不同程度阻塞性睡眠呼吸暂停合并高血压与血管紧张素转换酶基因I/D多态性的比较研究

目的 :评价阻塞性睡眠呼吸暂停 (OSA)合并高血压(HT)与血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性的关系。方法 :采用病例对照研究方法 ,以 OSA的严重程度将研究对象分为正常对照组 (6 8人 )、HT组 (45人 )、轻度 OSA合并 HT组 (2 7人 )、中重度 OSA合并 HT组 (31人 ) ,共 171例 ;(2 )观察 ACE I/ D多态在一个 OSA典型家系中的分布。结果 :(1) ACE I/ D等位基因的频率分布如下 :中重度 OSA合并 HT组 ,I等位基因的频率显著高于其他各组 (P<0 .0 0 1) ;而正常对照组、HT组和轻度 OSA合并 HT组之间 I等位基因频率分布没有显著性差别 ;(2 )在一个典型 OSA家系中 I等位基因呈高频率出现。结论 :ACE基因 I等位基因与中重度 OSA显著相关 ,遗传因素是影响中重度 OSA合并

运动员血管紧张素转换酶基因插入或缺失多态性研究

为了解运动员血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入或缺失 (I/D)多态性情况 ,探讨ACE基因多态性与有氧耐力的可能关系 ,本研究采用聚合酶链反应 (PCR)技术检测 4 0例运动员 (分为耐力组和力量组 ,每组 2 0名 )和 2 0例健康对照者的ACE基因多态性 ,结果显示 ,位于ACE基因 16内含子的I/D多态性经PCR扩增后呈三种基因型 :纯合子插入型 (II)、纯合子缺失型 (DD)和杂合子插入或缺失型 (ID)。耐力运动员组II基因型和I等位基因频率显著高于健康对照组和力量运动员组。结果提示ACE基因可能在运动员的有氧耐力中起重要作用。

高血压患者不同血管紧张素转换酶基因型与全麻围拔管期心血管反应

目的研究高血压患者不同血管紧张素转换酶(ACE)基因型与全麻围拔管期心血管反应的关系。方法105例有高血压病史、ASAⅡ或Ⅲ级的腹部手术患者,按RFLP-PCR法测定ACE基因型分为A、B、C三组,每组35例。其中,A、C组为DD型,B组为II型。三组均以相同麻醉药诱导及维持。C组拔管前经鼻腔滴入卡托普利混悬液25 mg。于术毕、拔管前、拔管后0、1.5、5、15 min记录SBP、DBP、HR和ECG,并计算心率收缩压乘积(RPP)。结果拔管前、拔管后0、1.5、5min A、B两组SBP、DBP、HR、RPP均较术毕显著升高(P<0.05或P<0.01),C组亦升高,但差异无统计学意义,A组较B、C组升高明显(P<0.05或P<0.01)。A组围拔管期心律失常明显多于B、C组(P<0.05)。结论DD型高血压患者具有较高ACE活性水平,围拔管期血流动力学变化明显,卡托普利对此有一定防治效应。

α-Adducin基因和血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的 :旨在探讨α adducin基因G460W和血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/D多态性在国人中与原发性高血压的关系。方法 :2 3 4例原发性高血压患者 (高血压组 ) ,对每一高血压患者按性别、年龄 (± 3岁 )相同 1∶1匹配对照 (对照组 )。高血压组与对照组均进行基因分型 ,并通过心脑血管病标准问卷调查、血生化指标测定收集脑出血传统危险因素的信息。结果 :α adducin基因 460W等位基因频率在高血压组显著高于对照组 (基因型McNemar’s检验P =0 0 0 6)。多因素Logistic回归调整高血压传统危险因素后 ,α adducin基因 460W等位基因携带者与非 460W等位基因携带者相比 ,比值比(OR)为 1 5 5 ( 95 %CI,1 18～ 2 0 5 )。而高血压组和对照组ACE基因I/D多态性频率分布无差异 (基因型McNemar’s检验P =0 685 )。结论 :α adducin基因G460W多态性与原发性高血压显著相关 ,这种相关关系在调整了高血压其他危险因素后依然存在。关联关系的发现提示有必要对其与高血压的关系进行更为深入的探索 ,以期在高血压的治疗和预防中发挥作用。

