血管紧张素转化酶基因突变相关的羊水过少胎儿一例遗传学分析

目的:明确一例羊水过少胎儿的遗传学病因。方法:妊娠22^(+2)周对胎儿行超声检查发现羊水指数30 mm并双肾回声稍增,予以低分子量肝素和羊膜腔灌注4周余,胎儿羊水指数未改善。妊娠26^(+6)周超声检查示羊水指数43 mm并双肾回声增强,胎儿父母要求终止妊娠。取引产后的胎儿皮肤及父母外周血行全外显子组测序。结果:全外显子组测序和Sanger测序显示父母携带ACE基因c.1028G>A(p.Trp343X)杂合突变。胎儿携带血管紧张素转化酶(ACE)基因c.1028G>A(p.Trp343X)纯合突变,该突变来源于正常表型的父母。结论:特发性羊水过少可能与ACE基因突变相关的肾小管发育不良有关。

血管紧张素转化酶基因多态性对血清血管紧张素转化酶水平及血脂的影响

为探讨血管紧张素转化酶基因多态性对本地人群高血压患者和正常人血清血管紧张素转化酶及血脂水平的影响,采用聚合酶链反应技术,对118例高血压患者和98例正常人的血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性进行分型,并检测血清血管祭张素转化酶活性及血脂含量。结果发现,高血压组血管紧张素转化酶三种基因型(缺失纯合子型、插入纯合子型和杂合子型)及插入/缺失等位基因的频率与正常对照组比较差异无统计学意义(X2=0.468,P=0.791;X2=0.379,P=0.538)。血清血管紧张素转化酶活性在三种基因型之间差异有显著性意义(F=17.107,P=0.000)。高血压组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白(a)高于正常对照组(P<0.05);高血压组三种基因型之间血脂各指标含量及正常对照组三种基因型之间总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B含量差异有显著性意义(P<0.05)。此结果提示,血管紧张素转化酶基因多态性与血清血管肾张素转化酶活性及血脂含量有关,缺失纯合子型高血压患者血清血管紧张素转化酶活性最高且易患高脂血症。

湖南汉族冠心病患者与血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性的相关性

探讨血管紧张素转化酶基因插入 缺失多态性与湖南汉族人冠心病之间的关系 ,采用聚合酶链反应检测 10 0冠心病患者和 5 4例健康人的血管紧张素转化酶基因型 ,同时检测内皮素、血管紧张素Ⅱ和一氧化氮水平。结果发现 ,冠心病组血管紧张素转化酶基因型及等位基因频率与对照组相比有显著性差异 (P <0 .0 1)。与插入缺失杂合型 (ID) +插入纯合型 (II)相比 ,缺失纯合型 (DD)比值比为 7.2 7(χ2 =13.4 2 ,95 %CI为 2 .38～ 2 2 .2 4 ,P <0 .0 1)。内皮素 一氧化氮比值、血管紧张素Ⅱ水平在冠心病组明显高于对照组 (P <0 .0 5或P <0 .0 1)。结果提示 ,湖南汉族人冠心病的发生可能与DD型血管紧张素转化酶基因密切相关。

脑梗死患者血管紧张素转化酶基因多态性与血浆血管紧张素Ⅱ水平研究

探讨脑梗死患者血管紧张素转化酶基因多态性与血浆血管紧张素Ⅱ水平的关系。应用聚合酶链反应测定 173例高血压脑梗死患者血管紧张素转化酶基因插入 /缺失 (D/I)多态性以及用酶联免疫吸附测定法测定血浆血管紧张素Ⅱ水平 ,并与正常对照组比较。结果发现 ,脑梗死组血管紧张素转化酶DD基因型频率为 0 .39,明显高于对照组的 0 .2 4 (P <0 .0 1)。进一步分析发现这种异常与发病年龄≤ 6 0岁组血管紧张素转化酶DD基因型频率明显增高有关。脑梗死组中血浆血管紧张素Ⅱ水平为 2 9.8± 10 .2ng/L ,与对照相比差异无显著性意义 (P >0 .0 5 ) ,但血管紧张素转化酶DD基因型者血浆血管紧张素Ⅱ水平显著高于对照组和同组DI基因型和Ⅱ基因型者 (P <0 .0 1)。发病年龄≤ 6 0岁血管紧张素转化酶DD基因型者血浆血管紧张素Ⅱ水平增高最明显。结果提示 ,血管紧张素转化酶DD基因型是脑梗死发病危险因素 ,发病年龄小于 6 0岁的脑梗死者可能与血管紧张素转化酶D等位基因频率增高、血浆血管紧张素Ⅱ水平增高有关。

