血管紧张素转化酶基因突变相关的羊水过少胎儿一例遗传学分析

目的:明确一例羊水过少胎儿的遗传学病因。方法:妊娠22^(+2)周对胎儿行超声检查发现羊水指数30 mm并双肾回声稍增,予以低分子量肝素和羊膜腔灌注4周余,胎儿羊水指数未改善。妊娠26^(+6)周超声检查示羊水指数43 mm并双肾回声增强,胎儿父母要求终止妊娠。取引产后的胎儿皮肤及父母外周血行全外显子组测序。结果:全外显子组测序和Sanger测序显示父母携带ACE基因c.1028G>A(p.Trp343X)杂合突变。胎儿携带血管紧张素转化酶(ACE)基因c.1028G>A(p.Trp343X)纯合突变,该突变来源于正常表型的父母。结论:特发性羊水过少可能与ACE基因突变相关的肾小管发育不良有关。

中国人妊娠高血压综合征患者血管紧张素原及血管紧张素Ⅰ转化酶基因变异的研究

目的 探讨血管紧张素原 (AGT)和血管紧张素 I转化酶 (ACE)基因变异是否与妊娠高血压综合征 (简称妊高征 )有关联。方法 采用 ACE基因 PCR扩增片断长度多态性及 AGT基因限制性片断长度多态性方法 ,对成都地区 81例汉族妊高征及 2 0 5例正常孕妇对照进行了检测。结果 妊高征及正常孕妇等位基因的频率分别为 :AGT2 3 5T为 0 .85 6、0 .846 ;ACE D为 0 .333、0 .36 4。两组之间各等位基因频率分布无显著差异 ;与白种人相比 ,白种人 ACE D等位基因频率均高于中国人 (P<0 .0 0 1) ,而 AGT2 3 5T等位基因频率白种人 (0 .35 0～ 0 .482 )及其它非白种人 (0 .6 2 0～ 0 .739)均较中国人 (0 .846 )为低 (P<0 .0 1,P<0 .0 0 1)。结论 本研究未发现 AGT及 ACE基因的变异与中国人 (成都地区 )

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性与2型糖尿病肾脏疾病的关系

糖尿病肾脏疾病（diabetic kidney disease,DKD）是2型糖尿病（T2DM）重要的微血管并发症,在T2DM中约5%的患者在被诊断为糖尿病的同时就已存在糖尿病的肾脏损害。研究发现DKD的发生与血流动力学异常[1]有关,血管紧张素（AT）-Ⅱ是机体内一种强烈的缩血管物质,

血管紧张素Ⅰ转化酶及血管紧张素Ⅱ受体1型基因多态性与糖尿病肾病的关联研究

目的探讨血管紧张素I转化酶（angiotensin converting enzyme，AcE）基因I／D多态性及血管紧张素Ⅱ受体1型（angiotensinⅡ type 1 receptor，AT1R）基因A1166C多态性与糖尿病肾病的关系。方法选择2013年4月至2015年10月在广东医科大学附属医院、东莞市塘厦医院和东莞市大朗医院住院2型糖尿病患者，研究对象分为2型糖尿病组（T2DM组）97例和正常对照组50例，其中T2DM组根据有无肾病分为52例糖尿病肾病（DN）组和45例糖尿病非肾病（非DN）组；采用标准的酚一氯仿一蛋白酶K法提取外周血DNA；分别用聚合酶链反应（PCR）技术、PCR-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP5对ACEI／D、AT1RA1166C多态性进行检测。遗传平衡吻合度检验用Hardy-Weinberg平衡法。采用Y。检验分析基因多态性与DN的相关性。结果DN组和非DN组基线资料无统计学差异（P〉0．05）。经，检验，DN组DD基因型频率32．6％（17／52）明显高于非DN组DD基因型频率20．0％（9／45）（x^2=6．62，P〈0．05）；DN组D等位基因频率58．7％（61／104）明显高于非DN组D基因型频率41．1％（37／90）（x^2=5．94，P〈0．05）。DN组与非DN组AT1RA1166C各基因型分布频率无显著性差异（x^2=0．22，P〉0．05）；各等位基因频率分布亦无明显差异（x^2=0．21，P〉0．05）。对照组与T2DM组ACEI／D和AT1RA1166C基因多态的基因型分布和等位基因频率均无显著性差异（P〉0．05）。结论ACE基因I／D多态性与DN有关，携带DD基因型和D等位基因的T2DM患者是DN的易感人群。AT1R基因A1166C多态性与T2DM并发DN无关。