血管紧张素转化酶基因多态性对血清血管紧张素转化酶水平及血脂的影响

为探讨血管紧张素转化酶基因多态性对本地人群高血压患者和正常人血清血管紧张素转化酶及血脂水平的影响,采用聚合酶链反应技术,对118例高血压患者和98例正常人的血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性进行分型,并检测血清血管祭张素转化酶活性及血脂含量。结果发现,高血压组血管紧张素转化酶三种基因型(缺失纯合子型、插入纯合子型和杂合子型)及插入/缺失等位基因的频率与正常对照组比较差异无统计学意义(X2=0.468,P=0.791;X2=0.379,P=0.538)。血清血管紧张素转化酶活性在三种基因型之间差异有显著性意义(F=17.107,P=0.000)。高血压组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白(a)高于正常对照组(P<0.05);高血压组三种基因型之间血脂各指标含量及正常对照组三种基因型之间总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B含量差异有显著性意义(P<0.05)。此结果提示,血管紧张素转化酶基因多态性与血清血管肾张素转化酶活性及血脂含量有关,缺失纯合子型高血压患者血清血管紧张素转化酶活性最高且易患高脂血症。

血管紧张素转换酶基因多态性与脑出血的关系

目的 高血压是脑出血最主要的危险因素 ,与血压水平或高血压相关的基因可能通过血压和其它途径在脑出血的发生、发展中起重要作用。本文通过大样本病例 -对照研究 ,拟探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/ D多态性与脑出血的相关性。方法 多中心病例对照研究 ,从 7个研究中心收集 4 75例脑出血病例 ,匹配 4 75例对照 ,病例和对照均接受心脑血管病标准问卷调查、血生化检查。PCR检测 ACE基因 I/ D多态性。结果 脑出血组和对照组 ACE基因 I/ D多态性基因型频数分布符合 Hardy- Weinberg平衡。两组 ACE基因 I/ D多态性基因型和等位基因频率分布差异无明显统计学意义 (基因型 :χ2 =0 .172 ,P=0 .918;等位基因 :χ2 =0 .0 8,P=0 .773)。多因素分析调整传统危险因素后 ,ACE基因 ORDI/ II=1.0 9(95 % CI 0 .6 8～ 1.78) ,ORDD/ II=1.10 (95 % CI 0 .6 9～ 1.77) ,表明 ACE基因 I/ D多态性和脑出血无关。结论 ACE基因 I/ D多态性和脑出血不存在关联关系 ,ACE基因I/ D多态性可能不是中国人脑出血的遗传影响因素。

血管紧张素原基因T174M和血管紧张素转换酶基因I/D多态性与急性心肌梗死的相关性

目的探讨中国汉族人群血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因型的分布及其与急性心肌梗死的关系。方法应用聚合酶链反应技术,对112例急性心肌梗死患者、128例非冠心病患者血管紧张素转换酶I/D多态性及血管紧张素原T174M多态性进行检测。结果血管紧张素转换酶基因型分布及等位基因频率在病例组及对照组间差异有显著性(P<0.01)。病例组和对照组血管紧张素原基因型及等位基因频率总体分布差异亦有显著性(P<0.05)。联合基因分析显示,急性心肌梗死组血管紧张素转换酶DD基因型+血管紧张素原174MM基因型频率显著高于对照组(P<0.01),具有该联合基因型者发生冠心病的风险比数比(OR=8.467)明显高于单独具有血管紧张素转换酶DD基因型(OR=2.558)或血管紧张素原174MM基因型(OR=6.176)者。结论血管紧张素原T174M基因多态性中M等位基因和血管紧张素转换酶I/D基因多态性基因中的D等位基因是中国汉族人群冠心病发病的危险因素之一。同时具有血管紧张素转换酶DD型及血管紧张素原174MM型发生冠心病的相对风险显著高于单基因血管紧张素转换酶DD型及单基因血管紧张素原174MM型。

