贵州省52772例新生儿血红蛋白电泳结果分析

目的通过对贵州省新生儿足跟血进行血红蛋白电泳检测,统计各地区筛查情况,了解贵州省大部分地区新生儿血红蛋白类型。方法选取2023年4月1日至2023年9月30日在贵州省黔西南州、黔东南州、六盘水市、铜仁市及部分贵阳市出生的新生儿共52772例,使用血红蛋白电泳技术,对其足跟血进行血红蛋白各组分的分析检测,筛查出可疑α-、β-地中海贫血及其他异常血红蛋白病新生儿,分析其差异。结果在52772例新生儿足跟血样本中,共检出异常电泳图谱4196例,其中检测出可疑α-地贫2932例,可疑β-地贫1273例,可疑其他异常血红蛋白病177例,186例为α-合并β-地贫、β-地贫合并其他异常血红蛋白病。初筛阳性样本显示,各地区总阳性率、α-地贫阳性率及β-地贫阳性率差异有统计学意义(P<0.05),各地区其他异常Hb病阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。结论贵州省新生儿血红蛋白电泳在地贫及其他异常血红蛋白病的筛查中起到较高应用价值,对后续的人群基因分布特点、优生优育及血红蛋白病研究打下基础。

黔南州449例地中海贫血患者血红蛋白电泳结果及基因突变类型分析

目的 分析黔南州地区地中海贫血成人、儿童患者的血红蛋白A_(2)含量和基因突变分布特征。方法 收集2022年9月至2024年1月于我院接受血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测,并确诊为地中海贫血的449例患者(儿童85例,成人364例)为研究对象,对其血红蛋白A_(2)含量和基因突变类型分布情况进行回顾性研究分析。结果 449例确诊为地中海贫血的患者中,α-地中海贫血247例(55.01%),β-地中海贫血186例(41.43%),α/β-复合地中海贫血16例(3.56%),成人以α-地中海贫血为主,儿童以β-地中海贫血为主。263例α-地中海贫血基因携带者中共检出16种基因型,其中--^(SEA)/αα基因型最常见(127例,48.29%),其后依次为-α^(3.7)/αα(67例,占25.48%)、α^(CS)α/αα(20例,7.60%)、-α^(4.2)/αα(19例,7.22%);202例β-地中海贫血基因携带者中检出9种基因型,其中β^(N)/β^(CD17)最常见(119例,58.91%),其次为β^(N)/β^(CD41-42)(67例,33.17%)。α、β-地中海贫血患者的HbA_(2)的含量分别为[2.20(2.10,2.30)]%、[5.20(4.90,5.40)]%,差异具有统计学意义(P<0.05);儿童与成人α、β-地中海贫血患者的HbA_(2)的含量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 黔南地区成人、儿童地中海贫血患者的基因型复杂,均以--^(SEA)/αα和β^(N)/β^(CD17)为主;成人、儿童血红蛋白A_(2)含量无明显差异。

血红蛋白电泳结合血常规检验筛查产前地中海贫血的诊断价值

探究血红蛋白(Hb)电泳结合血常规检验筛查产前地中海贫血(以下简称“地贫”)的诊断价值。方法 回顾性分析我院2021年1~12月接收的1500例孕妇的临床资料,所有孕妇均参与产前血常规检验与Hb电泳分析,根据临床诊断结果将孕妇分为正常组(无地贫,n=1226)与地贫组(确诊地贫,n=274),比较两组各项检查结果,并以临床诊断结果为金标准,分析Hb电泳结合血常规检验对产前地贫的诊断效能。结果 地贫组平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)及血红蛋白(Hb)水平均低于正常组,而红细胞分布宽度(RDW)变异系数高于正常组,差异有统计学意义,P<0.05。地贫组HbA2为(1.18±0.36)%,明显低于正常组的(2.76±0.58)%,差异有统计学意义,P<0.05。血常规检验、Hb电泳的阳性检出率分别为16.33%、15.87%;Hb电泳分析结合血常规检验的阳性检出率为18.40%。Hb电泳分析结合血常规检验诊断产前地贫的灵敏度、特异度及准确率分别为:94.16%、98.53%、97.73%,且灵敏度与准确率均显著高于血常规检验与Hb电泳分析单独检测,P<0.05。结论 Hb电泳结合血常规检验对地贫的诊断效能较佳,在孕妇产前筛查中存在较高的应用价值。