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性与妊娠期高血压关系的Meta分析

目的探讨血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性与妊娠期高血压易感性的关系。方法全面检索血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性与妊娠高血压关系的病例对照研究,剔除不符合标准的文献,并采用RevMan4.2软件对结果进行统计分析。结果共纳入14篇文献,累计病例985例,对照1065例。各研究间经齐性检验后未发现发表偏倚和明显异质性,ACE基因纯合子缺失型(DD)、ACE基因杂合子插入/缺失型(ID)和ACE基因纯合子插入型(II)合并OR值分别为1.90(95%CI:1.55～2.31)、1.31(95%CI:1.09～1.59)和0.39(95%CI:0.32～0.47)。结论妊娠期高血压疾病的发病与ACE基因I/D多态性有相关性。

慢性肾衰患者血管紧张素转化酶基因多态性分析

血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）能将血管紧张素Ⅰ转化成血管紧张素Ⅱ，而且可灭活舒血管物质缓激肽，因而在血管生理调节过程中具有重要意义。而ＡＣＥ活性与ＡＣＥ基因的多态性分布有关，以ＤＤ型ＡＣＥ活性最高［１］。近年来研究发现ＡＣＥ基因位于人类染色体１７ｑ２３上...

血管紧张素转化酶基因多态性不影响血管紧张素转化酶抑制剂的肾保护作用

目的 :探讨血管紧张素转化酶 (ACE)基因多态性对血管紧张素转化酶抑制剂 (ACEI)临床疗效的影响。方法 :136例原发性肾小球疾病患者 ,依ACE基因表型分为DD组 (2 4例 ) ,ID组 (71例 )和II组 (4 1例 )。给予ACEI治疗 4mo。治疗前及治疗后 1,2 ,3,4mo及停药后 1mo检测平均动脉压 (MAP)、尿蛋白量、尿白蛋白排泄率 (UAER)、肾功能、尿钠以及尿蛋白选择指数(UPSI)。结果 :3组患者治疗期间蛋白、食盐摄入量以及血肌酐、UPSI均无明显变化 ,3组之间也无明显差别 ;3组患者治疗后MAP、尿蛋白、UAER和Ccr均明显降低 ,但停药后恢复至治疗前水平 ,3组间无明显差别。结论

2型糖尿病合并高血压与血管紧张素转化酶I基因多态性的相关性及其脂质代谢的研究

目的 :探讨广西汉族 2型糖尿病 (DM)合并高血压与 ACE基因 I/ D多态性的相关情况及其与血脂代谢的关系。方法 :采用多聚酶链反应 (PCR)技术 ,对 81例广西地区汉族 2型 DM无合并高血压患者和 39例 2型 DM合并高血压患者及 10 0名汉族正常对照的 ACE基因插入 /缺失 (I/ D)多态性及血脂进行检测。结果 :2型 DM合并高血压组 ACE基因各等位基因及基因型频率与正常对照组及无合并高血压组比较均无统计学意义 (P >0 .0 5 )。 2型 DM合并高血压 DD基因型组及 ID基因型组甘油三酯 (TG)、总胆固醇 (TC)及低密度脂蛋白胆固醇 (L DL- C)高于正常组 ,高密度脂蛋白胆固醇 (HDL- C)低于正常组 (P<0 .0 5 ) ;II基因型组 TG、TC及 L DL- C低于 DD基因型组及 ID基因型组 (P <0 .0 5 ) ,与正常组对照组比较无统计学意义 ,HDL - C高于 DD基因型组及 ID基因型 (P <0 .0 5 ) ;ID基因型组 TG高于正常组、DD基因型组及 II基因型组 (P <0 .0 5 )。结论 :广西地区汉族 2型 DM合并高血压与 ACE基因 I/ D多态性无关联。 2型 DM合并高血压 DD基因型及 ID基因型者与正常人比较更易患高甘油三酯血症、高总胆固醇血症及高低密度脂蛋白胆固醇血症 ,II基因型者不易患高脂血症 ;

