血红蛋白异常升高发现2型糖尿病酮症酸中毒1例

该院消化科门诊就诊1例以口干症状为临床表现的青年男性,因其血常规血红蛋白明显升高引起检验人员高度重视,结合临床表现进行血糖检测结果已达24 mmol/L。经综合分析,提示患者已出现糖尿病酮症酸中毒症状,立即转诊内分泌科治疗。该案例中,实验室诊断大大缩短临床诊疗时间,有效防止漏诊、误诊,以期为临床2型糖尿病酮症酸中毒的早诊早治提供一定参考。

血红蛋白异常对高效液相色谱法检测糖化血红蛋白的影响

目的探讨血红蛋白(Hb)异常对高效液相色法谱检测糖化血红蛋白(HbA1c)的影响。方法使用国内常用的硼酸盐亲和层析高效液相色谱法(PDQ系统)及离子交换层析高效液相色谱法(D-10系统)进行含有不同(梯度)浓度HbF与正常人血液混合的标本的干扰实验及检测40例Hb异常的临床标本中的HbA1c。结果在干扰实验中,D-10系统在HbF在浓度超过40%时,可能无法获得检测结果,当HbF浓度在10%～40%时,结果高于实际值,HbF在浓度低于10%时,结果与实际值相似;PDQ系统在HbF浓度超过40%时,结果可能略低于实际值,HbF浓度低于40%时,可以获得好的结果。在40例Hb异常的临床标本中,D-10系统检测结果明显高于PDQ系统,差异具有统计学意义(P<0.05),其中有5例Hb异常总量超过35%的标本在D-10系统中无法获得检测结果,而PDQ检测获得可接受的结果;Hb异常总量低于10%时,两种方法检测结果有较好的一致性(P>0.05)。结论硼酸盐亲和层析抗Hb异常的干扰能力优于离子交换层析。

红白血病及继发性血红蛋白异常:附7例报告

红白血病是一种少见类型的白血病,诊断主要依据骨髓象。但当疾病处于早期(红血病期)或慢性期很容易与其它血液病相混淆。有报道在一些不是地中海贫血的血液病患者中出现血红蛋白(Hb)异常,但关于红白血病的报道较少。本文将对小儿7例红白血病进行分析,并讨论获得性Hb异常在红白血病中的临床意义。

学龄前糖化血红蛋白异常筛检及其危险因素探讨

目的了解学龄前儿童糖化血红蛋白水平及筛检糖化血红蛋白异常率,探讨影响糖化血红蛋白异常的独立危险因素。方法按儿童糖化血红蛋白第95百分位数为界点进行分组,HbA1c>6.4%为异常组,HbA1c≤6.4%为正常组,采用Logistic回归分析糖化血红蛋白异常的独立危险因素。结果母乳喂养时间>12个月是糖化血红蛋白异常的独立保护因素(P<0.01);中度学业压力是糖化血红蛋白异常的独立风险因素(P<0.01),重度学业压力未显示出差异(P>0.05)。结论应重视母乳喂养、减轻幼儿学业压力,做好疾病的早期预防与干预。