脑梗死患者血管紧张素转化酶基因多态性与血浆血管紧张素Ⅱ水平研究

探讨脑梗死患者血管紧张素转化酶基因多态性与血浆血管紧张素Ⅱ水平的关系。应用聚合酶链反应测定 173例高血压脑梗死患者血管紧张素转化酶基因插入 /缺失 (D/I)多态性以及用酶联免疫吸附测定法测定血浆血管紧张素Ⅱ水平 ,并与正常对照组比较。结果发现 ,脑梗死组血管紧张素转化酶DD基因型频率为 0 .39,明显高于对照组的 0 .2 4 (P <0 .0 1)。进一步分析发现这种异常与发病年龄≤ 6 0岁组血管紧张素转化酶DD基因型频率明显增高有关。脑梗死组中血浆血管紧张素Ⅱ水平为 2 9.8± 10 .2ng/L ,与对照相比差异无显著性意义 (P >0 .0 5 ) ,但血管紧张素转化酶DD基因型者血浆血管紧张素Ⅱ水平显著高于对照组和同组DI基因型和Ⅱ基因型者 (P <0 .0 1)。发病年龄≤ 6 0岁血管紧张素转化酶DD基因型者血浆血管紧张素Ⅱ水平增高最明显。结果提示 ,血管紧张素转化酶DD基因型是脑梗死发病危险因素 ,发病年龄小于 6 0岁的脑梗死者可能与血管紧张素转化酶D等位基因频率增高、血浆血管紧张素Ⅱ水平增高有关。

血管紧张素转移酶基因插入/缺失多态性与胃癌的相关性

目的探讨血管紧张素转移酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与胃癌的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)法检测181例胃癌组和198例健康对照组ACE基因I/D多态性。结果胃癌组与对照组ACE I/D基因型和等位基因分布差异不显著(P>0.05)。根据临床特征进行亚组分析,发现低分化胃癌患者中DD基因型频率明显高于高中分化(P=0.002);有转移的胃癌患者中DD基因型频率明显高于未转移(P=0.012)。结论 ACE基因I/D多态性与胃癌的分化程度和转移状态等影响胃癌预后的临床病理特征密切相关。

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病视网膜病变

目的 :前瞻性地探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与 2型糖尿病视网膜病变(DR)的关系。方法 :应用PCR方法检测 72名无DR的 2型糖尿病患者 ,同时测定体重指数 (BMI)、平均动脉压(MAP)、空腹血糖 (FBG)、血肌酐 (Scr)、糖化血红蛋白 (HbA1c) ;在严格控制血糖、血压的情况下随访 6年 ,每 1～ 2年复查一次眼底 ,血肌酐、BMI及HbA1c。结果 :72例受试者退出 7例 ,退出率为 9.7% ;ACEII ,ID ,DD 3种基因型在入组和终点时各临床参数 (BMI ,MAP ,FBG ,Scr,HbA1c)差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;到达终点时 ,各组背景型DR(II4 2 .9% ,ID 4 7.8% ,DD 4 2 .9% )、增殖型DR(II 2 5 .0 % ,ID 2 1 .7% ,DD 2 1 .4 % )及DR总发生率 (II 6 7.9% ,ID6 9.6 % ,DD 6 4 .3% )差异无统计学意义 (P >0 .0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性与中国汉族 2型糖尿病病人DR的发生和发展无关联。

内蒙古地区达斡尔族血管紧张素转换酶基因多态性分布

目的:研究内蒙古地区达斡尔族血管紧张素转换酶基因(ACE)多态性分布。方法:采用聚合酶链反应检测198例北方汉族和198例达斡尔族中血管紧张素转换酶基因插入/缺失(I/D)多态性分布。结果:ACE基因多态性,达斡尔族人群ID、DD基因频率高于北方汉族,II基因频率低于北方汉族,二组间比较均存在明显差异(P<0.05)。结论:北方汉族与达斡尔族间ACE基因多态性和等位基因频率分布存在差异。

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法采用以医院为基础的配对病例鄄对照研究方法,病例与对照的配比条件为年龄和性别。对101对研究对象进行了研究。应用聚合酶链反应(PCR)及琼脂糖凝胶电泳方法进行ACE基因多态性分析。结果ACE基因第16内含子的Alu序列插入/缺失(I/D)多态性与DN的发生之间有统计学关联,D等位基因的出现使DN发生的危险增加,与II基因型相比,基因型为ID、DD的2型糖尿病患者并发DN的OR值分别为2.419(95%可信区间1.180～4.959)和3.417(95%可信区间1.608～7.260)。结论ACE基因D等位基因的出现增加发生DN的危险性。