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态和2型糖尿病视网膜病变相关性研究

目的 :研究血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态和中国汉族 2型糖尿病患者视网膜病变 (DR)的相关性。方法 :用PCR技术检测 10 2例 2型糖尿病患者ACE基因I/D多态基因型。结果 :DR组与无DR组、病程 <5年合并DR者 (n =10 )与病程 >5年无DR者 (n =19)相比 ,D型等位基因和DD基因型的频率均无显著增高 (P >0 .0 5)。但增生DR组 (n =17)较单纯DR组 (n =2 0 )D型等位基因和DD基因型的频率增高 (χ2 分别为 6 15、4 38,P <0 .0 5)。结论 :ACE基因I/D多态与 2型糖尿病视网膜病变无相关性 ,与某些患者早期发展为DR无关 ,与增生性视网膜病变有关。

血管紧张素转化酶基因多态性与终未期肾衰

目的阐明血管紧张素转化酶（ACE）基因多态性及循环中ACE水平不同在肾脏疾病进展中的意义。方法对50名终末期肾功能衰竭（ESRF）患者和60名正常人ACE基因多态性进行分析。结果ACE基因在ESRF组和正常人组杂合子型（DI）和缺失型（DD）明显高于正常人，而插入型（Ⅱ）的发生率ESRF明显低于正常人。结论ACE基因多态性与肾衰的发展及肾小球硬化的发生有一定联系，ACE基因多态性的分析，可望成为判断肾脏疾病患者预后的一个新的筛查指标。

血管紧张素转化酶基因多态性与肾脏疾病的关系

肾素-血管紧张素系统 肾素-血管紧张素系统（RAS）是体内分布范围最广的调节血管功能和水盐代谢的系统.主要由肾素（Renin）,血管紧张素原（AGT）,血管紧张素Ⅰ（AngⅠ）,血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）和血管紧张素转换酶（ACE）组成.RAS最早是作为循环内分泌系统被认识,通过对血容量和血管张力的作用,参与血压的调节.在RAS的经典通路中,肾脏球旁细胞分泌的蛋白水解酶-肾素将肝脏合成释放的AGT裂解为十肽-AngⅠ,

糖尿病冠心病的中医证候与血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性关系的探讨

【目的】探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入与缺失(I/D)多态位点与糖尿病冠心病中医证候的关系。【方法】用聚合酶链反应(PCR)-2％琼脂凝胶电泳法,捡测了52名糖尿病冠心病患者人血ACE基因I/D多态性,根据中医辨证,将其分为血瘀和肾阳虚2个亚组,并与41名正常人作比较。【结果】糖尿病冠心病组DD型频率和D等位基因频率均高于正常组(分别P<0.01和P<0.05);在糖尿病冠心病中,血瘀组的ID型频率高于肾阳虚组(P<0.01),而DD型频率却低于肾阳虚组(P<0.05),2组 I、D等位基因频率分布未见显著性差异,并均以D等位基因占优势。【结论】ACE基因I/D多态性分布与糖尿病冠心病的发病和病情转归预后有关,D型等位基因可能是糖尿病冠心病,尤其是肾阳虚衰型发生的内在因素。

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性与妊高征发生的相关研究

目的 探讨血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因第 16内含子的插入 /缺失多态性与妊高征发生的关系。方法应用聚合酶链式反应 (PCR)技术 ,检测中国江西地区 10 0例汉族妊高征患者及对照组 10 0例正常孕妇ACE基因的第 16内含子是否有Alu重复序列存在。结果 妊高征组及对照组正常孕妇ACE基因的第 16内含子均有插入 /缺失多态性 ,分为II、ID、DD三种形态。两组中DD型、ID型Ⅱ型基因频率分别比较 ,D型、I型等位基因分别比较 ,均无显著性差异。结论 中国江西孕妇妊高征的发生可能与ACE基因中第 16内含子是否有Alu重复序列 (2 87bp)的插入