冠心病患者血管紧张素转化酶基因多态性与其血清活性及血管紧张素Ⅱ水平的关系

为探讨冠心病患者血管紧张素转化酶基因多态性与血清中血管紧张素转化酶活性及血浆中血管紧张素Ⅱ水平的关系 ,测定 76例冠心病患者和 6 8例健康人血管紧张素转化酶基因型、血清中血管紧张素转化酶活性和血浆血管紧张素Ⅱ水平 ,并对循环中血管紧张素转化酶活性和血管紧张素Ⅱ水平进行直线相关分析。结果发现 :①冠心病组和正常对照组血清血管紧张素转化酶、血浆血管紧张素Ⅱ水平无明显差别 ;②两组内不同基因型间血管紧张素转化酶活性存在显著差别 ,缺失型者明显高于杂合子和插入型者 ,但不同基因型间血管紧张素Ⅱ水平无明显差别 ;③血清血管紧张素转化酶活性和血浆血管紧张素Ⅱ水平无显著相关。结果提示 ,基因插入缺失多态性是决定血清血管紧张素转化酶活性的重要因素 ,但与血浆血管紧张素Ⅱ水平无关。血清血管紧张素转化酶活性和血浆血管紧张素Ⅱ水平无显著相关 ,血管紧张素转化酶基因多态性与冠心病发生。

血管紧张素转化酶基因多态性与老年高血压及合并糖尿病的相关性研究

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与老年人原发性高血压及合并糖尿病患者的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）技术对60名正常对照组，105例老年高血压患者，38例老年高血压合并糖尿病患者进行ACE基因I／D多态性检测。结果老年高血压患者中的DD基因型频率（0．352）和等位基因频率（0．543），老年高血压合并糖尿病患者的DD基因型频率（O．421）和等位基因频率（0．579）均明显高于正常对照组的O．133和O．250，而老年高血压组与老年高血压合并糖尿病组患者的DD基因型频率和D等位基因频率之间的差别兀显著性。结论ACE基因缺失型是老年高血压的危险因素，但ACE基因缺失不是糖尿病的危险因素之一。

血管紧张素转化酶基因多态性不影响血管紧张素转化酶抑制剂的肾保护作用

目的 :探讨血管紧张素转化酶 (ACE)基因多态性对血管紧张素转化酶抑制剂 (ACEI)临床疗效的影响。方法 :136例原发性肾小球疾病患者 ,依ACE基因表型分为DD组 (2 4例 ) ,ID组 (71例 )和II组 (4 1例 )。给予ACEI治疗 4mo。治疗前及治疗后 1,2 ,3,4mo及停药后 1mo检测平均动脉压 (MAP)、尿蛋白量、尿白蛋白排泄率 (UAER)、肾功能、尿钠以及尿蛋白选择指数(UPSI)。结果 :3组患者治疗期间蛋白、食盐摄入量以及血肌酐、UPSI均无明显变化 ,3组之间也无明显差别 ;3组患者治疗后MAP、尿蛋白、UAER和Ccr均明显降低 ,但停药后恢复至治疗前水平 ,3组间无明显差别。结论

IgA肾病血管紧张素转化酶基因多态性分析

IgA肾病（IgA nephrology，IgAN）的发病机制目前尚未完全清楚，研究认为血管紧张素转化酶（angiotensin converting enzyme，ACE）基因多态性与IgAN的进展和预后密切相关，有研究结果与此不一致。本研究旨在对我院IgAN患者的ACE插入（insert，Ⅰ）／缺失（deletion，D）基因多态性进行分析，以探讨该多态性与IgAN患者初步诊断时临床表现和病理特点的关系。

血管紧张素转化酶基因与心血管疾病

研究表明 ,血管紧张素转化酶 (AEC)基因与血浆中ACE水平密切相关 ,其多态性变化可能是多种心血管疾病发生的独立危险因素。本文就ACE的生物学特性。

皖南地区汉人血管紧张素转化酶基因插入/缺失的研究

目的:探讨皖南地区汉人血管紧张素转化酶基因(ACE)插入/缺失(I/D)的存在状况。方法:利用PCR技术分析102例皖南地区汉人ACE基因型。结果:皖南地区汉人ACE基因型频率分别为:DD47.06%,ID39.22%,II13.72%;等位基因D频率:66.67%,等位基因I频率:33.33%。结论:皖南地区汉人等位基因频率、基因型频率与重庆地区汉人比较具有显著差异;与科威特人、土耳其高加索人比较不具有差异性。

鄂温克族血管紧张素转化酶基因多态性分布

目的 :研究鄂温克族血管紧张素转化酶 (ACE)基因多态性。方法 :采集 6 4例健康鄂温克族成人外周血 ,提取DNA ,用PCR法检测ACE基因多态性。结果 :鄂温克族基因型频率为DI 70 3 % ,DD 2 1 9% ,II7 8%。结论