红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值

目的探讨红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值。方法回顾性分析2018年1月至2021年6月在福建医科大学附属龙岩市第一医院门诊及住院诊断为α-地中海贫血患者51例,利用全自动血液分析流水线进行红细胞贫血指标检测,全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳分析,同时运用跨越断裂点PCR技术和DNA反向点杂交芯片技术进行基因分型检测及各指标ROC曲线分析。结果51例诊断α-地中海贫血患者中有46例有贫血症状,贫血发生率为90.20%,15例男性14例有贫血,贫血发生率为93.33%,36例女性32例有贫血,贫血发生率为88.89%。α-地中海贫血组血红蛋白(Hb)A2,血红蛋白(Hb),红细胞平均体积(MCV),红细胞平均血红蛋白量(MCH)及红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。51例地中海贫血血红蛋白电泳结果,有50例Hb A2<2.2,α-地中海贫血表型阳性,阳性率98.04%,大部分α-地中海贫血患者同时检出Hb H、Hb Bart’s、Hb CS的一种或多种区带。33例α-地中海贫血患者进行地中海贫血基因检测,31例检出三种基因缺失型和三种基因突变型中的一种或混合型,以α-SEA型为主,2例未检出常见基因型。从α-地中海贫血组绘制的ROC曲线可以判断,Hb A2的AUC为0.990,Hb的AUC为0.987,MCV的AUC为0.994,MCH的AUC为0.970,MCHC的AUC为0.960,各指标显著提高地中海贫血的诊断价值。结论红细胞贫血指数和全自动毛细管电泳仪检测血红蛋白,可以提高地中海贫血的筛查阳性率,减少地中海贫血的漏诊,联合地中海贫血基因检测以及蛋白测序技术,有效地减少轻型地中海贫血的误诊和漏诊率,并大大提高地中海贫血的确诊和检出率。

溶解氧昼夜变化对鳜血液生理生化指标及血红蛋白基因表达的影响

【目的】探究养殖水体溶解氧昼夜变化下鳜(Siniperca chuatsi)血液生理生化指标及血红蛋白基因(Hb)应答的变化规律,为揭示鱼类的短期低氧适应机制提供理论依据。【方法】以健康的鳜幼鱼为研究对象,通过转录组测序和基因组测序数据匹配,鉴定出鳜Hb基因序列,并进行生物信息学分析。在7:00、11:00、17:00和23:00等4个时间点采集鳜血液样品,使用PROCANPE-6800血细胞分析仪测定红细胞数、血红蛋白含量、红细胞压积、平均红细胞血红蛋白浓度和平均红细胞体积,采用实时荧光定量PCR检测Hb基因的表达变化。【结果】共鉴定获得11个鳜Hb基因,包括6个α型Hb基因(hbae4、hbae、hbae1.1、hbae5、hbaa1和hbaa1.1)及5个β型Hb基因(hbbe2、hbba2.1、hbba1、hbba1.1和hbba2);除hbae4基因序列由6个外显子和5个内含子构成外,其余10个基因序列均由3个外显子和2个内含子构成。11个鳜血红蛋白均不存在跨膜结构和信号肽,亚细胞定位于细胞质,其二级结构由α-螺旋、β-折叠、延伸链和无规则卷曲构成。池塘水体溶解氧含量存在周期性的昼夜变化;溶解氧含量最低时(7:00),鳜血液红细胞数、红细胞压积、血红蛋白含量和平均红细胞血红蛋白浓度均最高,显著高于其他3个时间点(P<0.05,下同);溶解氧含量最高时(17:00),红细胞数、红细胞压积和血红蛋白含量则显著低于其他3个时间点;平均红细胞体积在4个时间点无显著变化(P>0.05)。hbae4、hbae、hbae1.1、hbae5、hbaa1.1、hbbe2、hbba2.1、hbba1和hbba2基因的相对表达量均随溶解氧昼夜变化呈先上升后下降趋势,于17:00时达最高值,且这9个Hb基因在4个时间点的表达模式基本一致,即低溶解氧时相对表达量最低,高溶解氧时相对表达量最高;而hbaa1和hbba1.1基因相对表达量与溶解氧含量成反比。【结论】鳜通过调节红细胞数、血红蛋白含量和平均红细胞血红蛋白浓度等机制及调控Hb基因表达,以适应溶解氧的昼夜变化,从而保持机体供氧稳定。