2型糖尿病合并冠心病与血管紧张素转化酶I基因多态性的相关性及脂质代谢的研究

目的 :探讨 2型糖尿病 (DM)合并冠心病 (CHD)与血管紧张素转化酶 I(ACE)基因插入 /缺失 (I/ D)多态性的相关性及其各基因型血脂代谢情况。方法 :采用多聚酶链反应 (PCR)技术 ,对 32例广西地区汉族 2型 DM合并 CHD患者 ,88例 2型DM无合并 CHD患者及 10 0名汉族正常对照的 ACE基因 I/ D多态性及血脂进行检测。结果 :2型 DM合并 CHD组 ACE基因 D等位基因及 ID基因型发生频率高于正常对照组及无合并 CHD组 (P <0 .0 5 ) ;I等位基因及 II基因型频率低于正常对照组及无合并 CHD(P <0 .0 5 )。 2型 DM合并 CHD组 ID基因型组甘油三酯 (TG)及总胆固醇 (TC)高于正常对照组、DD基因型组及 II基因型组 ,高密度脂蛋白胆固醇 (HDL- C)低于正常对照组 ,低密度脂蛋白胆固醇 (L DL- C)高于正常对照组 (P <0 .0 5 ) ;2型 DM合并 CHD DD基因型组 TG、L DL- C及 TC高于正常对照组 (P <0 .0 5 )。结论 :1广西地区汉族 2型 DM合并 CHD与 ACE基因 I/ D多态性有关。 2 D等位基因及 ID基因型可能为 2型 DM合并 CHD的易感基因 ,I等位基因及 II基因型可能为 2型 DM合并 CHD的保护基因。 3广西地区汉族 2型 DM合并 CHD的 ID基因型者及

肾素-血管紧张素系统基因多态性与老年人2型糖尿病冠心病的关系

目的 研究肾素 -血管紧张素系统 (RAS)中的Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体 (AT1R)基因A116 6C多态及血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态与中国汉族 2型糖尿病 (DM 2 )患者合并冠心病(CHD)的关系。方法 分别用PCR技术及PCR -Dde1酶切法检测 15 2例DM 2患者的ACE基因型及AT1R基因型。其中DM2合并CHD组 6 6例 ,无CHD组 86例。结果 DM2 -CHD组与无CHD组相比 ,AT1R基因型频率及等位基因频率均无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ;DM 2 -CHD组ACEDD基因型频率 (5 1.5 %vs32 .2 % )和D型等位基因频率 (6 8.2 %vs 5 6 .3% )均显著升高 (P均 <0 .0 5 )。Logistic回归分析显示 :ACEDD基因型、BMI及血清总胆固醇水平升高是DM 2 -CHD发病的独立性危险因素 (P <0 .0 5 )。结论 AT1R基因A116 6C多态不参与DM2 -CHD的发病 ;ACE基因I/D多态与DM2 -CHD有关 ,在DM2患者中检测ACE基因I/D多态 ,可筛选CHD易感人群 ,进行发病前诊断和治疗。

替米沙坦和血管紧张素Ⅱ调节胸主动脉血管紧张素转化酶2的表达

目的探讨替米沙坦和血管紧张素Ⅱ对乳鼠胸主动脉平滑肌血管紧张素转化酶2表达的影响。方法应用蛋白免疫印迹法检测血管紧张素转化酶2蛋白的表达,以逆转录聚合酶链反应法检测血管紧张素转化酶2mRNA表达。结果在10-8～10-5mol/L浓度范围内,替米沙坦呈浓度依赖性上调血管紧张素转化酶2蛋白的表达,在0～24h时间内,10-6mol/L替米沙坦呈时间依赖性促进血管紧张素转化酶2的蛋白表达,并促进血管紧张素转化酶2mRNA的表达;在10-8～10-5mol/L浓度范围内,血管紧张素Ⅱ呈浓度依赖性下调血管紧张素转化酶2蛋白的表达;10-6mol/L替米沙坦能明显地拮抗10-6mol/L血管紧张素Ⅱ对血管紧张素转化酶2蛋白和mRNA表达的抑制作用。结论替米沙坦能促进胸主动脉平滑肌血管紧张素转化酶2蛋白和mRNA的表达,并能明显拮抗血管紧张素Ⅱ对血管紧张素转化酶2蛋白和mRNA表达的抑制作用。

肾虚型DN与ACE基因多态性相关研究

目的 :探讨肾虚型糖尿病肾病 (diabeticnephropathyDN)与肾素血管紧张素Ⅰ转移酶(AngiotensinI convertingenzymeACE)基因多态性的相关性。方法 :分析 2 4 0例 2型糖尿病 (noninsu lin dependentdiabetesmellitusNIDDM)患者中医证型 ,并用PCR方法检测ACE基因型。结果 :肾虚患者ACEDD型的频率和D等位基因的携带率明显增高 ,而ACEⅡ型基因的频率和Ⅰ等位基因的携带率显著降低 (P <0 0 1和P <0 0 5 ) ;且肾阳虚证DD型频率与D等位基因携带率明显高于肾阳虚证 (P <0 0 5 )。结论 :ACE基因不同基因型与DN肾虚关系密切 。