血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C基因多态性与中国人原发性高血压相关性的Meta分析

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)A1166C基因多态性与中国人原发性高血压的相关性。方法系统检索PubMed、Web of science、Embase、Cochrane Library、中国知网(CNKI)、万方数据库、中国生物医学文献数据库(SinoMed)中关于AT1R A1166C基因多态性与中国人原发性高血压相关性的文献。两名研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并进行文献质量评价后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入39篇文献,其中病例组12,638例,对照组8,494例。Meta分析结果显示AT1R A1166C的C等位基因(OR:1.80,95%CI:1.51~2.15,P<0.0001)和AC/CC基因型(OR:1.81,95%CI:1.49~2.20,P<0.0001)可增加患高血压的风险。通过亚组分析发现,在汉族、彝族人群和东部、中部人群中,C等位基因、AC/CC基因型增加原发性高血压的易感性,在西部人群中只有AC/CC基因型展现这种相关性,而年龄可能不是影响A1166C与高血压相关性的因素。结论AT1R A1166C基因的C等位基因和AC/CC基因型与中国人高血压易感性相关。

不同程度阻塞性睡眠呼吸暂停合并高血压与血管紧张素转换酶基因I/D多态性的比较研究

目的 :评价阻塞性睡眠呼吸暂停 (OSA)合并高血压(HT)与血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性的关系。方法 :采用病例对照研究方法 ,以 OSA的严重程度将研究对象分为正常对照组 (6 8人 )、HT组 (45人 )、轻度 OSA合并 HT组 (2 7人 )、中重度 OSA合并 HT组 (31人 ) ,共 171例 ;(2 )观察 ACE I/ D多态在一个 OSA典型家系中的分布。结果 :(1) ACE I/ D等位基因的频率分布如下 :中重度 OSA合并 HT组 ,I等位基因的频率显著高于其他各组 (P<0 .0 0 1) ;而正常对照组、HT组和轻度 OSA合并 HT组之间 I等位基因频率分布没有显著性差别 ;(2 )在一个典型 OSA家系中 I等位基因呈高频率出现。结论 :ACE基因 I等位基因与中重度 OSA显著相关 ,遗传因素是影响中重度 OSA合并

肾素-血管紧张素-醛固酮系统基因多态性与先兆子痫相关性的Meta分析

目的评价肾素-血管紧张素-醛固酮系统中的4个重要基因多态性与先兆子痫的相关性。方法检索Pubmed、Web of Science、Science Direct、NCBI、万方和维普数据库中肾素-血管紧张素-醛固酮系统基因多态性与先兆子痫相关性的文献,检索时间为建库至2022年10月18日,纳入4个基因多态性与先兆子痫相关性的病例对照研究,使用R 4.2.1进行Meta合并效应量分析,采用漏斗图和Egger′s检验评估发表偏倚。结果Meta分析结果发现,CYP11B2-C344T多态性显性模型下与先兆子痫的发生有相关性(RR=0.78,95%CI:0.62~0.97,P=0.01);ACE(I/D)基因多态性显性模型下与先兆子痫的发生有相关性(RR=0.95,95%CI:0.89~1.01,P<0.01);AGTR1-A1166C基因多态性显性模型下与先兆子痫的发生无相关性(RR=1.0,95%CI:0.99~1.02,P=0.40);AGT-M235T基因多态性显性模型下与先兆子痫的发生有相关性(RR=1.01,95%CI:0.95~1.08,P<0.01)。结论CYP11B2-C344T、ACE(I/D)和AGT-M235T基因多态性可能和先兆子痫的发生具有相关性,携带风险基因的人群需要注意预防先兆子痫。

血管紧张素转移酶基因多态性与肺部疾病的关系

本文旨在探讨血管紧张素转移酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)基因多态性与肺部疾病的关系以及相关的内在机理。血管紧张素系统在肺部疾病的发生和发展中扮演着重要角色,而ACE基因多态性可能影响该系统的调节和功能。本文将重点讨论两个内在机理:气道炎症和纤维化、氧化应激和抗氧化能力,并介绍了相关的研究进展。然而,需要进一步的研究来验证这些假设,并全面考虑其他遗传变异、环境因素以及免疫调节等多个因素对于血管紧张素转移酶基因多态性与肺部疾病之间关系的影响。