血红蛋白电泳联合MCV、MCH、Hb检测对地中海贫血诊断的价值

探讨平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCH)、血红蛋白浓度(Hb)联合血红蛋白电泳检测在地中海贫血诊治中的价值。方法 选择2022年1-12月在钦州市妇幼保健院经地中海贫血基因鉴定确诊为地中海贫血的患者141例作为病例组,选择同期地中海贫血基因鉴定正常的受检者130例作为对照组。检测两组对象的血红蛋白 (Hb)分布情况及MCV、MCH、Hb并用聚合酶链式反应/反向斑点杂交技术进行基因检测。用受试者工作曲线(ROC)衡量血红蛋白电泳、MCV、MCH、Hb单一及联合检查对地中海贫血的诊治价值。结果 α-地贫组MCV、MCH、Hb、血红蛋白A2(HbA2)均低于对照组,差异具有统计学意义(p<0.05)。β-地贫组MCV、MCH、Hb低于对照组(p<0.05);HbA2和血红蛋白F(HbF)高于对照组(p<0.05)。β合并α地贫组MCV、MCH、Hb低于对照组(p<0.05);HbA2高于对照组(p<0.05)。MCV、MCH、Hb、HbA2及四项指标联合检测诊断α-地贫的曲线下面积(AUC)分别为0.851、0.866、0.602、0.714和0.874,其中四项联合检测的AUC最大,诊断效能优于各单项检测。MCV、MCH、Hb、HbA2及4项联合检测诊断地中海贫血的曲线下面积(AUC)分别为0.944、0.949、0.735、0.761、0.95,其中四项联合检测的AUC最大,诊断效能优于各单项检测。结论 红细胞贫血指数MCV、MCH、Hb和血红蛋白电泳联合检测可以增加地贫的筛查阳性人群数,使得地中海贫血的漏诊有效降低。

异常血红蛋白电泳原因分析

目的:探讨血红蛋白电泳结果异常的可能原因。方法:收集成都医学院第一附属医院2018年9月至2021年7月5696例患者的血红蛋白电泳结果,并对异常结果及临床意义进行分析。结果:486例患者结果异常(占8.53%),其中300例HbA2增高,135例HbA2降低,44例单独F增高,7例有异常血红蛋白条带。486例患者中,地中海贫血基因阳性246例(阳性率50.62%),其中α地中海贫血29例,β地中海贫血208例,α合并β地中海贫血9例。在HbA2升高的患者中,68.67%为β地中海贫血引起,3.00%为α合并β地中海贫血引起,9.33%疑为红细胞体积增大引起,6.33%疑为甲状腺功能异常引起,12.67%疑为检测方法的不确定性引起。在HbA2降低的患者中,21.48%为α地中海贫血引起,60.00%为缺铁性贫血引起,8.15%疑为甲状腺功能异常引起,10.37%疑为检测方法的不确定性引起。F单独升高的患者,地中海贫血基因检测结果均为阴性,40.91%疑为红细胞体积增大引起,27.27%疑为遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症引起,29.55%疑为部分孕妇特殊生理状况引起,2.27%疑为甲状腺功能亢进引起。7例患者检测到异常血红蛋白条带,其中4例血红蛋白D,2例血红蛋白E,1例血红蛋白J。结论:地中海贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血与非重型再生障碍性贫血等红细胞体积增大的贫血、甲状腺功能异常、遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症、异常血红蛋白病、检测方法的不确定性均是血红蛋白电泳结果异常的重要原因。在临床工作中应综合分析患者的各项指标来判断可能的原因。

脐血血红蛋白电泳Hb A值辅助诊断胎儿β-地中海贫血及鉴定母血污染的价值

目的：探讨胎儿脐血血红蛋白电泳Hb A值在孕中、晚期诊断β-地中海贫血以及母血污染鉴定的应用价值。方法收集父母双方为β-地中海贫血携带者作为指征进行产前诊断且孕周为24～28 w的胎儿54例。应用全自动毛细管电泳系统对胎儿脐带血进行电泳分析，且采用反向点杂交法检测β地中海贫血基因。结果12例β-地中海贫血基因型正常的胎儿脐带血 Hb A 的平均值为（6.3％±1.9％）；31例β杂合突变的 Hb A 值范围为2.6％～3.7％；10例基因纯合突变或双重杂合突变中有6例胎血 Hb A 为0，4例为0.4％～0.7％；母血污染1例。结论脐血血红蛋白电泳Hb A值可辅助诊断轻型、中间型及重型胎儿β-地中海贫血，并可以作为母血污染鉴定的一种方法。