5636例疑似地中海贫血样本的异常血红蛋白分子特征及外周血参数分析

目的 了解可疑罹患(或携带)地中海贫血(简称“地贫”)基因人群中异常血红蛋白基因携带率、异常血红蛋白突变类型及其复合地贫时的分子特征和血细胞参数变化。方法 对中南大学湘雅医学院附属海口医院2016年10月至2022年8月5 636例疑似地贫受试者的样本采用高通量测序技术进行基因检测,对检测出的异常血红蛋白的样本及其血细胞参数进行回顾性分析。结果 5 636例疑似地贫样本中共检出异常血红蛋白46例,检出率为0.82%,突变类型有10种,分别是Hb Owari、Hb HekinanⅡ、Hb Port Phillip、Hb Saclay、Hb New York、Hb Hamilton、Hb J-Bangkok、Hb Shizuoka、Hb Zengcheng和Hb Hachioji;不同异常血红蛋白之间血液表型差异较大,其中Hb New York、Hb HekinanⅡ、Hb Hamilton、Hb Owari、Hb J-Bangkok五组血细胞参数[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白(Hb)和红细胞分布宽度(RDW)]比较差异均有统计学意义(P<0.05),Hb HekinanⅡ的MCV、MCH、MCHC和Hb平均值最低,Hb Hamilton的四种血细胞参数平均值最高;RDW的数据显示HB New York最高,其次是Hb HekinanⅡ,第三是Hb J-Bangkok,平均值均高于正常范围;性别间的血细胞参数比较差异无统计学意义(P>0.05);异常血红蛋白患者无论是合并α-地贫基因型还是β-地贫基因型,与单纯的异常血红蛋白组相比,血细胞参数差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 疑似地贫基因的样本中异常血红蛋白突变类型较多,且有罕见基因型;异常血红蛋白的血细胞参数变化不同,或可为地贫的致病机制找到新的思路。

异常血红蛋白电泳原因分析

目的:探讨血红蛋白电泳结果异常的可能原因。方法:收集成都医学院第一附属医院2018年9月至2021年7月5696例患者的血红蛋白电泳结果,并对异常结果及临床意义进行分析。结果:486例患者结果异常(占8.53%),其中300例HbA2增高,135例HbA2降低,44例单独F增高,7例有异常血红蛋白条带。486例患者中,地中海贫血基因阳性246例(阳性率50.62%),其中α地中海贫血29例,β地中海贫血208例,α合并β地中海贫血9例。在HbA2升高的患者中,68.67%为β地中海贫血引起,3.00%为α合并β地中海贫血引起,9.33%疑为红细胞体积增大引起,6.33%疑为甲状腺功能异常引起,12.67%疑为检测方法的不确定性引起。在HbA2降低的患者中,21.48%为α地中海贫血引起,60.00%为缺铁性贫血引起,8.15%疑为甲状腺功能异常引起,10.37%疑为检测方法的不确定性引起。F单独升高的患者,地中海贫血基因检测结果均为阴性,40.91%疑为红细胞体积增大引起,27.27%疑为遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症引起,29.55%疑为部分孕妇特殊生理状况引起,2.27%疑为甲状腺功能亢进引起。7例患者检测到异常血红蛋白条带,其中4例血红蛋白D,2例血红蛋白E,1例血红蛋白J。结论:地中海贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血与非重型再生障碍性贫血等红细胞体积增大的贫血、甲状腺功能异常、遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症、异常血红蛋白病、检测方法的不确定性均是血红蛋白电泳结果异常的重要原因。在临床工作中应综合分析患者的各项指标来判断可能的原因。

14例ConstantSpring型血红蛋白异常复合β-地中海贫血患者的血液学表型和基因特征分析

地中海贫血（地贫）是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是广西地区发病率最高的单基因遗传病之一。Xiong等研究结果显示广西地区人群的a-地贫基因突变的携带率为11．19％。

湘潭地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析

目的 分析湘潭地区异常血红蛋白病的分布特征,探讨异常血红蛋白病的分子生物学特征和临床表型,为该地区人群血红蛋白病的筛查和遗传咨询提供理论依据。方法 回顾性分析25 516例研究对象的血常规参数和血红蛋白电泳分析、地中海贫血基因检测及珠蛋白基因测序结果。结果 25 516例研究对象共检出13种基因型的异常血红蛋白病共76例,包括α链异常血红蛋白病30例,β链异常血红蛋白病45例,α复合β链异常血红蛋白病1例。其中以Hb CS、Hb E、Hb New York、Hb G-Coushatta、Hb J-Bangkok、Hb G-Taipei等基因型较为常见。Hb CS、Hb E、Hb Port Phillip表型呈小细胞低色素性贫血,其他类型的异常血红蛋白病血液学参数均正常。结论 湘潭地区异常血红蛋白基因有其地区特异性,杂合子状态下多数异常血红蛋白病并没有明显的临床症状,少数异常血红蛋白可以引起地中海贫血的表型。