东乡族原发性高血压血管紧张素转换酶基因多态性与血脂关系的研究

目的探讨血管紧张素转化酶基因(ACE)单核苷酸多态性(SNP)与东乡族原发性高血压血脂的关系。方法对120例原发性高血压患者及102例正常人,采用PCR及电泳分析法进行基因分型,分析各基因型与东乡族人群原发性高血压血脂水平的相关性。结果在东乡族高血压患者中,ACEI/D基因携带D等位基因患者的收缩压水平及高密度脂蛋白水平与II基因型有显著差异。其中DD基因型者24个,ID基因型74个,II基因型22个。收缩压(kPa)分别为19.3±11,19.3±12,18.0±10(P=0.012),高密度脂蛋白水平(mmol/L)分别为1.14±0.2,1.3±0.35,1.9±1.11(P=0.010),而在对照组中则无此差异。结论ACEI/D基因多态性D等位基因与东乡族原发性高血压患者的高收缩压及较低水平的高密度脂蛋白相关。

新疆和田老人血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与长寿的关系

目的 研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆和田长寿地区维吾尔族老人长寿、寿命间关系。方法 长寿组(n=37),高龄组(n=40),老年组(n=41)均用聚合酶链反应法(PCR)扩增ACE基因第16内含子多态性位点的序列,并比较各年龄组ACE基因型及等位基因频率。结果 长寿组Ⅱ型基因频率及Ⅰ型等位基因频率高于老年组,长寿组D型等位基因频率显著低于老年组。结论 ACE基因插入/缺失多态性与维吾尔族老人长寿、寿命间有关系。

血管紧张素转化酶及血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与高血压相关性

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与原发性高血压(EH)的相关性,以及多种危险因素与EH的关系。方法选取125例健康者(对照组)和148例EH患者(EH组)作为研究对象作问卷调查、医学体检和血液生化项目检测,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测研究对象ACE基因的I/D多态性;应用PCR、限制性内切酶酶切的方法检测AT1R基因A1166C多态性,并用Logistic回归筛选高血压的危险因素。结果EH组和对照组的DD基因型频率和D等位基因频率差异均不显著。EH组的AC基因型频率23.0%,C等位基因频率11.5%,均显著高于对照组的12.8%和6.4%。EH组ACE基因DD型+AT1R基因AC型联合基因型频率7.4%,显著高于对照组的1.6%。多因素Logistic回归结果表明,EH的危险因素主要有BMI、EH家族史和DD+AC联合基因型。结论ACE基因D等位基因可能与EH发病无关联;AT1R基因Al166C多态性可能是EH的重要遗传因素;DD+AC联合基因型对EH的发病有显著的联合促进作用。

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与中国汉族人群心肌梗死相关性的Meta分析

目的采用Meta分析的方法探讨血管紧张素转换酶基因插入/缺失(ACEI/D)多态性与中国汉族人群心肌梗死(MI)的相关性。方法系统检索中国生物医学文献数据、中国期刊全文数据库、中文科技期刊全文数据库和万方数据库中1995年至2012年6月间公开发表的病例-对照研究,对符合纳入标准的研究进行数据提取后采用Meta-Analyst3软件进行Meta分析,采用漏斗图检验发表偏倚。结果共纳入24项病例-对照研究,1821例MI患者和1951例对照。总体人群和亚组Meta分析结果均表明ACEI/D多态性与中国汉族人群MI相关性密切相关,携带D等位基因能够显著增加MI的易感性[Ivs.D:OR=0.56,95%CI:0.49～0.64;IIvs.DD:OR=0.37,95%CI:0.29～0.46;IDvs.DD:OR=0.48,95%CI:0.39～0.59;(ID+II)vs.DD:OR=0.43,95%CI:0.34～0.53;IIvs.(DD+ID):OR=0.57,95%CI:0.50～0.66]。有轻微的发表偏倚存在。结论本研究结果支持ACEI/D多态性与中国汉族人群MI发病风险相关,但并不能证明I/D多态性是MI的独立危险因素,亦不能证明D等位基因为致病基因、I等位基因为保护基因。