血管紧张素转换酶基因多态性与脑出血的关系

目的 高血压是脑出血最主要的危险因素 ,与血压水平或高血压相关的基因可能通过血压和其它途径在脑出血的发生、发展中起重要作用。本文通过大样本病例 -对照研究 ,拟探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/ D多态性与脑出血的相关性。方法 多中心病例对照研究 ,从 7个研究中心收集 4 75例脑出血病例 ,匹配 4 75例对照 ,病例和对照均接受心脑血管病标准问卷调查、血生化检查。PCR检测 ACE基因 I/ D多态性。结果 脑出血组和对照组 ACE基因 I/ D多态性基因型频数分布符合 Hardy- Weinberg平衡。两组 ACE基因 I/ D多态性基因型和等位基因频率分布差异无明显统计学意义 (基因型 :χ2 =0 .172 ,P=0 .918;等位基因 :χ2 =0 .0 8,P=0 .773)。多因素分析调整传统危险因素后 ,ACE基因 ORDI/ II=1.0 9(95 % CI 0 .6 8～ 1.78) ,ORDD/ II=1.10 (95 % CI 0 .6 9～ 1.77) ,表明 ACE基因 I/ D多态性和脑出血无关。结论 ACE基因 I/ D多态性和脑出血不存在关联关系 ,ACE基因I/ D多态性可能不是中国人脑出血的遗传影响因素。

α-Adducin基因和血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的 :旨在探讨α adducin基因G460W和血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/D多态性在国人中与原发性高血压的关系。方法 :2 3 4例原发性高血压患者 (高血压组 ) ,对每一高血压患者按性别、年龄 (± 3岁 )相同 1∶1匹配对照 (对照组 )。高血压组与对照组均进行基因分型 ,并通过心脑血管病标准问卷调查、血生化指标测定收集脑出血传统危险因素的信息。结果 :α adducin基因 460W等位基因频率在高血压组显著高于对照组 (基因型McNemar’s检验P =0 0 0 6)。多因素Logistic回归调整高血压传统危险因素后 ,α adducin基因 460W等位基因携带者与非 460W等位基因携带者相比 ,比值比(OR)为 1 5 5 ( 95 %CI,1 18～ 2 0 5 )。而高血压组和对照组ACE基因I/D多态性频率分布无差异 (基因型McNemar’s检验P =0 685 )。结论 :α adducin基因G460W多态性与原发性高血压显著相关 ,这种相关关系在调整了高血压其他危险因素后依然存在。关联关系的发现提示有必要对其与高血压的关系进行更为深入的探索 ,以期在高血压的治疗和预防中发挥作用。

血管紧张素转化酶基因多态性对血清血管紧张素转化酶水平及血脂的影响

为探讨血管紧张素转化酶基因多态性对本地人群高血压患者和正常人血清血管紧张素转化酶及血脂水平的影响,采用聚合酶链反应技术,对118例高血压患者和98例正常人的血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性进行分型,并检测血清血管祭张素转化酶活性及血脂含量。结果发现,高血压组血管紧张素转化酶三种基因型(缺失纯合子型、插入纯合子型和杂合子型)及插入/缺失等位基因的频率与正常对照组比较差异无统计学意义(X2=0.468,P=0.791;X2=0.379,P=0.538)。血清血管紧张素转化酶活性在三种基因型之间差异有显著性意义(F=17.107,P=0.000)。高血压组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白(a)高于正常对照组(P<0.05);高血压组三种基因型之间血脂各指标含量及正常对照组三种基因型之间总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B含量差异有显著性意义(P<0.05)。此结果提示,血管紧张素转化酶基因多态性与血清血管肾张素转化酶活性及血脂含量有关,缺失纯合子型高血压患者血清血管紧张素转化酶活性最高且易患高脂血症。