异常血红蛋白Q⁃Thailand合并缺失型β-地中海贫血的实验室分析

目的对血红蛋白组分出现疑似异常血红蛋白Q⁃Thailand(HbQ⁃Thailand)且存在小细胞低色素性表现的2例患者进行基因型鉴定,并分析其血液学参数特征,为临床遗传咨询提供参考数据。方法2例患者样本进行血液学指标检测,用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap⁃PCR)及Sanger测序方法进行珠蛋白基因突变检测,并分析2例患者血液学表型特征和血红蛋白毛细管电泳结果。结果患者1为HbQ⁃Thailand杂合合并α-地贫⁃α4.2缺失杂合和β-地贫Taiwanese型缺失杂合,患者2为HbQ⁃Thailand杂合合并⁃α4.2缺失杂合和β-地贫Gγ+(Aγδβ)0型缺失杂合;2例患者均表现为小细胞低色素表型特征,并存在血红蛋白毛细管电泳Z7条带增高及出现Z1区异常带。结论当HbQ⁃Thailand合并β-地贫基因缺失时,血红蛋白组分毛细管电泳分析中HbQ⁃Thailand与HbF重叠,需要对其进行鉴别,或同时进行β-地贫基因缺失检测以防漏检。

招远市异常血红蛋白的分子结构

①目的 了解发现于招远市异常血红蛋白的分子结构。②方法 纯化的异常β链经胰蛋白酶水解,用高效液相层析仪、质谱仪分析水解得到的肽。③结果 异常β链中肽Ⅱ取代正常β链的肽Ⅰ、肽Ⅰ、Ⅱ均为19肽,氨基酸序列与正常β链41—59相同。采用溴化氰分别处理肽Ⅰ或肽Ⅱ,肽Ⅱ的β55Met不反应。质谱分析结果表明,肽Ⅰ质荷比为1030峰,而肽Ⅱ,由质荷比为1038的峰替代肽I的1030峰。④结论招远市发现的异常血红蛋白有异常β链,其分子结构的异常是β55Met转变为羟基化蛋氨酸所致。

东莞市地中海贫血基因类型与异常血红蛋白种类调查分析

目的对东莞厚街地区婚前检查、产前检查人群及贫血患者进行血红蛋白(Hb)电泳及基因分型,了解该地区地中海贫血基因携带率、基因类型和异常Hb种类,为Hb分子病的流行病学调查和减少地中海贫血重型患儿出生率提供重要依据。方法采集静脉血液进行血常规分析、Hb电泳、铁蛋白检测筛查,并用Gap-PCR and反向斑点杂交(RDB)法进行基因分型。结果 3 907例成人静脉血标本检出疑似α-地中海贫血453例,经基因诊断为α-地中海贫血328例,基因携带率8.40%;453例疑似α-地中海贫血个体经基因诊断为阴性者116例,联合检测血清铁蛋白,其中107例提示铁蛋白均低于正常参考值,结合血液学参数和临床诊断为缺铁性贫血。检出疑似β-地中海贫血321例,经基因诊断为β-地中海贫血316例,基因携带率8.09%。共检出6种β-地中海贫血基因,其中IVS-Ⅱ-654(C→T)、TATA box-28(A→G)、CD17(A→T)和CD41-42(-TCTT)是东莞地区β-地中海贫血基因的主要类型,共占91.46%,另检出了少见基因型CD14-15(+G)。检出双重杂合子17/βE 1例,IVS-Ⅱ-654/CD41-42 2例,--SEA/IVS--Ⅱ654 1例。检出异常Hb 40例,种类共5种,分别是HbE、HbG、HbK、HbD和HbJ;检出HbG复合α-地中海贫血5例,HbJ复合α-地中海贫血2例。结论东莞地区是地中海贫血高发区,其中α-地中海贫血基因携带率与β-地中海贫血基因携带率相当,β-地中海贫血基因携带率高于广东省其他地区;东莞市人口结构复杂,也是异常Hb病多见地区,所以做好Hb分子病筛查工作有重要意义。

