVM)、左室重量指数 (LV MI)及颈总动脉内膜一中层厚度 (IMT)等结构和功能指标。结果 (1)老年EH的C116 6等位基因频率为 0 115 ,明显高于正常人 (0 0 36 ) (P <0 0 5 ) ;(2 )未发现高血压LVM、LVMI等心脏结构功能指标在基因型间存在显著差别 ;(3)未发现老年EH颈总动脉结构功能在基因型间存在显著差异。结论 研究提示 ,AT1 R基因的A/C1166多态性与老年EH相关 ,C116 6等位基因频率在EH患者明显升高 ,但未发现AT1 R基因的A/C116 6多态性与老年EH心脏、颈动脉结构功能改变直接相关。

血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性与高血压肾脏损害相关性研究

目的:探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)A1166C多态性与高血压、高血压肾脏损害的关系。方法:入选188例原发性高血压患者进行尿微量白蛋白和AT1R基因A1166C多态性测定。结果:AA基因型与AC基因型收缩压分别为(149·1±20·8)mmHg(1mmHg=0·133kPa)和(137·8±22·6)mmHg,2组间差异有显著性(P=0·013)。AC基因型携带者尿微量白蛋白尿异常者明显增多,差异有显著性(P=0·006)。结论:AT1R基因A1166C多态性可能与原发性高血压和高血压肾脏损害有关。

多巴胺D_1受体及血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与妊娠期高血压疾病遗传易感性的研究

目的:探讨多巴胺D1受体(DRD1)和血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法:应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术(RFLP-PCR)检测102例患者及108例正常孕妇的DRD1-48A/G和AT1RA1166→C变异多态性,对两组的基因型和等位基因进行分析。结果:DRD1G的分布频率在HDCP组和正常孕妇组分别为27·9%、9·3%,两组间G等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0·01)。HDCP组DRD1基因AG/GG型显著高于正常孕妇组(P<0·01)。AT1RC等位基因在HDCP组和正常孕妇组的分布频率分别为16·2%和5·6%,两组间C等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0·01)。HDCP组AT1R基因AC/CC型较正常孕妇组明显升高(P<0·01)。结论:在中国汉族人群中,多巴胺D1受体基因多态性-48A/G和AT1RA1166位点突变为C多态性与妊娠期高血压疾病发病相关。

血管紧张素Ⅱ1型受体基因rs3772622位点多态性与非酒精性脂肪性肝病发病风险的相关性分析

目的探究血管紧张素Ⅱ1型受体（AGTR1）rs3772622位点多态性与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的关系及该位点与patatin样磷酯酶域（PNPLA3）rs738409位点多态性的交互作用。方法选取2013年9月-2014年9月青岛市市立医院经临床B超诊断为NAFLD的患者241例及正常对照人群205例,采用PCR及基因型检测方法对AGTR1 rs3772622位点和PNPLA3 rs738409位点进行检测。运用统计学方法检测两位点等位基因频率、基因型频率及各项临床数据资料生化结果。计量资料行独立样本t检验,计数资料行χ2检验。通过二元Logistic回归分析AGTR1 rs3772622及PNPLA3 rs738409突变基因型罹患NAFLD的风险,使用广义多因子降维法（GMDR）研究两位点之间的交互作用。结果 AGTR1 rs3772622位点基因型及等位基因在NAFLD组与对照组中的分布频率差异无统计学意义（P〉0.05）。相对于野生型,AGTR1 rs3772622位点突变型并未增加NAFLD的发病风险（P〉0.05）,PNPLA3 rs738409突变型人群患NAFLD的风险是野生型的2.09倍[OR=2.09,95%可信区间（95%CI）：1.35~3.23,P=0.001]。AGTR1 rs3772622位点与PNPLA3 rs738409位点联合作用使NAFLD的发病风险明显增加（OR=3.60,95%CI：1.50~6.23,P〈0.001）。两突变基因双携带者与PNPLA3 rs738409单突变基因携带者生化指标的比较发现ALT、AST在两组间差异有统计学意义（P值均〈0.05）。结论中国人群中AGTR1 rs3772622位点多态性对NAFLD的发生发展无关。但其位点突变可增加PNPLA3rs738409位点突变患者罹患NAFLD的风险。