冠心病血瘀证患者血管紧张素转换酶基因多态性的检测分析

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与冠心病(CHD)心血瘀阻证候及血管紧张素Ⅱ(AgⅡ)的相关关系。方法检测CHD心血瘀阻证组、CHD非心血瘀阻证组、非CHD心血瘀阻证组和健康人对照组ACE基因型(DD、ID、II)和等位基因(D、I)及Ag活性。结果CHD心血瘀阻证组DD基因型和D等位基因的频率显著高于其他3组;4组中ACE基因DD型的Ag活性比ACE基因II型显著增高(P<0.05或P<0.01);CHD心血瘀阻证组ACE基因DD型亦较ID基因型患者的Ag活性显著增高(均P<0.01)。两个心血瘀阻证组3个基因型的Ag活性均明显高于健康人对照组(P<0.01)。结论提示ACE-DD基因型和D等位基因的频率增高可能与CHD心血瘀阻证有一定内在联系,可能与D等位基因导致Ag异常增多有关。

血管紧张素原基因T174M和血管紧张素转换酶基因I/D多态性与急性心肌梗死的相关性

目的探讨中国汉族人群血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因型的分布及其与急性心肌梗死的关系。方法应用聚合酶链反应技术,对112例急性心肌梗死患者、128例非冠心病患者血管紧张素转换酶I/D多态性及血管紧张素原T174M多态性进行检测。结果血管紧张素转换酶基因型分布及等位基因频率在病例组及对照组间差异有显著性(P<0.01)。病例组和对照组血管紧张素原基因型及等位基因频率总体分布差异亦有显著性(P<0.05)。联合基因分析显示,急性心肌梗死组血管紧张素转换酶DD基因型+血管紧张素原174MM基因型频率显著高于对照组(P<0.01),具有该联合基因型者发生冠心病的风险比数比(OR=8.467)明显高于单独具有血管紧张素转换酶DD基因型(OR=2.558)或血管紧张素原174MM基因型(OR=6.176)者。结论血管紧张素原T174M基因多态性中M等位基因和血管紧张素转换酶I/D基因多态性基因中的D等位基因是中国汉族人群冠心病发病的危险因素之一。同时具有血管紧张素转换酶DD型及血管紧张素原174MM型发生冠心病的相对风险显著高于单基因血管紧张素转换酶DD型及单基因血管紧张素原174MM型。

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病视网膜病变

目的 :前瞻性地探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与 2型糖尿病视网膜病变(DR)的关系。方法 :应用PCR方法检测 72名无DR的 2型糖尿病患者 ,同时测定体重指数 (BMI)、平均动脉压(MAP)、空腹血糖 (FBG)、血肌酐 (Scr)、糖化血红蛋白 (HbA1c) ;在严格控制血糖、血压的情况下随访 6年 ,每 1～ 2年复查一次眼底 ,血肌酐、BMI及HbA1c。结果 :72例受试者退出 7例 ,退出率为 9.7% ;ACEII ,ID ,DD 3种基因型在入组和终点时各临床参数 (BMI ,MAP ,FBG ,Scr,HbA1c)差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;到达终点时 ,各组背景型DR(II4 2 .9% ,ID 4 7.8% ,DD 4 2 .9% )、增殖型DR(II 2 5 .0 % ,ID 2 1 .7% ,DD 2 1 .4 % )及DR总发生率 (II 6 7.9% ,ID6 9.6 % ,DD 6 4 .3% )差异无统计学意义 (P >0 .0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性与中国汉族 2型糖尿病病人DR的发生和发展无关联。

运动员血管紧张素转换酶基因插入或缺失多态性研究

为了解运动员血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入或缺失 (I/D)多态性情况 ,探讨ACE基因多态性与有氧耐力的可能关系 ,本研究采用聚合酶链反应 (PCR)技术检测 4 0例运动员 (分为耐力组和力量组 ,每组 2 0名 )和 2 0例健康对照者的ACE基因多态性 ,结果显示 ,位于ACE基因 16内含子的I/D多态性经PCR扩增后呈三种基因型 :纯合子插入型 (II)、纯合子缺失型 (DD)和杂合子插入或缺失型 (ID)。耐力运动员组II基因型和I等位基因频率显著高于健康对照组和力量运动员组。结果提示ACE基因可能在运动员的有氧耐力中起重要作用。