异常血红蛋白81例基因分析

目的研究我国两广地区异常血红蛋白(Hb)的基因突变热点。方法对广东、广西籍患者外周血样本进行血红蛋白碱性琼脂糖凝胶电泳,收集电泳异常标本进行基因检测。结果共收集到81例异常血红蛋白样本进行基因分析,发现以异常Hb E、Q-Tailand、New York突变频率最高,同时Hb G-Coushatta、Hb G-Chinese、Hb J-Bangkok也较常见。Hb G-Taipei、Hb D-Punjab、Hb Ottawa也有分布,另外Hb Haringey、Hb Ube-4及HbUbe-2为我国首例报道。结论我国两广地区异常血红蛋白以E、Q-Tailand、Hb New York为主,异常血红蛋白型别丰富。

异常血红蛋白的筛查及其分子诊断

目的应用高效液相色谱法(HPLC)检测异常血红蛋白(Hb)并对各异常Hb进行分子诊断。方法收集6 297例血样,采用HPLC检测各种异常Hb,应用Sanger测序法对各异常Hb进行DNA测序。结果共发现7种异常Hb,分别为Hb E(37例)、Hb Q(18例,其中3例为Hb Q-Hb H)、Hb S(2例)、Hb C(2例)、Hb D-Iran(3例)、Hb J-Bangkok(8例)、Hb J-Mexico(2例)。经DNA测序,Hb E、Hb Q、Hb C及Hb J-Bangkok得到确诊;2例Hb S中1例为Hb S纯合子,另1例为Hb G-Makassar;3例Hb D-Iran中2例为Hb G-Taipei,1例为Hb G-Coushatta;2例Hb J-Mexico被证实为Hb Ube-2。结论虽然HPLC能快速检测异常Hb,但只能进行"假设性诊断",确诊还需通过分子生物学方法。

罕见异常血红蛋白的诊断和临床特征分析

目的:分析2种分子诊断为罕见异常血红蛋白Hb Broomhill和Hb Hornchurch的血液学特征,并对2个家系进行产前诊断。方法:采集所有病例外周血进行红细胞参数和血红蛋白电泳分析,收集羊水用于产前诊断。PCR-流式荧光杂交法和基因测序法用于珠蛋白基因突变检测。结果:共检测到3例Hb Broomhill病例,其中2例合并常见的东南亚缺失型α地中海贫血,表现为小细胞低色素性轻度贫血,血红蛋白电泳可见Hb A峰前有一特异性的小肩峰;1例为β0地中海贫血合并Hb Hornchurch,也表现为轻度贫血,血红蛋白电泳可见Hb A2位置有一异常血红蛋白变异体峰。结论:异常血红蛋白Hb Broomhill和Hb Hornchurch的携带者均无小细胞低色素贫血的表现,当合并同型地中海贫血时,也不加重贫血等血液学症状。

异常血红蛋白病患者血液学表型和基因型分析

目的:探讨14例异常血红蛋白(Hb)病患者的血液学和分子生物学特征,为异常Hb病的筛查提供参考数据。方法:应用高效液相色谱技术检测1 029例样本,采用缺口聚合酶链式反应技术和反向点杂交法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型,对筛查出异常谱峰且常见地中海贫血基因阴性者的样本进行α和β珠蛋白基因DNA测序。结果:检测出14例(1.36%)共10种Hb变异体,分别为1例Hb E复合β-地中海贫血、1例Hb E复合α-地中海贫血、2例Hb G-Taipei、2例Hb Q-Thailand、2例Hb Youngstown、1例Hb Guangzhou-Hangzhou、1例Hb M-Boston、1例Hb G-Siriraj、1例Hb J-Baltimore、1例Hb J-Sicilia、1例Hb Tamano。结论:上海地区异常Hb病的发生存在一定独特性,基因种类较多。除Hb E、Hb Youngstown和Hb M-Boston外,其他类型单纯杂合子血液学表型正常,往往是在合并其他疾病时出现了溶血、贫血等症状。