血管紧张素Ⅱ1型受体基因表达的稳定性研究

目的：探讨血管紧张素 Ⅱ（ＡｕｇⅡ）、环磷酸腺苷（ｃＡＭＰ）对 ＡｎｇⅡ１型（ＡＴ１）受体信使核糖核酸（ｍＲＮＡ）表达的稳定性及心肌细胞蛋白代谢的影响。 方法：３天以内 ＳＤ乳鼠原代培养的心肌细胞，分为对照组（不加刺激因子）、Ａ组（加入放线菌素 Ｄ ５μｇ／ｍｌ）、Ｂ组（加人Ｆｏｒｓｋｏｌｉｎ及ＩＢＭＸ各３０μｍｏｌ／Ｌ）；Ｃ组（加入放线菌素Ｄ ５ μｇ／ｍｌ、Ｆｏｒｓｋｏｌｉｎ及ＩＢＭＸ各３０ μｍｏｌ／Ｌ），与刺激因子作用后，提取细胞ＲＮＡ，逆转录多聚酶链反应测定ＡＴ１受体ｍＲＮＡ含量。 结果：ＡＴ１受体ｍＲＮＡ半衰期约在 ４．９ 小时，ＡｕｇⅡ、放线菌素Ｄ单独或共同作用心肌细胞 ６ 小时ＡＴ１受体ｍＲＮＡ的表达无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。Ｂ组ＡＴ１受体ｍＲＮＡ的表达与对照组比较具极显著性差异（Ｐ＜０．０１）。ＡｎｇⅡ、Ｆｏｒｓｋｏｌｉｎ＋ＩＢＭＸ分别或共同作用心肌细胞 １４４小时，使其蛋白含量分别为对照的 １３３． ３％（与对照比有显著性差异，Ｐ＜０．０５）、９２．８％（与对照比无显著性差异，Ｐ＞０．０５）和１０５．０％（与对照比无显著性差异，Ｐ＞０．０５）。 结论：ＡｎｇⅡ不改变ＡＴ１受体ｍＲＮＡ的稳定性，ｃＡＭＰ?

血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166/C多态性与冠心病病变程度的相关性研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166/C多态性与冠心病(CHD)及其病变程度的关系。方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)检测法,测定109例冠心病病人及106例对照者的AT1R基因型。结果冠心病组与对照组AA、AC基因型频率和等位基因频率A、C比较均无统计学意义(P>0.05);从冠状动脉病变积分和受累血管数两方面分析冠心病病变程度与基因变异的关系,AA、AC基因型和A、C等位基因频率在不同病变程度间也无统计学意义(P>0.05)。结论AT1R基因A1166/C多态性与冠心病及其病变程度可能无关联。

纤维蛋白原激活剂抑制剂1基因、血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与肺源性心脏病的关系

目的研究纤维蛋白原激活剂抑制剂-1(PAI-1)基因和血管紧张素Ⅱ1型受体(AGTR1)A1166C多态性与肺源性心脏病(简称肺心病)的关系。方法选取肺心病患者60例,正常对照组40名。采用聚合酶链反应(PCR)和PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)酶切技术,检测2组人群PAI-1基因的4G/5G型多态性和AGTR1基因的多态基因型。结果(1)肺心病组和正常对照组均检测到PAI-1基因的4G/4G、5G/5G及4G/5G3种基因型,肺心病组3种基因型的频率分别为0.15、0.28和0.57,正常对照组为0.13、0.15和0.72,两组比较差异无显著性(2χ=2.91,P>0.05);4G、5G等位基因频率差异无显著性(P>0.05),4G型与非4G型构成差异也无显著性(P>0.05);(2)肺心病患者中,女性和男性组PAI-1基因型构成差异无显著性(P>0.05),4G/5G等位基因频率差异有显著性(P<0.05),4G/4G型与非4G/4G型基因型构成差异无显著性(P>0.05);(3)肺心病组和正常对照组AGTR1 A1166C基因型构成和等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。结论PAI-1基因4G/5G多态性和AGTR1基因A1166C多态性与肺心病发生无明显相关性。