全自动血红蛋白电泳与Hb-F碱变性试验在β地中海贫血中的应用及评价

目的 评价全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳与Hb—F碱变性试验在口地中海贫血中的应用。方法 采用全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳仪进行血红蛋白（Hb）电泳，测定Hb—A2及Hb-F含量，同时采用Hb—F碱变性试验对同一标本进行Hb—F含量测定．比较两种方法对Hb—F含量的检测结果。结果 检测了30例临床标本，发现Hb—A2增高者（含量〉4％）5侧，阳性率〉16．7％，测定Hb-A2的批内CV〈6％，批间〈9％。同时检测出Hb-F含量增高3例。对于Hb-F碱变性试验测得Hb—F含量增高者（含量〉3．1％），通过全自动琼脂糖凝胶电泳可以分辨出HbF区带，并且能进行定量扫描，测出的Hb—F含量与Hb-F碱变性试验测得Hb—F含量基本一致；如果Hb—F碱变性试验测得Hb-F含量在正常范围内（1.0％～3.0％），电泳就不能分辨出HbF区带。结论 全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳法能够分辨出Hb—A2及Hb—F异常增高者，为β地中海贫血的诊断提供重要的数据。

广东地区Hb New York患者血红蛋白电泳及血常规指标分析

目的通过分析血红蛋白纽约(Hb New York)患者血红蛋白的电泳与血常规指标,为临床筛查相关血红蛋白病提供参考依据。方法回顾分析2014年3月至2018年12月广东地区送往广州金域医学检验中心筛查血红蛋白病的标本768266例,采用红细胞参数、碱性(pH=8.6)琼脂糖凝胶血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验(ROFT)及红细胞海恩氏小体孵育镜检,4种方法进行综合分析,对筛查出的Hb New York标本同时采用PRIMUS高效液相色谱(HPLC)或毛细管电泳进行验证,并随机抽取部分Hb New York标本以PCR-DNA测序法进行基因突变测序鉴定。结果共筛查出966例Hb New York标本,广东地区Hb New York检出率为0.13%。其中,共检出9.1%(88/966)Hb New York杂合子复合珠蛋白生成障碍性贫血,其电泳浓度<40%,ROFT结果<60%,平均红细胞体积(MCV)<80 fL;43.8%(423/966)Hb New York电泳浓度<40%,ROFT结果<60%,MCV<80 fL。Hb New York杂合子复合α珠蛋白生成障碍性基因缺失或β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变的检出率为6.3%(61/966);47.1%(455/966)Hb New York电泳浓度>40%,ROFT结果>60%,MCV>80 fL,珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果未检出α珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失或β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变,为单纯Hb New York杂合子。Hb New York不同电泳浓度的患者部分血常规指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论不同电泳浓度的Hb New York血常规指标有所差异,广东地区人群Hb New York以单纯杂合子多见,其血常规指标多表现正常。复合珠蛋白生成障碍性贫血时,Hb New York患者可表现为缺铁性贫血。

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值研究

血红蛋白电泳应用价值研究用于地中海贫血筛检查。方法 2022年1月至2022年11月,梧州市红十字会医院贫血筛查人员中的60名疑似患者为课题组,另外还抽取健康体检60人为参照组。对2组血红蛋白进行电泳化验,观察电泳阳性率,筛查发现疑似α原或β原地中海性贫血患者,对照电泳化验结果,化验价值。结果 经化验发现60例疑似地中海贫血症患者中,α-地贫阳性率66.66%,确诊符合率97.50%,β-地贫阳性率33.33%,确诊符合率95.00%;Hb电泳诊断α-地贫阳性预测值、敏感性、特异性分别为81.08%、90.90%、74.07%;β-地贫阳性预测值、敏感性、特异性分别为70.37%、76.00%、77.14%,具有较高诊断价值;地中海贫血患者HbA,HbA2成份明显减少,较参照组更低,在α-地贫中HbA2含量比参照组低,β-地贫中HbA2、HbF含量比参照组高,P<0.05。结论 血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中具有较高检测价值。