应用高效液相色谱法检测β-地中海贫血及异常血红蛋白

目的应用高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)准确、快速检测β-地中海贫血及各种异常血红蛋白,分析β-地中海贫血及异常血红蛋白病在人群中的发生情况。方法全自动血细胞分析仪检测红细胞指数;HPLC测定Hb A2和Hb F;采用碱性琼脂糖凝胶电泳进行血红蛋白电泳对各异常血红蛋白进行鉴定;RDB法分析β-地贫基因型。结果应用HPLC分析了2 841份标本,其中β-地中海贫血轻型578例(20.34%),β-地贫重型和中间型各4例。同时发现7种异常血红蛋白,分别为Hb E(17例,其中1例为Hb E合并β-地中海贫血)、Hb Q(7例,其中1例为Hb Q/Hb H)、Hb S(1例Hb S纯合子和1例Hb S杂合子)、Hb D-Iran(2例)、Hb Manitoba(1例)、Hb J-Bangkok(2例)和Hb C(1例)。结论 HPLC是一种用于检测β-地中海贫血及异常血红蛋白的理想实验工具,能为各种血红蛋白病提供快速而又准确的诊断依据。

云南省异常血红蛋白发生率类型及分布

目的了解云南特有少数民族及婚检人群异常血红蛋白病的流行病学现状。方法对云南省10个州市、22个县市、15种特有少数民族及汉族儿童共14 088人和2012—2014年21 317名育龄人群进行了血液分析和血红蛋白(Hb)电泳等实验室检测,并进行统计学分析。结果 10个州市中有7个州市检出异常Hb,26个民族中有21个民族检出异常Hb。异常Hb在不同民族中分布广泛,有民族差异:同一地区不同民族有差异,不同地区的同一民族有差异。结论云南异常血红蛋白有明显的遗传多态性,其原因主要是与云南省特殊的地理位置有关。该调查为云南省少数民族血红蛋白病的遗传咨询及防控提供了有价值的基础资料。

云南4种罕见异常血红蛋白突变型分析

目的明确7例血红蛋白电泳检出的异常条带产生的基因分子基础,探讨基因型与血液学表型的关系。方法用血常规指标和血红蛋白电泳进行表型分析,采用PCR-反向点杂交法检测α地贫和β地贫,应用PCR产物测序技术对α、β基因全长进行测序,检测基因突变类型。结果 7例样本中检出4种异常血红蛋白突变型:1例中国首次发现的Hb San Bruno(HBB:c.120G>C)、2例Hb New York(HBB:c.341T>A)、2例Hb J-Bangkok(HBB:c.170G>A)、2例Hb G-Coushatta(HBB:c.68A>C),血常规参数均无明显异常。结论云南存在多种异常血红蛋白突变型,多数单纯异常血红蛋白罕见突变都不产生临床表型,但是云南作为地中海贫血的高发地区,异常血红蛋白病合并地中海贫血的临床意义和危害性有待于进一步研究。

重庆地区34800例育龄期夫妇异常血红蛋白病分析

目的:分析重庆地区育龄期夫妇异常血红蛋白病的发生情况。方法:对2015年1月-2018年9月34800例育龄期夫妇进行地中海贫血筛查,利用毛细管电泳进行血红蛋白分析,利用PCR-流式荧光杂交法检测常见α和β地中海贫血基因。结果:34800例育龄期夫妇检出8种异常血红蛋白病200例,检出率为0.57%,其中Hb E检出90例占45.0%;Hb D检出25例,占12.5%;Hb NewYork检出25例,占12.5%;Hb J-bangkok 25例,占12.5%;Hb Q-Thailand 16例,占8.0%;Hb Hope 15例,占7.5%;Hb S 3例,占1.5%;Hb Hasharon 1例,占0.5%;Hb E和Hb Q-Thailand血细胞分析参数显示,平均红细胞体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白量(MCH)低于正常参考范围。结论:重庆地区异常血红蛋白病检出率高于我国平均水平。毛细管电泳可有效地筛查出异常血红蛋白病,对优生优育和提高人口素质具有重要的意义。