血管紧张素转化酶基因多态性与肾脏疾病的关系

肾素-血管紧张素系统 肾素-血管紧张素系统（RAS）是体内分布范围最广的调节血管功能和水盐代谢的系统.主要由肾素（Renin）,血管紧张素原（AGT）,血管紧张素Ⅰ（AngⅠ）,血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）和血管紧张素转换酶（ACE）组成.RAS最早是作为循环内分泌系统被认识,通过对血容量和血管张力的作用,参与血压的调节.在RAS的经典通路中,肾脏球旁细胞分泌的蛋白水解酶-肾素将肝脏合成释放的AGT裂解为十肽-AngⅠ,

冠心病家系心率变异性的遗传性和血管紧张素转化酶基因多态性的相关性研究

目的研究冠心病家系的心率变异性的遗传可能性及心率变异性指标与血管紧张素转化酶基因多态性的相关性。方法选择冠心病家系42例,进行5 min心率变异性检查,并从外周血提取基因组DNA,利用聚合酶链式反应的方法对ACE基因进行分型。结果 HRV参数指标具有家族相关性,HRV时域指标RMSSD、SDNN与ACE基因多态性、年龄有相关性,且与ACE基因多态性的相关性比年龄更显著。心脏的自主神经系统有物质的遗传成分。结论冠心病具有家族聚集性,具有明显的家族倾向。

血管紧张素转化酶基因I/D多态性与HiHiLo低氧训练效果的关联性研究

目的:选取位于血管紧张素转化酶(Angiotensin-converting Enzyme,ACE)基因序列16号内含子上一段287 bp片段的插入(Insertion,I)/缺失(Deletion,D)多态,研究该多态位点的基因型(genotype)与高住-高练-低训(living high-exercise high-training low,Hi Hi Lo)后生理表型指标变化的关联性。方法:选取35名健康受试者在模拟海拔2 500m高度进行4周Hi Hi Lo低氧训练。采用关联研究方法(Association-Study),运用聚合酶链反应(PCR)实验技术,研究ACE基因I/D多态性与Hi Hi Lo低氧训练后最大摄氧量(maximal oxygen uptake,V·O2max)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)、红细胞数(red blood cell,RBC)等生理表型指标关联性。结果:1)ACE基因I/D多态解析结果显示,II基因型的频率占40%,ID基因型频率占51%,DD基因型频率占9%,符合Hardy-weinberg遗传平衡定律(x2=0.699,P=0.403>0.05)。2)4周Hi Hi Lo低氧训练后,ACE基因I/D多态性不同基因型间的生理表型指标Hb、RBC变化量均无显著性差异(P>0.05);但不同基因型受试者之间V·O2max绝对值的变化量呈现出统计学意义(P<0.05),其中DD基因型受试者的V·O2max较ID基因型受试者相比显著增加(P<0.05),同时,DD基因型受试者V·O2max相对值与II、ID基因型受试者相比有增高的趋势(P<0.10)。结论:ACE基因I/D多态性与4周Hi Hi Lo低氧训练后V·O2max变化可能存在关联,与血象等生理表型指标变化无明显关联性。

慢性心力衰竭患者血管紧张素转化酶基因与血管紧张素Ⅱ 1型受体A1166C基因的多态性研究

目的探讨慢性心力衰竭(CHF)患者血管紧张素转化酶(ACE)基因与血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)A1166C基因多态性及其对预后的影响。方法选取CHF患者200例(心力衰竭组)及无CHF老年人100例(对照组),采用聚合酶链反应(PCR)技术及限制性片段长度多态性技术检测ACE基因、AT1R A1166C基因多态性。结果心力衰竭组ACE的DD基因型、D等位基因分布频率高于对照组(P<0.05),AT1R的AC基因型、C等位基因分布频率高于对照组(P<0.05);194例患者获随访,在随访结束时存活171例,1年生存率为88.14%(171/194);ACE的D等位基因(DD+ID)患者生存率为67.82%(118/174),低于I等位基因(II+ID)患者89.80%(88/98)(P<0.05);AT1R的A等位基因(AA+AC)患者生存率为73.98%(145/194),C等位基因(CC+AC)患者生存率为76.00%(38/50),两者比较差异无统计学意义(P>0.05;心力衰竭组患者不同ACE基因型、AT1R基因型分布的患者左室射血指数(LEVF)、使用血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)和(或)血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB)、使用β受体阻滞剂比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CHF患者ACE DD基因型及D等位基因、AT1R的AC基因型及C等位基因明显高于正常人群,ACE D/I等位基因多态性与患者预后关系密切,AT1R A1166C的A/C等位基因多态性与患者预后无关。