血红蛋白浓度对Hb琼脂糖凝胶电泳中HbA_2定量的影响

目的探讨点样前血红蛋白(haemoglobin,Hb)浓度对全自动琼脂糖凝胶电泳中HbA2定量的影响,以固定合适的点样前的Hb浓度范围,建立本实验室正常成人HbA2的参考值。方法35例正常人标本按点样前Hb浓度分为4组(各组浓度约为80、16、8和4g/L),用全自动琼脂糖凝胶进行Hb电泳测定各组HbA2含量,以方差分析对各组之间均数作两两比较。固定上样前Hb4～8g/L条件下测定100例正常成人HbA2含量。结果点样前4组不同Hb浓度下HbA2含量分别为(8.0±1.2)%、(4.4±0.36)%、(3.5±0.39)%、(3.3±0.22)%。经方差分析,Hb浓度约为8g/L、4g/L之间HbA2含量差异无显著性(P>0.05),其他各组之间HbA2含量差异均有显著性。固定上样前Hb浓度4～8g/L条件下,测定100例正常成人HbA2的含量为(3.2±0.29)%(正常参考值范围2.7%～3.8%)。结论点样前不同Hb浓度对全自动琼脂糖凝胶电泳中HbA2定量有显著性影响,合适的点样前Hb浓度应为<8g/L。固定点前Hb浓度在4～8g/L条件下,得出本实验室正常人HbA2的参考值范围为2.7%～3.8%。

血红蛋白电泳结合血常规检验筛查产前地中海贫血的诊断价值

目的 研究血红蛋白电泳结合血常规检验筛查产前地中海贫血的诊断价值。方法 选择2018年1~12月到遵义医科大学第五附属(珠海)医院接受产前筛查的孕妇3417例,其中被确诊为地中海贫血的患者175例,运用血红蛋白电泳检验与血常规检验方式实施检验,分析检验的检验结果。结果 数据分析发现,3417例受检孕妇中,α地贫116例,β地贫59例,α地贫中ɑɑ/--SEA类型占比最高为38.9%,第二位则为α地贫中ɑɑ/-ɑ3.7占比为14.9%,β地贫中CDS41-42(-CTTT)/N占比最高为13.2%。地贫组与健康对照组比较,HGB、MCV,MCH均减低,RBC、RDW均增高,差异具有统计学意义(P<0.05);两种类型地贫患者比较,红细胞参数RBC、RDW在α地贫较低,HGB、MCV,MCH在α地贫较高;两种类型地贫患者血红蛋白电泳结果显示,β地贫患者血红蛋白HBA2明显增高,两者差异具有统计学意义(P<0.01)。结论 运用血红蛋白电泳结合血常规检验筛查产前地中海贫血的高效而简便的方法。

地中海贫血患者血清铁离子和血红蛋白及铁蛋白表达与电泳异常的关系

目的探讨地中海贫血患者血清铁离子、血红蛋白、铁蛋白表达与电泳异常的关系。方法选取2017年5月至2022年5月于医院地中海贫血筛查中确诊的72例患者作为地中海贫血组,另取于医院体检的72名健康者作为对照组,两组均进行血红蛋白电泳检测,同时进行血清铁离子、血红蛋白、铁蛋白检测与相关性分析。结果地中海贫血组的电泳异常率(65.3%)高于对照组(4.2%),差异有统计学意义(P<0.05);地中海贫血组的血红蛋白含量低于对照组,血清铁离子与血清铁蛋白含量高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);Spearsman相关性分析显示,地中海贫血组电泳异常与血清铁离子、血红蛋白、铁蛋白含量都存在相关性(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,血清铁离子、血红蛋白、铁蛋白含量为导致电泳异常的重要因素(P<0.05)。结论地中海贫血患者多伴随血红蛋白电泳异常,也多伴随血红蛋白含量降低与血清铁离子、铁蛋白含量升高,地中海贫血患者血清铁离子、血红蛋白、铁蛋白表达与电泳异常存在相关性。