肾素-血管紧张素系统基因多态性与冠心病合并慢性心力衰竭的关系

【目的】探讨中国南方部分汉族人群的冠心病患者中,肾素-血管紧张素系统中的关键成分即血管紧张素转换酶(ACE)及血管紧张素原(AGT)双基因多态性与冠心病合并慢性心力衰竭(CHF)发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术,对215例冠心病患者的ACE基因插入/缺失(I/D)及AGTM235T多态性进行检测。将其中105例合并CHF者作为病例组,其余110例心功能正常者作为对照组。【结果】冠心病合并CHF组DD基因型及D等位基因的频率均高于对照组(前者为45.7%vs23.6%,后者为64.8% vs 43.6%,P<0.01);AGT基因M235T多态性在两组中的分布无统计学差异;联合分析ACE与AGT基因多态性显示,两组中同时具有DD型ACE基因及TT型AGT基因的频率分别为27.6%及14.5%,前者明显高于后者。与Ⅱ+MM组合相比,具有该联合基因型的冠心病患者发生CHF的OR为5.039,较单基因ACEDD型发生CHF的OR增高。【结论】ACE基因I/D多态性与中国南方部分汉族人群冠心病患者发生CHF有关,DD型ACE基因可能是该地区CHF发病的遗传危险因素。单独的AGT基因M235T多态性似与该地区冠心病患者发生CHF无关,但联合ACE基因分析则发现,ACE和AGT基因在CHF的发生中具有协同作用,DD型基因的冠心病患者若同时携带有TT基因,发生CHF的机率增高。

血管紧张素Ⅱ受体-1基因多态性与脑血管病的关系

目的探讨血管紧张素Ⅱ受体-1(AT1R)基因多态性与脑血管病(CVD)的关系。方法采用聚合酶链式-限制性片段长度多态性方法,检测104例CVD患者(CVD组)及98名健康人(正常对照组)的AT1R基因多态性,并进行分析。结果在研究总对象中没有发现CC基因型。CVD组AA、AC基因型频率分别为40.4%、59.6%,A、C等位基因频率分别为70.1%、29.9%;正常对照组AA、AC基因型频率分别为91.8%、8.1%,A、C等位基因频率分别为95.9%、4.1%。AT1R各基因型和等位基因频率在CVD组和正常对照组分布差异有显著性(均P<0.05)。结论AT1R基因多态性可能与CVD发病有关。

血管紧张素转换酶基因多态性与脑血管病的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与脑血管病的关系。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)方法对 10 0例脑血管病患者 (脑血管病组 )和 10 0名健康体检者 (对照组 )进行ACE基因检测及基因多态性分析。结果 DD基因型频率脑出血组 (34 4 % )明显高于对照组 (16 .0 % ) (P <0 0 5 ) ;脑血管病合并原发性高血压组明显高于不合并原发性高血压组 (P <0 0 5 ) ;合并血糖异常组明显高于血糖正常组 (P <0 0 5 ) ;且伴血脂异常组DD基因型频率和D等位基因频率明显高于血脂正常组 (P <0 0 5 )。结论 DD基因型是脑出血患者的高危因素 ;DD基因型和D等位基因可能与脑血管病的高危因素如血糖、胆固醇。

冠心病行为特征与血管紧张素转换酶基因多态性关联的研究

对１０９例冠心病患者同时进行Ａ型行为测试及血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因Ｉ／Ｄ多态性的检测，结果表明：在冠心病组具有Ａ型行为人群中，ＡＣＥ基因ＤＤ多态表型及Ｄ等位基因频率的分布分别为５３％和７４％，与健康对照组中Ａ型行为人群相比（２１％，５３％）差异具有显著性意义（Ｐ＜０．００１）；在冠心病组具有Ｂ型行为人群中，ＡＣＥ基因ＤＤ多态表型及Ｄ等位基因频率的分布分别为７％和３４％，与健康对照组中Ｂ型行为人群相比（３％，３２％）差异无显著性意义；携带ＡＣＥ基因ＤＤ表型人群的ＣＨ因子分值显著高于其它基因表型人群的ＣＨ分值。冠心病组与对照组间，携带相同基因表型人群的Ａ型行为因子分值无显著差异。提示：在冠心病的发生、发展过程中，Ａ型行为对其的影响主要是通过争强好胜、怀有戒心或敌意、性情暴躁和缺乏耐心等行为特征来完成的，而ＡＣＥ基因ＤＤ表型在此过程中扮演着重要的角色。