湖南汉族冠心病患者与血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性的相关性

探讨血管紧张素转化酶基因插入 缺失多态性与湖南汉族人冠心病之间的关系 ,采用聚合酶链反应检测 10 0冠心病患者和 5 4例健康人的血管紧张素转化酶基因型 ,同时检测内皮素、血管紧张素Ⅱ和一氧化氮水平。结果发现 ,冠心病组血管紧张素转化酶基因型及等位基因频率与对照组相比有显著性差异 (P <0 .0 1)。与插入缺失杂合型 (ID) +插入纯合型 (II)相比 ,缺失纯合型 (DD)比值比为 7.2 7(χ2 =13.4 2 ,95 %CI为 2 .38～ 2 2 .2 4 ,P <0 .0 1)。内皮素 一氧化氮比值、血管紧张素Ⅱ水平在冠心病组明显高于对照组 (P <0 .0 5或P <0 .0 1)。结果提示 ,湖南汉族人冠心病的发生可能与DD型血管紧张素转化酶基因密切相关。

1型血管紧张素Ⅱ受体基因与2型糖尿病视网膜病变的关系

目的 探讨 1型血管紧张素 受体 (AT1R)基因与 2型糖尿病视网膜病变 (DR)的关系。方法 用 PCR- Dde I酶切法检测 5 2例糖尿病伴视网膜病变患者 DR(+ )及 6 8例不伴视网膜病变者 DR(- )的基因型。正常对照 40例。结果 糖尿病患者与对照组间 AT1R等位基因及基因型频率均无显著性差异 ,DR(+ )组突变基因及基因型频率显著性高于DR(- )组及对照组 (P<0 .0 5 ) ;增殖型 DR组 C等位基因频率显著性高于单纯性 DR组 ,DR发生危险因素分析病程、果糖胺、收缩压进入方程。结论 AT1R基因参与 DR的发生 ,而与 DM无关。 AT1R突变基因可能促使 DR发生。

血管紧张素转换酶基因多态性与房颤的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与房颤的相关性及伊贝沙坦干预房颤电复律患者电复律疗效的维持与该基因多态性之间的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法对40例房颤电复律患者、36例对照者进行ACE基因I/D多态性检测以及观察伊贝沙坦干预和不干预房颤电复律患者窦性节律维持情况与ACE基因I/D多态性的关系。结果房颤患者I/D基因型频率为20/40,对照组I/D基因型频率为17/36,两组患者I/D多态基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。而且伊贝沙坦干预者DD基因型频率(6/20)与无伊贝沙坦干预者(4/20)差异无统计学意义(P>0.05)。房颤发病与ACE基因多态性无相关性(r=1.134,P>0.05)。结论房颤发病与ACE基因多态性无关。ACE基因DD型频率低者房颤电复律后易复发。揭示伊贝沙坦对房颤电复律患者作用的可能机制。

血管紧张素Ⅱ2型受体基因重组腺病毒简便快速的构建方法

目的:利用细菌内同源重组法构建含血管紧张素Ⅱ2型受体(AT2R)基因的重组腺病毒。方法:应用PCR技术从质粒PUHD AT2R中克隆出AT2R基因片段,定向克隆到腺病毒穿梭质粒pAdTrackCMV中,PmeⅠ酶切线性化后转化Adeasier1细胞,抽提经鉴定含有目的基因的重组腺病毒质粒,PacⅠ酶切后用脂质体转染293细胞,包装成重组腺病毒Ad AT2R。用PCR方法对重组腺病毒进行鉴定,利用穿梭质粒中带有GFP报告基因,对病毒滴度进行监测。结果:PCR检测表明重组腺病毒已含有目的基因AT2R,滴度为1.5×1012pfu/ml。结论:细菌内同源重组法构建腺病毒比传统的细胞内同源重组法具有成功率高、方法简便、快捷和实验周期短的优点。AT2R基因重组腺病毒的成功构建为进一步实验研究奠定了基础。