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与心力衰竭预后的相关性研究

目的评价血管紧张素Ⅱ1型受体(AngiotensinⅡtype 1 receptor,AT1R)基因1166位点A/C基因多态性对心力衰竭预后的影响。方法432例患者来源于美国匹兹堡大学医疗中心的心血管事件基因危险性评价研究组,均有收缩功能障碍性心力衰竭〔射血分数(EF)<0.45〕。入选时间为1996年4月至2001年1月,前瞻性随访患者(26.43±18.19)月,随访终点是死亡或心脏移植。用聚合酶链式反应(PCR)方法鉴定AT1R基因A1166C位点基因型,分析AT1R A1166C基因多态性对心力衰竭患者生存率的影响。结果AT1R纯合子CC型8.6%,纯合子AA型50.0%,杂合子AC型41.4%。三组基因型在年龄、性别、种族、病因、血压和治疗方面无显著性差异,而在NYHA心功能分级的比例有显著性差异,AT1R C等位基因与较低心功能分级密切相关(P=0.04),但随访三组基因型的三年生存率并无显著性差异。结论在本组收缩功能障碍性心力衰竭患者中,AT1R C等位基因仅与较低心功能分级密切相关,并不影响未行心脏移植心力衰竭患者的预后。

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与OSAHS及OSAHS合并高血压的研究进展

随着医学科学的发展，睡眠医学作为一门边缘学科愈来愈受到人们重视。临床上以睡眠呼吸暂停低通气综合征（sleepapnea apnea-hypo pnea syndrome,SAHS）最为常见。主要表现：睡眠时打鼾并伴有呼吸暂停和呼吸表浅，夜间反复发生低氧血症、

广东汉人血管紧张素Ⅱ1型受体基因A-C1166多态性与原发性高血压、冠心病的关系

目的 :了解血管紧张素 受体 1 (AT1 R)基因 3’端非翻译区 (3′- UTR) A- C1 1 66多态性在广东人群中的分布特点及其与该人群患原发性高血压 (EH)和冠心病 (CAD)的关系。方法 :用 PCR和限制性内切酶酶切技术分析了 1 86例广东汉族大学生、68例 EH患者和 72例 CAD患者 AT1 R基因 A- C1 1 66多态性的基因型和等位基因频率。结果 :该人群A- C 1 1 66基因多态性明显不同于白人 ,与中国北方汉人相似。健康组中没发现 CC型纯合子 ,疾病组中仅 1例 EH患者和1例 CAD的患者为 CC基因型。C 1 1 66等位基因频率 0 .0 4 ,A 1 1 66等位基因频率为 0 .96。疾病组与健康组之间差异无显著性。结论 :AT1 R基因 A- C1 1 66多态性与广东汉族人患 EH和 CAD无关。

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性对高血压病人群肾功能的影响

目的 探讨血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1)基因多态性与高血压性肾脏损害的关系。方法 随机选取上海地区汉族人种原发性高血压病患者 96例 ,采用等位基因特异性寡核苷酸探针斑点杂交技术分析AT1基因型 (AA ,AC ,CC)。结果 血内生肌酐清除率和血肌酐与AT1A/C多态性呈明显相关 (P值分别为 0 .0 0 2 6和 0 .0 15 2 ) ,AC基因型患者的肾功能明显差于AA基因型。结论 AT1基因A/C多态性是内生肌酐清除率的独立影响因素 。

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与子痫前期性心脏病

子痫前期性心脏病是在重度子痫前期的病理基础上发生的心功能衰竭和心肌损害,对母婴危害很大。血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因多态性与子痫前期及心脏病关系密切,AT1R表达异常将导致子痫前期的发生发展,从而增加心血管疾病的危险性。AT1R基因多态性表现种族和性别差异性,如果能确定两者相关,可将其作为子痫前期性心脏病病情预测和监测的新指标,有助于对子痫前期性心脏病患者的预后做出评估。就其在子痫前期及心脏病发病中的作用和机制作一综述,进一步阐述其与子痫前期性心脏病的相关性。