血液学指标联合血红蛋白电泳检测对地中海贫血和缺铁性贫血的诊断价值

目的:探讨血液学指标检测联合血红蛋白电泳检测对地中海贫血和缺铁性贫血的诊断价值。方法:选取2021年1月—2021年9月汕头市妇幼保健院检查的245例患者分为三组,其中地中海贫血组135例(α-地中海贫血组90例,β-地中海贫血组45例);缺铁性贫血组30例和正常组80例。每位患者均进行血常规和血红蛋白电泳检测。结果:地中海贫血组患者和缺铁性贫血组患者的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)均比正常组患者小,差异有统计学意义(P<0.01);缺铁性贫血组患者的红细胞分布宽度(RDW)比正常组患者小,差异有统计学意义(P<0.01);地中海贫血组患者的血红蛋白A_(2)(HbA_(2))比正常组患者小,差异有统计学意义(P<0.01);MCV、MCH、RDW对地中海贫血组患者和缺铁性贫血组患者诊断的灵敏度比较,差异有统计学意义(χ^(2)=19.215、6.261、32.154,P<0.01)。结论:MCV、MCH、RDW等血液学指标联合血红蛋白电泳检测对地中海贫血和缺铁性贫血诊断。

血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值

目的探究血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值。方法选取2021年6月至2022年4月于东莞市东南部中心医院就诊的80例确诊为地中海贫血的患者作为研究组(α地中海贫血46例,β地中海贫血34例),另选择80名均为同期行健康体检的志愿者作为对照组。所有参检者均行血红蛋白电泳检测以明确地中海贫血类型。以地中海贫血基因检测结果为“金标准”,比较两组的血红蛋白电泳检测结果[包括血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A2(HbA2)];比较HbF、HbA2、HbA单项及联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。结果α地中海贫血患者HbF、HbA2水平均低于β地中海贫血,HbA水平高于β地中海贫血,差异有统计学意义(P<0.05);α地中海贫血患者的HbF高于对照组,HbA2水平低于对照组;β地中海贫血HbF、HbA2水平高于对照组,HbA水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。HbF+HbA2+HbA联合检测在α地中海贫血及β地中海贫血诊断中应用价值最高,且灵敏度和特异度均高于HbF、HbA2、HbA单项检测。结论血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中应用价值较高,应用联合检测的方式可较好弥补单项检测的不足,以获得更加确切的诊断结果,为临床诊疗提供可靠参考。

产前筛查中G6PD缺乏症与血红蛋白电泳结果检测的临床意义

观察产前筛查中G6PD缺乏症与血红蛋白电泳结果检测的临床意义。方法 回顾性选择本院产科门诊2020年1-2021年12月接诊的产前筛查G6PD活性孕妇共计300例为研究对象,以诊断结果将患者分为阴性对照组(n=117)和阳性研究组(n=183),分别对两组患者采集外周血进行血红蛋白电泳检测,比较两组患者的血红蛋白电泳结果检测结果。结果 研究组孕妇的HbA、HbA2、HbF指标异常数值均大于对照组孕妇,研究组孕妇的MCV、MCH指标均低于对照组孕妇,组间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 产前筛查中将血红蛋白电泳结果检测应用于G6PD缺乏症的筛查中具有较好的效果,可提升检测数据的准确性,减少新生儿出生缺陷,提升新生儿出生质量,值得临床推广应用。

血红蛋白电泳联合地贫基因检测在地中海贫血诊断中的应用

地贫基因检测血红蛋白电泳+地贫基因检测对诊断地贫的效果分析。方法 资料收集于2021.1~2022.6扶绥县人民医院,共计60例地中海贫血患者(研究组),另外,同期抽取健康检查患者60例(对照组),对照组单纯开展血红蛋白电泳检查研究小组开展了血红蛋白电泳联合地贫基因检测分析诊断结果。结果 β-地中海贫血患者HbA2、HbF指标高于α-地中海贫血与对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而HbA指标三组受检者相比,差异无统计学意义(P>0.05)60例疑似地中海贫血患者,确诊52例,血红蛋白电泳与地贫基因联合检测51例诊断敏感度96.15%、特异性87.50%,准确度95.00%。结论血红蛋白电泳联合地贫基因检测在地中海贫血检测中具有积极意义能有效提升地中海贫血的检出率,鉴别α-地中海贫血、β-地中海贫血,具有推广价值。