血管紧张素转化酶基因I/D多态性与卡托普利疗效和咳嗽不良反应的关系及其可能机制

目的探讨血管紧张素转化酶基因I/D多态性与卡托普利降压效果、咳嗽不良反应发生率的关系及其可能机制。方法筛选原发性高血压患者186例,检测血管紧张素转化酶基因I/D多态性,按血管紧张素转化酶I/D基因型分为II型、ID型和DD型三组,给予卡托普利降压(25mg,2次/天),治疗8周,每周随访观察患者血压及咳嗽不良反应发生情况,失访20例。紫外法检测治疗前后血管紧张素转化酶水平、放射免疫法检测P物质水平。比较三组降压疗效、咳嗽不良反应发生率、血管紧张素转化酶及P物质水平的差异,并分析其可能的关系。结果三组间治疗前后血压水平及下降幅度、治疗有效率及显效率差异均无显著性。共有68例患者出现咳嗽不良反应,II基因型组咳嗽不良反应的发生率为57.1%,显著高于ID基因型组和DD基因型组(P<0.05)。三组间治疗前后血管紧张素转化酶水平差异显著(P<0.001),在DD基因型组>ID基因型组>II基因型组(P<0.001)。治疗前后P物质水平在II基因型、ID基因型和DD基因型组依次降低,但组间比较差异无显著性。P物质水平与血管紧张素转化酶水平存在显著负相关(r=-0.652,P<0.001)。结论卡托普利的降压疗效与血管紧张素转化酶基因I/D多态性无明显相关。携带血管紧张素转化酶II基因型的患者服用卡托普利后咳嗽不良反应的发生率较其它两型高。血管紧张素转化酶水平较低是高血压病患者出现血管紧张素转化酶抑制剂相关性咳嗽的重要原因,P物质是参与血管紧张素转化酶抑制剂相关性咳嗽不良反应发生的重要物质。

血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与冠心病的关系

为探讨血管紧张素转化酶基因插入／缺失多态性与冠心病的关系，用多聚酶链反应方法检测79例冠心病患者和68例健康人血管紧张素转化酶基因第16内含子中长度为287bP碱基片段的插入／缺入情况、按其存在与否将研究对象分为缺失型纯合子、插入型纯合子和杂合子，同时检测血清血管紧张素转化酶活性。结果发现冠心病组中缺失型基因频率显著高于对照组（P＜0．05），缺失型等位基因频率较对照组亦明显增高（P＜0．05）。对照组与冠心病组间血清血管紧张素转化酶活性比较无明显差别，但两组内不同基因型之间血管紧张素转化酶活性均存在显著差别，缺失型最高，插入型最低。以上结果提示，血管紧张素转化酶基因插入／缺失多态性与冠心病有关，缺失型可能是冠心病发生的危险因素之一，血管紧张素转化酶基因缺失型者冠心病的发生可能与其较高的血清转化酶水平有关。

血管紧张素转化酶基因多态性与依那普利降压疗效的相关性研究

目的:研究血管紧张素转化酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)基因多态性与依那普利降压疗效的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reaction-re-striction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)对68例原发性高血压患者进行ACE基因型分析,根据ACE三种基因型DD型、ID型和II型将受试者分为三组,所有受试者每天服用依那普利20 mg进行2周的降压治疗,观察依那普利在三种不同ACE基因型中的降压疗效及差异。结果:在所有68例原发性高血压患者中,依那普利治疗前与治疗后每组SBP和DBP的降低均有统计学意义(P<0.05),其中DD型与II型两组之间的SBP和DBP降压幅度(即治疗前与治疗后血压的差值)有统计学意义(P<0.05)。DD型组依那普利的总有效率为91.30%,ID型组为85.71%,II型组是79.16%。结论:原发性高血压患者中ACE基因多态性与依那普利降压疗效相关。

血管紧张素转化酶基因I／D多态性与奥美沙坦酯降压疗效的临床研究

目的：探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因I／D多态性与奥美沙坦酯降压疗效的关系。方法：高血压患者服用奥美沙坦酯8周，在观察降压疗效的同时，用PCR—RFLP方法对患者血白细胞基因组DNA多态性位点ACEI／D基因型进行检测；按不同ACE基因型进行分组，比较不同基因型患者的血压下降值、降压总有效率的差异。结果：ACE基因ID＋DD基因型和II基因型患者使用奥美沙坦酯8周后收缩压下降幅度分别为16．23±6．51mmHg（2．164±0．868kPa，1kPa=7．5mmHg）、5．10±8．66mmHg，降压总有效率分别为81．25％、33．34％，组间比较有统计学差异（P〈0．05）；舒张压下降幅度分别为13．34±7．25mmHg、6．21±5．29mmHg，组间比较无统计学差异（P〉0．05）。结论：ACE基因ID＋DD基因型高血压患者对奥美沙坦酯降压治疗较敏感。