脑梗死患者血管紧张素转化酶基因多态性与血浆血管紧张素Ⅱ水平研究

探讨脑梗死患者血管紧张素转化酶基因多态性与血浆血管紧张素Ⅱ水平的关系。应用聚合酶链反应测定 173例高血压脑梗死患者血管紧张素转化酶基因插入 /缺失 (D/I)多态性以及用酶联免疫吸附测定法测定血浆血管紧张素Ⅱ水平 ,并与正常对照组比较。结果发现 ,脑梗死组血管紧张素转化酶DD基因型频率为 0 .39,明显高于对照组的 0 .2 4 (P <0 .0 1)。进一步分析发现这种异常与发病年龄≤ 6 0岁组血管紧张素转化酶DD基因型频率明显增高有关。脑梗死组中血浆血管紧张素Ⅱ水平为 2 9.8± 10 .2ng/L ,与对照相比差异无显著性意义 (P >0 .0 5 ) ,但血管紧张素转化酶DD基因型者血浆血管紧张素Ⅱ水平显著高于对照组和同组DI基因型和Ⅱ基因型者 (P <0 .0 1)。发病年龄≤ 6 0岁血管紧张素转化酶DD基因型者血浆血管紧张素Ⅱ水平增高最明显。结果提示 ,血管紧张素转化酶DD基因型是脑梗死发病危险因素 ,发病年龄小于 6 0岁的脑梗死者可能与血管紧张素转化酶D等位基因频率增高、血浆血管紧张素Ⅱ水平增高有关。

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与高血压及血管内皮功能的相关性

目的研究血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因1166位点多态性与原发性高血压(EH)的关系,以及血浆一氧化氮(NO)、内皮素(ET)及血管内皮依赖性舒张功能在EH发病中的相关性。方法采用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解及电泳分型的方法对AT1R基因1166位点的多态性进行分析,硝酸还原酶法和放射免疫法分别测定两组血浆NO、ET水平;采用无创性高分辨彩超检测静息、舌下含服硝酸甘油后肱动脉内径的变化。结果 EH组中1166C等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。EH组与对照组比较NO活性降低;ET水平升高(P<0.001)。EH组中具有C等位基因的患者血浆NO活性降低、ET水平升高,肱动脉血流介导性扩张百分比明显降低,与对照组比较有明显差异。结论 (1)AT1R基因1166位点多态性与EH相关,1166C等位基因是EH发病的危险因素。(2)EH组存在血管内皮舒缩功能障碍,表现为血浆NO浓度降低、ET浓度升高,肱动脉血流介导性扩张百分比明显降低。(3)EH血管内皮功能障碍与AT1R基因A1166C多态性有关,1166C基因可导致血管内皮舒张功能变化,提示EH血管内皮功能障碍可能存在遗传机制。

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与宁夏回族原发性高血压的相关性研究

目的研究宁夏地区回族人群原发性高血压(essential hypertension,EH)与血管紧张素Ⅱ1型受体(angiogen-esisⅡtype 1,AT1R)基因A1166C多态性的关系。方法采用病例-对照研究方法,选取宁夏地区回族146例原发性高血压患者和112例正常血压者分别作为病例组(EH组)和对照组,应用多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法对以上人群的外周血白细胞DNA进行AT1R(A1166C)的基因多态性检测,分析该位点不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果 EH组AA和AC基因型分布频率为88.36%和11.64%,对照组中分别为93.75%和6.25%,两组相比差异无统计学意义(P>0.05),未发现CC基因型;A1166与1166C等位基因频率在EH组中分别为94.18%、5.82%,在对照组中分别为96.87%和3.13%,两组相比差异也无统计学意义(P>0.05)。EH组和对照组不同性别间上述基因型的分布及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 AT1R基因A1166C多态位点分子变异与宁夏回族原发性高血压患者易感无明显相关性。